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1、染色體顯帶技術(shù)染色體顯帶技術(shù)2020世紀(jì)世紀(jì)6060年代年代末科學(xué)家用特末科學(xué)家用特殊的染色方法殊的染色方法在染色體上顯在染色體上顯示出一個(gè)個(gè)明示出一個(gè)個(gè)明暗交替的帶暗交替的帶, , 可以使人們正可以使人們正確辨認(rèn)染色體確辨認(rèn)染色體的序號(hào)。的序號(hào)。 常染色體常染色體男、女相男、女相同同(22(22對(duì)對(duì)) )性染色體性染色體男、女不男、女不同同(1(1對(duì)對(duì)) )對(duì)性別起對(duì)性別起決定作用決定作用人類染色體組成人類染色體組成 44+XX44+XX44+XY44+XY男性:男性:女性:女性:正常情況下,男性精子中的染色體組成是(正常情況下,男性精子中的染色體組成是( ) A 44A 44XY B 23
2、XY B 23Y Y C 23 C 23X X或或2323Y D 22Y D 22X X或或2222Y Y染染色色體體性性染染色色體體常常染染色色體體與性別決定有關(guān)的染色體與性別決定有關(guān)的染色體與性別決定無關(guān)的染色體與性別決定無關(guān)的染色體一、性別決定一、性別決定概念:概念:雌雄異體的生物決定性別的方式雌雄異體的生物決定性別的方式?jīng)Q定決定(女)性的是(女)性的是XXXX同型同型性染色體性染色體決定決定(男)性的是(男)性的是XYXY異型異型性染色體性染色體根據(jù)形態(tài)、根據(jù)形態(tài)、行為分行為分同源染色體同源染色體非同源染色體非同源染色體根據(jù)功能分根據(jù)功能分常染色體常染色體性染色體性染色體(決定性別)(
3、決定性別)性性染染色色體體男性男性女性女性同型同型異型異型XXXY2222條條+Y+Y2222條條+X+X2222對(duì)對(duì)+XX+XXP PF F1 1卵卵細(xì)細(xì)胞胞2222對(duì)對(duì)+XX+XX 2222對(duì)對(duì)+XY+XY2222條條+X+X精精子子2222對(duì)對(duì)+XY+XY1 : 11 : 11 1 : 1 1配子配子受精卵受精卵2、人的性別決定過程:、人的性別決定過程:J.Dalton 1766-1844紅綠色盲癥的發(fā)現(xiàn)紅綠色盲癥的發(fā)現(xiàn)紅紅綠綠色色盲盲測(cè)測(cè)試試紅紅綠綠色色盲盲測(cè)測(cè)試試圓圓盤盤里里有有什什么?么?紅紅綠綠色色盲盲測(cè)測(cè)試試1.1.致病基因位于致病基因位于X X染色體上還是染色體上還是Y Y染
4、色體上?染色體上?2.2.色盲基因是顯性基因還是隱性基因?色盲基因是顯性基因還是隱性基因?伴伴 X 隱性遺傳病隱性遺傳病XBY、XBXb二、伴性遺傳二、伴性遺傳1 1、概念、概念 控制性狀的基因位于性染色體上,所控制性狀的基因位于性染色體上,所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫伴性遺傳伴性遺傳。表示方法表示方法: :AaAaX XB BY Y常染色體上的基因常染色體上的基因性染色體上的基因性染色體上的基因XBBbYXb XB 帶帶正?;虻恼;虻腦染色體染色體 Xb 帶帶色盲隱性基因的色盲隱性基因的X染色體染色體 Y 男性男性Y染色體(無等位基因)染色
5、體(無等位基因)在寫色覺基因型時(shí),為了與常在寫色覺基因型時(shí),為了與常染色體的基因相區(qū)別,一定要先寫染色體的基因相區(qū)別,一定要先寫出性染色體,再在出性染色體,再在右上角右上角標(biāo)明基因標(biāo)明基因型。型。XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb 女性的表現(xiàn)型女性的表現(xiàn)型 基因型基因型正 常攜帶者色 盲XBXBXBXbXbXb 男性的表現(xiàn)型男性的表現(xiàn)型 基因型基因型正 常色 盲XBYXbYXBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYx XbXbXbYx1 12 23 34 45 56 6男女婚配方式男女婚配方式 配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 男性正常
