《生態(tài)遺傳學(xué)》期末復(fù)習(xí)總結(jié)

1、生態(tài)遺傳學(xué)總結(jié)第一章 緒論【生態(tài)遺傳學(xué)】研究生物群體對(duì)生存環(huán)境的適應(yīng)以及對(duì)環(huán)境改變所做出反應(yīng)的遺傳機(jī)理，是群體遺傳學(xué)與生態(tài)學(xué)相結(jié)合的遺傳學(xué)分支。（揭示生物對(duì)環(huán)境適應(yīng)的遺傳機(jī)制）（生態(tài)遺傳學(xué)的研究焦點(diǎn)為環(huán)境改變引起生物可遺傳變異，其核心是研究基因與環(huán)境的交互作用；解決生態(tài)學(xué)中的遺傳學(xué)問題。）【基因?qū)W說主要內(nèi)容】1.種質(zhì)(基因)是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；2.基因是染色體上的遺傳單位，有很高穩(wěn)定性，能自我復(fù)制和發(fā)生變異；3.在個(gè)體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程，表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征；4.生物進(jìn)化：主要是基因及其突變等。第二章 孟德爾定律【孟德爾分離定律】1. 內(nèi)容：一對(duì)等位基因在形成生殖

2、細(xì)胞時(shí)相互分離，分別進(jìn)入生殖細(xì)胞中，所形成的生殖細(xì)胞只得到等位基因中的一個(gè)。2. 提出定律所用假設(shè)：（驗(yàn)證方法：F1和隱性純合類型測(cè)交）（1）性狀是由遺傳因子控制的；（2）遺傳因子在體細(xì)胞中成對(duì)存在；（3）每個(gè)生殖細(xì)胞只含有成對(duì)因子中的一個(gè)；（4）在每對(duì)遺傳因子中，一個(gè)來自父本，一個(gè)來自母本；（5）在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)因子彼此分離，分別進(jìn)入不同 的生殖細(xì)胞中，配子內(nèi)只含有成對(duì)因子的一個(gè)；（6）生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的；（7）成對(duì)因子間有兩種表現(xiàn)形式，互為顯、隱性性狀3. 分離比實(shí)現(xiàn)的條件:（1）研究的生物是正常的二倍體；（2）基因位于染色體上；（3）F1代形成的兩種配子數(shù)目和生活能力相等，受精

3、時(shí)隨機(jī)結(jié)合；（4）不同基因型的存活率到觀察時(shí)相等；（5）顯示是完全的。4. 人類孟德爾遺傳疾?。?）X染色體連鎖隱性遺傳：紅綠色盲、血友?。?）X染色體連鎖顯性遺傳：遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂?。?）常染色體隱性遺傳：白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥（4）常染色體顯性遺傳：亨廷頓舞蹈病、多指/趾癥、多發(fā)性家族性腸息肉癌【自由組合定律】（獨(dú)立分配定律）控制兩對(duì)不同性狀的等位基因在配子形成過程中，一對(duì)等位基因與另一對(duì)等位基因的分離和組合互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子之中。該定律的實(shí)質(zhì)：控制兩對(duì)性狀的等位基因，分布在不同的同源染色體上；減數(shù)分裂時(shí)，每對(duì)同源染色體上等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的

4、基因，可以自由組合。第三章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)【染色體和基因之間的平行現(xiàn)象】1.染色體可在顯微鏡下看到，具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。基因是遺傳學(xué)的單位，每對(duì)基因在雜交中仍保持完整性和獨(dú)立性。2.染色體成對(duì)存在，基因也是成對(duì)的。在配子中只有一個(gè)等位基因，也只有一個(gè)同源染色體。3.個(gè)體中成對(duì)的基因一個(gè)來自母本，一個(gè)來自父本，染色體也是如此。4.不同對(duì)基因在形成配子時(shí)的分離組合與不同對(duì)染色體在減數(shù)分裂后期的分離組合，都是獨(dú)立的?！具z傳的染色體學(xué)說】細(xì)胞核的染色體可能是基因的載體?！救旧w】細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì)）。（染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)

5、在細(xì)胞分裂間期和分裂期的不同形態(tài)表現(xiàn)而已。染色質(zhì)出現(xiàn)于間期，呈絲狀。）【染色體結(jié)構(gòu)】1.組成:著絲粒、長(zhǎng)臂和短臂；2.著絲點(diǎn)對(duì)于細(xì)胞分裂時(shí)染色體向兩極牽引具有決定性作用；3.主縊痕：中期染色體上著絲粒區(qū)比其他區(qū)域狹窄。4.次縊痕：染色體上主縊痕以外的狹窄區(qū)域。 5.隨體：某些染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長(zhǎng)形的突出體。6.端粒：是存在于真核細(xì)胞線狀染色體末端的一小段DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體。端粒與端粒結(jié)合蛋白一起構(gòu)成了特殊的“帽子”結(jié)構(gòu)，作用是保持染色體的完整性和控制細(xì)胞分裂周期。無論染色體有無隨體,都會(huì)有端粒?！菊婧松锶旧w】真核生物的染色體主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。核小體是其基本結(jié)構(gòu)單

