新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施方案

1、新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施方案為推進(jìn)出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)，保證篩查項(xiàng)目順利開展，結(jié)合實(shí)際制定本實(shí)施方案。一、項(xiàng)目目標(biāo)為全縣本年度所有新生兒免費(fèi)開展多種遺傳代謝性疾病和聽力篩查，新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%以上，新生兒聽力篩查率達(dá)到95%以上。二、項(xiàng)目范圍（一）實(shí)施時間：202*年1月-202*年12月。（二）實(shí)施范圍：11個助產(chǎn)機(jī)構(gòu)。（三）實(shí)施對象：*縣所有出生的新生兒（包括流動人口）。三、項(xiàng)目內(nèi)容（一）新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查：包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）,楓糖尿病

2、、同型胱氨酸尿癥等18種氨基酸代謝疾病，3-羥-3甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、戊二酸血癥13型等13種有機(jī)酸代謝疾病，肉堿缺乏癥、乙基丙二酸血癥等14種脂肪酸代謝疾病以及3種其他疾病。篩查種類具體見附表3o血片采集機(jī)構(gòu)：全縣取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證和母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。血片采集要求：釆血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳8次以上，采集新生兒足跟血制成血片標(biāo)本，每片很多于4個標(biāo)準(zhǔn)血斑；對于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院或轉(zhuǎn)科)沒有釆血者，接產(chǎn)單位負(fù)責(zé)追蹤采集血樣，最遲不宜超過出生后20天。篩查管理流程：3.1告知和采血：助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在*新生兒疾病

3、篩查網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)(網(wǎng)址：http：/2：81/zx_fyxt)中錄入所有出生的活產(chǎn)新生兒信息，遵循”知情同意”的原則，將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項(xiàng)目、方式、費(fèi)用等情況詳細(xì)告知新生兒監(jiān)護(hù)人，并簽署知情同意書，家長對信息進(jìn)行確認(rèn)后，網(wǎng)上打印采血卡，按照新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范進(jìn)行血片采集。對不同意篩查的，監(jiān)護(hù)人應(yīng)在知情同意書上簽署意見。3.2血片遞送和驗(yàn)收：各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)按要求將血片送至縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心在收到標(biāo)本后24小時內(nèi)，做好登記和血片標(biāo)本的二次驗(yàn)收，對不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回并通知重新采集。對符合要求的標(biāo)本，5個工作日內(nèi)送至自治區(qū)婦幼保健院

4、檢測。3.3可疑追訪、轉(zhuǎn)診和跟蹤隨訪：各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)接到縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心反饋的可疑陽性信息，應(yīng)立即以電話或書面等方式通知新生兒監(jiān)護(hù)人，督促并確?？梢申栃曰純涸?個工作日內(nèi)至本接產(chǎn)機(jī)構(gòu)再次采血復(fù)查。檢查結(jié)果仍為陽性的患兒，各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)將患兒轉(zhuǎn)診至自治區(qū)婦幼保健院新篩中心進(jìn)行復(fù)查，同時做好跟蹤追訪工作。3.4治療救助：對篩查出的苯丙酮尿癥（PKU）患兒治療救助，按照*苯丙酮尿癥患兒免費(fèi)治療實(shí)施方案（寧衛(wèi)計(jì)婦社2014）71號）和自治區(qū)人力資源和社會保障廳辦公室關(guān)于進(jìn)一步完善基本醫(yī)療保險(xiǎn)有關(guān)政策的通知（寧人社辦發(fā)（2018）29號）實(shí)施，經(jīng)典型苯丙酮尿癥患兒替代食品、門診檢查檢驗(yàn)等費(fèi)用按照

