兒科面試題二

1、抗結(jié)核藥物治療原則 ：早期治療，適宜劑量，聯(lián)合用藥，規(guī)律用藥，堅(jiān)持全程，分段治8. 結(jié)核性腦膜炎中期（腦膜刺激期 ）：約12周。有顱高壓表現(xiàn)，顱神經(jīng)障礙，部分有腦 炎表現(xiàn)。 腦膜刺激征 ：頸項(xiàng)強(qiáng)直，克氏征、布氏征陽性。典型的腦膜刺激征年長兒多見， 嬰幼兒則常表現(xiàn)前囟隆起緊張。 顱內(nèi)壓增高 ：表現(xiàn)為劇烈頭痛和嘔吐，多呈噴射性嘔吐， 尖叫，驚厥，可伴有腦積水征。 顱神經(jīng)和腦實(shí)質(zhì)損害 ：最常見的顱神經(jīng)障礙有面神經(jīng)、動(dòng) 眼神經(jīng)、 外展神經(jīng)癱瘓等。 腦實(shí)質(zhì)損害多表現(xiàn)為肢體癱瘓、 多動(dòng)、 失語、手足徐動(dòng)或震顫等。 患兒可有感覺過敏。 煩躁與嗜睡 交替出現(xiàn)，以后逐漸進(jìn)入昏睡狀態(tài)。9. 結(jié)核性腦膜炎的治療一般

2、治療 ：臥床休息，給予易消化營養(yǎng)豐富的食物，昏迷者應(yīng)鼻飼。注意眼、口、鼻及皮 膚的清潔，定期變換體位，預(yù)防墜積性肺炎和褥瘡?？菇Y(jié)核治療 ：采用四種藥物聯(lián)合應(yīng)用。 強(qiáng)化治療階段，療程 34個(gè)月。 鞏固治療階段：總療程不少于12個(gè)月。糖皮質(zhì)激素 ：在足量抗結(jié)核藥物應(yīng)用的同時(shí)， 適當(dāng)加用激素能減輕中毒癥狀， 抑制炎癥滲 出降低顱內(nèi)壓，減少粘連，防止腦積水生。降低顱內(nèi)壓 脫水治療。 利尿。 側(cè)腦室穿刺引流。 腰穿減壓，鞘內(nèi)注藥： 適應(yīng)于a顱內(nèi)壓較高，激素及甘露醇效果不好，而未作側(cè)腦室引流者，可試用鞘內(nèi)注藥；b晚期病兒或炎癥控制不好以致顱內(nèi)壓難于控制者；c肝功能不良，口服INH被迫減量或停用者；d腦脊液

3、蛋白量在 L以上的患兒。適當(dāng)放出一定量腦脊液以減輕顱內(nèi)壓。 同時(shí)給予 INH 和地塞米松鞘內(nèi)注射， 3歲以上每 次注入INH 50mg及地塞米松2mg 3歲以下劑量減半。開始時(shí)為每日 1次，1周后根據(jù)病情 改為隔日 1 次、 1 周 2 次及 1 周 1 次， 10 20 次為 1 個(gè)療程。 腦外科分流手術(shù)治療。. 對(duì)癥治療 抗驚厥：給鎮(zhèn)靜劑，如苯巴比妥鈉肌注或水合氯醛保留灌腸，或安定靜注或肌注等。合并周圍神經(jīng)炎或肢體震顫、精神過度興奮、多動(dòng)者，給予安定、維生素B6、B1、安坦等。 有腦血管及微循環(huán)障礙時(shí)，可用血管擴(kuò)張藥物。 糾正水電解質(zhì)的堿平衡。九、感染性疾病1. 麻疹治療一般治療 ：注意休

