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文檔簡(jiǎn)介

1、人類紅綠色盲癥人類紅綠色盲癥(道爾頓癥)(道爾頓癥)你的色覺(jué)正常嗎你的色覺(jué)正常嗎 患者由于某些細(xì)胞色素系統(tǒng)具有某種缺陷,患者由于某些細(xì)胞色素系統(tǒng)具有某種缺陷,就有就有紅紅色盲、色盲、 綠綠色盲、色盲、紅紅綠綠色盲、色盲、黃黃藍(lán)藍(lán)色盲和色盲和全色盲之分全色盲之分. .色盲:色盲:先天性的色覺(jué)障礙病癥,失去正常先天性的色覺(jué)障礙病癥,失去正常人辨別某些顏色的能力。人辨別某些顏色的能力。帶著以下問(wèn)題出發(fā):帶著以下問(wèn)題出發(fā): 1 1、什么是伴性遺傳?、什么是伴性遺傳? 2 2、伴性遺傳有什么特點(diǎn)?、伴性遺傳有什么特點(diǎn)? 3 3、伴性遺傳在實(shí)踐中有什么應(yīng)用?、伴性遺傳在實(shí)踐中有什么應(yīng)用?概念:概念:位于位

2、于性染色體性染色體上的上的基因基因所控制的所控制的性狀性狀表現(xiàn)出表現(xiàn)出與性別與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式相關(guān)聯(lián)的遺傳方式,稱為,稱為伴性伴性遺傳遺傳。伴性遺傳伴性遺傳 分類分類伴伴X遺傳遺傳伴伴Y遺傳遺傳:伴伴X隱隱性遺傳性遺傳:伴伴X顯顯性遺傳性遺傳:色盲色盲抗維生素抗維生素D佝僂癥佝僂癥外耳道多毛癥外耳道多毛癥(一)色盲遺傳(伴(一)色盲遺傳(伴X X染色體染色體隱性隱性遺傳)遺傳)色盲基因是隱性基因,它與它的等位基因色盲基因是隱性基因,它與它的等位基因(正?;颍┒贾淮嬖谟冢ㄕ;颍┒贾淮嬖谟赬 X染色體染色體上,上,色色盲基因隨盲基因隨X X染色體染色體傳遞給后代;而傳遞給后代;而Y Y染

3、色染色體上沒(méi)有色盲基因和它的等位基因體上沒(méi)有色盲基因和它的等位基因。表現(xiàn)型表現(xiàn)型基因型基因型人的正常色覺(jué)(人的正常色覺(jué)(B)與色盲的基因型和表現(xiàn)型)與色盲的基因型和表現(xiàn)型正常女性正常女性正常女性(攜帶者)正常女性(攜帶者)BBBbbb色盲女性色盲女性正常男性正常男性Bb色盲男性色盲男性X Y同源同源區(qū)段區(qū)段非同源非同源區(qū)段區(qū)段X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY男性患者的母親表現(xiàn)正常,但男性患者的母親表現(xiàn)正常,但是他的外祖父卻是此病的患者。是他的外祖父卻是此病的患者。色盲(伴色盲(伴X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳)的遺傳特點(diǎn))的遺傳特點(diǎn)隔代遺傳隔代遺傳

4、男性男性的的Xb只能只能從從母親母親傳來(lái),傳來(lái),男性男性的的Xb只能只能傳給他的傳給他的女兒女兒。交叉遺傳交叉遺傳男性患者多于女性患者。男性患者多于女性患者。我國(guó):男我國(guó):男女女.遺傳咨詢:遺傳咨詢: 如果你是一名遺傳咨詢醫(yī)生,對(duì)如果你是一名遺傳咨詢醫(yī)生,對(duì)下列一對(duì)夫婦的遺傳咨詢,你的咨詢下列一對(duì)夫婦的遺傳咨詢,你的咨詢意見(jiàn)是什么?意見(jiàn)是什么? 丈夫和妻子色覺(jué)均正常,妻子的丈夫和妻子色覺(jué)均正常,妻子的父親是一個(gè)紅綠色盲的患者。父親是一個(gè)紅綠色盲的患者。(二)抗維生素(二)抗維生素D佝僂病(伴佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳)染色體顯性遺傳)抗VD佝僂病是一種受X染色體上顯性基因(D)控制的遺傳病?;?/p>