5、每人每年2萬元包干，按規(guī)定納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)和疾病應(yīng)急救助支付范圍。四氫生物蝶吟（BH4）缺乏癥患兒治療費(fèi)用據(jù)實(shí)按規(guī)定納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)和疾病應(yīng)急救助支付范圍。起付標(biāo)準(zhǔn)以上符合基本醫(yī)療保險(xiǎn)規(guī)定醫(yī)療費(fèi)用門診大病報(bào)銷比例為65%、門診費(fèi)用年度最高支付限額捆綁使用。醫(yī)保報(bào)銷剩余部分納入疾病應(yīng)急救助范圍，按照*回族自治區(qū)人民政府辦公廳關(guān)于建立疾病應(yīng)急救助制度的實(shí)施意見（寧政辦法2013147號）規(guī)定的程序和辦法，由患兒家長另行申請救助。對于確診的其他遺傳代謝病納入基金會出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目范圍。（二）新生兒聽力篩查及診斷初篩及復(fù)篩：由各級助產(chǎn)機(jī)構(gòu)承擔(dān)。正常出生新生兒出生后48小時

6、至出院前完成初篩，登陸*新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，網(wǎng)上錄入初篩結(jié)果；未通過者42天內(nèi)復(fù)篩，復(fù)篩一次，網(wǎng)上錄入復(fù)篩結(jié)果;仍未通過者，網(wǎng)上在線打印轉(zhuǎn)診通知單，轉(zhuǎn)至自治區(qū)新篩中心聽力篩查中心進(jìn)行進(jìn)一步篩查與確診（檢查費(fèi)用自理）。診斷：由自治區(qū)新篩中心聽力篩查中心承擔(dān)，負(fù)責(zé)對所有轉(zhuǎn)診的可疑陽性患兒進(jìn)行進(jìn)一步篩查與確診，登陸*新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，網(wǎng)上錄入患兒信息及篩查診斷結(jié)果，對確診的聽力障礙患兒，出具聽力障礙診斷證明，轉(zhuǎn)診至自治區(qū)殘疾人聯(lián)合會進(jìn)行治療救助及康復(fù)，并做好信息登記工作。治療及康復(fù)：對確診患兒轉(zhuǎn)診至自治區(qū)殘疾人聯(lián)合會確定的定點(diǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步治療及康復(fù)，內(nèi)容包括配備助聽器、語言康復(fù)訓(xùn)練及人工耳蝸

7、植入。定點(diǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)向自治區(qū)衛(wèi)生健康委反饋患兒治療及康復(fù)情況。四、項(xiàng)目管理（一）組織領(lǐng)導(dǎo)1、縣衛(wèi)生健康局負(fù)責(zé)全縣項(xiàng)目的管理及協(xié)調(diào)，組織制定項(xiàng)目工作制度、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，并組織實(shí)施；縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心負(fù)責(zé)專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)，監(jiān)督考核項(xiàng)目實(shí)施效果，指導(dǎo)開展項(xiàng)目宣傳工作。2、縣衛(wèi)生健康行政部門負(fù)責(zé)項(xiàng)目管理和運(yùn)行情況的督導(dǎo)。3、縣衛(wèi)生健康行政部門負(fù)責(zé)項(xiàng)目的實(shí)施，加強(qiáng)資金的管理和使用，做好項(xiàng)目的基礎(chǔ)信息統(tǒng)計(jì)、分析和管理工作。4、建立和完善績效評價體系，開展項(xiàng)目績效考核，并將考核結(jié)果與財(cái)政資金分配掛鉤，確保項(xiàng)目工作落到實(shí)處。（二）經(jīng)費(fèi)管理1、新生兒疾病篩查經(jīng)費(fèi)：新生兒疾病篩查經(jīng)費(fèi)包括新生兒多種遺傳代謝性疾

8、病篩查經(jīng)費(fèi)和新生兒聽力篩查經(jīng)費(fèi)（包括初篩和復(fù)篩一次），新生兒篩查經(jīng)費(fèi)按照每例40元的標(biāo)準(zhǔn)，以及實(shí)際篩查人數(shù)、績效考核結(jié)果分配。其中，新生兒遺傳代謝性疾病采血費(fèi)按照采血機(jī)構(gòu)10元/例；新生兒聽力篩查費(fèi)用（包括初篩和復(fù)篩）按篩查機(jī)構(gòu)20元/例分配；*縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心管理費(fèi)用10元/例分配，統(tǒng)籌用于新生兒疾病篩查等婦幼衛(wèi)生工作。2、治療及康復(fù)經(jīng)費(fèi)：聽力障礙患兒由自治區(qū)殘疾人聯(lián)合會統(tǒng)一籌措管理。苯丙酮尿癥患兒治療經(jīng)費(fèi)納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)和疾病應(yīng)急救助支付范圍。五、項(xiàng)目信息管理（一）新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查血片標(biāo)本交接表：各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)于每次遞送血片時向縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心上報(bào)本次標(biāo)

