人類(lèi)發(fā)展遺傳與優(yōu)生考試復(fù)習(xí)資料(共4頁(yè))

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上1.簡(jiǎn)述經(jīng)典遺傳學(xué)三定律的核心內(nèi)容？（1）分離定律在雜合子細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分離而分開(kāi)，分別進(jìn)入兩個(gè)配子當(dāng)中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。實(shí)質(zhì)：雜合體內(nèi)，等位基因在減數(shù)分裂生成配子時(shí)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，進(jìn)入兩個(gè)不同的配子，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代。（2）自由組合定律當(dāng)具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。（3）連鎖互換定律定律，就是原來(lái)為同一親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2中常常有連系在一起遺傳的

2、傾向，這種現(xiàn)象稱(chēng)為連鎖遺傳。生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個(gè)單位進(jìn)行傳遞，稱(chēng)為連鎖律。在生殖細(xì)胞形成時(shí)，一對(duì)同源染色體上的不同對(duì)等位基因之間可以發(fā)生交換，稱(chēng)為交換律或互換律。2. 何謂基因突變？有哪些因素可能導(dǎo)致基因突變？如何預(yù)防？（1）基因突變基因突變是指基因的核苷酸序列發(fā)生改變。遺傳物質(zhì)非常穩(wěn)定，但不是永恒不變，遺傳物質(zhì)發(fā)生的變異，稱(chēng)為突變。其中單個(gè)核苷酸改變稱(chēng)為點(diǎn)突變。涉及堿基數(shù)目異常的有重復(fù)、缺失和插入等。核苷酸序列變化有置換突變、移碼突變、整碼突變和片段突變等。置換突變包括同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變和終止密碼突變。片段突變主要包括缺失、重復(fù)、重組和重

3、排?；蛲蛔冇锌赡苁禽p微無(wú)害的，造成了正常人體間的差異，即多態(tài)性。也可能是有害的，可以引起分子病或遺傳性酶病，或產(chǎn)生遺傳易感性。（2）影響因素：物理因素：x射線(xiàn)、激光、紫外線(xiàn)、伽馬射線(xiàn)等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類(lèi)似物等。生物因素：某些病毒和細(xì)菌等。內(nèi)因：DNA復(fù)制過(guò)程中，基因內(nèi)部的脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類(lèi)發(fā)生了局部改變從而改變了遺傳信息。（3）預(yù)防：3. 列舉五大類(lèi)遺傳方式的遺傳病各一例及主要臨床癥狀。1）染色體?。河捎谌旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。又分為常染色體異常綜合征和性染色體異常綜合征兩大類(lèi)。(1) 常染色體畸變先天愚型，21三體綜合征，13三體綜合征，18三體綜合征(

4、2) 性染色體畸變2）單基因病：受一對(duì)等位基因控制的疾病。呈孟德?tīng)柺竭z傳。（1）常染色體顯性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。如：成骨不全、短指癥（2）常染色體隱性遺傳病 致病等位基因位于常染色體上，只有致病等位基因的突變純合子才發(fā)病。如：嬰兒黑朦性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆。?）X連鎖顯性遺傳病 控制某種性狀或遺傳病的等位基因位于X染色體上，且這種等位基因?yàn)轱@性。如：抗維生素D性佝僂病，表現(xiàn)為身材矮小、下肢彎曲、脊柱側(cè)凸（4）X連鎖隱性遺傳病控制某種性狀或疾病的等位基因位于X染色體上，且為隱性等位基因。（5）Y-連鎖遺

5、傳病控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個(gè)體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。3）多基因病：由兩對(duì)或兩對(duì)以上基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病。多為常見(jiàn)病、多發(fā)病。常見(jiàn)多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精分癥、冠心病、消化性潰瘍以及多種腫瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。強(qiáng)直性脊柱炎、牛皮癬（xuan）等的遺傳不是絕對(duì)的，它是有遺傳傾向的，但并不是必然會(huì)遺傳，真正決定牛皮癬發(fā)病的原因還有很多，有很多后天的因素，家族遺傳只是其中的一個(gè)原因。4）體細(xì)胞遺傳病：由體細(xì)胞突變而引起的疾病。5）線(xiàn)粒體遺傳病：由線(xiàn)粒體突變?cè)斐傻模?/p>

6、多數(shù)情況由卵子傳遞，呈現(xiàn)為母系遺傳。線(xiàn)粒體病是遺傳缺損引起線(xiàn)粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線(xiàn)粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無(wú)論是細(xì)胞的成活(氧化磷酸化)和細(xì)胞死亡(凋亡)均與線(xiàn)粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類(lèi)疾病有關(guān)。線(xiàn)粒體在多物種包括昆蟲(chóng)、哺乳類(lèi)等都是母系遺傳。如：視神經(jīng)萎縮癥、線(xiàn)粒體腦肌病、老年癡呆4. 為什么健康的夫婦會(huì)生呆傻兒？胎兒期常見(jiàn)的染色體疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、18三體綜合征、13三 體綜合征等，上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來(lái)，因此夫婦上幾代正常，不能保證胎兒不會(huì)生染色體