6、男性正常 1 : 11 : 1女性正常女性正常 男性色盲男性色盲XX X親代親代X XXYXX親代親代配子配子子代子代女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常兒子的兒子的紅綠色紅綠色盲基因盲基因一定是一定是從母親從母親那里傳那里傳來來XbYXbXBXb配子配子1 : 1 : 1 : 1 比例比例女性攜帶者女性攜帶者 男性色盲男性色盲 P女性色盲男性正常男性色盲女性攜帶者后代后代XbXbXb后代中男性有后代中男性有1/2色盲,色盲,女性有女性有1/2色盲,色盲,1/2為攜
7、帶者。為攜帶者。父親父親正常正常女兒女兒一定正常一定正常母親母親色盲色盲兒子兒子一定色盲一定色盲XBY男性正常男性正常XBY親親代代配配子子子子代代XbXb女性色盲女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲1 : 1后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。 因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因( (X Xb bY Y) )即患色盲,即患色盲,而女性只含一個(gè)致病基因而女性只含一個(gè)致病基因( (X XB BX Xb b) )時(shí),并不患病時(shí),并不患病而只是攜帶致病基因,她必須同時(shí)含有兩個(gè)致而只是攜帶致病基因,她必須同時(shí)含有兩個(gè)致
8、病基因病基因( (X Xb bX Xb b) )才會(huì)患色盲。才會(huì)患色盲。(1 1)患者男性多于女性:)患者男性多于女性:2 2、伴、伴X X染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn): : 色盲基因由外公通過他的女兒傳給他的外孫色盲基因由外公通過他的女兒傳給他的外孫(1 1)女性患者多于男性患者;)女性患者多于男性患者; (2 2)具有世代連續(xù)性(代代有患者);)具有世代連續(xù)性(代代有患者);(3 3)患者的雙親中必有一個(gè)是患者;)患者的雙親中必有一個(gè)是患者;(4 4)父病女必病、子病母必?。└覆∨夭?、子病母必病 伴伴Y Y遺傳:遺傳: 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 小李(男)和小芳是
9、一對(duì)新婚夫婦,小李(男)和小芳是一對(duì)新婚夫婦,小芳在兩歲時(shí)就診斷為是血友病患者。如小芳在兩歲時(shí)就診斷為是血友病患者。如果你是一名醫(yī)生,他們就血友病的遺傳情果你是一名醫(yī)生,他們就血友病的遺傳情況和如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢,你建議況和如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢,你建議他們最好生男孩還是生女孩?他們最好生男孩還是生女孩?生女孩生女孩4、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用:、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用:指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)Z ZW WZWZWZZZZ zzzw異型異型同型同型 性性染染色色體體 ZW ZW型性別決定型性別決定: : 1 : 1Z ZZZZZZWZW確定動(dòng)物幼年
10、時(shí)的性別確定動(dòng)物幼年時(shí)的性別, ,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐蘆蘆花花雞雞非非蘆蘆花花雞雞zbzbzwzb親代親代zBw配子配子子代子代zBzbzbw非蘆花雞非蘆花雞蘆花雞蘆花雞蘆花雞蘆花雞非蘆花雞非蘆花雞三、小結(jié)三、小結(jié) 1.1.基因遺傳的類型基因遺傳的類型 及遺傳特點(diǎn)及遺傳特點(diǎn)常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 (常顯)(常顯)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 (常隱)(常隱)伴伴X X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 (伴(伴X X顯)顯)伴伴X X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 (伴(伴X X隱)隱)伴伴Y Y染色體遺傳染色體遺傳 (伴(伴Y Y). .常顯與常隱遺傳情況與性別無關(guān)常顯與常隱遺傳情
