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文檔簡(jiǎn)介

1、生命的特征 應(yīng)激性 生長(zhǎng)和發(fā)育新陳代謝 自我繁殖遺傳性 復(fù)雜有序的物質(zhì)結(jié)構(gòu) 糖蛋白質(zhì)(酶)核酸脂類(維生素) 構(gòu)成生命的有機(jī)化合物生命活動(dòng)的物質(zhì)基礎(chǔ) 生物大分子遺傳與變異變異(variation)遺傳(heredity)孟德爾遺傳定律染色體是遺傳物質(zhì)的載體摩爾根的果蠅實(shí)驗(yàn)DNA浮出水面核酸的結(jié)構(gòu)細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的表達(dá)-中心法則基因研究與人類社會(huì)人類基因組計(jì)劃遺傳與變異的對(duì)立統(tǒng)一關(guān)系1. 遺傳是相對(duì)的、保守的;變異是絕對(duì)的,發(fā)展的。 2. 沒有遺傳,就沒有物種的相對(duì)穩(wěn)定性;沒有變異,不會(huì)產(chǎn)生新的性狀,也就不可能有物種的進(jìn)化和新品種的選育。 3.遺傳和變異的表現(xiàn)都與環(huán)境具有不可分割關(guān)系。 4.遺傳和

2、變異組成生物多樣性簡(jiǎn)述遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容。遺傳物質(zhì)的本質(zhì):遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)、所包含的遺傳信息以及其結(jié)構(gòu)、組織和變化等;遺傳物質(zhì)的傳遞:遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因 在群體中的數(shù)量變遷;遺傳信息的實(shí)現(xiàn):基因的原始功能、基因的相互作用、基因作用的調(diào) 控以及個(gè)體發(fā)育中基因的作用機(jī)制等。孟德爾遺傳定律染色體是遺傳物質(zhì)的載體摩爾根的果蠅實(shí)驗(yàn)DNA浮出水面核酸的結(jié)構(gòu)細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的表達(dá)-中心法則基因研究與人類社會(huì)人類基因組計(jì)劃一、孟德爾遺傳定律-豌豆中發(fā)現(xiàn)遺傳因子Mendel,奧地利 1822,1856開始試驗(yàn)1865發(fā)表論文 分離定律 自由組合定律“我的時(shí)代會(huì)到來(lái)的!”顯性性狀:具有相對(duì)

3、性狀的二倍體生物 在雜合狀態(tài)中所表現(xiàn)出的某 一親本性狀,即雜交子一代 所表現(xiàn)出的性狀;隱性性狀:具有相對(duì)性狀的二倍體生物 在雜合狀態(tài)中沒有得到表現(xiàn) 的某一親本性狀,這種性狀 只有在純合狀態(tài)時(shí)才表現(xiàn)出 來(lái)。豌豆的7對(duì)相對(duì)性狀分離定律就是一對(duì)遺傳因子在雜合狀態(tài)下并不相互影響,而在形成配子中又按其原樣分離到新的配子中去。子二代性狀出現(xiàn)3:1的關(guān)系(一)、分離定律分離定律成立必須滿足的條件完全顯性和完全隱性雜種(如子一代)所產(chǎn)生的不同類型的配子,在數(shù)目上是相等的雌雄配子受精結(jié)合的機(jī)會(huì)相等子二代3種遺傳因子(基因)組合,AA、Aa、aa存活能力要一樣自由組合規(guī)律是指控制性狀的 2對(duì)等位基因分布在不同的同

4、源染色體上,在形成配子時(shí),每對(duì)同源染色體上的等位發(fā)生分離基因,而非同源染色體的基因可以自由組合,使后代表現(xiàn)不同的性狀(二)自由組合定律孟德爾的再發(fā)現(xiàn)20世紀(jì)初,荷蘭 Willis德國(guó) Collins奧地利 Schumac二、遺傳因子在哪?細(xì)胞學(xué)說:1839細(xì)胞核/細(xì)胞質(zhì)染色體:分裂期,間期1903年,美國(guó)薩頓每條染色體上帶有多個(gè)遺傳因子三、摩爾根的連鎖交換定律Morgan,18661933,諾貝爾獎(jiǎng)連鎖遺傳定律位于同一條染色體上的基因叫做連鎖基因;連鎖基因往往伴同遺傳,稱作連鎖遺傳。連鎖遺傳定律的發(fā)現(xiàn),證實(shí)了染色體是控制性狀遺傳的基因載體。連鎖遺傳白眼基因和決定性別的染色體連在一起,由于雄蠅Y