6、位。DNA+組蛋白八聚體（繩珠模型）=核小體（一級(jí)結(jié)構(gòu)）螺線管（二級(jí)結(jié)構(gòu)）超螺線管（三級(jí)結(jié)構(gòu)）染色體（四級(jí)結(jié)構(gòu)）蛋白質(zhì)=組蛋白+非組蛋白蛋白【核型】一個(gè)物種所具有的染色體數(shù)目和每一條染色體所特有的形態(tài)特征。包括染色體的長(zhǎng)度、著絲粒的位置、隨體的有無、次縊痕的數(shù)目及位置、常染色質(zhì)(具轉(zhuǎn)錄活性)和異染色質(zhì)（很少轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性）的分布等。【染色體顯帶原理】1.帶型：用特殊的染色方法使染色體在其長(zhǎng)軸上，顯現(xiàn)出各自特異的明暗相交的橫紋。2.顯帶原理：同源染色體的結(jié)構(gòu)相同用同一種物質(zhì)染色，所出現(xiàn)的帶痕就相同；非同源染色體結(jié)構(gòu)不同，用同一物質(zhì)染色所出現(xiàn)的帶痕不同。3. 染色體顯帶技術(shù)：Q帶、G帶、R帶、C

7、帶、T帶、N帶等?！綳染色體失活假說（萊昂氏假說）】1.正常雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體之一在遺傳性狀表達(dá)上是失活的；2.在同一個(gè)體的不同細(xì)胞中，失活的X染色體可來源于雌性親本，也可來源于雄性親本；3.失活現(xiàn)象發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，一旦出現(xiàn)則從這一細(xì)胞分裂增殖而成的體細(xì)胞克隆中失活的都是同一來源的染色體?！景褪闲◇w】在哺乳動(dòng)物體細(xì)胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體，又稱X小體。【有絲分裂的意義】在有絲分裂過程中，復(fù)制后的染色體均等而準(zhǔn)確的分配到兩個(gè)子細(xì)胞這一特點(diǎn)：1.維持了個(gè)體的正常發(fā)育和生長(zhǎng)；2.保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性；3.保證了體細(xì)

8、胞在遺傳物質(zhì)上的全能性?！緶p數(shù)分裂的意義】所謂“減數(shù)”,實(shí)質(zhì)上只是配對(duì)的同源染色體地分向兩極,使有性生殖的生物：1.保持物種遺傳物質(zhì)，即染色體數(shù)目恒定；2.使配子類型多樣化。第四章 半性遺傳和連鎖交換（重點(diǎn)在計(jì)算，略）第五章 孟德爾遺傳的拓展【環(huán)境與基因作用的關(guān)系】1. 基因型不是決定某一性狀的必然實(shí)現(xiàn)，而是決定一系列發(fā)育可能性（必要非充分條件）。基因決定著個(gè)體的反應(yīng)規(guī)范。（反應(yīng)規(guī)范：某一基因型在不同環(huán)境條件下所產(chǎn)生的表型變化范圍。）2. 生物體的基因型是發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境是發(fā)育的外因，表型是發(fā)育的結(jié)果，也是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。3. 基因型、表型和環(huán)境三者的相互作用關(guān)系是復(fù)雜的?！颈憩F(xiàn)度

9、與外顯率】1. 外顯率：某一基因型個(gè)體顯示預(yù)期表型的比例。2. 表現(xiàn)度：具有同一基因型且出現(xiàn)該性狀的個(gè)體之間基因表達(dá)的變化程度。3. 表現(xiàn)率與外顯率的區(qū)別：外顯率是指一個(gè)基因效應(yīng)的表達(dá)或不表達(dá)（針對(duì)群體而言），不管表達(dá)的程度如何；而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達(dá)的程度（針對(duì)個(gè)體而言）。【顯隱性關(guān)系的相對(duì)性】1. 不完全顯性：雜合子中顯性性狀不同程度完全掩蓋隱性性狀的現(xiàn)象。2. 鑲嵌顯性：在不同的部位分別表現(xiàn)了雙親的表型，鑲嵌在一起。3. 并（共）顯性：一對(duì)等位基因在雜合體中都顯示出相對(duì)應(yīng)的表型的遺傳現(xiàn)象。（在同一組織和同一空間表現(xiàn)了雙親各自的特點(diǎn)。）4. 超顯性：雜合子比純合子的適應(yīng)度高。雜合體(

10、Aa)的表型超過其純合體(AA)的表型。超顯性可能是雜種優(yōu)勢(shì)的一個(gè)原因?！净蝾愋汀?.隱性致死基因：在雜合時(shí)不影響個(gè)體的生活力，但在隱性純合時(shí)有致死效應(yīng)的基因。致死基因的作用可以發(fā)生在不同的發(fā)育階段:（1）在配子期致死的，稱配子致死；（2）在胚胎期或成體階段致死的，稱合子致死2. 復(fù)等位基因 ：存在很多等位形式的基因。（如血型）（注意：在一個(gè)正常的二倍體細(xì)胞中，在同源染色體的相同位點(diǎn)上最多只能存在一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)成員，只有在群體中不同個(gè)體間才有可能在同源染色體的相同位點(diǎn)上出現(xiàn)3個(gè)或3個(gè)以上的成員。）【非等位基因間的相互作用】1. 基因互作：非等位基因之間通過相互作用影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)

