年遺傳部分解釋

1、近三雙年份遺傳部分試題解釋09年遺傳部分年遺傳部分92-99.關(guān)于野茉莉花的表型，花的顏色是由核基因編碼的制關(guān)于野茉莉花的表型，花的顏色是由核基因編碼的制造色素的酶所決定：造色素的酶所決定：92.野茉莉花呈現(xiàn)出白色、淺紅、粉紅、大紅和深紅等各種野茉莉花呈現(xiàn)出白色、淺紅、粉紅、大紅和深紅等各種各樣的顏色，由此可以推斷出下列哪些結(jié)論：各樣的顏色，由此可以推斷出下列哪些結(jié)論：(2分分)A.花的顏色由兩對(duì)以上的等位基因決定花的顏色由兩對(duì)以上的等位基因決定B.決定花的顏色的是一對(duì)等位基因決定花的顏色的是一對(duì)等位基因C.如果只有一個(gè)基因決定花的顏色，則此基因是復(fù)等位基因如果只有一個(gè)基因決定花的顏色，則此基

2、因是復(fù)等位基因D.依靠不同顏色植株問(wèn)的雜交，可以判斷決定花的顏色的基依靠不同顏色植株問(wèn)的雜交，可以判斷決定花的顏色的基因數(shù)量和相互關(guān)系因數(shù)量和相互關(guān)系E.花色的深淺不同是不完全顯性的結(jié)果?；ㄉ纳顪\不同是不完全顯性的結(jié)果。10年遺傳部分年遺傳部分 人類基因組計(jì)劃歷時(shí)16年，經(jīng)過(guò)各國(guó)科學(xué)家的通力合作，終于在2006年劃下完滿的句號(hào)。以下50-57題都是有關(guān)基因組的問(wèn)題。50以下哪些是作基因組的高密度連鎖圖所必需的(多選2分) ASSR BFISH CSTS DSNP EDNA指紋圖譜SSR：微衛(wèi)星（英語(yǔ)：Microsatellite，亦稱為簡(jiǎn)單重復(fù)序列（英語(yǔ)：Simple Sequence Re

3、peats，SSRs）或短串聯(lián)重復(fù)序列（英語(yǔ)：short tandem repeats，STRs）是多型性的一種類型。指兩個(gè)或多個(gè)核苷酸重復(fù)排列，且不同的重復(fù)序列相鄰的形式，長(zhǎng)度約2到10個(gè)堿基對(duì)，常見于非編碼的內(nèi)含子中。由于重復(fù)單位及重復(fù)次數(shù)不同，使其在不同種族，不同人群之間的分布具有很大差異性，構(gòu)成了STR遺傳多態(tài)性。不同個(gè)體之間在一個(gè)同源STR位點(diǎn)的重復(fù)次數(shù)不同。通過(guò)識(shí)別基因組在特定位點(diǎn)的特定序列重復(fù)，可能創(chuàng)建一個(gè)個(gè)人基因檔案。目前已經(jīng)有超過(guò)10000個(gè)STR位點(diǎn)被公開。STR分析法已經(jīng)成為法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定的重要分析方法，可應(yīng)用于司法案件調(diào)查，也就是遺傳指紋分析。生物的基因組

4、中，特別是高等生物的基因組中含有大量的重復(fù)序列，根據(jù)重復(fù)序列在基因組中的分布形式可將其分為串聯(lián)重復(fù)序列（Tandem Repeats Sequence，TRS）和散布重復(fù)序列（Dispersed Repeats Sequence，DRS）。其中，串聯(lián)重復(fù)序列是由相關(guān)的重復(fù)單位首尾相連、成串排列而成的。目前發(fā)現(xiàn)的串聯(lián)重復(fù)序列主要有兩類：一類是由功能基因組成的（如rRNA和組蛋白基因）；另一類是由無(wú)功能的序列組成的。12年遺傳部分年遺傳部分FISH：熒光原位雜交技術(shù)（fluorescent in situ hybridization），簡(jiǎn)稱FISH。 是利用熒光標(biāo)記的特異核酸探針與細(xì)胞內(nèi)相應(yīng)的靶D

