肝病實驗室指標(2hr)for+jinxiu

1、兒童肝病實驗室指標兒童肝病實驗室指標 評價和選擇評價和選擇復(fù)旦大學(xué)兒童肝病中心復(fù)旦大學(xué)兒童肝病中心王建設(shè)王建設(shè)Why Talk About This Topic（1）n實驗室檢查非常重要實驗室檢查非常重要n肝損傷常見肝損傷常見n確定有否肝病存在確定有否肝病存在n許多肝病無癥狀或表現(xiàn)非特異許多肝病無癥狀或表現(xiàn)非特異n確立病因大多依賴于實驗室檢查確立病因大多依賴于實驗室檢查n藥物、中毒例外藥物、中毒例外n教科書介紹脫離兒科臨床實際教科書介紹脫離兒科臨床實際n缺乏兒童肝病的特殊資料缺乏兒童肝病的特殊資料Why Talk About This Topic（2）n肝臟功能復(fù)雜肝臟功能復(fù)雜n代謝、合成、分

2、泌、防御，代謝、合成、分泌、防御，etc.etc.n項目繁多項目繁多n項目代表的信息常交叉重疊項目代表的信息常交叉重疊n許多項目非特異性許多項目非特異性正確選擇和解釋非常重要正確選擇和解釋非常重要內(nèi)容內(nèi)容n常用指標評價常用指標評價n肝功能和損傷肝功能和損傷n酶學(xué)檢測酶學(xué)檢測n合成功能指標合成功能指標n影像學(xué)研究影像學(xué)研究n組織學(xué)組織學(xué)n病因?qū)W指標病因?qū)W指標n不同肝病實驗不同肝病實驗指標選擇指標選擇n不同肝病實驗不同肝病實驗指標選擇指標選擇n6 Months6 Months6 Months肝功能試驗：肝功能試驗：酶學(xué)實驗酶學(xué)實驗n肝細胞損傷指標：肝細胞損傷指標：ALT/ASTALT/ASTn郁膽

3、指標郁膽指標nBilirubinnGGT/ALPnUrine Bilirubin肝細胞損傷指標肝細胞損傷指標nALT/ASTALT/ASTn敏感敏感n非特異性：單獨升高須除外肌肉疾病非特異性：單獨升高須除外肌肉疾病n和疾病嚴重程度不平行和疾病嚴重程度不平行n慢性肝炎發(fā)展到肝硬化時，慢性肝炎發(fā)展到肝硬化時，AST/ALTAST/ALT常常11 n正常不能除外肝病正常不能除外肝病n靜止期肝硬化靜止期肝硬化n爆發(fā)性肝炎爆發(fā)性肝炎n兒童正常值及肝外影響因素兒童正常值及肝外影響因素(to be continued)(to be continued)ALTAST1天中變化可達45%，下午最高，夜間最低不同

4、日期變化10-30%5-10%BMI肥胖者可高40-50% 肥胖者可高40-50%進餐無影響無影響運動常量運動降低20%劇烈運動后可高3倍標本保存室溫3天，冰箱3周（10-15%降低） ，凍融后顯著降低室溫3天，冰箱3周，冰凍數(shù)年（10-15%降低）溶血/溶血性貧血中度升高顯著升高肌肉損傷中度升高顯著升高影響影響ALT/AST測定的肝外因素測定的肝外因素肝細胞損傷指標肝細胞損傷指標nALT/ASTALT/ASTn最好有不同年齡和性別的正常值最好有不同年齡和性別的正常值n我們常以我們常以ALT25U/LALT30, 升高50%進食餐后降低，禁食后升高運動無影響保存冰箱內(nèi)穩(wěn)定7天藥物卡馬西平、西米