11、象。2. 互補(bǔ)基因：通過相互作用出現(xiàn)新性狀的兩對(duì)非等位基因。3. 修飾基因：影響其他基因的表型效應(yīng)的基因。（1） 強(qiáng)化基因：加強(qiáng)其他基因的表現(xiàn)效應(yīng)的基因。（2） 限制基因：減弱其他基因的表型效應(yīng)的基因。（3） 抑制基因：完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的基因。4. 上位效應(yīng)：某對(duì)等位基因的表現(xiàn)，受到另一對(duì)非等位基因的影響，隨著后者的不同而不同的現(xiàn)象。（1） 上位基因：起掩蓋作用的基因。A. 隱性上位:當(dāng)一對(duì)等位基因呈隱性狀態(tài)時(shí)，抑制或掩蓋了另一對(duì)非等位基因的表型效應(yīng)。F2代分離比為9:3:4。B. 顯性上位:當(dāng)一對(duì)基因呈顯性（純合或雜合）時(shí)，抑制或掩蓋了另一對(duì)非等位基因的表型效應(yīng)。F2代分離比為12

12、:3:1。C. 顯性上位(基因)作用與抑制(基因)作用不同：抑制基因本身不能決定性狀,F2只有兩種類型；顯性上位基因所遮蓋的其它基因(顯性和隱性)本身還能決定性狀,F2有3種類型。（2） 下位基因：被掩蓋的基因。第六章 數(shù)量性狀遺傳【質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀】1. 質(zhì)量性狀：性狀顯示質(zhì)的差異；表現(xiàn)型的變異不連續(xù)。（如豌豆的黃色與綠色）2. 數(shù)量性狀：性狀的變異呈連續(xù)狀態(tài)，界限不清楚，不易分類。（如身高）數(shù)量性狀特點(diǎn)：（1）數(shù)量性狀的變異表現(xiàn)為連續(xù)性：雜交后代難以明確分組，只能用度量單位進(jìn)行測(cè)量，并采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法加以分析。（2）對(duì)環(huán)境條件比較敏感：由于環(huán)境條件的影響，親本與F1中的數(shù)量性狀也會(huì)出現(xiàn)連續(xù)

13、變異的現(xiàn)象。（如親、子代都表現(xiàn)為穗長(zhǎng)，但是長(zhǎng)度不一，且變異不遺傳）（3）數(shù)量性狀普遍存在著基因型與環(huán)境互作：控制數(shù)量性狀的基因較多、且容易出現(xiàn)在特定的時(shí)空條件下表達(dá)，在不同環(huán)境下基因表達(dá)的程度可能不同?！緮?shù)量性狀的多基因假說】1.數(shù)量性狀受一系列（微效）多基因的支配，它們的遺傳仍符合基本的遺傳規(guī)律。2.多基因之間通常不存在顯隱性關(guān)系，或表現(xiàn)為不完全顯性，因此F1代大多表現(xiàn)為兩個(gè)親本類型的中間類型。3.多基因的效應(yīng)相等，而且彼此間的作用可以累加，后代的分離表現(xiàn)為連續(xù)變異。4.多基因?qū)ν饨绛h(huán)境的變化比較敏感。數(shù)量性狀易受環(huán)境條件的影響而發(fā)生變化。5.有些數(shù)量性狀受一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)主基因的支配，還受到

14、一些微效基因的修飾，使性狀表現(xiàn)的程度受到修飾。注：（1）主基因：控制某個(gè)性狀表現(xiàn)的效應(yīng)較大的少數(shù)基因； （2）微效基因：數(shù)目較多，但每個(gè)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響較?。?（3）修飾基因：基因作用微小，但能增強(qiáng)或削弱主基因?qū)蛐偷淖饔??！緮?shù)量性狀重定義】數(shù)量性狀是由許多對(duì)微效基因的聯(lián)合效應(yīng)造成的，表型具有正態(tài)分布特征的性狀。具有這種性狀的個(gè)體在正態(tài)分布中的位置決定于它們所擁有的微效基因的數(shù)目，這種基因多的個(gè)體處于分布的上端（或正極），這種基因數(shù)目少的個(gè)體則處于分布的下端（或負(fù)極）。（多基因假說可解釋超親遺傳后代性狀表現(xiàn)超過某一親本的現(xiàn)象。）【質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的相互關(guān)系】（1）由于區(qū)分性狀的方法不同，

15、某些性狀既有數(shù)量性狀的特點(diǎn)，又有質(zhì)量性狀的特點(diǎn)，如小麥粒色。（2）同一性狀因雜交親本間相差的基因?qū)?shù)不同，可能表現(xiàn)為數(shù)量或質(zhì)量性狀，如水稻植株的高矮。（3）觀察的層次不同而造成的某些性狀的區(qū)分不同，如單胎動(dòng)物的每胎仔數(shù)?！鹃撔誀睢渴侵杆鼈兊倪z傳是由多基因決定的，但它們的表型是非連續(xù)性的一類數(shù)量性狀；如個(gè)體的患病與正常，死亡與存活，動(dòng)物的胎仔數(shù)。（閾性狀是一種超越閾值時(shí)才表現(xiàn)的性狀，當(dāng)只有一個(gè)閾值時(shí)，它由連續(xù)分布的一個(gè)點(diǎn)（閾值）將個(gè)體分為兩類：越過閾值者為一類表型，未越過閾值的為另一類表型。）【遺傳率】1.使用條件：如果所有觀察到的數(shù)量性狀表型值的變異不是完全由多基因的累加效應(yīng)所決定，則用遺傳率