7、疾病。隨著孕婦年齡增 大，卵細(xì)胞在成熟過(guò)程中染色體配對(duì)和分離會(huì)出現(xiàn)差錯(cuò)，帶有多余染色體的卵細(xì)胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒?；蛑亟M?；蛲蛔?。隔代遺傳。5. 婚前檢查包括哪些主要內(nèi)容？婚前檢查，是指結(jié)婚前對(duì)男女雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚姻幸福?；榍皺z查對(duì)于男女雙方都有著重大意義?；榍皺z查的內(nèi)容包括詢(xún)問(wèn)病史和體格檢查兩大部分。婚前檢查內(nèi)容包括：婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢(xún)。（1）詢(xún)問(wèn)病史：了解雙方是否有血緣關(guān)系，雙方出示單位“婚姻狀況證明”。了解雙方現(xiàn)在和過(guò)去的病史。如有無(wú)性病、麻風(fēng)病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和

8、智力發(fā)育情況等。了解雙方個(gè)人史，詢(xún)問(wèn)可能影響生育功能的工作和居住環(huán)境、煙酒嗜好等。女方月經(jīng)史和男方遺精情況。雙方家族史，重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)與遺傳有關(guān)的病史。再婚者，應(yīng)詢(xún)問(wèn)以往婚育史。（2）體格檢查內(nèi)科檢查，就是全身體格檢查。生殖器檢查，在于發(fā)現(xiàn)影響婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛門(mén)雙合診，注意有無(wú)處女膜閉鎖、陰道缺如或閉鎖、子宮缺如或發(fā)育不良、子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜異位癥等；查男性生殖器時(shí)，注意有無(wú)包莖、陰莖硬結(jié)、陰莖短小、尿道下裂、隱睪、睪丸過(guò)小、精索靜脈曲張和鞘膜積液等。實(shí)驗(yàn)室檢查，除了血常規(guī)、尿常規(guī)、胸透、肝功能和血型外，女性作陰道分泌物找滴蟲(chóng)、霉菌，必要時(shí)作淋菌涂片檢查；男性作精液常規(guī)化驗(yàn)。必要時(shí)，還

9、要作智商測(cè)定。6. 新生兒溶血的病理學(xué)原因及治療？母親和胎兒間Rh血型不合和ABO血型不合是新生兒溶血病的主要病因。胎兒的血型是由父母雙方?jīng)Q定的。如果胎兒從父親遺傳來(lái)的血型抗原是母親所沒(méi)有的，胎兒紅細(xì)胞進(jìn)入母體后使母親產(chǎn)生相應(yīng)的抗體，這些抗體再通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入到胎兒體內(nèi)，導(dǎo)致抗原抗體的免疫反應(yīng)，發(fā)生溶血。一般可以選擇藍(lán)光照射和輸血兩種治療方法。此外也可采取藥物療法：（1）靜脈用丙種球蛋白早期應(yīng)用臨床效果較好。（2）白蛋白增加游離膽紅素的聯(lián)結(jié)，減少膽紅素腦病的發(fā)生。7. 何謂優(yōu)生五項(xiàng)檢查？?jī)?yōu)生五項(xiàng)是檢查孕婦患病后是否將引起子宮內(nèi)胚胎(胎兒)感染引發(fā)流產(chǎn)、甚至造成先天缺陷或發(fā)育異常的病原體傳給胎兒的檢

10、驗(yàn)。檢驗(yàn)包括包括弓形蟲(chóng)（Toxplasma,Tox）、風(fēng)疹病毒(Rubella virus, Rv）、巨細(xì)胞病毒（Cytomegalo virus, Cmv）、單純庖疹病毒（herpes simplex virus, HSV）、其它。8. 何為圍生期？常見(jiàn)圍生期感染病原有哪些？指產(chǎn)前，產(chǎn)時(shí)，和產(chǎn)后的一個(gè)特定時(shí)期。包括妊娠后期，分娩過(guò)程和新生兒早期3個(gè)階段。是指自懷孕第28周到出生后一周1 這段時(shí)期，新生兒發(fā)病率高，死亡率高，尤以第一周為高。圍生期感染主要病原有妊娠期風(fēng)疹病毒感染；妊娠合并生殖器皰疹；妊娠期巨細(xì)胞病毒感染；妊娠期弓形蟲(chóng)病等。9. 常見(jiàn)致癌致畸致突變因素有哪些？常見(jiàn)的致畸因素包括：