11、況與性別無關(guān),男女,男女性及整個(gè)人群中的發(fā)生概率都約相等;性及整個(gè)人群中的發(fā)生概率都約相等; . .伴伴X X顯與伴顯與伴X X隱的遺傳情況與性別相關(guān)隱的遺傳情況與性別相關(guān). .伴伴Y Y遺傳情況也與性別相關(guān):遺傳情況也與性別相關(guān):患者全為男患者全為男性且性且“父父子子孫孫”2 2、常用方法:特征性系譜、常用方法:特征性系譜“有中生無,女兒正常有中生無,女兒正?!北貫楸貫槌o@常顯 “無中生有,女兒有病無中生有,女兒有病”必為必為常隱常隱 “無中生有,兒子有病無中生有,兒子有病”必為必為隱性隱性遺傳,可能是常隱,也可能是伴遺傳,可能是常隱,也可能是伴X X隱性。隱性?!坝兄猩鸁o,兒子正常有中生無
12、,兒子正?!?” 必為必為顯性顯性遺傳,可能是常顯,也可能是伴遺傳,可能是常顯,也可能是伴X X顯性。顯性。 “母病子病,女病父病,男性患者母病子病,女病父病,男性患者多于女性多于女性”最可能為最可能為“伴伴X X隱隱”“父病女病,子病母病,女性患者父病女病,子病母病,女性患者多于男性多于男性” 最可能為最可能為“伴伴X X顯顯” “在上下代男性之間傳遞在上下代男性之間傳遞” 最可能為最可能為“伴伴Y” Y” 1 2 3 4 5 67 89 10BC和和EDA和和F7 87 81 2 1 2 3 43 45 65 69 9甲病男性甲病男性乙病女性乙病女性4 4、某家族有的成員患甲病,有的患乙病
13、,見下面系、某家族有的成員患甲病,有的患乙病,見下面系譜圖,現(xiàn)已查明譜圖,現(xiàn)已查明66不攜帶任何致病基因不攜帶任何致病基因(1 1)甲遺傳病的致病基因位于)甲遺傳病的致病基因位于_染色體上,乙遺傳染色體上,乙遺傳 病位于病位于_染色體上。染色體上。(2 2)寫出下列兩個(gè)體的基因型)寫出下列兩個(gè)體的基因型8_8_,9_9_(3 3)若)若88和和99婚配,子女中只患一種遺傳病的概率婚配,子女中只患一種遺傳病的概率 是是_;同時(shí)患兩種遺傳病的概率是;同時(shí)患兩種遺傳病的概率是_AAXbY或或 AaXbYX常常aaXBXB 或或 aaXBXb3/83/81/161/16結(jié)論(遺傳性質(zhì)):結(jié)論(遺傳性質(zhì)
14、): 紅綠色盲是位于紅綠色盲是位于X X染色體染色體上的上的隱性基因隱性基因(b)(b)控制控制的,的,即:即: Xb 紅綠色盲基因的等位基因(正?;蚣t綠色盲基因的等位基因(正?;駼 B),也位于),也位于X X染色體上染色體上, , 即:即:XB Y Y染色體由于過于短小,缺少與染色體由于過于短小,缺少與X X染色體同源區(qū)段染色體同源區(qū)段而沒有這種基因,而沒有這種基因, 2 2、性別決定方式:、性別決定方式:(1 1)XYXY型性別決定:型性別決定:(人、哺乳動(dòng)物、多種昆蟲、某些魚類、(人、哺乳動(dòng)物、多種昆蟲、某些魚類、兩棲類)兩棲類)決定決定(女)性的是(女)性的是XXXX同型性染色體
15、同型性染色體決定決定(男)性的是(男)性的是XYXY異型性染色體異型性染色體 2、人類遺傳病的解題規(guī)律:、人類遺傳病的解題規(guī)律:(2 2)判斷顯隱性)判斷顯隱性 . .致病基因?yàn)殡[性:致病基因?yàn)殡[性:“無中生有為隱性無中生有為隱性”。 即雙親無病時(shí)生出患病子女,則此致病基因一定是即雙親無病時(shí)生出患病子女,則此致病基因一定是 隱性基因致病。隱性基因致病。( (如圖如圖1 1、2 2). .致病基因?yàn)轱@性:致病基因?yàn)轱@性:“有中生無為顯性有中生無為顯性”。 即雙親有病,生出不患病子女,則此致病基因一定即雙親有病,生出不患病子女,則此致病基因一定是顯性基因致病。(如圖是顯性基因致病。(如圖3 3、4 4)4 42 23 31 1(1)1)
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