第一章遺傳學(xué)導(dǎo)論

1、2022-7-112022-7-12重慶文理學(xué)院朱建勇2022-7-13一、課程說明一、課程說明二、使用教材及參考書二、使用教材及參考書三、遺傳學(xué)研究的常用生物三、遺傳學(xué)研究的常用生物擬南芥擬南芥 萌芽的酵母細(xì)胞萌芽的酵母細(xì)胞四、學(xué)時(shí)安排及記分辦法四、學(xué)時(shí)安排及記分辦法第一章第一章 遺傳學(xué)導(dǎo)論遺傳學(xué)導(dǎo)論n1.1 充滿活力的遺傳學(xué)充滿活力的遺傳學(xué)n1.2 遺傳學(xué)的遺傳學(xué)的發(fā)展發(fā)展階段及主要事件階段及主要事件n1.3 遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支n1.4 遺傳學(xué)的應(yīng)用遺傳學(xué)的應(yīng)用n1.5 學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的方法學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的方法教學(xué)教學(xué)l掌握遺傳學(xué)的概念及研究的內(nèi)容。掌握遺傳學(xué)的概念及研究

2、的內(nèi)容。l了解遺傳學(xué)發(fā)展的歷程。了解遺傳學(xué)發(fā)展的歷程。l展望遺傳學(xué)今后發(fā)展的前景。展望遺傳學(xué)今后發(fā)展的前景。l理解和掌握遺傳、變異和選擇的關(guān)系理解和掌握遺傳、變異和選擇的關(guān)系 n闡明闡明遺傳與變異現(xiàn)象遺傳與變異現(xiàn)象與與基本規(guī)律基本規(guī)律 闡明生物遺傳、變異現(xiàn)象及其表現(xiàn)規(guī)律；n探索探索遺傳的本質(zhì)與內(nèi)在規(guī)律遺傳的本質(zhì)與內(nèi)在規(guī)律 探索遺傳、變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ)(遺傳的本質(zhì))，揭示遺傳變異的內(nèi)在規(guī)律；n指導(dǎo)指導(dǎo)生物遺傳改良工作生物遺傳改良工作 在上述工作基礎(chǔ)上指導(dǎo)動(dòng)、植物和微生物遺傳改良(育種)實(shí)踐。1.2.2 1.2.2 近代遺傳學(xué)的奠基近代遺傳學(xué)的奠基 19001900年，年，荷蘭的荷蘭的狄狄弗里

3、斯弗里斯（De VriesDe Vries ）、奧地利的奧地利的柴馬克柴馬克（TschermarkTschermark）和和德國的德國的柯倫斯柯倫斯( (CorrensCorrens) )分別重新發(fā)現(xiàn)分別重新發(fā)現(xiàn)了了孟德爾規(guī)律，孟德爾規(guī)律，是遺傳學(xué)學(xué)科建是遺傳學(xué)學(xué)科建立的標(biāo)志。立的標(biāo)志。 1901906 6年年，貝特生貝特生W W. .BatesonBateson提出以提出以“遺傳遺傳”GeneticsGenetics作為作為該學(xué)科的學(xué)科名該學(xué)科的學(xué)科名。 190219020303年年薩頓薩頓W.SuttonW.Sutton和和波偉瑞波偉瑞T.BoveriT.Boveri分別分別提出了提出了染

4、色體理論染色體理論，認(rèn)為認(rèn)為：遺傳因子位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上，遺傳因子位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上，從而將孟德爾遺傳規(guī)律與細(xì)胞從而將孟德爾遺傳規(guī)律與細(xì)胞學(xué)研究結(jié)合起來學(xué)研究結(jié)合起來。 1901905 5年年英國數(shù)學(xué)家英國數(shù)學(xué)家哈代哈代(G.H.Hardy(G.H.Hardy) )和德國醫(yī)生和德國醫(yī)生溫伯格溫伯格(W.Weinberg(W.Weinberg,),) 推導(dǎo)出推導(dǎo)出群體遺傳平衡定律群體遺傳平衡定律。 19091909年年喲翰遜喲翰遜W. L. JohannsenW. L. Johannsen將遺傳因子一詞更名為將遺傳因子一詞更名為基因基因(gene)(gene)。 19101910年年摩爾根摩

5、爾根T. H. MorganT. H. Morgan證明基因位于染色體上，并提出了證明基因位于染色體上，并提出了連鎖遺連鎖遺傳定律傳定律。真正創(chuàng)立了。真正創(chuàng)立了染色體理論染色體理論1.2.3 1.2.3 遺傳學(xué)的發(fā)展遺傳學(xué)的發(fā)展1.2.3.1 細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)/ /經(jīng)典遺傳學(xué)經(jīng)典遺傳學(xué)(1910-1940)(1910-1940)19101910，摩爾根摩爾根（MorganMorgan）創(chuàng)立基因理論，確定了性狀遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。同）創(chuàng)立基因理論，確定了性狀遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。同時(shí)，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)中的第三個(gè)基本規(guī)律時(shí)，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)中的第三個(gè)基本規(guī)律性狀連鎖遺傳規(guī)律性狀連鎖遺傳規(guī)律。 數(shù)量遺傳學(xué)與群體數(shù)