4、息，加強(qiáng)護(hù)理。給予易消化富于營養(yǎng)的食物，補(bǔ)充足夠的水分。對(duì)癥治療 ：高熱時(shí)可用小劑量的退熱劑，切忌退熱過猛（脫水，水電解質(zhì)平衡紊亂） ；煩 躁可給予苯巴比妥等鎮(zhèn)靜。 劇咳時(shí)用祛痰鎮(zhèn)咳劑。 治療各種并發(fā)癥。 繼發(fā)細(xì)菌感染可用抗生 素。麻疹時(shí)應(yīng)給予維生素 A,有干眼癥者，14周后應(yīng)重復(fù)給予維生素 A制劑。 并發(fā)癥的治療 ：有并發(fā)癥者給予相應(yīng)治療。2. 脊髓灰質(zhì)炎治療 ：目前尚無藥物可控制癱瘓的發(fā)生和發(fā)展，主要是對(duì)癥處理和支持治療。前驅(qū)期和癱瘓前期 臥床休息，隔離 40 天。避免勞累、肌注及手術(shù)等刺激。肌肉痙攣 疼 痛可予熱敷或口服鎮(zhèn)痛劑。靜脈滴注高滲葡萄糖及維生素C,可減輕神經(jīng)組織水腫。有條件10

5、0萬U /d肌注，14天為一療程?？伸o脈輸注丙種球蛋白 400 mg/(kg d)，連用23天，有減輕病情的作用。早期應(yīng)用a 干擾素有 抑制病毒復(fù)制和免疫調(diào)節(jié)作用，癱瘓期 癱瘓肢體置功能位置，防止畸形。地巴唑 mg/(kg d)頓服，10天為 一療程， 有興奮脊髓和擴(kuò)張血管的作用；加蘭他敏能促進(jìn)神經(jīng)傳導(dǎo)，mg/(kg d)肌注，2040天為一療程； VitBl2 能促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞的代謝， mg/d 肌注。 呼吸肌麻痹者及早使用呼吸 機(jī)； 吞咽困難者用胃管保證營養(yǎng)；繼發(fā)感染者選用適宜抗生素治療?；謴?fù)期及后遺癥期 盡早開始主動(dòng)和被動(dòng)鍛煉， 防止肌肉萎縮。 也可采用針灸、 按摩 及理 療等，促進(jìn)肌肉功

6、能恢復(fù)，嚴(yán)重肢體畸形可手術(shù)矯正。3. 重癥手足口病病例早期識(shí)別具有以下特征，尤其 3 歲以下的患者，有可能在短期內(nèi)發(fā)展為危重病例，應(yīng)密切觀察 病情變化，進(jìn)行必要的輔助檢查，有針對(duì)性地做好救治工作。持續(xù)高熱不退。精神差、嘔吐、易驚、肢體抖動(dòng)、無力。呼吸、心率增快。出冷汗、末梢循環(huán)不良。高血壓。外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。高血糖。4. 手足口病治療 普通病例 。 一般治療：注意隔離，避免交叉感染。適當(dāng)休息，清淡飲食，做好口腔和皮膚護(hù)理。 對(duì)癥治療：發(fā)熱等癥狀采用中西醫(yī)結(jié)合治療。重癥病例 。 神經(jīng)系統(tǒng)受累治療 。a 控制顱內(nèi)高壓： 限制入量， 積極給予甘露醇降顱壓治療， 每次 ，每 4-8 小時(shí)一次，

7、 20-30 分鐘快速靜脈注射。根據(jù)病情調(diào)整給藥間隔時(shí)間及劑量。必要時(shí)加用呋噻米。b 酌情應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療。c 酌情應(yīng)用靜脈注射免疫球蛋白。d 其他對(duì)癥治療：降溫、鎮(zhèn)靜、止驚。e 嚴(yán)密觀察病情變化，密切監(jiān)護(hù)。 呼吸、循環(huán)衰竭治療。a 保持呼吸道通暢，吸氧。b 確保兩條靜脈通道通暢，監(jiān)測(cè)呼吸、心率、血壓和血氧飽和度。c 呼吸功能障礙時(shí)，及時(shí)氣管插管使用正壓機(jī)械通氣。適當(dāng)給予鎮(zhèn)靜、鎮(zhèn)痛。如有肺水腫、肺出血表現(xiàn)，應(yīng)增加 PEEP,不宜進(jìn)行頻繁吸痰等降低呼吸道壓力的護(hù)理操作。d 在維持血壓穩(wěn)定的情況下，限制液體入量(有條件者根據(jù)中心靜脈壓、心功能、有創(chuàng)動(dòng)脈壓監(jiān)測(cè)調(diào)整液量 ) 。f 頭肩抬高 15-3