16、來判斷并量化一個(gè)數(shù)量性狀表現(xiàn)的遺傳效應(yīng)和環(huán)境效應(yīng)。2.定義：親代傳遞其遺傳特性的能力，即遺傳方差在總的表型方差中所占的比例。3.意義：遺傳率大，說明在該數(shù)量性狀的表現(xiàn)中，由遺傳所決定的比率較大，環(huán)境對(duì)它的影響較小。（大于50：遺傳率比較高；5020：中等遺傳率；小于20：遺傳率比較低。）根據(jù)性狀遺傳率的大小，容易從表現(xiàn)型鑒別不同的基因型較快地選育出優(yōu)良的新的類型。【近交與近交系數(shù)】1. 近交：親緣關(guān)系相近個(gè)體間雜交，亦稱近親交配。（關(guān)系較遠(yuǎn)則為異交）2. 近親交配按親緣遠(yuǎn)近的程度一般可分為：（1） 全同胞：同父母的后代；（2） 半同胞：同父或同母的后代；（3） 親表兄妹：前一代的后代。3. 近

17、交系數(shù)（F）：是指?jìng)€(gè)體的某個(gè)基因座上兩個(gè)等位基因來源于共同祖先某個(gè)基因的概率。凡近親交配的親緣程度愈近，其近交系數(shù)愈大，近交系數(shù)（F）可以從01。4.4. 設(shè)有r 對(duì)雜合提供基因，自交n代，則純合體頻率=(1(1/2)n)r。雜合體通過連續(xù)自交，后代逐漸趨于純合，但其純合體增加的速度和強(qiáng)度決定于基因?qū)?shù)、自交代數(shù)、選擇：基因?qū)?shù)多，純合速度慢，需要的自交代數(shù)多；基因?qū)?shù)少，純合速度快，需要的自交代數(shù)少?！咀越坏倪z傳效應(yīng)】1. 雜合體通過自交，使后代基因型迅速趨于純化；2. 雜合體通過自交，使隱性有害性狀得以表現(xiàn)發(fā)育；3. 雜合體通過自交，可使遺傳性狀重組和穩(wěn)定?！咀越凰ネ穗[性基因純合有害假說】

18、自交使得隱性基因純合，結(jié)果使隱性性狀表現(xiàn)出來，故自交后代往往會(huì)出現(xiàn)生活力下降，體重下降，繁殖力低，抗病力弱和畸形等不良效果?！倦s種優(yōu)勢(shì)】1. 定義：指兩個(gè)遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)生的F1，在生長(zhǎng)勢(shì)、生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)等方面優(yōu)于雙親的現(xiàn)象。2. 表現(xiàn)：按其性狀表現(xiàn)的性質(zhì)可分為三種類型：（1）營(yíng)養(yǎng)型：雜種營(yíng)養(yǎng)體發(fā)育旺盛，如牧草、甘薯、煙草。（2）生殖型：雜種生殖器官發(fā)育旺盛，主要是以種子為主要生產(chǎn)目的的作物，如水稻、玉米、小麥等作物的穗數(shù)、粒重；棉花的棉鈴數(shù)等性狀。（3）適應(yīng)型：雜種對(duì)外界不良環(huán)境適應(yīng)能力較強(qiáng)，如抗性。【雜種優(yōu)勢(shì)的假說（遺傳機(jī)理）】1. 顯性假說（顯性連鎖基因假說）

19、：認(rèn)為雜種優(yōu)勢(shì)是一種由于雙親的顯性基因全部聚集在F1引起的互補(bǔ)作用。一般有利性狀多由顯性基因控制；不利性狀多由隱性基因控制。2. 超顯性假說（等位基因異質(zhì)結(jié)合假說）：認(rèn)為基因處于雜合狀態(tài)時(shí)比兩個(gè)純合態(tài)都好。等位基因間無顯隱性關(guān)系，但雜合基因間的相互作用優(yōu)勢(shì)強(qiáng)于純合基因。顯性假說與超顯性假說的比較：共同點(diǎn)：雜種優(yōu)勢(shì)來源于雙親間基因型的相互關(guān)系。不同點(diǎn)：顯性假說：優(yōu)勢(shì)源于雙親顯性基因間互補(bǔ)（有顯隱性，強(qiáng)調(diào)顯性基因作用）；超顯性假說：源于雙親等位基因間互作（無顯隱性，強(qiáng)調(diào)基因間相互作用）。事實(shí)上，上述兩種情況都存在。雜種優(yōu)勢(shì)是由于雙親顯性基因互補(bǔ)、異質(zhì)等位基因互作和非等位基因互作的單一作用或是由于這