5、替叮、速尿、肝素、氨甲蝶呤、口服避孕藥、魯米那、芬妥英、丙戊酸吸煙每天1包，升高10%，重度吸煙，翻倍飲酒直接相關(guān)GGTGGT在兒童的特點在兒童的特點n兒童常用兒童常用n不受生長發(fā)育和骨病影響不受生長發(fā)育和骨病影響n較少藥物或飲酒史較少藥物或飲酒史n用藥史簡單、明了用藥史簡單、明了n新生兒可達正常上限的新生兒可達正常上限的5-85-8倍，早產(chǎn)倍，早產(chǎn)兒更高兒更高, ,在大約在大約6-96-9月齡達成人水平月齡達成人水平n和嬰兒肝炎綜合癥預(yù)后有關(guān)和嬰兒肝炎綜合癥預(yù)后有關(guān)GGT and the outcome of INHGGT and the outcome of INHJuly 1, 1981

6、-Jan 1, 1985, 186 infants with cholestic jaundice and normal prothrombin time. After exclusion of all known reason, 29 were diagnosed as idiopathic cholestasis, followed up for at least 1 year, or until death:n17 with increased GGT (=2.1*normal upper limit), All but 1 in good prognosisn12 with norma

7、l GGT, All poor prognosisMaggiore G, et al. J Pediatr, 1987;112:251-252.Typical biochemistry dynamic profilepresented on day 10 resolved by day 151JS Wang, J Eur Pediatr, 2006,165,795day 46 GGT to 71 U/L as AST roseday 169 second peak of GGTpresented on day 3 GGT 387 U/L Bc 83 mol/LJS Wang, J Eur Pe

8、diatr, 2006,165,795PFICPFIC050100150200250300350Sep-96Sep-96Oct-96Oct-96Oct-96Nov-96Nov-96Dec-96Dec-96Jan-97Jan-97Feb-97Feb-97Mar-97Mar-97Apr-97Apr-97Apr-97050100150200250300350total bilirubinGGTLow GGT in cholestasisLow GGT in cholestasisDefect of bile salt synthesisLow GGT expressionDefect of bile

9、 salt exportationPFIC 1PFIC 1nFirst reported in Byler family (Byler disease), autosomal recessive inheritancenATP8B1 (18q21) FIC1nBRICnClinical presentation:nCholestasis and low GGTnPruritus, EpistaxisnNormal or near normal cholesterol, No xanthomasnDiarrhea, PancreatitisnHistology: Low expression o

10、f GGT at canalicular, inflamation not obviousnTreatment: partial biliary diversion, liver transplantationPFIC 2PFIC 2nBSEP 2q24nMore rapidly progressive course to fibrosisnHistology: Neonatal hepatitisCase 2 20061388 GA, A167I Case 3 CAGTAGExon 18 C2230T Q702Stop Case 5 Intron 22 (+3) TA Exon 7 562

11、GT G188WAlagille syndromeAlagille syndromenBile duct paucitynSyndromic: cholestasis, heart, vertebral, Ocular, facies, kidney etcnJagged 1肝功能試驗：肝功能試驗：酶學(xué)實驗酶學(xué)實驗n肝細胞損傷指標：肝細胞損傷指標：ALT/ASTALT/ASTn郁膽指標郁膽指標nBilirubinnGGT/ALPnUrine Bilirubin尿二膽尿二膽膽紅素膽紅素n正常為陰性n未結(jié)合膽紅素升高(生理性黃疸、母乳性黃疸)：陰性n膽紅素尿：肝膽疾病n早期征象n急性病毒性肝炎甚至

12、在黃疸出現(xiàn)前陽性n嬰兒肝炎最早征象n假陰性n標本放置時間過長（可用試紙條）n標本中有抗壞血酸或硝酸鹽(來自尿膿毒癥)，膽紅素被氧化尿二膽尿二膽膽素原膽素原n正常時微量n溶血或中等度的肝攝取和分泌損傷而升高n膽道完全阻塞時，尿膽原缺如n特異性太差:受腎臟功能、尿PH、腸道菌群和腹瀉等影響n尿二膽：最好能及時檢測尿顏色尿顏色n正常尿顏色：嬰兒期無色n嬰兒尿濃縮能力差n肝前性因素：無色尿n呈黃色即提示有肝膽疾病存在，極少出現(xiàn)黑尿n尿顏色的改變早于皮膚顏色變化膽汁酸膽汁酸n國內(nèi)有許多單位已開展血總膽汁酸國內(nèi)有許多單位已開展血總膽汁酸n成人肝病敏感指標成人肝病敏感指標n在兒童應(yīng)用經(jīng)驗少在兒童應(yīng)用經(jīng)驗少n