8、0 度,保持中立位；留置胃管、導(dǎo)尿管。g 藥物應(yīng)用：根據(jù)血壓、循環(huán)的變化可選用米力農(nóng)、多巴胺、多巴酚丁胺等藥物；酌情應(yīng)用 利尿藥物治療。h 保護(hù)重要臟器功能,維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定。i 監(jiān)測(cè)血糖變化,嚴(yán)重高血糖時(shí)可應(yīng)用胰島素。j 抑制胃酸分泌：可應(yīng)用胃粘膜保護(hù)劑及抑酸劑等。k 繼發(fā)感染時(shí)給予抗生素治療。 . 恢復(fù)期治療 。 a 促進(jìn)各臟器功能恢復(fù)。b 功能康復(fù)治療 c 中西醫(yī)結(jié)合治療。5. 感染性休克代償期（早期）臨床表現(xiàn)符合下列 6 項(xiàng)中 3項(xiàng)。意識(shí)改變：煩躁不安或萎靡，表情淡漠。意識(shí)模糊，甚至昏迷、驚厥. 皮膚改變面色蒼白發(fā)灰，唇周、指趾發(fā)紺，皮膚花紋，四肢涼。如有面色潮紅，四肢溫 暖、皮膚干燥

9、為暖休克。心率脈搏：外周動(dòng)脈搏動(dòng)細(xì)弱，心率、脈搏增快。毛細(xì)血管再充盈時(shí)間3秒（需除外環(huán)境溫度影響）。尿量 1 ml/（kg h）。代謝性酸中毒（除外其他缺血缺氧及代謝因素）。感染性休克失代償期 代償期臨床表現(xiàn)加重伴血壓下降， 收縮壓 該年齡組第 5 百分位， 或 該年齡組平均值減 2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。即:112個(gè)月70 mmHg110歲70 mmHg+2年齡（歲）, 10 歲 90 mmHg6感染性休克的治療 ：2 條靜脈或液體復(fù)蘇 充分液體復(fù)蘇是逆轉(zhuǎn)病情、降低病死率最關(guān)鍵的措施。需迅速建立 骨髓輸液通道。條件允許應(yīng)放置中心靜脈導(dǎo)管。血管活性藥物 在液體復(fù)蘇基礎(chǔ)上休克難以糾正，血壓仍低或仍有明顯灌注不

10、良表現(xiàn)，可 考慮使用血管活性藥物以提高血壓、改善臟器灌流。莨菪類藥物、正性肌力藥物、硝普鈉 積極控制感染和清除病灶腎上腺皮質(zhì)激素 對(duì)重癥休克疑有腎上腺皮質(zhì)功能低下 腺皮質(zhì)激素或出現(xiàn)兒茶酚胺抵抗性休克時(shí)可以使用 糾正凝血障礙 早期可給予小劑量肝素 510 IU /kg多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素、（如流腦）、ARDS長期使用腎上皮下注射或靜脈輸注（注意肝素鈉不能皮下注射），每6小時(shí)1次。若已明確有 DIC,則應(yīng)按DIC常規(guī)治療。其他治療 保證氧供及通氣，充分發(fā)揮呼吸代償作用?？蓱?yīng)用NCPAP必要時(shí)小嬰兒更需積極氣管插管及機(jī)械通氣， 以免呼吸肌疲勞。 兒童肺保護(hù)策略與成人相似。 注意各臟器 功能

11、支持，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。保證能量營養(yǎng)供給，注意監(jiān)測(cè)血糖、血電解質(zhì)。7. 中毒性菌痢分型及治療 ：分型 ：休克型、腦型、肺型、混合型。治療：降溫止驚 可綜合使用物理、 藥物降溫或亞冬眠療法。 驚厥不止者， 可用地西泮 mg/kg 肌 內(nèi)注射或靜脈注射（每次最大劑量W10 mg）;或用水合氯醛4060 mg/kg保留灌腸；或肌注 苯巴比妥鈉每次 510 mg/kg。感染性休克的治療。防治腦水腫和呼吸衰竭 保持呼吸道通暢，給氧。首選20%甘露醇降顱壓，劑量為lg/（kg 次）靜注，每68小時(shí)一次，療程35天，或與利尿劑交替使用，可短期靜脈推注地 塞米松。若出現(xiàn)呼吸衰竭應(yīng)及早使用呼吸機(jī)?？咕委?為迅速

