第三章染色體畸變與染色體病(答案)

1、''第三章 染色體畸變與染色體?。ù鸢?）一、選擇題（一）單項選擇題1最常見的染色體畸變綜合征是：A Klinefelter綜合征B Down綜合征C Turner 綜合征D貓叫樣綜合征E Edward 綜合征*2 核型為 45， X 者可診斷為：A Klinefelter綜合征B Down綜合征C Turner 綜合征D貓叫樣綜合征E Edward 綜合征*3 Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A 45， XB 47，XXYC 47， XYYD 47， XY（ XX）， +21E 47， XY（ XX）， +144雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A常染色體數(shù)目畸變

2、B性染色體數(shù)目畸變C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變E 性染色體上的基因突變*5 Down綜合征為 _染色體數(shù)目畸變。A單體型B三體型C單倍體D三倍體E 多倍體6夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子：A 8B 12C 16D18E 207 Edward 綜合征的核型為：A 45， XB 47，XXYC47， XY（ XX）， +13D 47， XY（ XX）， +21E 47， XY（ XX）， +188 46， XX男性病例可能是因為其帶含有：A RasB SRYC p53D MycE珠蛋白基因9大部分 Down綜合征都屬于：A易位

3、型B游離型C微小缺失型D嵌合型E倒位型*10 下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診：A苯丙酮尿癥B白化病C血友病D Klinefelter綜合征EHuntington舞蹈病11體細胞間期核內(nèi)X 小體數(shù)目增多，可能為：A Smith-Lemili-Opitz綜合征B Down綜合征C Turner綜合征D超雌E Edward 綜合征12超氧化物歧化酶（ SOD-1）基因定位于：A 1 號染色體B 18 號染色體C 21 號染色體D X 染色體EY染色體*13 經(jīng)檢查，某患者的核型為46， XY， del(6)(p11) ，說明其為 _患者。A染色體倒位B染色體丟失C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失E嵌

4、合體14若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A男性B真兩性畸形C女性D假兩性畸形E性腺發(fā)育不全*15 某患者的 X 染色體在Xq27.3 處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體B衍生染色體C脆性 X 染色體D染色體缺失E染色體易位16 14/21 羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是：A 1B 1/2C 1/3D 1/4E 3/417染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細胞。A BrdUB秋水仙素C吖啶橙D吉姆薩E堿18倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成：''A環(huán)狀染色體B倒位環(huán)C染色體不分離D染

5、色體丟失E等臂染色體*19 四倍體的形成原因可能是：A雙雌受精B雙雄受精C核內(nèi)復(fù)制D不等交換E染色體不分離*20 如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成：A單倍體B三倍體C 單體型D三體型E部分三體型*21 近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：A單方易位B 串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復(fù)雜易位E 不平衡易位22如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：A單體型B三倍體C 單倍體D三體型E部分三體型*23 一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為：A多倍體B非整倍體C 嵌合體D三倍體E 三體型24某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3 條，

6、稱為：A亞二倍體B 超二倍體C多倍體D 嵌合體E三倍體*25 嵌合體形成的原因可能是：A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C 生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D 生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失*26 46， XY， t(4 ；6)(q35；q21)表示：A一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體D一女性細胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w*27 若某一個體核型為46，XX/47 ， XX， +21 則表明該個體為：A常染色體結(jié)構(gòu)異常B常染

7、色體數(shù)目異常的嵌合體D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體28某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56 條，稱為：A超二倍體B亞二倍體C二倍體D亞三倍體C性染色體結(jié)構(gòu)異常E多異倍體*29 染色體非整倍性改變的機制可能是：A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B染色體易位C染色體倒位D染色體不分離E染色體核內(nèi)復(fù)制*30 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是：A姐妹染色單體交換B染色體核內(nèi)復(fù)制C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E染色體丟失*31 兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：A缺失B倒位C易位D插入E重復(fù)32人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分