5、NA分子或RNA分子雜交，通過(guò)在熒光顯微鏡或共聚焦激光掃描儀下觀察熒光信號(hào)，來(lái)確定與特異探針雜交后被染色的細(xì)胞或細(xì)胞器的形態(tài)和分布，或者是結(jié)合了熒光探針的DNA區(qū)域或RNA分子在染色體或其他細(xì)胞器中的定位。STS：序列標(biāo)記位點(diǎn)（STS）又稱為序列靶位點(diǎn)。這是一種RFLP技術(shù)轉(zhuǎn)為基于PCR的方法。首先將RFLP探針進(jìn)行序列分析，然后根據(jù)其設(shè)計(jì)出長(zhǎng)度為20個(gè)左右的一對(duì)引物，對(duì)基因組DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，最后進(jìn)行電泳檢測(cè)分析。由于它涉及到DNA測(cè)序工作，因而只能對(duì)少數(shù)位點(diǎn)進(jìn)行分析；此外，這一技術(shù)所包括DNA片段（5003000bp）遠(yuǎn)小于RFLP探針（可至1020kb），所以RFLP探針?biāo)鶛z測(cè)的多態(tài)

6、性并不一定都能通過(guò)STS方法檢測(cè)到。與其他基于PCR的方法一樣，一旦獲得引物，STS方法便與RAPD分析同樣簡(jiǎn)單、迅速。STS是對(duì)以特定對(duì)引物序進(jìn)行PCR特異擴(kuò)增的一類分子標(biāo)記的統(tǒng)稱。通過(guò)設(shè)計(jì)特定的引物，使其與基因組DNA序列中特定結(jié)合位點(diǎn)結(jié)合，從而可用來(lái)擴(kuò)增基因組中特定區(qū)域，分析其多態(tài)性。利用特異PCR技術(shù)的最大優(yōu)點(diǎn)是它產(chǎn)生信息非?？煽?，而不像RFLP和RAPD那樣存在某種模糊性SNP：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性（英語(yǔ)：Single Nucleotide Polymorphism，簡(jiǎn)稱SNP，讀作/snip/）指的是DNA序列上發(fā)生的單個(gè)核苷酸堿基之間的變異，在人群中這種變異的發(fā)生頻率至少大于1，否則被

7、認(rèn)為是點(diǎn)突變。在人類遺傳基因的各種差異，有90%都可歸因于SNP所引起的基因變異。在人基因組中，每隔100至300個(gè)堿基就會(huì)存在一處SNP。每3個(gè)SNP中有兩個(gè)會(huì)是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互轉(zhuǎn)變。DNA指紋圖譜：1985 年，英國(guó)來(lái)斯特大學(xué)遺傳系的Jeffreys（1985a）及其同事在Nature雜志上報(bào)道了他們對(duì)人體基因組高變區(qū)的突破性研究。他們用肌紅蛋白基因第一個(gè)內(nèi)含子中的串聯(lián)重復(fù)序列（重復(fù)單位長(zhǎng)33bp）作探針，從人的基因文庫(kù)中篩選出8 個(gè)含有串聯(lián)重復(fù)序列（小衛(wèi)星）的重組克隆。經(jīng)序列分析，發(fā)現(xiàn)每個(gè)克隆都含有一個(gè)長(zhǎng)0.22.0kb、由重復(fù)單位重復(fù)329 次組成的小衛(wèi)星DNA。盡管