13、生理性郁膽生理性郁膽n新生兒和嬰兒早期新生兒和嬰兒早期n不能區(qū)分膽道閉鎖和非阻塞性新生兒郁膽不能區(qū)分膽道閉鎖和非阻塞性新生兒郁膽nA1at缺乏病人預(yù)后估計無幫助缺乏病人預(yù)后估計無幫助n需更多臨床觀察需更多臨床觀察膽汁酸膽汁酸n膽汁酸精細分析膽汁酸精細分析n已在嬰兒肝炎病人中發(fā)現(xiàn)一些膽汁酸已在嬰兒肝炎病人中發(fā)現(xiàn)一些膽汁酸代謝缺陷病代謝缺陷病n我院外科在研究膽總管囊腫的診斷我院外科在研究膽總管囊腫的診斷n目前國外一些大中心作為常規(guī)，國內(nèi)目前國外一些大中心作為常規(guī)，國內(nèi)處在研究階段處在研究階段肝功能試驗肝功能試驗合成功能合成功能n血清蛋白血清蛋白n白蛋白白蛋白n球蛋白球蛋白 a a1 a a2 b

14、b g gn凝血功能凝血功能n血氨血氨合成功能合成功能白蛋白n只在肝臟合成只在肝臟合成n反映受損肝臟殘存功能主要指標反映受損肝臟殘存功能主要指標n半衰期半衰期19-2119-21天天n降低常作為慢性肝病的征象降低常作為慢性肝病的征象n代償期肝病合并感染可突然下降代償期肝病合并感染可突然下降n腹水時要考慮分布容積擴大腹水時要考慮分布容積擴大 n其他疾病也可降低其他疾病也可降低n營養(yǎng)不良、腎病、腸道等營養(yǎng)不良、腎病、腸道等n正常值正常值n新生兒新生兒 28-44 1 28-44 1周齡周齡 37-50 6 37-50 6歲歲 45-54 45-54合成功能合成功能球蛋白na a1 1組份組份na1

15、ata1at、銅蘭蛋白、粘蛋白銅蘭蛋白、粘蛋白n急性相蛋白急性相蛋白na a2 2組份組份 結(jié)合珠蛋白，急性相蛋白結(jié)合珠蛋白，急性相蛋白nb b組分：轉(zhuǎn)鐵蛋白、脂蛋白組分：轉(zhuǎn)鐵蛋白、脂蛋白n-球蛋白：球蛋白：n由漿細胞合成由漿細胞合成n慢性肝病包括肝硬化，特別是慢性活動性肝炎（尤慢性肝病包括肝硬化，特別是慢性活動性肝炎（尤其是各種其是各種自身免疫性肝病自身免疫性肝?。r升高）時升高n急性病毒性肝炎時也可急性增加急性病毒性肝炎時也可急性增加特異性診斷價值有限特異性診斷價值有限合成功能合成功能PAPA、AFPAFPn前白蛋白前白蛋白n半衰期短（半衰期短（1.91.9天），靈敏天），靈敏n重癥肝炎時

16、明顯降低，持續(xù)降低預(yù)后差重癥肝炎時明顯降低，持續(xù)降低預(yù)后差n急性肝炎時不能恢復(fù)，慢性趨勢急性肝炎時不能恢復(fù)，慢性趨勢 nAFPAFPn反映肝細胞再生反映肝細胞再生合成功能合成功能凝血因子凝血因子n凝血機制中作用凝血機制中作用n合成凝血因子合成凝血因子n除除VIIIVIII因子外因子外nIIII、VIIVII、IXIX、X X依賴于維生素依賴于維生素K Kn郁膽性肝病常有維生素郁膽性肝病常有維生素K K缺乏缺乏n注射維生素注射維生素K 8hrK 8hr后檢查，可除外維生素后檢查，可除外維生素K K缺乏影響缺乏影響n纖溶酶原和纖溶酶原激活物合成和降解纖溶酶原和纖溶酶原激活物合成和降解n清除激活的凝