20、些因素綜合作用和累加作用而引起的。3. 上位性假說：非等位基因間的相互作用。第七章 基因與基因組學(xué)【基因的本質(zhì)】基因是DNA分子的一個(gè)區(qū)段?！靖盍鸦蚺c重疊基因】1. 割裂基因（不連續(xù)基因或斷裂基因）：在真核生物的染色體上，由于內(nèi)含子的存在，使真核生物基因成為割裂基因。2. 重疊基因：指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共有一段DNA序列。（重疊基因中不僅有編碼序列也有調(diào)控序列，說明基因的重疊不僅是為了節(jié)約堿基，能經(jīng)濟(jì)和有效地利用DNA遺傳信息量，更重要的可能是參與對(duì)基因的調(diào)控。）【位置效應(yīng)】 位置效應(yīng)是指基因由于變換在染色體上的位置從而改變表型效應(yīng)的現(xiàn)象?！窘蚋拍睢炕蚴且粋€(gè)作用單位順反子。一個(gè)順反

21、子內(nèi)存在著許多突變位點(diǎn)突變子，所謂突變子，就是改變后可以產(chǎn)生突變表型的最小單位，是DNA中構(gòu)成基因的一個(gè)或若干個(gè)核苷酸。一個(gè)順反子內(nèi)部因突變子之間有一定距離，可以發(fā)生交換，出現(xiàn)重組，不能由重組分開的基本單位叫重組子。所以一個(gè)基因是一個(gè)順反子，可以分成很多的突變子和重組子。分類：（1）單順反子：真核基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子，即一個(gè)基因編碼一條多肽鏈或RNA鏈，每個(gè)基因轉(zhuǎn)錄有各自的調(diào)節(jié)元件。（2）多順反子：原核細(xì)胞中，通常是幾種不同的mRNA連在一起，相互之間由一段短的不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列所隔開，這種mRNA叫做多順反子mRNA。【C值與C值悖論】1. C值：一個(gè)單倍體基因組中DNA的總量。一個(gè)特

22、定的種屬具有特定的C值。2. C值悖理：物種的C值和它的進(jìn)化復(fù)雜性之間無嚴(yán)格對(duì)應(yīng)關(guān)系的現(xiàn)象。3. N值：生物體所含有的基因數(shù)目。 4.N值悖理：復(fù)雜性不同的生物種屬所具有的基因數(shù)目與其生物結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性不成比例的現(xiàn)象?！巨D(zhuǎn)座子】1. 轉(zhuǎn)座子（可移動(dòng)因子）：一段特定DNA序列。轉(zhuǎn)座子可在染色體組內(nèi)移動(dòng)，從一個(gè)位點(diǎn)切除，插入到一個(gè)新的位點(diǎn)，從而引起基因的突變或染色體重組。2. 控制因子假說：染色體的斷裂或解離有一個(gè)特定位點(diǎn)Ds，Ds不能自行斷裂，受一個(gè)激活因子Ac所控制。Ac可以像普通基因一樣進(jìn)行傳遞，但有時(shí)表現(xiàn)很特殊，可以離開原座位并轉(zhuǎn)移到同一個(gè)或不同染色體的另一座位。Ds 也能移動(dòng)，不過只有在A

23、c存在時(shí)才能發(fā)生。McClintock 把Ac和Ds稱為控制因子或轉(zhuǎn)座因子。第八章 基因表達(dá)調(diào)控注：原核生物轉(zhuǎn)錄翻譯同時(shí)發(fā)生；真核細(xì)胞分開進(jìn)行?；虮磉_(dá)：指細(xì)胞在生命過程中，把儲(chǔ)存在DNA順序中遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。對(duì)這個(gè)過程的調(diào)節(jié)即為基因表達(dá)調(diào)控【基因表達(dá)的多層次調(diào)控】【原核生物基因表達(dá)調(diào)控】1. 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控:（1） 負(fù)調(diào)控：細(xì)胞中阻遏物阻止基因轉(zhuǎn)錄過程的調(diào)控機(jī)制。阻遏物與DNA分子結(jié)合，阻礙RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄，使基因處于關(guān)閉狀態(tài)。（2） 正調(diào)控：經(jīng)誘導(dǎo)物誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控機(jī)制。誘導(dǎo)物通常與蛋白質(zhì)結(jié)合， 形成一種激活子復(fù)合物，與基因啟動(dòng)子DNA 序列結(jié)合

24、，激活基因起始轉(zhuǎn)錄，使基因處于表達(dá)的狀態(tài)。2. 結(jié)構(gòu)基因與調(diào)節(jié)基因：（1）結(jié)構(gòu)基因：是編碼RNA或非調(diào)節(jié)因子的蛋白質(zhì)的基因。細(xì)菌的結(jié)構(gòu)基因一般成簇排列，多個(gè)結(jié)構(gòu)基因受單一啟動(dòng)子共同控制，使整套基因或都表達(dá)或都不表達(dá)。（2）調(diào)節(jié)基因：是編碼合成那些參與基因表達(dá)調(diào)控的RNA和蛋白質(zhì)的特異DNA序列。調(diào)節(jié)基因編碼的調(diào)節(jié)物通過與DNA上的特定位點(diǎn)結(jié)合控制轉(zhuǎn)錄是調(diào)控的關(guān)鍵。3操縱子模型（說明大腸桿菌在環(huán)境因素的調(diào)控下，如何在轉(zhuǎn)錄水平改變結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)）（要求會(huì)畫圖，并解釋作用）（1） 大腸桿菌乳糖操縱子大腸桿菌能利用乳糖，但它們只有在培養(yǎng)基中缺乏其他碳源但存在乳糖的條件下，才轉(zhuǎn)錄誘導(dǎo)酶進(jìn)行乳糖代謝。如在