12、控制感染，通常選用兩種痢疾桿菌敏感的抗生素靜脈滴注。8. 顱內(nèi)感染治療 ：一般治療 ：臥床休息，給予易消化營養(yǎng)豐富的食物，昏迷者應(yīng)鼻飼。注意眼、口、鼻及皮 膚的清潔，定期變換體位，預(yù)防墜積性肺炎和褥瘡。密切監(jiān)測(cè)生命征維持水電解質(zhì)酸堿平衡。病因治療 ：抗細(xì)菌、抗病毒、抗結(jié)核治療。治療腦水腫、降低顱高壓?？刂企@厥?？刂聘邿?。予以人工機(jī)械通呼吸循環(huán)功能的支持治療 ：保持呼吸道的通暢， 吸氧， 必要時(shí)氣管插管， 氣。有休克時(shí)按休克治療。腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。治療并發(fā)癥。 康復(fù)治療。十、風(fēng)濕性疾病1. 典型的急性風(fēng)濕熱傳統(tǒng)上采用 1992年修訂的 Jones 標(biāo)準(zhǔn)，其內(nèi)容包括： 主要表現(xiàn) ： 心臟炎，多

13、關(guān)節(jié)炎，舞蹈病，環(huán)形紅斑，皮下結(jié)節(jié)。次要表現(xiàn)：關(guān)節(jié)痛，發(fā)熱，急性期反應(yīng)物（ESR CRP增高，P-R間期延長 有前驅(qū)的鏈球菌感染證據(jù)： 即咽拭子培養(yǎng)或快速鏈球菌抗原試驗(yàn)陽性，鏈球菌抗體效價(jià)升高。如有前驅(qū)的鏈球菌感染證據(jù)，并有兩項(xiàng)主要表現(xiàn)或一項(xiàng)主要表現(xiàn)加兩項(xiàng)次要表現(xiàn)者，高 度提示可能為急性風(fēng)濕熱。 但對(duì)以下三種情況， 又找不到其他病因者， 可不必嚴(yán)格遵循上述 診斷標(biāo)準(zhǔn)，即： 以舞蹈病為唯一臨床表現(xiàn)者； 隱匿發(fā)病或緩慢發(fā)生的心臟炎；A組鏈球菌時(shí)，有風(fēng)濕熱復(fù)發(fā)高度危險(xiǎn)者。有風(fēng)濕熱史或現(xiàn)患風(fēng)濕性心臟病，當(dāng)再感染2. 急性風(fēng)濕熱治療：休息： 無心臟炎 2 周，有心臟炎無擴(kuò)大 4 周，有心臟擴(kuò)大無心衰 6

14、 周，有心衰 8 周。 控制鏈球菌感染 ：青霉素 480-960 萬 U/d， 2-3 周?？癸L(fēng)濕治療 ：心臟炎時(shí)早期使用糖皮質(zhì)激素，關(guān)節(jié)炎時(shí)可用水楊酸制劑。 舞蹈病 應(yīng)在上述治療基礎(chǔ)上加用鎮(zhèn)靜劑，如安定、巴比妥或氯丙嗪等，應(yīng)盡量避免強(qiáng)光 噪音刺激。并發(fā)癥和合并癥治療。3. 風(fēng)濕熱活動(dòng)持續(xù)存在表現(xiàn)：體溫不能恢復(fù)正常，體重不增加，易疲勞。脈搏快，心率不正常，易有變化。血沉增快，C反應(yīng)蛋白陽性，抗鏈球菌抗體滴度不下降或中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)增加。4. 全身性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎診斷： 每日發(fā)熱至少 2 周（弛張高熱） 。短暫的，非固定的紅斑樣皮疹。淋巴結(jié)腫大。肝脾腫大。漿膜炎。排除其他。5. 幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎

15、治療：定期裂隙燈一般治療： 除急性發(fā)熱外， 不主張過多臥床休息，宜鼓勵(lì)患兒參加適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。 檢查虹膜睫狀體炎，心理治療。藥物治療：非甾體類抗炎藥緩解病情抗風(fēng)濕藥腎上腺皮質(zhì)激素免疫抑制劑生物 制劑中藥制劑。理療 。6. 川崎病冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張：在小于5歲的兒童，其冠狀動(dòng)脈內(nèi)徑> 3mm 5歲以上大于4mm即可認(rèn)為擴(kuò)張。若一段血管的內(nèi)徑較臨近的血管大倍，擴(kuò)張即可診斷。冠狀動(dòng)脈的內(nèi)腔出現(xiàn)明顯不規(guī)則，壁厚，甚至可因血栓堵塞管腔。7. 川崎病治療 ：控制炎癥：阿司匹林；丙種球蛋白靜脈滴注；糖皮質(zhì)激素；抗血小板聚集 ：潘生丁。其他對(duì)癥支持療法 ：補(bǔ)充液體、護(hù)肝、控制心衰，糾正心率失常，有心肌梗死進(jìn)行溶栓治