6、量遺傳學(xué)與群體遺傳學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)基礎(chǔ) (1920-) (1920-)費(fèi)希爾費(fèi)希爾（FisherFisher）等）等發(fā)展發(fā)展了數(shù)理統(tǒng)計(jì)方法在遺傳分析中的應(yīng)用了數(shù)理統(tǒng)計(jì)方法在遺傳分析中的應(yīng)用。 微生物遺傳學(xué)及生化遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)及生化遺傳學(xué) (1940-1953) (1940-1953) 1941 1941，比德爾比德爾（BeadleBeadle）等：一個(gè)基因一個(gè)酶）等：一個(gè)基因一個(gè)酶假說假說 1944 1944，阿委瑞阿委瑞（AveryAvery）：）：肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化試驗(yàn)試驗(yàn)證明證明DNADNA是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì) 1952 1952，赫爾歇赫爾歇（HersheyHershey）等

7、：）等：噬菌體重組噬菌體重組試驗(yàn)試驗(yàn)確認(rèn)確認(rèn)DNADNA是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)其其它研究方向它研究方向 19271927，穆勒穆勒（MullerMuller）等：人工誘變）等：人工誘變 1937 1937，布萊克斯里布萊克斯里（BlakesleeBlakeslee）等：植物多倍體誘導(dǎo)）等：植物多倍體誘導(dǎo) 雜種優(yōu)勢的遺傳理論雜種優(yōu)勢的遺傳理論這一時(shí)期，這一時(shí)期，形成了形成了現(xiàn)現(xiàn)代遺傳學(xué)的主要內(nèi)容與研究領(lǐng)域，也是本課代遺傳學(xué)的主要內(nèi)容與研究領(lǐng)域，也是本課程的重要內(nèi)容程的重要內(nèi)容 。 1.2.3.2 1.2.3.2 1.2.3.3 1.2.3.3 19531953年年WatsonWatson和和 Cr

8、ickCrick提出提出DNADNA分子雙分子雙螺旋螺旋(double helix)(double helix)模型，是分子遺傳學(xué)模型，是分子遺傳學(xué)及以之為核心的分子及以之為核心的分子生物學(xué)建立的標(biāo)志。生物學(xué)建立的標(biāo)志。DNA的二級結(jié)構(gòu)(雙螺旋)6060年代：年代：蛋白質(zhì)和蛋白質(zhì)和DNADNA人工合成人工合成遺傳遺傳“中心法則中心法則 ” ”的確立和三聯(lián)體密碼的確定的確立和三聯(lián)體密碼的確定 基因調(diào)控機(jī)理的發(fā)現(xiàn)基因調(diào)控機(jī)理的發(fā)現(xiàn) 突變的分子基礎(chǔ)的發(fā)現(xiàn)突變的分子基礎(chǔ)的發(fā)現(xiàn)傳遞細(xì)菌對抗生素抗性的質(zhì)粒的發(fā)現(xiàn)等傳遞細(xì)菌對抗生素抗性的質(zhì)粒的發(fā)現(xiàn)等已使已使遺傳學(xué)發(fā)展走在了生物學(xué)科的前列，同時(shí)滲透到其遺傳學(xué)發(fā)

9、展走在了生物學(xué)科的前列，同時(shí)滲透到其它學(xué)科。它學(xué)科。7070年代：年代：隨著限制性內(nèi)切酶和一系列核酸酶的發(fā)現(xiàn)和提純，隨著限制性內(nèi)切酶和一系列核酸酶的發(fā)現(xiàn)和提純，使使DNADNA重組得以實(shí)現(xiàn)，能進(jìn)行基因的人工分離和合成，開重組得以實(shí)現(xiàn)，能進(jìn)行基因的人工分離和合成，開始建立始建立遺傳工程遺傳工程這一新的研究領(lǐng)域。這一新的研究領(lǐng)域。 人工分離基因人工分離基因 人工合成基因人工合成基因 建立了遺傳工程研究新領(lǐng)域建立了遺傳工程研究新領(lǐng)域8080年代：基因工程取得重大進(jìn)展年代：基因工程取得重大進(jìn)展隨著基因工程技術(shù)的不斷成熟和應(yīng)用，從而隨著基因工程技術(shù)的不斷成熟和應(yīng)用，從而使人類在定向使人類在定向改造生物方