8、離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成：A一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異常性細胞E正常的性細胞33染色體不分離：A只是指姐妹染色單體不分離B只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成：A缺失B易位C倒位D重復(fù)E插入35一對表型正常的夫婦生育了一個45， X 的女孩且患紅綠色盲，這是由于：A受精卵分裂時發(fā)生了不分離B.母親卵細胞在減數(shù)分裂I 時發(fā)生了不分離C. 母親卵細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了不分離D.父親精細胞在減數(shù)分裂I 時發(fā)生了不分離 E.父親精細胞在

9、減數(shù)分裂時發(fā)生了不分離*36 一對表型正常的夫婦生了一個核型為47，XXY的男孩同時患紅綠色盲，這是由于：''b型卵子與 Y 型精子結(jié)合Bbbb bA xx型卵子與 X Y 型精子結(jié)合C X X 型卵子與 Y型精子結(jié)合D. XBXb 型卵子與 Y 型精子結(jié)合E. Xb 型卵子與0 型精子結(jié)合*37染色體的結(jié)構(gòu)畸變類型不包括：A.易位 B.轉(zhuǎn)位 C 倒位 D. 缺失 E. 倒位重復(fù)*38關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項是不正確的?A特殊癡呆面容B 生長發(fā)育遲緩C.特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D皮膚略厚，似黏液水腫E智力發(fā)育障礙*39下列哪個核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX

10、，-14 ，-21 ，+t(14q31q)B.47，XY，+21 C46，XY 47，XY，+21D 46，-14 ， +t(14q21q)E 46， XY， -G +t(GqGq)40下列何種疾病不屬于染色體病?A Turner 綜合征B先天愚型C Ehlers-Danlos綜合征D. Klinefeher綜合征E.貓叫綜合征*41下列哪個核型不是Turner綜合征的核型 ?A 46， X，del(Xp) B46， X， del(Xq)C45，XD 45， X46， XX47， XXXE45， XX，一 2142一個常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現(xiàn)是：A皮膚異常B輕度智力低下C自發(fā)流

11、產(chǎn)、不育或生育力降低D. 多發(fā)性畸形E.出生時低體重及身體發(fā)育差43受精卵第二次分裂時，如果發(fā)生體細胞染色體不分離，可以導(dǎo)致：A三倍體B 三體型 C.部分三體型D.嵌合體E.先天愚型*44常染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是：A染色體結(jié)構(gòu)改變B染色體數(shù)目改變C.身材矮小D多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩E.不育45在非顯帶染色體標本上，通過光學(xué)顯徽鏡不能觀察到的是：A臂內(nèi)倒位B臂間倒位C.缺失D 重復(fù)E.易位*46 21- 三體 (Down 綜合征 ) 的最常見病因是：A.父齡高，精子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離B.母齡高，卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離 C. 受精卵分裂時染色體發(fā)生了不分離D. 母親妊娠期有

12、病毒感染E.母親年輕47易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于：A父親年齡高B母親年齡高C父母親年齡均高D. 父母親均年輕E父親年齡低，母親年齡高48下列哪一個癥狀不可能是13q 結(jié)構(gòu)畸變綜合征的癥狀?A視網(wǎng)膜母細胞瘤B拇指發(fā)育不全C.多指(趾)畸形D. 小腦畸形，智力低下E哭聲似貓叫*49 下列除哪種外均為Turner 綜合征的體征 ?A身材矮小B蹼頸C.原發(fā)閉經(jīng)D. X染色質(zhì)陽性E.后發(fā)際低*50 Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項是錯誤的?A X 染色質(zhì)陰性B 男性乳房女性化C.身材高大D.小睪丸E.無精子*51 多 X 女性，如 48，XXXX，一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見染色體