16、 療，嚴(yán)重冠脈病變需冠脈搭橋術(shù)，8. 川崎病冠狀動(dòng)脈瘤高危因素：男孩；年齡V 6月或大于3歲；發(fā)熱持續(xù) 2 周以上或再次發(fā)熱；心臟擴(kuò)大、心率失常；實(shí)驗(yàn)室檢查：Hbv 80g/l且持續(xù)不恢復(fù)； WB（大于16-30 X 10*9,;血小板大于1000 X 10*9 ； 血沉大于 100或持續(xù) 5周以上不下降；復(fù)發(fā)的病例。9. 過敏性紫癜治療方案和原則一般治療 : 臥床休息，積極尋找和去除致病因素，如控制感染，補(bǔ)充維生素.對(duì)癥治療 : 有蕁麻疹或血管神經(jīng)性水腫時(shí)，應(yīng)用抗組胺藥物和鈣劑。腹痛時(shí)應(yīng)用解痙劑，消化道出血時(shí)應(yīng)禁食，可靜脈滴注西咪替丁每日2040mg/kg，必要時(shí)輸血。糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑

17、 急性期對(duì)腹痛和關(guān)節(jié)痛可予緩解，但不能預(yù)防腎臟損害的發(fā)生，亦不能影響預(yù)后。潑尼松每日12mg/kg，分次口服，或用地塞米松、甲基潑尼松龍每日（ 510mg/kg ）靜脈滴注，癥狀緩解后即可停用。重癥過敏性紫癜腎炎可加用免疫抑制劑 如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片?？鼓委?：阿司匹林、潘生丁，紫癜性腎炎時(shí)可用肝素鈉。中成藥 如貞芪扶正沖劑、復(fù)方丹參片、銀杏葉片，口服 36個(gè)月，可補(bǔ)腎益氣和活血化 淤。十一、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病1. 生長激素缺乏癥診斷及治療：診斷依據(jù)：勻稱性身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下者（或低于平均數(shù)減兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）；生長緩慢，生長速率 <

18、5 cm/年；骨齡落后于實(shí)際年齡2年以上；兩種藥物激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果均示GH峰值低下；智能正常，與年齡相稱；排除其他影響生長的疾病。治療：生長激素基因重組人生長激素（ rhGH）替代治療已被廣泛應(yīng)用，目前大都采用0. 1 U/kg ，每晚臨睡前皮下注射一次，每周67次的方案。同時(shí)伴有性腺軸功能障礙的生長激素缺乏癥患兒骨齡達(dá) 12 歲時(shí)可開始用性激素治療。2. 生長激素缺乏癥鑒別診斷 ：家族性矮身材 ：父母身高均矮， 小兒身高常在第 3 百分位數(shù)左右， 但其年生長速率 > 5 cm/ 年，骨齡和年齡相稱，智能和性發(fā)育正常。體質(zhì)性青春期延遲： 多見于男孩。 青春期開始發(fā)育的時(shí)間比正常兒童遲 3-5

19、 年，青春期前 生長緩慢，骨齡也相應(yīng)落后，但身高與骨齡一致，青春期發(fā)育后其最終身高正常。父母一方往往有青春期發(fā)育延遲病史。生長速率稍慢或正常，一般每年生特發(fā)性矮身材 ：病因不明，出生時(shí)身長和體重正常；長速率5 cm兩項(xiàng)GH激發(fā)試驗(yàn)的GH峰值10卩g/L , IGF-1的濃度正常；骨齡正?；蜓?遲。無明顯的慢性器質(zhì)性疾?。ǜ巍⒛I、心、肺、內(nèi)分泌代謝病和 骨骼發(fā)育障礙） ，無心理 和嚴(yán)重的情感障礙。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）：女孩身材矮小時(shí)應(yīng)考慮此病。本病的臨床 特點(diǎn)為： 身材矮??； 第二性征不發(fā)育； 具有特殊的軀體特征， 如頸短、頸蹼、肘外翻、 后 發(fā) 際低、乳距寬、色素痣多