5、者的小腸由于對(duì)Ca和P的吸收不良等障礙,病人常常表現(xiàn)出O型腿,骨骼發(fā)育畸形,生長(zhǎng)緩慢等癥狀。女性女性男性男性基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型注:正?;蚴请[性的注:正?;蚴请[性的( (用用d d表示表示) ) 患者基因是顯性的患者基因是顯性的( (用用D D表示表示) ) 抗維生素抗維生素D D佝僂病的基因型和表現(xiàn)型佝僂病的基因型和表現(xiàn)型X XX XD DD DX XX XD dD dX XX Xd dd dX YX YD DX YX Yd d患者患者患者患者正常正?;颊呋颊哒U;蛐头治龌蛐头治觯ǘ┌樾赃z傳之(二)伴性遺傳之伴伴X X顯性顯性遺傳遺傳特點(diǎn):女性多于男性,部分女特點(diǎn):女性多于

6、男性,部分女性患者病情輕,連續(xù)遺傳性患者病情輕,連續(xù)遺傳(三)外耳道多毛癥(伴(三)外耳道多毛癥(伴Y染色體遺傳)染色體遺傳)伴伴Y Y染色體遺傳特點(diǎn)染色體遺傳特點(diǎn):患者都是男性:患者都是男性且有且有“父父子子孫孫”的傳遞規(guī)律的傳遞規(guī)律三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用問(wèn)題:養(yǎng)雞場(chǎng)常常需要判斷早期的雛雞的性別,從而問(wèn)題:養(yǎng)雞場(chǎng)常常需要判斷早期的雛雞的性別,從而控制性別比例,提高經(jīng)濟(jì)效益??刂菩詣e比例,提高經(jīng)濟(jì)效益。例如:現(xiàn)有蘆花雌雞和非蘆花雄雞交配,如何判斷早例如:現(xiàn)有蘆花雌雞和非蘆花雄雞交配,如何判斷早期的雛雞的性別?期的雛雞的性別?分析分析蘆花雞蘆花雞非蘆花雞非蘆花雞表現(xiàn)

7、型表現(xiàn)型羽毛有黑白相間的橫斑條紋羽毛有黑白相間的橫斑條紋無(wú)無(wú)控制基因控制基因Z ZB BZ Zb b基因型基因型雄:雄:雄:雄:雌:雌:雌:雌:ZBZB或或ZBZbZBWZbZbZbW生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用:生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用:蘆花雞性別的判定蘆花雞性別的判定 蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z Z染色體上顯性基因染色體上顯性基因B B控制的??刂频摹bWzBzbzbw 蘆花雞蘆花雞 非蘆花雞非蘆花雞配子配子子代子代 zbzbzBwX親代親代ZB從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性 現(xiàn)有蘆花雌雞和

8、非蘆花雄雞交配,如何判斷現(xiàn)有蘆花雌雞和非蘆花雄雞交配,如何判斷早期的雛雞的性別?早期的雛雞的性別?4 4、下列各項(xiàng)表示、下列各項(xiàng)表示4 4個(gè)配子的基因組成,不可能是卵細(xì)個(gè)配子的基因組成,不可能是卵細(xì)胞的是胞的是A A、aY BaY B、aXaXb b C C、aXaXa a D D、AZAZB B2 2父親是血友病患者父親是血友病患者, ,母親是血友病基因攜帶者。他們所母親是血友病基因攜帶者。他們所生子女的基因型可能是生子女的基因型可能是 兒子患病的可能是兒子患病的可能是_。3 3一對(duì)表型正常的夫婦,他們的雙親中都有一個(gè)白化病一對(duì)表型正常的夫婦,他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者?;颊摺?預(yù)計(jì)他們

9、生育一個(gè)白化病男孩的機(jī)率是預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)白化病男孩的機(jī)率是 。 1 1母親是色盲,她的兩個(gè)兒子有母親是色盲,她的兩個(gè)兒子有 個(gè)色盲。個(gè)色盲。1/21/21/81/82 2課堂反饋課堂反饋X XHHX Xh h X Xh hX Xh h X XHHY XY Xh hY Y 白化病是位于常染色體上的隱性遺傳病,分析一對(duì)雜合子父母產(chǎn)白化病是位于常染色體上的隱性遺傳病,分析一對(duì)雜合子父母產(chǎn)生白化病子代的情況?生白化病子代的情況?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是,子代白化的幾率,子代白化的幾率,2 2、男孩白化的幾率、男孩白化的幾率,女孩白化的幾率,女孩白化的幾率,3 3、生白化男孩的幾率、生白

10、化男孩的幾率,生男孩白化的幾率,生男孩白化的幾率。色盲為色盲為X X染色體上的隱性遺傳病,母方為色覺(jué)正常(屬于攜帶染色體上的隱性遺傳病,母方為色覺(jué)正常(屬于攜帶者),父方為色覺(jué)正常,子代患色盲的可能性者),父方為色覺(jué)正常,子代患色盲的可能性 ?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是,子代色盲的幾率,子代色盲的幾率,2 2、男孩色盲的幾率、男孩色盲的幾率,女孩色盲的幾率,女孩色盲的幾率,3 3、生色盲男孩的幾率、生色盲男孩的幾率,生男孩色盲的幾率,生男孩色盲的幾率。常染色體遺傳與伴性遺傳比較常染色體遺傳與伴性遺傳比較比較可知:常染色體上遺傳病與性別無(wú)關(guān),即子代無(wú)論比較可知:常染色體上遺傳病與性別