5、染色體上無(wú)顯性的紅眼基因,所以在F2代雄蠅中,那些具有白眼基因的X染色體與Y染色體結(jié)合,隱性基因得到表現(xiàn),所以F2白眼果蠅全是雄性性別決定決定性別的染色體叫性染色體,性染色體以外的染色體叫常染色體,同源的常染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小基本一樣,性染色體往往有所不同性別畸形睪丸退化癥:XXY(47)、XXXY(48)卵巢退化癥:X0(45)XYY體:多X染色體女人:XXX(47)、XXXX( 48 )多X染色體男人:XXXY(48)、XXXXY(49)基因的連鎖和交換定律是指同源染色體單體間對(duì)應(yīng)節(jié)段的交換,而引起基因間的交換重組。占1%1940,Barbara,玉米紫色斑點(diǎn),基因的不穩(wěn)定性及跳躍性“轉(zhuǎn)

6、座子”,1983獲諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)四、DNA浮出水面在細(xì)胞核中,酸性。DNA的堿基只有4種。能表現(xiàn)豐富多彩的生命性狀?蛋白質(zhì)?肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)美國(guó)Hershy噬菌體感染實(shí)驗(yàn)五、核酸的結(jié)構(gòu)-雙螺旋揭示遺傳穩(wěn)定性的奧秘核酸的構(gòu)成核酸 核苷酸核苷 堿基+戊糖堿基多核苷酸核酸的二級(jí)結(jié)構(gòu)FranklinWilkinsWatson美國(guó)生物學(xué)家 1962諾貝爾獎(jiǎng)Crick 英國(guó)物理學(xué)家DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)兩條反向平行的多核苷酸鏈 繞同一中心軸相互纏繞嘌呤、嘧啶位于雙螺旋結(jié)構(gòu) 的內(nèi)側(cè),磷酸與核糖在外側(cè) 形成右手螺旋,雙螺旋上形 成兩條螺形凹溝一深一淺參數(shù)如圖核苷酸鏈依靠堿基形成的氫 鍵相結(jié)合在一起氫鍵不同類型的DN

7、A、核酸的變性、復(fù)性和雜交1、變性作用變性:核酸的雙鏈雙螺旋結(jié)構(gòu)解開,氫鍵 斷裂,但不涉及核苷酸間共價(jià)鍵的 斷裂;復(fù)性:變性的DNA在適當(dāng)?shù)臈l件下,又可 使兩條彼此分開的鏈重新締合,成 為雙螺旋結(jié)構(gòu);雜交:不同來(lái)源的DNA放在試管中,經(jīng)熱 變性后,慢慢冷卻,讓其復(fù)性,異 源DNA之間某些區(qū)域有相同的序列 ,則復(fù)性時(shí)會(huì)形成雜交DNA分子。六 、細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的表達(dá)-中心法則后臺(tái)導(dǎo)演 前臺(tái)演員DNA Protein4種堿基 20種 氨基酸 3堿基 1個(gè)氨基酸(1)DNA半保留復(fù)制在DNA復(fù)制過程中,兩條螺旋的多核苷酸鏈之間的氫鍵斷裂,以每條鏈各作為模板,在其上合成新的互補(bǔ)鏈,這樣形成的兩條子代DN

8、A分子與原來(lái)DNA分子的堿基順序完全一樣。在此過程中,每個(gè)子代分子的一條鏈來(lái)自親代,另一條則是新合成的,這種復(fù)制方式稱為DNA半保留復(fù)制。DNA的復(fù)制遺傳穩(wěn)定性的基礎(chǔ)參與DNA復(fù)制的酶DNA聚合酶 DNA聚合酶 DNA聚合酶 DNA聚合酶連接酶(2)、轉(zhuǎn)錄信息傳遞(3)mRNA的加工(4)、mRNA進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)(5)、翻譯信息表達(dá)遺傳密碼字典密碼子的共性無(wú)逗號(hào)不重疊性簡(jiǎn)并性統(tǒng)一性密碼子普通細(xì)胞線粒體AUAAGAAGGUGA異亮氨酸精氨酸終止子蛋氨酸終止子色氨酸真核細(xì)胞中蛋白的合成及其轉(zhuǎn)運(yùn)變異(一)、基因突變1.鐮刀狀紅細(xì)胞貧血正常 GAA/GAG鐮刀狀紅細(xì)胞貧血GUA/GUG2.慢性粒細(xì)胞白血病