20、等。典型的 Turner 綜合征與生長激素缺乏癥不難區(qū)別，但嵌合型 或 等臂染色體所致者因癥狀不典型，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以鑒別。先天性甲狀腺功能減低癥 ：該癥除有生長發(fā)育落后、骨齡明顯落后外，還有基礎(chǔ)代謝率低、智能低下， 故不難與生長激素缺乏癥區(qū)別。 但有些晚發(fā)性病例癥狀不明顯， 需借助血 T4 降低、TSH升高等指標(biāo)鑒別。3. 中樞性尿崩癥診斷及治療 ：癥狀體征：以煩渴、多飲、多尿?yàn)橹饕Y狀。飲水多（可大于3000ml/m2），尿量可達(dá)410L, 甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出現(xiàn)遺尿。診斷檢查：尿液檢查血生化檢查禁水試驗(yàn)加壓素試驗(yàn)血漿AVP測(cè)定影像學(xué)檢查 治療：病因治療：對(duì)有原發(fā)

21、病灶的患兒必須針對(duì)病因治療，腫瘤可手術(shù)切除，特發(fā)性中樞性尿崩癥， 應(yīng)檢查有無垂體及其他激素缺乏情況， 渴感正常的患兒應(yīng)充分飲水， 但若有 脫水、高鈉血癥時(shí)應(yīng)緩慢給水，以免造成腦水腫。藥物治療：鞣酸加壓素：1脫氨一8 D精氨酸加壓素（DDAVP。其他藥物：噻 嗪類利尿劑；氯磺丙脲；氯貝丁酯（安妥明） ；卡馬西平。4. 中樞性尿崩癥鑒別診斷高滲性利尿 如糖尿病、 腎小管酸中毒等， 根據(jù)血糖、 尿比重、尿滲透壓及其他臨床表 現(xiàn) 即可鑒別。高鈣血癥見于維生素D中毒、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥等。低鉀血癥 見于原發(fā)性醛固酮增多癥、慢性腹瀉、 Bartter 綜合征等。繼發(fā)性腎性多尿 慢性腎炎、慢性腎盂腎炎等導(dǎo)致

22、慢性腎功能減退時(shí)。原發(fā)性腎性尿崩癥 為 X 連鎖或常染色體顯性遺傳疾病，是由于腎小管上皮細(xì)胞對(duì) AVP 無反應(yīng)所致。發(fā)病年齡和癥狀輕重差異較大，重者生后不久即出現(xiàn)癥狀，可有多尿、脫水、體 重不增、生長障礙、發(fā)熱、末梢循環(huán)衰竭甚至中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。輕者發(fā)病較晚，當(dāng)患兒禁 飲時(shí)，可出現(xiàn)高熱、末梢循環(huán)衰竭、體重迅速下降等癥狀。禁水、加壓素試驗(yàn)均不能提高尿 滲透壓。精神性多飲 。5. 性早熟診斷 包括 3個(gè)步驟，首先要確定是否為性早熟；其次是判斷性早熟屬于中樞性或外周性； 第三是尋找病因。 特發(fā)性性早熟的診斷過程主要是排除其他原因所致的性早熟，特別是與中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎上腺、性腺、肝臟的腫瘤鑒別。實(shí)驗(yàn)室

23、檢查：GnRH刺激試驗(yàn)；骨齡測(cè)定；B超檢查；CT或MRI檢查；其他。治療 ：病因治療；藥物治療，促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）6. 甲低：確診性檢查：若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若m TSH增高、FT4正常，可診斷為高 TSH血癥。若TSH止?；蚪档?，F(xiàn)T4降低，診斷為繼 發(fā)性或者中樞性甲低。輔助檢查：甲狀腺B超；甲狀腺放射性核素?cái)z取和顯像；骨齡；甲狀腺球蛋白 （Tg） 測(cè)定；抗甲狀腺抗體測(cè)定；基因?qū)W檢查。治療：左旋甲狀腺素鈉7. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療 ：原則：一經(jīng)診斷立即給予治療； 首選氫化可的松或醋酸可的松，有失鹽和電解質(zhì)紊亂者需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素