17、血因子清除激活的凝血因子是肝病引起死亡的重要原因，監(jiān)測非常重要是肝病引起死亡的重要原因，監(jiān)測非常重要合成功能合成功能凝血因子凝血因子nPTPT：I I、IIII、V V、VIIVII、X Xn因子水平低于因子水平低于10%10%時，時，PTPT異常異常nAPTTAPTT：IXIX、VIIIVIII，不含不含VIIVIInVII VII 半衰期半衰期3-53-5hrhrnPTPT是及時反映肝臟合成功能變化，是判定預(yù)后是及時反映肝臟合成功能變化，是判定預(yù)后的好指標的好指標n白蛋白降低并白蛋白降低并PTPT延長要預(yù)備肝移植延長要預(yù)備肝移植n纖維蛋白原：部分在肝內(nèi)合成，降低要想到凝纖維蛋白原：部分在肝

18、內(nèi)合成，降低要想到凝血因子消耗可能血因子消耗可能合成功能合成功能血氨血氨n氨基酸代謝產(chǎn)物，尿素循環(huán)清除n血氨升高是肝功能衰竭的典型改變n尿素循環(huán)中酶缺陷nReyes綜合癥n注意點：n動脈血：和肝功能相關(guān)n及時分離血漿（15min）n年齡：新生兒4-8*UNR, 40 40 AST/ALT Ratio 1 1 Peak Bilirubin (mg/dL) 15 early 5 early 5 PT Prolongation (s) 5 (transient) 5 (transient)No acute liver injure ALT6mths acute)nInfection (hepatit

19、is A B C D E EBV)nWilsons disease n激發(fā)試驗激發(fā)試驗n24h尿銅尿銅n青霉胺青霉胺n24h尿銅尿銅Autoimmune hepatitisn重要性重要性n所占比例增加所占比例增加n使用免疫抑制治療多可獲得緩解使用免疫抑制治療多可獲得緩解n診斷延誤和不適當治療常發(fā)展為肝硬化和肝功能不全診斷延誤和不適當治療常發(fā)展為肝硬化和肝功能不全n影響病兒的生活質(zhì)量，并且可影響病兒生命影響病兒的生活質(zhì)量，并且可影響病兒生命n特點特點n常常起病隱匿，但也可急性起病，以急性肝炎甚至肝常常起病隱匿，但也可急性起病，以急性肝炎甚至肝功能衰竭兒就診功能衰竭兒就診n顯著的丙種球蛋白升高、循

20、環(huán)自身抗體陽性、顯著的丙種球蛋白升高、循環(huán)自身抗體陽性、C4降低降低n診斷：n40%的1型和80%的2型病例在兒童期診斷，高峰是青春前期的女孩，最小在6月齡診斷n組織學(xué)表現(xiàn)：無特征性，常表現(xiàn)為界面性肝炎伴淋巴漿細胞浸潤，肝硬化是決定預(yù)后的重要指標n合并膽道受累征象時要行膽道造影n分類：n自身抗體分為兩型n1型 抗平滑肌抗體或抗核抗體陽性n2型 抗肝腎微粒體抗體或抗肝細胞溶質(zhì)1型抗體陽性Autoimmune hepatitis肝硬化肝硬化nHA、LN、PIIIP, IV型膠原n水平僅反映抽血時纖維形成的活躍程度n和病理纖維化程度僅有微弱的相關(guān)目前僅用于科研目的n提示向肝硬化進展的LFTnAST/