25、培養(yǎng)基中同時(shí)加入葡萄糖和乳糖，大腸桿菌優(yōu)先利用葡萄糖（乳糖操縱子關(guān)閉）。只有當(dāng)葡萄糖耗盡時(shí)，大腸桿菌開啟乳糖操縱子，促進(jìn)酶的合成，代謝乳糖。乳糖操縱子調(diào)控機(jī)制：乳糖操縱子是大腸桿菌調(diào)控乳糖代謝的自動(dòng)控制系統(tǒng)。CAP-cAMP是正調(diào)節(jié)因素，乳糖阻遏蛋白是負(fù)調(diào)節(jié)因素。 有葡萄糖存在時(shí)，細(xì)菌優(yōu)先選擇葡萄糖供應(yīng)能量。阻遏蛋白與操作基因結(jié)合，阻礙轉(zhuǎn)錄；同時(shí)，葡萄糖通過降低cAMP濃度，阻礙cAMP與CAP結(jié)合而抑制操縱子轉(zhuǎn)錄，使細(xì)菌只能利用葡萄糖。沒有葡萄糖而只有乳糖的條件下，阻遏蛋白與操縱基因序列解聚，CAP結(jié)合cAMP后作用于乳糖操縱子的CAP位點(diǎn)，激活轉(zhuǎn)錄，使得細(xì)菌利用乳糖，將乳糖分解為半乳糖和葡

26、萄糖，提供能量。（3） 大腸桿菌色氨酸操縱子A.阻遏作用B.衰減作用：當(dāng)培養(yǎng)基中色氨酸濃度很低時(shí)，負(fù)載有色氨酸的tRNA也就少，這樣翻譯通過兩個(gè)相鄰色氨酸密碼子的速度就會(huì)很慢，當(dāng)4區(qū)被轉(zhuǎn)錄完成時(shí)，核糖體滯留1區(qū)，這時(shí)的前導(dǎo)區(qū)結(jié)構(gòu)是2-3配對(duì)，不形成3-4配對(duì)的終止結(jié)構(gòu)，所以轉(zhuǎn)錄可繼續(xù)進(jìn)行。當(dāng)培養(yǎng)基中色氨酸濃度高時(shí)，負(fù)載有色氨酸的tRNA充足，核糖體可順利通過兩個(gè)相鄰的色氨酸密碼子，在4區(qū)被轉(zhuǎn)錄之前，核糖體就到達(dá)2區(qū)，這樣使2-3不能配對(duì)，3-4區(qū)可以配對(duì)，形成終止子結(jié)構(gòu)（具終止密碼子UAA），轉(zhuǎn)錄停止。原核生物基因轉(zhuǎn)錄和翻譯是藕聯(lián)的，這是衰減作用得以實(shí)現(xiàn)的前提。（故真核生物不具有衰減作用）衰減

27、作用的調(diào)控比阻遏物/誘導(dǎo)物-操縱基因的調(diào)控更為精細(xì)。色氨酸操縱子調(diào)控機(jī)制：大腸桿菌色氨酸操縱子包含兩種調(diào)節(jié)機(jī)制：阻遏物/誘導(dǎo)物-操縱基因調(diào)控、衰減子調(diào)控。 當(dāng)環(huán)境中色氨酸濃度低時(shí)，調(diào)節(jié)基因所產(chǎn)生的阻遏蛋白缺乏活性，不能結(jié)合操縱基因；同時(shí)，衰減子2-3區(qū)配對(duì)，不形成3-4區(qū)的終止結(jié)構(gòu)；RNA聚合酶可正常轉(zhuǎn)錄結(jié)構(gòu)基因，產(chǎn)生色氨酸合成酶，促進(jìn)色氨酸合成。當(dāng)環(huán)境中色氨酸濃度高時(shí)，色氨酸可作為誘導(dǎo)物與阻遏蛋白形成有活性的阻遏物，結(jié)合到操縱基因；同時(shí)衰減子的3-4 區(qū)配對(duì)形成終止子結(jié)構(gòu)；抑制結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄，阻礙色氨酸合成酶的形成。4.原核生物基因表達(dá)調(diào)控特點(diǎn):（1）原核生物基因表達(dá)主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平；（2）

28、可通過操縱子進(jìn)行正調(diào)控和負(fù)調(diào)控；（3）基因轉(zhuǎn)錄和翻譯耦連發(fā)生，可通過衰減作用調(diào)控基因表達(dá)；（4）基因表達(dá)調(diào)控可快速發(fā)生。【真核生物基因表達(dá)調(diào)控】1. DNA調(diào)控（染色質(zhì)修飾）（1）A.染色質(zhì)壓縮狀態(tài)與其功能相關(guān)。B.DNA轉(zhuǎn)錄與染色質(zhì)壓縮狀態(tài)有關(guān)，DNA區(qū)域的可接近性直接影響轉(zhuǎn)錄狀態(tài)。真核生物中，DNA大區(qū)域的可接近性決定于染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，后者可因?yàn)榻M蛋白修飾、DNA甲基化、非編碼RNA或DNA結(jié)合蛋白等而改變。因此，這些修飾可以對(duì)基因表達(dá)進(jìn)行正調(diào)控或負(fù)調(diào)控。其中有些控制基因表達(dá)的修飾是可遺傳的，被稱為表觀遺傳調(diào)控。（2）組蛋白修飾：指組蛋白在相關(guān)酶作用下發(fā)生甲基化、乙?；⒘姿峄?、腺苷酸化、泛素