10、面跨進(jìn)到一個(gè)新的階段。改造生物方面跨進(jìn)到一個(gè)新的階段。9090年代：人類基因組計(jì)劃（年代：人類基因組計(jì)劃（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP） 及模式生物和重要生物基因組計(jì)劃及模式生物和重要生物基因組計(jì)劃。由美國倡導(dǎo)，有美國、英國、法國、德國、日本和中國參加的人類基由美國倡導(dǎo)，有美國、英國、法國、德國、日本和中國參加的人類基因組計(jì)劃的實(shí)施及動(dòng)物基因組計(jì)劃的相繼提出和實(shí)施，因組計(jì)劃的實(shí)施及動(dòng)物基因組計(jì)劃的相繼提出和實(shí)施，為遺傳學(xué)的發(fā)為遺傳學(xué)的發(fā)展開辟了廣闊的空間。展開辟了廣闊的空間。形成了形成了 基因組學(xué)（基因組學(xué)（GenomicsGe

11、nomics）蛋白質(zhì)組學(xué)（）蛋白質(zhì)組學(xué)（ProtemicsProtemics ） 生物信息學(xué)（生物信息學(xué)（Bioinformatics Bioinformatics ）20002000年年5 5月中國完成了人類基因組月中國完成了人類基因組3p3p區(qū)域（區(qū)域（3pter-D3S36103pter-D3S3610）“工作框架工作框架圖圖”的的任務(wù)，即任務(wù)，即 “ “1 % 1 % 項(xiàng)目項(xiàng)目”。由。由中國承擔(dān)的由我國人類基因組中心中國承擔(dān)的由我國人類基因組中心完成的人類完成的人類3 3號染色體短臂上的一個(gè)號染色體短臂上的一個(gè)約約30 Mb30 Mb的區(qū)域的測序任務(wù)。由于該的區(qū)域的測序任務(wù)。由于該區(qū)域

12、約占人類整個(gè)基因組的區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1 %1 %，因，因此簡稱此簡稱“1 % 1 % 項(xiàng)目項(xiàng)目”。 20002000年，完成年，完成HGP 1 % HGP 1 % 項(xiàng)目項(xiàng)目19961996年年伊恩伊恩威爾馬特威爾馬特 (Ian Wilmut(Ian Wilmut) )綿羊多利的誕綿羊多利的誕生，為動(dòng)物體細(xì)胞克隆提供了有力的證據(jù)。生，為動(dòng)物體細(xì)胞克隆提供了有力的證據(jù)。秈稻秈稻基因組序列草圖的測定和初步分析。覆蓋整個(gè)水基因組序列草圖的測定和初步分析。覆蓋整個(gè)水稻基因組稻基因組9292的草圖顯示，秈稻基因組共包含的草圖顯示，秈稻基因組共包含4.664.66億億個(gè)堿基對，基因數(shù)目在個(gè)堿基對，基

13、因數(shù)目在4.64.6萬至萬至5.65.6萬之間。他們還發(fā)萬之間。他們還發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)，秈稻基因組有約秈稻基因組有約7070以上的基因出現(xiàn)重復(fù)現(xiàn)象以上的基因出現(xiàn)重復(fù)現(xiàn)象。20022002年年 水稻基因組序列草圖水稻基因組序列草圖20022002年，水稻第四號染色體精確測序年，水稻第四號染色體精確測序 完成了水稻粳稻基因組第四號染色體全長序列的精確測定，拼接后總長為3500萬堿基對，精確度為99.99%，覆蓋了染色體全長序列98%的區(qū)域?qū)λ镜谒奶柸旧w所含基因進(jìn)行預(yù)測分析，鑒定出4658個(gè)基因，并注釋在染色體的準(zhǔn)確位置上；完整地測定了水稻4號染色體的著絲粒序列，這是迄今首次完成的高等生物染色體著絲粒序

14、列。 1 1完成了水稻（秈稻）的基因組完成了水稻（秈稻）的基因組“精細(xì)精細(xì)圖圖”。這張。這張 “ “精細(xì)圖精細(xì)圖”覆蓋了覆蓋了9797的基因的基因序列，其中序列，其中97%97%的基因被精確地定位在染色的基因被精確地定位在染色體上，覆蓋基因組體上，覆蓋基因組94%94%染色體定位序列的單染色體定位序列的單堿基準(zhǔn)確性達(dá)到了堿基準(zhǔn)確性達(dá)到了99.99%99.99%。2 2繪制了水稻亞種內(nèi)和亞種間分子遺傳標(biāo)繪制了水稻亞種內(nèi)和亞種間分子遺傳標(biāo)記圖譜。發(fā)現(xiàn)了一百多萬個(gè)單核苷酸多態(tài)性記圖譜。發(fā)現(xiàn)了一百多萬個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，將這些分子遺傳標(biāo)記在染色體上定位，位點(diǎn)，將這些分子遺傳標(biāo)記在染色體上定位，并且整