21、ALT1 特異性75-100%，敏感性32-38%n血小板計數(shù)、凝血酶原時間n白蛋白：不敏感，但可判斷嚴重程度Case Presentation男，14歲。體檢發(fā)現(xiàn)ALT升高。無肝炎暴露史， 無黃疸病史。未接種過乙肝疫苗。 父母體檢，無肝病史。實驗室檢查如下：AST 75 /ALT 70 IU/mL (ULN 50)ALP: 110 IU/mL (ULN 118)Bilirubin: 0.9 mg/dL/Albumin: 40 g/LWBC: 3.5 x 109/L Hb 145 g/LPlatelet : 100 x 1012/L INR:1.0nHBsAg+/抗HBc IgM -/抗HCV

22、-/抗HAV-IgM-nB超: 肝回聲增強，無膽結(jié)石、包塊、腹水、脾大1. 下列那項實驗用于篩查HBV?nHepatitis B surface antigen (HBsAg)nHepatitis B core antibody (anti-HBc)nHepatitis B e antigen (HBeAg)nHepatitis B surface antibody (anti-HBs)2.那項確定是否活動那項確定是否活動HBV感染？感染？nHBsAgnHBeAgnSerum alanine aminotransferase (ALT)nHBV DNA3. 根據(jù)病史、現(xiàn)有實驗室資料、肝臟超聲根

23、據(jù)病史、現(xiàn)有實驗室資料、肝臟超聲檢查結(jié)果，下列那項描述最正確？檢查結(jié)果，下列那項描述最正確？n急性乙肝n病人無癥狀，應(yīng)繼續(xù)隨訪n可能是非活動性HBV感染n極可能是活動性HBV感染最初評估最初評估: 慢性乙肝，極可能活動性感染（ ALT &B超）. 接下來該做什么檢查決定疾病特征和是否需治療。4.下列那項檢查不需要下列那項檢查不需要?nHCV RNAnHBeAg/HBeAbnAFPnHBV DNAn檢查結(jié)果nHBeAg: positivenAnti-HBe: negativenHBV DNA: 12 million copies/mlnAFP: 10 mcg/mL5. 下一步最合適的處理?n因病

24、人無癥狀，繼續(xù)觀察 nMRI 除外HCC n肝活檢n肝移植評價n肝活檢顯示肝硬化伴活動性肝炎 , G2S46. 首選的治療目標是什么？ n抑制 HBV DNA n血清轉(zhuǎn)換 n保肝 n抗纖維化治療目標HBeAg陽性陽性HBeAg陰性陰性抑制抑制HBV DNA血清血清 ALT復(fù)常復(fù)常減輕炎癥減輕炎癥減緩肝硬化進展減緩肝硬化進展降低降低 HCC風險風險E抗原抗原/抗體轉(zhuǎn)換抗體轉(zhuǎn)換PeginterferonLamivudineAdefovirEntecavirHBeAg (+)Normal ALT41%60%48%68%HBV DNA (-)14%36%21%67%Seroconversion: at

25、 1 year at 3 years 32%N/A 18%N/A 12%44% 21%N/AGenotype preferenceA - 50%NoneNoneNoneHBeAg (-)Normal ALT59%71%72%78%HBV DNA (-)19%72%51%90%Resistance: at 2 years at 5 years 0%0% 38%69% 2%18% 0%N/A7. 哪項藥物有可能加重肝硬化失代償nPeginterferon nLamivudinenAdefovirnEntecavir治療和隨訪治療和隨訪n阿德福韋 10 mg /日n肝硬化nHBeAg陽性，3年轉(zhuǎn)換率

26、30%n拉米夫定耐藥率高，耐藥后ADV和ETV效果下降nETV也可作為首選治療n血ALT和HBV DNA 每3月監(jiān)測一次10.Which of the following is a potential contraindication to adefovir therapy in a patient with chronic hepatitis B?nHBeAg-positive diseasenRenal insufficiencynHypertensionnHyperthyroidism繼續(xù) adefovir 10 mg/天， 3月后隨訪血 ALT和 HBV DNA 8. adefovir