29、化、ADP核糖基化等修飾的過程。組蛋白修飾決定了染色質(zhì)處于活性或非活性狀態(tài)，影響轉(zhuǎn)錄活性。直接影響：改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)；間接影響：使核小體變構(gòu)（易位/解體等）。（3）DNA甲基化：基因沉默的常見機(jī)制。DNA甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因表達(dá)。2.轉(zhuǎn)錄調(diào)控：（1） 順式調(diào)控原件：能夠調(diào)節(jié)同條染色體上結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的一段DNA序列。A.增強(qiáng)子：指可以通過調(diào)控啟動(dòng)子區(qū)域DNA轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的組裝來提高基因轉(zhuǎn)錄效率的短DNA序列(50-1500bp)，屬于遠(yuǎn)端調(diào)控元件。增強(qiáng)子能夠被轉(zhuǎn)錄激活因子結(jié)合，利用染色質(zhì)彎折形成的回環(huán)作用于轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物

30、，從而實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄調(diào)控。目前發(fā)現(xiàn)的增強(qiáng)子多半是重復(fù)序列。增強(qiáng)子對(duì)于啟動(dòng)子的位置不固定，而能有很大的變動(dòng); 它能在兩個(gè)方向產(chǎn)生相互作用。一個(gè)增強(qiáng)子并不限于促進(jìn)某一特殊啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄，它能刺激在它附近的任一啟動(dòng)子。增強(qiáng)子通常具有組織器官特異性，由于不同增強(qiáng)子的作用，促進(jìn)基因在不同組織中特異性表達(dá)。所有增強(qiáng)子的通性：具有一定的核心序列，作用與方向和位置無關(guān)。B.沉默子：位于結(jié)構(gòu)基因附近，能抑制該基因轉(zhuǎn)錄表達(dá)的DNA序列。和增強(qiáng)子相反，這是一種基因轉(zhuǎn)錄的負(fù)調(diào)控元件。但它和增強(qiáng)子的調(diào)控方式很類似參與時(shí)空特異性基因的表達(dá)調(diào)控，不受方向和位置的限制。分類：典型沉默子：通常與普遍轉(zhuǎn)錄子相互作用，主動(dòng)沉默靶基因。 非

31、典型負(fù)調(diào)控元件:通過控制靶基因上游的其他元件，被動(dòng)沉默靶基因。C.絕緣子：在基因組內(nèi)建立獨(dú)立的轉(zhuǎn)錄活性結(jié)構(gòu)域的邊界DNA序列。絕緣子本身對(duì)基因的表達(dá)無正效應(yīng)或負(fù)效應(yīng)，其作用是不讓遠(yuǎn)端調(diào)控元件對(duì)基因的活性效應(yīng)或失活效應(yīng)發(fā)生作用。絕緣子的作用具有極性。絕緣子保證了許多遠(yuǎn)程調(diào)控元件不會(huì)干擾不相關(guān)基因的表達(dá)。D.基因座控制區(qū)（LCR）：位于基因（尤其是基因簇）的上游，通常由DNA酶超敏感位點(diǎn)組成。它的特點(diǎn)是可以同時(shí)調(diào)控下游一個(gè)基因簇內(nèi)的全部基因的表達(dá)，兼有增強(qiáng)子和絕緣子的活性。（例如：遠(yuǎn)端的LCR發(fā)生了部分或全部的丟失，造成了珠蛋白的表達(dá)沉默）E.基質(zhì)結(jié)合區(qū)（MAR）：與核基質(zhì)或核骨架特異結(jié)合的DNA

32、調(diào)控序列。MAR通過與核基質(zhì)結(jié)合，能使染色質(zhì)形成獨(dú)立的疏松的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，以利于轉(zhuǎn)錄的發(fā)生。同時(shí)MAR通常含有多種轉(zhuǎn)錄調(diào)控蛋白的結(jié)合位點(diǎn)，與這些因子結(jié)合后，也能發(fā)揮調(diào)控基因表達(dá)的作用。（2） 反式調(diào)控原件：能夠調(diào)節(jié)不同染色體上的結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)的DNA序列。A.普遍轉(zhuǎn)錄因子（GTF）:是真核生物轉(zhuǎn)錄起始時(shí)，負(fù)責(zé)識(shí)別和結(jié)合核心啟動(dòng)子，與RNA聚合酶一起調(diào)控基因的基礎(chǔ)表達(dá)的一類轉(zhuǎn)錄因子。B.特異轉(zhuǎn)錄因子（STF）:是指能夠識(shí)別并結(jié)合增強(qiáng)子、沉默子等順式元件（可以分為激活型轉(zhuǎn)錄因子和抑制型轉(zhuǎn)錄因子。許多激活因子是增強(qiáng)子結(jié)合蛋白，而抑制因子多為沉默子結(jié)合蛋白），不同細(xì)胞中，在不同環(huán)境下特異性調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄水