11、無(wú)關(guān),即子代無(wú)論男女得病的概率或正常的概率相同男女得病的概率或正常的概率相同而性染色體上的遺傳病與性別有關(guān),子代男女得病概率而性染色體上的遺傳病與性別有關(guān),子代男女得病概率或正常的概率不同或正常的概率不同Aa AaXBXb XBY1/81/41/41/41/41/401/21/41/2如果題目中給出一張某家族遺傳系譜圖如果題目中給出一張某家族遺傳系譜圖,一般應(yīng)一般應(yīng)該用什么方法來(lái)判斷致病基因是否在常染色體該用什么方法來(lái)判斷致病基因是否在常染色體上上,或是伴性遺傳或是伴性遺傳?口訣口訣: 無(wú)中生有為隱性無(wú)中生有為隱性 有中生無(wú)為顯性有中生無(wú)為顯性 隱性遺傳看女病隱性遺傳看女病 父子無(wú)?。ㄅ?,男

12、正)非伴性父子無(wú)?。ㄅ。姓┓前樾?顯性遺傳看男病顯性遺傳看男病 母女無(wú)?。胁。┓前樾阅概疅o(wú)?。胁。┓前樾匀祟愡z傳病的解題規(guī)律:人類遺傳病的解題規(guī)律:1.1.首先確定顯隱性:首先確定顯隱性:(1 1)無(wú)中生有為隱性)無(wú)中生有為隱性(2 2)有中生無(wú)為顯性)有中生無(wú)為顯性2.2.再確定致病基因的位置:再確定致病基因的位置:(1 1)伴)伴Y Y遺傳:遺傳:“父?jìng)髯?,子傳孫,子子孫孫無(wú)父?jìng)髯?,子傳孫,子子孫孫無(wú)窮盡窮盡”即患者全為男性,且即患者全為男性,且“父父子子孫孫”。(2 2)常染色體隱性遺傳:無(wú)中生有為隱性,生)常染色體隱性遺傳:無(wú)中生有為隱性,生女患病為常隱。女患病為

13、常隱。(3 3)常染色體顯性遺傳)常染色體顯性遺傳: :有中生無(wú)為顯性,生女有中生無(wú)為顯性,生女正常為常顯。正常為常顯。(4 4)伴)伴X X隱性遺傳隱性遺傳: :母患子必患,女患父必患。母患子必患,女患父必患。(5 5)伴)伴X X顯性遺傳:父患女必患,子患母必患。顯性遺傳:父患女必患,子患母必患。3.3.不確定的類型:不確定的類型:(1 1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。代為隱性。(2 2)無(wú)性別差異、男女患者各半,)無(wú)性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。為常染色體遺傳病。(3 3)有性別差異,男性患者多于女)有性別差異,男性患者多于女性為伴性為伴X

14、 X隱性,女多于男則為伴隱性,女多于男則為伴X X顯性。顯性。遺傳系譜圖的快速判斷:遺傳系譜圖的快速判斷:無(wú)中生有無(wú)中生有隱性隱性無(wú)中生病女無(wú)中生病女常、隱常、隱母病兒病母病兒病X X、隱隱有中生無(wú)有中生無(wú)顯性顯性有中生無(wú)女有中生無(wú)女常、顯常、顯父病女病父病女病X X、顯顯隱性遺傳具有隔代遺傳的特點(diǎn)隱性遺傳具有隔代遺傳的特點(diǎn)顯性遺傳具有世代連續(xù)的特點(diǎn)顯性遺傳具有世代連續(xù)的特點(diǎn) 顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等發(fā)病率高,代與代之間發(fā)病率高,代與代之間發(fā)病具有連續(xù)性,一般患發(fā)病具有連續(xù)性,一般患者的雙親之一必患病者的雙親之一必患病男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等發(fā)病率低,若雙親發(fā)病率低,若雙親正常子女可能患病正常子女可能患病X染色體 女性患者多于男性女性患者多于男性發(fā)病率高,代與代之間發(fā)病率高,代與代之間發(fā)病具有連續(xù)性發(fā)病具有連續(xù)性若父親有病,女兒必患若父親有病,女兒必患病病男性患者多于女性男性患者多于女性發(fā)病率低發(fā)病率低交叉遺傳,若母親交叉遺傳,若母親有病兒子一定有病有病兒子一定有病遺傳方式遺傳方式遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)Y遺傳遺傳父病子病女不病父病

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