13、畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X 小體有：A1個 B 2個C3個 D.4個E多個*52 如果一正常染色體上的基因( 或帶紋 ) 的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：ABCDEFFEDGHI，此種結(jié)構(gòu)改變屬于：A倒位B易位C重復(fù)D倒位重復(fù)E.缺失*53 形成 45， X 46 XX 的可能機制是：A. 減數(shù)分裂I染色體不分離B減數(shù)分裂 - 染色體不分離C 卵裂期染色體不分離D卵裂時染色體丟失E染色體內(nèi)復(fù)制54染色體無著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A移位B相互易位C羅伯遜易位D臂內(nèi)倒位*55 45 XX一 14，一 2l ，+t(14q21q)核型是：E復(fù)合易位''A

14、轉(zhuǎn)位核型B非平衡易位C 串聯(lián)易位D 染色體內(nèi)易位E 平衡易位56關(guān)于人類染色體異態(tài)性 ( 多態(tài) ) 的特征下列哪種說法是不正確的?A兩條同源染色體形態(tài)的微小變異如帶紋著色強度的差異B按孟德爾方式遺傳， 在個體中是恒定的，但在群體中是變異的C.集中表現(xiàn)在某些染色體的特定部位D. 不具有明顯的表型和病理改變E同源染色體間的RFLPs酶譜的不同57有關(guān)人類染色體異常的發(fā)生率，在下列哪個群體中最高?A自發(fā)流產(chǎn)B新生兒 C.死產(chǎn)D.不育的夫婦E 智力低下58關(guān)于染色體異常的一般特征，下列哪個是錯誤的?A 智力低下B多發(fā)性先天畸形C.生化代謝紊亂D. 生長發(fā)育遲緩E.皮膚紋理異常*59 有關(guān)性染色體異常的

15、一般特征，下列哪個說法是錯誤的?A生殖器畸形B 原發(fā)閉經(jīng)C 生育障礙D 毛發(fā)、皮膚異常E 皮紋異常60 14 21 易位攜帶者的核型是：A 46， XX，一 14， +21B 46， XX，一 14， +t(14q2lq)C 45， XX，一 14，一 21，+t(14q21q) D45， XX，一 14 E 45，XX，一 2l61 47， XX(XY)， +21 型先天愚型產(chǎn)生的主要原因有：A精子形成中發(fā)生了染色體不分離B 卵子形成中發(fā)生了染色體不分離C. 體細胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離D.受精卵分裂中發(fā)生了不分離E. 卵子發(fā)生中性染色體發(fā)生了不分離*62 下列哪一核型是貓叫綜合征的核

16、型?A 46， XX， del(5)(p15)B 46， XY， deI(1)(q21) C47， XY，+21D 45， XE47， XXY63下列哪項不是 21- 三體綜合征的皮紋特點?A足部拇趾球部側(cè)弓B手掌三叉點 t移向掌心C. atd角增高多大于 38D. 第 5 指只有一條單一指褶紋E.約 50有通貫手64 21- 三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾病?A. 臍疝 B 隱辜 C.小陰莖 D 先天性心臟病E.血友病65關(guān)于 2l- 三體綜合征的實驗室檢查，下列哪項是錯誤的?A粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀B紅細胞過氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒細跑內(nèi)堿性磷酸酶活性較高D.血清膽固醇增高

17、E染色體檢查大部分為典型21三體綜合征66亞二倍體的染色體數(shù)目是：A23 B 44C 46D 47E 9267當在間期細胞核中見到一個X 染色質(zhì)時， 說明這個細胞中含有的 X 染色體數(shù)目與異固縮的 X 染色體數(shù)目的關(guān)系是：A 1:l B. 2:lC(l+1):(l+1)D 1:2E.以上都不是68染色體異常在自然流產(chǎn)中的發(fā)生率為：A 1 -10%B 10-20 C 20 -30 D 30 -40% E 40-50 69嵌合體可以用下列哪一種異常來解釋?A染色體重組B染色體倒位C染色體不分離或染色體丟失D. 染色體不分離或染色體易位E染色體易位70超二倍體的染色體數(shù)目是：A23 B 44C 46