8、這8 個(gè)小衛(wèi)星的重復(fù)單位的長(zhǎng)度（1664bp）和序列不完全相同，但都含有一段相同的核心序列，其堿基順序?yàn)?GGGCAGGAA。他們用 16bp 重復(fù)單位（主要為核心序列）重復(fù)29 次而成的小衛(wèi)星33.15做探針，與人基因組酶切片段進(jìn)行Southern 雜交，在低嚴(yán)謹(jǐn)條件下雜交產(chǎn)生由10 多條帶組成的雜交圖譜，不同個(gè)體雜交圖譜上帶的位置是千差萬(wàn)別的。隨后他們用另外一個(gè)小衛(wèi)星探針33.6 進(jìn)行測(cè)試，獲得了類似的圖譜。這種雜交圖譜就像人的指紋一樣因人而異，因而Jeffreys（1985b）等人稱之為DNA 指紋圖譜（DNA finger print），又名遺傳指紋圖譜（genetic finger

9、print）。產(chǎn)生DNA 指紋圖譜的過(guò)程就叫做DNA 指紋分析（DNA finger printing）。51與遺傳圖相比較，基因組的物理圖(多選2分)A可以顯示基因間的絕對(duì)距離 B與DNA的生物學(xué)性質(zhì)密切相關(guān)C只是若干DNA片段的排列順序 D比遺傳圖更準(zhǔn)確地顯示DNA的實(shí)際長(zhǎng)度 E比遺傳圖給出的DNA區(qū)域更大物理圖是指標(biāo)明一些界標(biāo)（例如，限制酶的切點(diǎn)、基因等）在DNA上的位置，圖距以物理長(zhǎng)度為單位，例如染色體的帶區(qū)、核苷酸對(duì)數(shù)目等。人類基因組計(jì)劃的研究目標(biāo)是，構(gòu)建人的每條染色體的STS圖，標(biāo)記之間相距約10Okb。獲得一組組DNA片段的克隆，組內(nèi)兩兩片段之間有共同的重疊序列；或是獲得標(biāo)記按正

10、確次序排列、相互毗鄰的片段，其連續(xù)長(zhǎng)度超過(guò)2000kb，以便把染色體分段進(jìn)行研究。遺傳圖（genetic map），又稱為連鎖圖（(linkage map），是指基因或DNA標(biāo)志在染色體上的相對(duì)位置與遺傳距離，后者通常以基因或DNA片段在染色體交換過(guò)程中的分離頻率厘摩（cM）來(lái)表示，cM值越大，兩者之間距離越遠(yuǎn)。一般可由遺傳重組測(cè)檢結(jié)果推算。遺傳圖是人類基因組計(jì)劃繪制的人類基因組四張圖之一。序列圖(Sequence Diagram)有多種含義和用法。 序列圖可以指遺傳物質(zhì)上核苷酸序列物理圖的簡(jiǎn)稱，是人類基因組計(jì)劃中的最基礎(chǔ)的工作，是人類基因組在分子水平上最高層次、最為詳盡的物理圖，測(cè)定總長(zhǎng)為1

11、M、由約30億對(duì)核苷酸組成的基因組DNA序列。轉(zhuǎn)錄圖是以基因的外顯子序列或表達(dá)序列標(biāo)簽為標(biāo)記，精確地表明這些標(biāo)記在基因組或染色體上位置的物理圖。52進(jìn)行基因組測(cè)序(多選2分) A需要先作遺傳圖 B需要先作物理圖 C可以不依靠作圖 D需要先進(jìn)行DNA片段的克隆或PCR E需要建立BAC文庫(kù)技術(shù)過(guò)程：提取基因組DNA，然后隨機(jī)打斷，電泳回收所需長(zhǎng)度的DNA片段（0.25Kb），加上接頭, 進(jìn)行基因簇cluster制備或電子擴(kuò)增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者M(jìn)ate-Pair（SOLiD）的方法對(duì)插入片段進(jìn)行測(cè)序。然后對(duì)測(cè)得的序列組裝成Contig，通過(guò)Paired-E