27、 治療6個月后，血ALT 正常但 HBV DNA 100,000 copies/mL. 下一步怎樣辦？再次監(jiān)測HBeAg 和 anti-HBe繼續(xù)目前治療Adefovir加量至 20 mg/天換用其他藥物9. 繼續(xù)目前治療至1年。隨訪血ALT正常，血HBV DNA下降到10,000cps/ml，下一步最適宜的是哪項？耐藥檢測繼續(xù)目前治療增加劑量至20mg/天增加另一種抗病毒藥加速病毒下降n10.繼續(xù)原治療，病人 ALT持續(xù)正常，在療程至21月時HBV-DNA轉(zhuǎn)陰。HBeAg仍陽性。n現(xiàn)在是治療24 月，下列那項不推薦隨訪?n測定 AFP、肝超聲n測定HBsAg和anti-HBsn肝超聲n測定

28、HBeAg 和anti-HBen11.病人 HBV DNA已轉(zhuǎn)陰，adefovir應(yīng)繼續(xù)治療多長時間?n終身治療預(yù)防復(fù)發(fā)nHBeAg血清學(xué)轉(zhuǎn)換后再治療6個月nHBsAg血清學(xué)轉(zhuǎn)換后再治療6個月n肝組織 HBV DNA陰性n12. 現(xiàn)HBV DNA已轉(zhuǎn)陰，發(fā)生血清學(xué)轉(zhuǎn)換的可能性如何?nHBeAg血清轉(zhuǎn)換的幾率隨血清HBV DNA 陰性時間的延長而增加。n病人血清HBV DNA在治療近2年時才轉(zhuǎn)陰， 因此不大可能發(fā)生血清學(xué)轉(zhuǎn)換n因治療時病人已經(jīng)肝硬化，發(fā)生血清學(xué)轉(zhuǎn)換的可能性很小n因是亞洲病人，發(fā)生血清學(xué)轉(zhuǎn)換的可能性很小n病史（續(xù)）：病史（續(xù)）：病人血清HBV DNA已轉(zhuǎn)陰，隨訪改為每6月一次。每次

29、隨訪ALT、HBV DNA、HBeAg和anti-Hbe。在治療36個月時，注意到血清 ALT升高到100 IU/mL，血清HBV DNA 仍為陰性。13. HBV DNA陰性而ALT升高的最可能解釋?n出現(xiàn)了ADV耐藥株n很可能要發(fā)生血清學(xué)轉(zhuǎn)換，即HBeAg消失anti-Hbe產(chǎn)生n長期治療后發(fā)生了自身免疫性肝炎n病人得了急性甲肝n14.現(xiàn)adefovir已治療3.5年，血清HBV DNA轉(zhuǎn)陰2年。除血清學(xué)轉(zhuǎn)換時有小的反跳外，ALT復(fù)常3年余，anti-HBe 陽性 6 個月。 下列拿項不正確?n有可能將來HBsAg轉(zhuǎn)陰，產(chǎn)生anti-HBsn仍需要檢測AFP，超聲篩查 HCCnAdefov

30、ir停藥n應(yīng)進行肝穿，檢測肝組織HBV DNAn病人現(xiàn)已病人現(xiàn)已19歲，發(fā)現(xiàn)乙肝合并肝硬化并歲，發(fā)現(xiàn)乙肝合并肝硬化并已治療已治療5年，年，ALT正常正常4年余，年余，HBV DNA轉(zhuǎn)陰3.5年， 停 adefovir治療1.5年。anti-Hee仍陽性， AFP 始終小于10 ng/mL。完全適應(yīng)大學(xué)生活，未遇到其他健康問題。復(fù)查發(fā)現(xiàn) HBsAg轉(zhuǎn)陰，產(chǎn)生了anti-HBs。病人同意再次肝穿以了解肝硬化的情況。 肝穿顯示無肝纖維化，肝無肝纖維化，肝臟僅有極輕微的炎癥臟僅有極輕微的炎癥。乙肝結(jié)語n活動性乙肝復(fù)制的病人可進展到肝硬化，并易發(fā)生HCCn慢性乙肝的治療目標是抑制HBV DNA、ALT復(fù)