33、平的一類轉(zhuǎn)錄因子。特異轉(zhuǎn)錄因子通常含有兩個(gè)重要的結(jié)構(gòu)域：一個(gè)是DNA結(jié)合域,負(fù)責(zé)與DNA順式元件結(jié)合；另一個(gè)是轉(zhuǎn)錄激活域，負(fù)責(zé)與基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物中的其他蛋白質(zhì)相互作用，調(diào)節(jié)復(fù)合物的轉(zhuǎn)錄活性。C.中介子：能夠介導(dǎo)特異轉(zhuǎn)錄因子與轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物之間的相互作用。3.RNA加工調(diào)控（轉(zhuǎn)錄后調(diào)控）:對(duì)轉(zhuǎn)錄后mRNA成熟、降解、胞漿內(nèi)定位等翻譯起始前過程的調(diào)控。過程包括mRNA的 5末端的加帽、3末端的加尾、可變剪接（選擇性剪接）、RNA編輯等。（1）mRNA的 5末端的加帽：在mRNA的5末端加上一個(gè)7-甲基鳥苷作為帽子。所有真核類的mRNA都有這帽子。促進(jìn)核糖體識(shí)別mRNA,延長(zhǎng)mRNA的壽命。（2）

34、mRNA的3末端的加尾：mRNA前體的3末端加上多聚腺苷酸poly(A)。有助于維持mRNA穩(wěn)定性，防止mRNA降解。（且通過結(jié)合蛋白(PABP)的介導(dǎo)，直接激活翻譯的起始過程。 Poly(A)只對(duì)具有5帽子結(jié)構(gòu)的mRNA才有激活作用）（3）可變剪接（選擇性剪接）：指一個(gè)mRNA前體通過不同的剪接方式（選擇不同的剪接位點(diǎn)）產(chǎn)生不同的mRNA剪接異構(gòu)體的過程。由此產(chǎn)生的不同的mRNA可能被翻譯成不同的蛋白質(zhì)構(gòu)體，因此，一個(gè)基因可能編碼多種蛋白質(zhì)?？勺兗艚邮钦{(diào)節(jié)基因表達(dá)和產(chǎn)生蛋白質(zhì)組多樣性的重要機(jī)制，是導(dǎo)致真核生物基因和蛋白質(zhì)數(shù)量較大差異的重要原因。A.為有效剪接，絕大部分內(nèi)含子需要：一個(gè)保守的5

35、剪接位點(diǎn)；一個(gè)分支點(diǎn)序列BPS；一個(gè)3剪接位點(diǎn)YAG。B.果蠅性別與可變剪接：果蠅性別由早期胚胎的性指數(shù)所決定（X染色體的數(shù)量與常染色體組數(shù)的比例），性指數(shù)影響Sxl基因PE和PL啟動(dòng)子的活性，可變剪接導(dǎo)致了Sxl活性蛋白質(zhì)不同水平的表達(dá)。充足Sxl蛋白質(zhì)促進(jìn)雌蠅細(xì)胞發(fā)育，缺乏則促進(jìn)雄蠅性別發(fā)育。（4）RNA編輯：RNA編輯不是對(duì)初級(jí)RNA轉(zhuǎn)錄物的修飾，而是直接對(duì)初級(jí)RNA轉(zhuǎn)錄物的遺傳信息進(jìn)行修改?！凹倌蜞奏せ保菏亲畛Ｒ姷囊环N轉(zhuǎn)錄后修飾，在此過程中尿嘧啶核苷（U）化學(xué)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變形成假尿嘧啶核苷()分子。在tRNA、rRNA、mRNA、snRNA中均有存在?！菊?、原核生物基因表達(dá)的比較】原核

36、生物真核生物操縱子調(diào)控多樣化調(diào)控，更為復(fù)雜基因組小，大腸桿菌：總長(zhǎng)4.6×106 bp, 編碼4288個(gè)基因, 每個(gè)基因約1100 bp。基因組大，人類基因組全長(zhǎng)3×109 bp，編碼10萬個(gè)基因，其余為重復(fù)序列?；蚍植荚谕蝗旧w上，操縱子控制。DNA 與組蛋白結(jié)合成染色質(zhì)，染色質(zhì)的變化調(diào)控基因表達(dá)；基因分布在不同的染色體上，存在不同染色體間基因的調(diào)控問題。適應(yīng)外界環(huán)境，操縱子調(diào)控表達(dá)?；虿顒e表達(dá)是細(xì)胞分化和功能的核心。轉(zhuǎn)錄和翻譯同時(shí)進(jìn)行，大部分為轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控。轉(zhuǎn)錄和翻譯在時(shí)間和空間上均不同，從DNA到蛋白質(zhì)的各層次上都有調(diào)控，但多數(shù)為轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控。第九章 表觀遺傳學(xué)【定義】表觀遺傳：指“由染色體改變所引起的穩(wěn)定的可遺傳的表現(xiàn)型，而非DNA序列的改變”，即“非DNA突變引起的可遺傳的表型變化”?！颈碛^遺傳特點(diǎn)】1. 沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋。2.