12、nd的距離可進(jìn)一步組裝成Scaffold，進(jìn)而可組裝成染色體等。組裝效果與測(cè)序深度與覆蓋度、測(cè)序質(zhì)量等有關(guān)。目前常用的組裝有：SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。53某物種的基因組草圖是指(單選l分)A高密度連鎖圖 B物理圖 C.遺傳圖 D測(cè)定4-5倍基因組所得結(jié)果 E測(cè)定l0倍基因組所得結(jié)果54有關(guān)人類的基因組，下列哪些說(shuō)法是正確的(單選l分) A基因組序列是對(duì)整個(gè)人群加權(quán)平均得出的 B沒(méi)有任何兩個(gè)人的核基因組完全相同 C同一個(gè)人體內(nèi)所有有核細(xì)胞的核基因組序列都相同 D不同個(gè)人間基因組約有1的差異 ESNP是基因組差異的主要原因55某物種基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因有30，000

13、個(gè)，由此推測(cè)此物種擁有蛋白質(zhì)(單選l分)A約30，000種 B少于30，000，因?yàn)樵S多蛋白質(zhì)是由多條肽鏈組成C比30，000稍多，因?yàn)橛行┒嚯慕?jīng)過(guò)酶解會(huì)產(chǎn)生幾個(gè)有不同功能的片段D多于30，000，因?yàn)橐粋€(gè)基因可以編碼多種蛋白質(zhì)E難以確定，要靠實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證56有關(guān)直系同源基因(orthologous gene)和旁系同源基因(paralogous gene)，下列說(shuō)法正確的是(多選2分) A直系同源基因的相似性強(qiáng)于旁系同源基因一 B直系同源基因存在于同一個(gè)物種，而旁系同源基因存在于不同物種 C旁系同源基因存在于同一個(gè)物種，而直系同源基因存在于不同物種 D直系同源基因功能彼此相似，而旁系同源基因的

14、功能可能更加不同。 E直系同源基因是基因加倍產(chǎn)生的，而旁系同源基因是物種分異的結(jié)果直系同源(orthology)是比較基因組學(xué)中最重要的定義。直系同源的定義是： (1)在進(jìn)化上起源于一個(gè)始祖基因并垂直傳遞(vertical descent)的同源基因； (2)分布于兩種或兩種以上物種的基因組； (3)功能高度保守乃至于近乎相同，甚至于其在近緣物種可以相互替換； (4)結(jié)構(gòu)相似； (5)組織特異性與亞細(xì)胞分布相似。旁系同源(paralogy)基因是指同一基因組(或同系物種的基因組)中，由于始祖基因的加倍而橫向(horizontal)產(chǎn)生的幾個(gè)同源基因。直系與旁系的共性是同源，都源于各自的始祖基因

15、。其區(qū)別在于：在進(jìn)化起源上，直系同源是強(qiáng)調(diào)在不同基因組中的垂直傳遞，旁系同源則是在同一基因組中的橫向加倍；在功能上，直系同源要求功能高度相似，而旁系同源在定義上對(duì)功能上沒(méi)有嚴(yán)格要求，可能相似，但也可能并不相似(盡管結(jié)構(gòu)上具一定程度的相似)，甚至于沒(méi)有功能(如基因家族中的假基因)。旁系同源的功能變異可能是橫向加倍后的重排變異或進(jìn)化上獲得了另一功能， 其功能相似也許只是機(jī)械式的相關(guān)(mechanistically related)，或非直系同源基因取代新產(chǎn)生的非親緣或遠(yuǎn)緣蛋白在不同物種具有相似的功能。在真細(xì)菌與古細(xì)菌的基因組中，30%50%的基因?qū)倥韵低矗谡婧嘶蚪M的比例更高(Koonin E

16、V and Galperin MY,1997)。57關(guān)于引發(fā)表型的突變基因的定位，以下說(shuō)法正確的是(單選l分) A一般需要定位克隆(positional cloning) B一般需要先作物理圖 C一般需要先作遺傳圖 D可以通過(guò)精確計(jì)算重組值來(lái)確定突變基因在染色體上的精確位置 E隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，可以很方便地對(duì)單個(gè)個(gè)體直接測(cè)序來(lái)確定突變位點(diǎn)定位克?。簭娜旧w上已知位置出發(fā)，克隆或鑒定遺傳疾病相關(guān)的未知功能基因的技術(shù)。58如果紅色豌豆花對(duì)白色豌豆花是顯性，那么兩株開白花的豌豆雜交，后代(單選l分) A一定都開紅花 B一定都開白花 C可能都開紅花，也可能都開白花 D紅花和白花各50E紅花占75，白