18、D 47E 92*71 核型為 48，XXXY的先天性睪丸發(fā)育不全的患者，其 X 染色質(zhì)與 Y 染色質(zhì)檢查結(jié)果是下列哪一種情況 ?A X 染色質(zhì)陰性， Y 染色質(zhì)陰性B X 染色質(zhì)陽性， Y 染色質(zhì)陰性C X 染色質(zhì)陽性， Y 染色質(zhì)陽性DX 染色質(zhì)陰性， Y 染色質(zhì)陽性E以上都不是72 21- 三體型先天愚型男嬰的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A X 染色質(zhì)陰性， Y 染色質(zhì)陰性B X 染色質(zhì)陽性， Y 染色質(zhì)陰性C X 染色質(zhì)陽性， Y 染色質(zhì)陽性DX 染色質(zhì)陰性， Y 染色質(zhì)陽性''E以上都不是*73 典型 Turner綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A X 染色質(zhì)陰性，Y 染色質(zhì)

19、陰性BX 染色質(zhì)陽性，Y 染色質(zhì)陰性C X 染色質(zhì)陽性Y 染色質(zhì)陽性DX 染色質(zhì)陰性，Y 染色質(zhì)陽性E以上都不是74典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A X 染色質(zhì)陰性，Y 染色質(zhì)陰性BX 染色質(zhì)陽性，Y 染色質(zhì)陰性C X 染色質(zhì)陽性，Y 染色質(zhì)陽性DX 染色質(zhì)陰性Y 染色質(zhì)陽性E以上都不是75在人類淋巴細胞姐妹染色單體互換試驗中，常使用堿基類似物BrdU，它所替代的堿基是：ATBCCUDAEG76染色體21、14 易位攜帶者 45 ， -14 ， -2l ， +t(14q，2lq)與一正常人結(jié)婚他們出生易位型先天愚型患者的風(fēng)險為：A.0B12C23D 13E 10077具有45，

20、 -14 ， -21 ， +t(14q ， 2lq) 核型的個體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型 ?A等臂染色體 B 染色體倒位C 染色體缺失 D 染色體易位E 染色體重復(fù)*78 具有 47， XX，+18 核型的個體，其染色體數(shù)目異常屬于下列哪一種類型?A多倍體B 單倍體C三體型D 單體型E嵌合體79具有 47， XX，十 2l 核型的個體，患的是下列哪一種疾病?A 先天性睪丸發(fā)育不全B性染色體異常綜合征C.嵌合型先天愚型D易位型先天愚型E.三體型先天愚型*80 具有 46， XX45， X 核型的患者屬于下列哪一種異常?A常染色體數(shù)目異常的嵌合體B性染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 常

21、染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E以上都不是81真兩性畸形患者的核型可能是：A 45， X B 47， XXY C 47， XXX D 46，XX 47， XXY E 46， XY82睪丸女性化患者的核型可能是：A 45， X B 47， XXY C. 47 ，XXX D 46， XX47， XXY E 46，XY 83習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，產(chǎn)前診斷可采用：A形態(tài)學(xué)的改變B 群體調(diào)查C.醇的活性分析D 系譜分析E 染色體核型檢查84病毒感染常引起的染色體損傷是：A斷裂B缺乏C.環(huán)狀染色體D粉碎化E裂隙85電離輻射常引起的染色體損傷是：A斷裂B缺乏C.環(huán)狀染色體D粉碎化E裂隙86化學(xué)

22、誘變劑常引起的染色體損傷是：A斷裂B缺乏C.環(huán)狀染色體DSCE增高E裂隙87 X- 射線、 - 射線常引起的染色體損傷是：A斷裂 B 缺乏 C.環(huán)狀染色體DSCE增高E裂隙（二）多項選擇題1母親的核型為45， -14 ， -21 ， +t(14q21q)，父親核型正常，其后代：A全部正常B 1 3 平衡易位攜帶者C.全部死胎D 1 3 易位型先天愚型E 1 3 完全正常*2 46 XY， del(1)(q2l)表示：A第 1 號染色體長臂末端缺失B斷裂點在短臂2區(qū)1帶C斷裂點在長臂2 區(qū) 1帶D繁式可表示為46， XY， del(1)(pter q21:)E表示 1 號染色體長臂上發(fā)生中間缺失