24、； 藥物劑量因人而異； 應(yīng)激情況下加大腎上腺皮質(zhì)激素藥物的劑量 女性患者及失鹽型男女患者應(yīng)終身治療， 單純男性化型男性患者在進(jìn)入青春期和成年期后可 酌情停藥。對(duì)失鹽型患兒應(yīng)及時(shí)糾正水、 電解質(zhì)紊亂， 靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水， 有代謝性酸中毒時(shí)則 用氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。 忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25lOOmg；若低鈉和脫水不易糾正，可口服氟氫可的松 mg/d 。脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服；并 長期維持，同時(shí)口服氯化鈉 24 g/d 。其量可根 據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。長期治療糖皮質(zhì)激素鹽皮質(zhì)激素手術(shù)治療。8. 糖尿病診斷的新標(biāo)準(zhǔn) ：在典型糖尿病癥狀并且餐后任意時(shí)刻血糖水平l空腹全

25、血(IFG)> mmol/L。2小時(shí)口服葡萄糖耐量試驗(yàn) (OGTT血糖水平L?？崭寡鞘軗p(IFG):F PG為 mmol/L。 糖耐量受損(IGT) : 口服75 g葡萄糖后2小時(shí)血糖在 mmol/L。IFG和FPG被稱為“糖 尿病前期”。運(yùn)動(dòng)鍛煉； 自我血糖9. 糖尿病治療 是綜合性的，包括合理應(yīng)用胰島素；飲食管理；監(jiān)測(cè)；糖尿病知識(shí)教育和心理支持；預(yù)防并發(fā)癥。通常表現(xiàn)為： (1) 脫水； (2) 深大或嘆氣樣呼吸 (Kussmaul respiration) ； (3) 惡心、嘔吐、 腹痛，可類似急腹癥； (4) 進(jìn)行性意識(shí)障礙或喪失； (5)WBC 增多或核左移； (6) 血清淀粉

26、酶 非特異性增高； (7) 合并感染時(shí)可發(fā)熱。診斷的生化標(biāo)準(zhǔn) ：血糖>11. 1 mmol/L,靜脈血 pH<7. 3,或血HC03-<15mmolZ L,酮血癥和酮尿癥。治療 :控制感染；液體治療: 主要針對(duì)脫水、 酸中毒和電解質(zhì)紊亂； 小劑量胰島素治療；監(jiān)測(cè)生命體征、電解質(zhì)、血糖和酸堿平衡狀態(tài)。治療中的評(píng)估內(nèi)容：觀察呼吸、脈搏、血壓、體溫等。：建議采用 Glasgow 評(píng)分法進(jìn)行評(píng)估。嚴(yán)格記錄出入量， 包括靜脈輸入液體及口服的液體， 隨時(shí)記錄尿量，生命體征意識(shí)狀態(tài)評(píng)估脫水程出入量 :度的改變。胰島素用量 :注意小劑量胰島素的靜脈輸入速度和總量,避免大量快速輸入。尿和血糖及

27、酮體濃度、電解質(zhì)和滲透壓以及血?dú)?。十二、遺傳代謝性疾病1. 苯丙酮尿癥:滴于專用120 卩 mol/L實(shí)驗(yàn)室檢查:新生兒疾病篩查:新生兒哺乳 3 天后,針刺足跟采集外周血,采血濾紙上,進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定。苯丙氨酸濃度測(cè)定 正常濃度小于(2mg/dl ),經(jīng)典型PKU> 1200卩mol/L。尿三氯化鐵(FeCI3 )及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH 尿蝶呤圖譜分析，主要用于PKU的鑒別診斷。DNA分析。診斷 :根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。治療：疾病一旦確診，應(yīng)立即治療。開始治療的年齡愈小，預(yù)后越好?；純褐饕捎?低苯丙氨酸奶方治療，待血濃度降到理想濃

28、度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳。在飲食治療中，仍需定期測(cè)定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期, 終生治療對(duì)患者更有益。 成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始 飲食控制。對(duì)有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行DNA分析，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 對(duì)診斷BH4缺乏癥患者，治療需補(bǔ)充 BH4 5-羥色胺和LDOPA 般不需飲食治療。2. 肝豆?fàn)詈俗冃?：臨床特點(diǎn)：、發(fā)病年齡多在335歲。、臨床表現(xiàn) 神經(jīng)癥狀（錐體外系為主） 和精神癥狀；肝癥狀；角膜 K F環(huán)（7歲以下患兒少見）；其他：鏡下血尿、微量蛋 白尿、腎小管酸中毒、急性非免疫性溶血性貧血、骨關(guān)節(jié)病及肌肉損