9、22號(hào)染色體 基因 9號(hào)染色體 易位2、基因突變的誘變劑(1)、物理因素紫外線X-射線 -射線 -射線中子流(2)、堿基類似物:5-溴尿嘧啶(3)、亞硝酸、亞硝基胍等(4)、烷化劑:硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯(5)、吖啶類染料:吖啶橙(二)、染色體畸變1、缺失:2、重復(fù)3、倒位4、易位臨床癥狀先天性癡呆(21三體綜合癥)21號(hào)染色體多了一條我國(guó)每年由2.66萬(wàn)患兒出生孕婦篩查七、基因研究與人類社會(huì)1DNA測(cè)序親子鑒定刑事案件重大事故2.克隆羊多莉年月日,英國(guó)自然雜志全文刊登羅斯林研究所的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。多莉有個(gè)母親:它的“基因母親”是芬蘭多塞特白面母綿羊();科學(xué)家取這頭綿羊的乳腺細(xì)胞,將其細(xì)胞核移植

10、到第二個(gè)母親(借卵母親)- 一個(gè)剔除細(xì)胞核的蘇格蘭黑臉羊()的卵子中,使之融合、分裂、發(fā)育成胚胎;然后移植到第三頭羊()-“代孕母親”子宮內(nèi)發(fā)育形成多莉。年月日,英國(guó)一個(gè)名叫多莉的克隆羊,因患嚴(yán)重肺病而接受“安樂死”。3.轉(zhuǎn)基因食品美國(guó): 4000多種食品含有轉(zhuǎn)基因成分我國(guó):6類100多種基因診斷和基因治療500多種單基因遺傳病可明確診斷亨廷頓舞蹈?。?號(hào)染色體3核苷酸CAG地中海貧血基因治療1990年9月第1個(gè)接受基因治療的人:4歲腺苷脫氫酶ADA基因缺陷,細(xì)胞免疫功能障礙PD:猴基因治療的挫折:99年,美國(guó)伊8歲青年患鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶不足遺傳性疾病,經(jīng)基因治療后因凝血而死亡人類自身基因治療

11、八、人類基因組計(jì)劃(HGP)基因的概念基因:是含特定遺傳信息的核苷酸序列, 是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。等位基因:基因在染色體上的位置稱做座 位,凡在同源染色體上占據(jù)相 同座位的基因就叫等位基因?;蚪M:在通常的二倍體的細(xì)胞或個(gè)體中, 能維持配子或配子體正常功能的 最低數(shù)目的一套染色體,又叫染 色體組。1979年,提出設(shè)想;1984年,懷特、孟得松主持阿爾塔會(huì)議,討論意義及前景;1985年,辛希墨,提出動(dòng)議,形成“人類基因組計(jì)劃”草案;1986年,杜伯克,Science上發(fā)表開展人類基因組計(jì)劃短文;1987年美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生院和能源部下?lián)軉?dòng)經(jīng)費(fèi)并籌建實(shí)驗(yàn)室;1988年,美國(guó)成立國(guó)家人類基因組研究中

12、心;1990年,美國(guó)國(guó)會(huì)正式批準(zhǔn)人類基因組計(jì)劃于1990年10月1日正式啟動(dòng);英國(guó)、法國(guó)、日本、中國(guó)相繼加入;該計(jì)劃的主要內(nèi)容是:完成人體23對(duì)染色體的全部基因的遺傳作圖和物理作圖,完成23對(duì)染色體上全部堿基的序列測(cè)定。Nature 2001.2.15 HGPScience2001.2.16 Selera (1998成立)1.人類基因數(shù)目少的驚人2.人類基因組中存在熱點(diǎn)和荒漠95%3. 35%重復(fù)序列4. 99.9%相同,差異為0.1%。人類基因組宣言人類的尊嚴(yán)與平等科學(xué)家的研究自由人類和諧國(guó)際合作社會(huì)倫理問題誰(shuí)有資格擁有遺傳信息?誰(shuí)可以利用個(gè)人的遺傳信息,如何利用?胎兒遺傳檢測(cè)可靠嗎?有用嗎?人的基因能使其表現(xiàn)出特殊的行為方式嗎? ?1%項(xiàng)目:我國(guó)承擔(dān)的人類3號(hào)染色體上短臂上3000多個(gè)堿基序列,占有人類基因組的1%。人類基因到底有多少?HGP的科學(xué)價(jià)值和社會(huì)倫理問題通過對(duì)基因結(jié)構(gòu)、功能和傳遞的研究,將在基因水平上為生物學(xué)、醫(yī)學(xué)奠定基礎(chǔ),同時(shí)

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