11、微生物(如病毒、寄生蟲(chóng))、某些化合物與藥物、某些金屬和放射性物質(zhì)等。放射性物質(zhì)如：貧鈾彈。兼具重金屬化學(xué)毒性及放射性污染。導(dǎo)致海灣戰(zhàn)爭(zhēng)綜合征，巴爾干綜合征。放射性輻射如：電磁輻射。家用電器的使用。開(kāi)啟微波爐后，人應(yīng)遠(yuǎn)離微波爐。不要把大功率電器密集擺或經(jīng)常同時(shí)使用，特別是電視、電腦、電冰箱不宜集中擺放在臥室里。某些藥物如：沙利度胺/ “反應(yīng)停” （Thalidomide）有嚴(yán)重的致畸作用，可引起新生兒短肢畸形綜合癥。污染物如：氡，甲醛，苯同系物，油煙以及霧霾等。針對(duì)“室內(nèi)空氣污染”，有以下應(yīng)對(duì)措施：通風(fēng)換氣，放置活性炭（定期暴曬復(fù)活）。配備抽油煙機(jī)，清理油跡。新房裝修后半年到一年再入住。致畸和致

12、突變的污染物主要有多環(huán)芳烴、亞硝胺、二惡英、尼古丁、苯系物、砷、鎳、鉻、亞硝胺類(lèi)、石棉、氡、黃曲霉素、甲醛等。生活中較常見(jiàn)的致癌、致畸、致突變的食物主要包括霉變的食品，腌制、熏制食品、燒烤、油炸類(lèi)食品以及被DDT、N-亞硝基化合物、五氯酚鈉等農(nóng)藥污染的食物.而未熟透的肉類(lèi)中如果含有弓形蟲(chóng)，就會(huì)感染母體，在懷孕早期會(huì)導(dǎo)致宮內(nèi)感染引起胎兒畸形、流產(chǎn)等。黃曲霉毒素具有極強(qiáng)的致癌性。10. 結(jié)合所看音像資料，淺談優(yōu)生措施。優(yōu)生是指生一個(gè)體格健壯，智力發(fā)達(dá)的孩子;優(yōu)育是指根據(jù)新生兒和嬰幼兒的特點(diǎn)，用科學(xué)的知識(shí)與方法撫育孩子。優(yōu)生優(yōu)育能夠避免和減少殘疾兒的出生，培養(yǎng)教育后代更加聰明健康，從而提高出生人口素

13、質(zhì)，使家庭美滿(mǎn)幸福，國(guó)家繁榮昌盛。近親結(jié)婚是指直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親的婚姻。近親結(jié)婚的生育容易造成胎兒畸形和疾呆，所以應(yīng)禁止近親結(jié)婚。晚婚晚育有利于青年人成才，有利于提高婦女地位，有利于發(fā)家致富，有利于下一代健康成長(zhǎng)，還能為國(guó)家減輕人口壓力，實(shí)行晚婚晚育一百年可少生一代人。優(yōu)生的主要措施有：避免近親結(jié)婚;接受婚前咨詢(xún)和檢查，防止遺傳病的傳播;實(shí)行晚婚晚育,選擇最佳生育年齡和受孕時(shí)機(jī);保持個(gè)人健康，受孕及懷孕期間避免有害因素和不良生活習(xí)慣，不抽煙，不喝酒，不亂服藥，不接觸有害物質(zhì)等;實(shí)行孕期保健，預(yù)防病毒感染，注意孕期用藥和營(yíng)養(yǎng)衛(wèi)生，定期產(chǎn)前檢查（6）遺傳咨詢(xún)，即是指在出生了一個(gè)異常兒之后，

14、應(yīng)對(duì)孩子進(jìn)行必要的檢查，搞清楚是否為遺傳病。如果是遺傳病，醫(yī)生則要根據(jù)詳細(xì)病史、家譜分析，體檢及化驗(yàn)等明確這類(lèi)病再現(xiàn)的可能性有多大，然后再?zèng)Q定是否要第二胎。進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（7）避免有害環(huán)境，如電磁輻射等致癌致畸致突變因素對(duì)胎兒的危害和影響（8）加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng)，保持良好的精神狀態(tài)，適當(dāng)活動(dòng)和鍛煉（9）夫婦學(xué)習(xí)有關(guān)胎教的知識(shí)，積極給予未出世的寶寶以各種有益的刺激，在良好的環(huán)境中孕育胎兒。最佳生育年齡為25-29周歲?；榍皺z查能及早了解雙方是否有不宜結(jié)婚和不宜生育的疾病;有生理缺陷的及早醫(yī)治;能得到有關(guān)遺傳方面的知識(shí)和優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的指導(dǎo)。孕期保健應(yīng)注意：避免過(guò)重體力勞動(dòng);飲食多樣化，保證營(yíng)養(yǎng)充足;衣服寬大舒適;注意清潔衛(wèi)生;節(jié)制性生活;防止病毒感染;戒煙戒酒;定期保健檢查。產(chǎn)褥期保