17、花25豌豆的紅色和白色是有兩對(duì)等位基因控制，只有都為顯性是才是紅色。而兩株植物的后代數(shù)較少，不能計(jì)算出具體比例。59如果紅色豌豆花對(duì)白色豌豆花是顯性，那么兩株開紅花的豌豆雜交，后代(單選l分)A一定都開紅花 B如果有開白花的后代，最多不超過(guò)25C如果有開白花的后代，最多不超過(guò)50D如果有開白花的后代，最多不超過(guò)75E開白花的后代有可能明顯高于50 第6064題條件為：4對(duì)等位基因的雜合體親本AaBbCcDd與aabbccdd的親本進(jìn)行雜交，得到l000個(gè)子代，分類如下：aBCD 42 Abcd 43ABCd l40 abcD l45aBcD 6 AbCd 9ABcd 305 abCD 3106

18、0不連鎖的基因是(單選l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E全部連鎖61連鎖的基因中，相距最遠(yuǎn)的兩個(gè)基因是(單選l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E無(wú)法判斷62連鎖的基因中，相距最近的兩個(gè)基因是(單選l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E無(wú)法判斷63與B基因距離最近的基因是(單選l分) AA BD CC DA或C EA或D64連鎖基因之間存在干涉，干涉系數(shù)是(單選l分) A0.1 B0.2 C0.3 D0.4 E0.5首先觀察數(shù)據(jù)，易見ad基因之間未發(fā)生交換，子代中只出現(xiàn)aD和Ad兩種基因型，所以ad完全連鎖，由于AD完全連鎖，相當(dāng)于捆綁在一起，可以把他們

19、當(dāng)成一對(duì)基因來(lái)考慮，故下文只對(duì)A基因做遺傳分析，D與其等同然后判斷雜合親本基因型，由于重組配子數(shù)目不會(huì)多于親配子數(shù)目，所以較多的配子的基因型是親配子基因型。又因?yàn)榕c隱純雜交，子代基因型與雜合親本配子的相同，子代中AB/ab多于Ab/aB，Ac/aC多于AC/ac，Bc/bC多于bc/BC，親配子一目了然，所以初步確定雜合親本基因型為ABc/abC下一步確定基因間的相對(duì)位置，這就需要計(jì)算每?jī)蓚€(gè)基因間的重組值，即用重組型配子比上總配子，先算AB的，這時(shí)候不考慮c基因，用（AbaB）除以總數(shù)1000，得0.1即為重組值，同理求得AC：0.3，BC：0.37，所以BC相距最遠(yuǎn)，A在BC中間，于是可以把

20、上一步得到的親本基因型改寫為BAc/baC65某雌雄同株的植物中，決定兩種性狀的基因H和L位于同一染色體，圖距l(xiāng)6cm。HHLLhhll的后代F1與hhLLHHll的Fl相互雜交，后代中hhll的比例為(單選2分) A0.0625 B0.0336 C0.134 D0.0256 E0.2166依上題，后代中Llhh的比例是(單選2分) A0.21 B0.188 C0.183 D0.134 E0108是16cM，圖距的單位。表示這兩個(gè)連鎖基因發(fā)生互換的幾率，即16%。也就是說(shuō)正常情況下，F(xiàn)1的配子只有兩種HL：hl=1:1。發(fā)生重組以后，Hl+hL=16%。即HL=hl=42%，Hl=hL=8%。另一個(gè)F1也可以這樣推出：HL=hl=8%，Hl=hL=42%。那么出什么都可以做了hhll=42%*8%=0.0336，選B。Llhh