31、常、降低肝纖維化進展為肝硬化和HCC風險n在HBeAg陽性慢性乙肝，通過血清學(xué)轉(zhuǎn)換可達到上述目標。血清學(xué)轉(zhuǎn)換后，效果多是長期的，并隨著時間推移，也可發(fā)生HBs血清轉(zhuǎn)換n在HBeAg陰性的慢性乙肝，停用抗病毒治療的終點尚不明確?？赡苄枰K身抗病毒治療對象和方法n自2004年10月至2006年5月，以嬰兒期高結(jié)合膽紅素血癥就診n至1歲后仍有膽汁淤積表現(xiàn)，并有特殊面容或其它系統(tǒng)受累的患兒n進行心臟、脊柱、腎臟、眼及肝組織活檢病理檢查診斷標準n存在肝臟小葉間膽管缺乏，符合心臟雜音、眼部異常、蝶狀椎骨、腎臟異常和特征性面容5項主要標準中3項或以上n未進行肝臟病理檢查，符合5項主要標準中4項或以上者主要診

32、斷標準符合情況 病例病例葉間葉間膽管膽管減少/減少/缺乏缺乏膽汁膽汁淤積淤積心臟心臟雜音雜音蝶狀蝶狀錐骨錐骨特殊特殊面容面容后胚后胚胎環(huán)胎環(huán)腎臟腎臟1s1s+ + + + + +NDND+ +2j2j+ + + + + + +- -3z3z+ + + + + +NDND- -4q4q+ + + + + +NDND- -5h5hNDND+ + + + +NDND+ +一般情況n確診年齡從1歲7個月3歲n均為漢族n男2 例，女3例n出生體重2750 3500gn除例1和例2在孕3月齡時有上呼吸道感染史外，余孕期無殊n父母肝功能檢查均正常肝臟表現(xiàn)n4例曾誤診為膽道閉鎖n例1白陶土樣大便+腹腔鏡膽道造

33、影n例2-4白陶土樣大便+ 1-5月齡核素肝膽顯像n例5在2月齡黃疸，大便淡黃色，肝膽顯像示通暢nB超n均有肝腫大或肝脾腫大，肝臟肋下2至5cm n例1-3有膽囊內(nèi)壁毛糙，例1有膽囊結(jié)石n例2肝左右兩葉交界處發(fā)現(xiàn)占位，經(jīng)CT和MRI局部肝組織纖維化 n治療n除例2于87日齡行剖腹探查，膽道沖洗n藥物利膽治療肝臟表現(xiàn)-隨訪n黃疸有減褪趨勢，但均出現(xiàn)不同程度的搔癢n例4和例5分別于9月和11月齡肉眼黃疸消失，在2歲3月和1歲7月時血總膽紅素水平降至基本正常n血總膽汁酸水平始終升高n例1于1歲6月、例3于1歲11月、例4于7月齡核素肝膽顯像示排泄延遲 病例病例隨訪年隨訪年TB/DBTB/DBALT/

34、ASTALT/ASTAKP/GGTAKP/GGTTBATBATch/TGTch/TG1s1s1歲7 月1歲7 月101/83101/8399/15499/154650/1127650/11273463465.31/2.345.31/2.342j2j3歲1 0月3歲1 0月36/3036/3085/6485/64335/248335/2481121129.38/1.89.38/1.83z3z2歲2歲99/7499/7427/6827/68500/634500/63454.554.5 8.75/3.238.75/3.234q4q3歲9 月3歲9 月21/1721/1756/2356/23110/206110/2062372378.51/2.068.51/2.065h5h1歲7 月1歲7 月15/1160/5160/5177/14577/14537.237.2 7.23/1.247.23/1.24心臟表現(xiàn)n心前區(qū)均可聞及II-II