23、''*3 脆性 X 染色體綜合征患者的主要體征：A身材矮小，發(fā)育遲緩B ，智力發(fā)育遲緩C 大耳，前額突出，大頭圍D青春期后出現(xiàn)大睪丸E 多數(shù)性腺發(fā)育不良4 XYY綜合征患者的主要體征：A身材高大B口腔黏膜細胞涂片檢查Y 染色質(zhì)雙陽性 X 染色質(zhì)陰性C口腔黏膜細胞涂片檢查Y 染色質(zhì)陰性 X 染色質(zhì)陽性D語言發(fā)育遲緩，計算能力差E精神缺陷，有反社會行為*5 下列哪些疾病不屬于染色體病?A成骨不全B貓叫綜合征C苯丙酮尿癥D 唇裂E先天愚型6非整倍體的染色體數(shù)目包括下列哪些?A 45B46C47D48E 697組間可以形成著絲粒融合 ( 羅伯遜易位 ) 的染色體，包括下列哪些組?A.B

24、 組BC組CD 組D. G組 E F 組8生育先天愚型患者的孕婦一般具有下列哪些情況?A流產(chǎn)史B高齡孕婦C.DG易位攜帶者D.13 21 易位攜帶者E懷孕早期服用反應(yīng)停：9 13- 三體綜合征患者的特征包括：A特殊的握拳姿勢B 搖椅樣畸形足C多發(fā)性畸形D.出生時低體重E. 8 個以上指尖為弓形紋：10母親的核型為45， XX， -2l， -21 ，+t(21q2lq)，父親正常，他們的后代可能為：A子女全部為先天愚型患者B 流產(chǎn)的胎兒全為21 單體 C 13 為平衡易位攜帶者 D 13 為先天愚型患者E1 3 正常*11 染色體畸變發(fā)生的原因包括：A物理因素B化學(xué)因素C生物因素D遺傳因素E母親

25、年齡*12 染色體數(shù)目畸變的類型有：A二倍體B亞二倍體C超二倍體D三倍體E四倍體13染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括：A核內(nèi)復(fù)制B染色體重復(fù)C 雙雄受精D 雙雌受精E 染色體重排*14 染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變的原因包括：A染色體丟失B姐妹染色單體不分離C染色體插入D染色體缺失E同源染色體不分離15當染色體的兩個末端同時缺失時，不可能形成：A等臂染色體B雙著絲粒染色體C環(huán)狀染色體D衍生染色體E倒位染色體*16 下列核型中哪項的書寫是錯誤的：A 46， XX， t(4； 6)(q35 ； q21)B 46， XX， inv(2)(pter p21:q31 qter)C 46， XX， del

26、(5)(qter q21:)D 46， XY， t(4， 6)(q35， q21)E 46， XY/47， XXY17羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間：A D/DBD/GC D/ED G/FE G/G18等臂染色體的形成原因包括：A染色體缺失B 著絲?？v裂C 著絲粒橫裂D 染色體插入E 染色體易位19染色體重復(fù)發(fā)生的原因可為：A同源染色體發(fā)生不等交換B 染色單體之間發(fā)生不等交換C染色體片段插入D核內(nèi)復(fù)制E雙雌受精20染色體不分離可以發(fā)生在：A姐妹染色單體之間B同源染色體之間C有絲分裂過程中D減數(shù)分裂過程中E受精卵的卵裂過程21三倍體的形成機理可能是：A雙雌受精B雙雄受精C染色體不分離D核