29、害等。輔助檢查：銅代謝相關(guān)的生化檢查 ：血清銅藍(lán)蛋白 降低，患者V 200mg/L。24小 時(shí)尿銅：正常v 100卩g,患者100卩g;肝銅量：正常肝銅量v 4055卩g/g（肝干重）， 患者 250卩g/g（肝干重）。血尿常規(guī)：WD患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞或（和） 紅細(xì)胞減少；尿常規(guī)可見鏡下血尿、微量蛋白尿等 .肝臟檢查：可有血清轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高或（和）白蛋白降低；肝臟B超常顯示肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)增粗甚至結(jié)節(jié)狀改變；肝臟病理早期表現(xiàn)為脂肪增生和炎癥,以后為肝硬化改變。腦影像學(xué)檢查 ?；蛟\斷。治療：.低銅飲食。.驅(qū)銅治療：青霉胺。減少銅的吸收：鋅鹽。其他治療： 椎體外

30、系癥狀可對(duì)癥治療, 如安坦、 左旋多巴等； 爆發(fā)性肝壞死可肝移植； 脾亢可脾切除等。3. 糖原累積病診斷：臨床表現(xiàn)：身材矮小，骨齡落后，身體比例和智能正常。 肝大。乳酸酸中毒， 空腹低血糖。 出血傾向及腎損害。 血液生化檢查 ：空腹血糖低, 血三酰甘油及膽固醇升 高，血乳酸、尿酸升高。口服糖耐量試驗(yàn)：胰高血糖素試驗(yàn)及腎上腺素試驗(yàn)患者血糖升高不明顯。肝組織活體檢查和酶活力測(cè)定外周血白細(xì)胞DNA分析，進(jìn)行基因診斷。治療：.無病因治療，可做一些對(duì)癥處理。.在嚴(yán)重低血糖時(shí)，靜脈給予葡萄糖（）,根據(jù)血糖進(jìn)行調(diào)整。日間少量多次喂給糖類食物和夜間使用鼻飼點(diǎn)滴葡萄糖（10mg/ （）維持），維持血糖45mmo

31、l/L為宜。一歲后中用生玉米淀粉治療， 每46小時(shí)喂給（kg. 次），以防治低血糖和乳酸血癥。包含治療需注意補(bǔ)充各種微量元素和礦物質(zhì)。家 庭中未發(fā)病的同胞兄妹， 應(yīng)定期檢查，以便作出早期診斷。家庭如需生育第二胎， 可進(jìn)行遺 傳咨詢,進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。4. 黏多糖病診斷：臨床表現(xiàn)：體格發(fā)育異常：1歲后出現(xiàn)身材矮小，面容丑陋，骨骼畸形，角膜混濁，肝脾腫大，耳聾，心臟增大。智力發(fā)育落后。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿黏多糖測(cè)定骨骼X線檢查酶學(xué)分析 根據(jù)測(cè)定白細(xì)胞、成纖維細(xì)胞中的特異性酶活性，可對(duì)黏多糖病分 型DNA分析。家族史。治療 ：酶替代治療。十三、其他1. 急性中毒的治療 ：處理原則： 立即治療, 盡快減少毒物對(duì)機(jī)體的損害, 維持呼吸、 循環(huán)等生命器官的功能。 毒物性質(zhì)未明時(shí)： 以排出毒物為首要措施, 采取各種措施減少毒物的吸收, 促進(jìn)毒物的排 泄。毒物性質(zhì)明確時(shí)：采用特異性解毒劑?，F(xiàn)場(chǎng)急救：保持呼吸道通暢，呼吸有效及循環(huán)良好是非常重要。應(yīng)監(jiān)測(cè)患兒的血氧飽和度、 心率和心電圖, 建立靜脈輸液通路, 對(duì)呼吸抑制或氣道阻塞患兒應(yīng)給予氣管插管人工 呼吸機(jī)應(yīng)用。 如明確是阿片類藥物中毒所致的呼吸抑制,