15、合在基因組精細(xì)圖上。并且整合在基因組精細(xì)圖上。3 3預(yù)測出約預(yù)測出約6 6萬個(gè)水稻基因，利用這些信息萬個(gè)水稻基因，利用這些信息制備出了全基因組基因芯片，為功能基因組制備出了全基因組基因芯片，為功能基因組研究提供了強(qiáng)有力的工具，為大規(guī)模分離抗研究提供了強(qiáng)有力的工具，為大規(guī)模分離抗病、高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)的相關(guān)基因奠定了基礎(chǔ)。病、高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)的相關(guān)基因奠定了基礎(chǔ)。 20022002年年1212月月 中國水稻（秈稻）基因組中國水稻（秈稻）基因組“精細(xì)精細(xì)圖圖”18591859年年 查爾斯查爾斯. .達(dá)爾文發(fā)表了達(dá)爾文發(fā)表了物種起源物種起源18651865年年 格雷戈?duì)柛窭赘隊(duì)? .孟德爾發(fā)表文章，孟德爾發(fā)表文章

16、，植物雜交試驗(yàn)植物雜交試驗(yàn)19031903年年 發(fā)現(xiàn)染色體是遺傳單位發(fā)現(xiàn)染色體是遺傳單位19051905年年 英國科學(xué)家威廉英國科學(xué)家威廉. .貝特森在給亞當(dāng)貝特森在給亞當(dāng). .塞奇威克的一封信塞奇威克的一封信 中提出了中提出了“遺傳學(xué)遺傳學(xué)”這個(gè)名詞。這個(gè)名詞。19101910年年 發(fā)現(xiàn)染色體包含基因發(fā)現(xiàn)染色體包含基因 19131913年年 基因圖說明染色體含有線性排列的基因基因圖說明染色體含有線性排列的基因 19271927年年 基因的物理變化叫做基因突變基因的物理變化叫做基因突變 19281928年年 弗雷德里克弗雷德里克. .格里菲思發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌中一種可遺傳的遺格里菲思發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌中一種可

17、遺傳的遺 傳分子（見格里菲思試驗(yàn)）傳分子（見格里菲思試驗(yàn)） 19311931年年 交叉互換導(dǎo)致了基因重組交叉互換導(dǎo)致了基因重組 19441944年年 奧斯瓦德奧斯瓦德. .西奧多西奧多. .艾弗里，科林艾弗里，科林. .麥克勞德和麥克林麥克勞德和麥克林. . 麥克卡提分離出遺傳物質(zhì)麥克卡提分離出遺傳物質(zhì)DNADNA（那時(shí)叫做遺傳要素）（那時(shí)叫做遺傳要素） 19451945年年 基因編碼蛋白質(zhì)；見最初的遺傳學(xué)中心法則基因編碼蛋白質(zhì)；見最初的遺傳學(xué)中心法則19501950年年 歐文歐文. .查伽夫指出核苷酸中的四種核苷比例不是固定查伽夫指出核苷酸中的四種核苷比例不是固定的，但是遵守一些普通的規(guī)則（

18、例如，腺嘌呤的，但是遵守一些普通的規(guī)則（例如，腺嘌呤A A的總量與胸腺嘧的總量與胸腺嘧啶啶T T的總量相同）的總量相同）19521952年年 赫希赫希- -卻斯實(shí)驗(yàn)證明噬菌體（及其他所有生物）的遺卻斯實(shí)驗(yàn)證明噬菌體（及其他所有生物）的遺傳信息是傳信息是DNADNA19531953年年 詹姆斯詹姆斯. .沃森和弗朗西斯沃森和弗朗西斯. .克里克提出了克里克提出了DNADNA的雙螺旋的雙螺旋結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)19581958年年 MeselsonMeselson-Stahl-Stahl試驗(yàn)證明試驗(yàn)證明DNADNA是半保留復(fù)制的是半保留復(fù)制的 19611961年年 提出三聯(lián)體遺傳密碼提出三聯(lián)體遺傳密碼 19771977年年 DNADNA測序測序19971997年年 第一個(gè)基因組測序完成第一個(gè)基因組測序完成20012001年年 人類基因組序列草圖由人類基因組計(jì)劃和賽雷拉基因人類基因組序列草圖由人類基因組計(jì)劃和賽雷拉基因公司同時(shí)完成公司同時(shí)完成20032003年年 成功完成家蠶基因組繪制成功完成家蠶基因組繪制 迄今，現(xiàn)代遺傳學(xué)已發(fā)展有三十多個(gè)分支，迄今，現(xiàn)代遺傳學(xué)已發(fā)展有三十多個(gè)分支，如細(xì)胞遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、進(jìn)如細(xì)胞遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺化遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)和遺傳工程等。傳學(xué)、分