27、內(nèi)有絲分裂E核內(nèi)復(fù)制''*22 染色體數(shù)目異常形成的可能原因是：A染色體斷裂B染色體倒位C染色體丟失D染色體不分離E染色體復(fù)制23 21 號染色體上與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因有：A DSCAM基因B KCNE-2基因C DCR1基因D COL6A1/2 基因E ADNP基因24 Down綜合征遺傳學(xué)類型有：A游離型B缺失型C嵌合型D易位型E倒位型25以下屬于常染色體斷裂綜合征的疾病是：A著色性干皮病B Patau 綜合征C Bloom 綜合征D Fanconi 貧血E地中海貧血26以下屬于微小缺失綜合征的疾病是：A視網(wǎng)膜母細胞瘤B Bloom 綜合征C“快樂木偶”綜合征D著色性干

28、皮病E哮喘27產(chǎn)前通過檢查 _可篩查 Down綜合征胎兒。A甲胎蛋白B雌三醇C過氧化氫酶D酪氨酸酶E絨毛膜促性腺激素*28 染色體病的臨床上特點是：A先天性多發(fā)畸形B性發(fā)育落后C特殊膚紋D智力障礙E生長遲緩29染色體病在遺傳上一般的特點是：A散發(fā)性B雙親染色體正常C呈隱性遺傳D雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者E雙親之一為純合子30下列有必要做染色體檢查的是：A習(xí)慣性流產(chǎn)者B 感冒患者 C 智力低下者D 不孕者E血友病患者31某婦女反復(fù)流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46 條，則二人中可能有：A染色體缺失B易位攜帶者C染色體倒位D染色體部分缺失E脆性 X 染色體*32 屬于性染

29、色體疾病的是：A Klinefelter綜合征B Down綜合征C Turner 綜合征D超雌E Edward 綜合征二、填空題1多倍體的發(fā)生機理包括、和。2染色體非整倍性改變可有型和型兩種類型。*3 染色體非整倍性改變的機理主要包括和。4 SCE是表示。*5 在同一個體體內(nèi)具有兩種或兩種以上不同核型的細胞系，這個個體稱為。6核內(nèi)復(fù)制可形成倍體。7三倍體的發(fā)生機理可能是由于和。8染色體倒位包括和兩類。9倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即。三、名詞解釋*1 chromosomal disorder染色體病2 balanced transloca

30、tion平衡易位3 euploid整倍體4 insert插入5 deletion缺失6 inversion倒位''*7 translocation易位四、問答題*1 試述 Down綜合征一般特點。2為何 21/21 染色體平衡易位攜帶者不應(yīng)生育？3導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？4簡述多倍體產(chǎn)生的機理。第三章 參考答案一、選擇題（一）單項選擇題1B2C3B4 E 5 B 6D7E8B9B10D11D 12 C13 D 14B 15C 16C 17 B 18 B 19C 20 D21 C 22. A 23. C 24. B 25. E 26. B 27. B 28. A 29. D

31、30. D 31. C 32.D 33.E 34.A 35.D 36.C 37.B 38.D 39.A 40.C 41.E 42.C 43.D 44.D 45.A 46.B 47.D 48.E 49.D 50.A 51.C 52.D 53.D 54.A 55.E 56.E 57.A 58.C 59.D 60.C 61.B 62.A 63.C 64.E 65.D 66.B 67.B 68.B 69.C 70.D 71.C 72.D 73.A 74.D 75.A 76.D 77.D 78.C 79.E 80.B 81.D 82.E 83.E 84.D 85.C 86.D 87.A（二）多項選擇題1.BDE2.ACD3.BCD4.ABE5.ACD6.ACD7.CD8.ABCD9.ABCD10.AB11.ABCDE12.BCDE13.ACD14.ABE15.ABDE 16.BCD 17.ABE 18.CE 19.ABC20.ABCDE 21.AB 22.CD 23.ACE 24.ACD 25.ACD 26.AC 27.ABE 28.ABCDE 29.ABD30.ACD 31.BCD 32.ACD一、填空題1.雙雌受精雙雄受精核內(nèi)復(fù)制2.單體多體3.染色體不分離染色體丟失4.姐妹染色單體交換5.嵌合體6.四7.雙雌受精雙雄受精8.臂間倒位臂內(nèi)倒位9