9、本信息?？h婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心于每次寄送血片時向自治區(qū)新篩中心上報(bào)標(biāo)本信息。（二）新生兒疾病篩查月度統(tǒng)計(jì)報(bào)表：每月3日（各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)）/5日（縣級）/7日（市級）前向自治區(qū)上報(bào)*新生兒疾病篩查項(xiàng)目月報(bào)表（見附表2）；由自治區(qū)新篩中心統(tǒng)計(jì)每月8日前上報(bào)自治區(qū)衛(wèi)生健康委。六、質(zhì)量控制（一）新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查：縣衛(wèi)生健康局定期對血片采集和遞送、可疑陽性召回、陽性患兒管理隨訪、資料匯總等各個環(huán)節(jié)實(shí)施質(zhì)量控制。1、所有取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)必須依法開展新生兒疾病篩查工作，對新生兒監(jiān)護(hù)人履行告知義務(wù)。篩查知識知曉率達(dá)90%o2、承擔(dān)產(chǎn)科和新生兒醫(yī)療保健任務(wù)的醫(yī)療單位，應(yīng)嚴(yán)格按

10、照原衛(wèi)生部新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范。對每個新生兒的采血時間、采血方法、采血量、血片保存和遞送時間等各個環(huán)節(jié)必須符合規(guī)范要求。3、縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心定期對釆血單位進(jìn)行監(jiān)督、抽查、指導(dǎo)，實(shí)行質(zhì)量控制，凡發(fā)現(xiàn)不符合質(zhì)量要求的標(biāo)本要重新釆集。新生兒疾病篩查覆蓋率達(dá)100%,標(biāo)本合格率99%o4、縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心、各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對篩查出的可疑陽性病例進(jìn)行追訪?？梢申栃詮?fù)查率295%,陽性患兒轉(zhuǎn)診率達(dá)100%o（二）新生兒聽力篩查：縣衛(wèi)生健康局定期對全縣各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)聽力篩查各個環(huán)節(jié)實(shí)施質(zhì)量控制。1、所有取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)必須依法開展新生兒疾病聽力篩查工作，按照原

11、衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范要求進(jìn)行篩查與信息上報(bào)，相關(guān)篩查人員上崗前須通過聽力篩查培訓(xùn)、成績合格。對新生兒監(jiān)護(hù)人履行告知義務(wù)，篩查知識知曉率達(dá)90%o2、縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心定期對聽力篩查機(jī)構(gòu)的篩查環(huán)境、篩查人員、信息上報(bào)等情況進(jìn)行質(zhì)量控制。3、縣衛(wèi)生健康局定期對各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)聽力篩查開展情況進(jìn)行抽查,聽力篩查可疑陽性患兒轉(zhuǎn)診率要求90%o附件：1、新生兒疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組2、新生兒疾病篩查技術(shù)指導(dǎo)組3、*新生兒疾病篩查項(xiàng)目月報(bào)表4、新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查種類明細(xì)表*縣衛(wèi)生健康局附件3：*新生兒疾病篩查項(xiàng)目月報(bào)表地區(qū)活產(chǎn)數(shù)多種遺傳代謝病篩查數(shù)聽力篩查數(shù)初篩42夭復(fù)篩農(nóng)村城市動不本省外省

12、（流動）本省外瓶（流動）本省外玷（流動）農(nóng)村城市農(nóng)村城市農(nóng)村城市篩查數(shù)未通過查數(shù)來通過合計(jì)附件4：新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查種類明細(xì)表18種氨基酸代謝疾病13種有機(jī)酸代謝疾病14種脂肪酸代謝疾病楓糖尿病3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥肉堿缺乏癥同型胱氨酸尿癥戊二酸血癥I型乙基丙二酸血癥高甲硫氨酸血癥丙酸血癥短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥酪氨酸血癥I2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥羥基短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥酪氨酸血癥II甲基丙二酸血癥多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥酪氨酸血癥III異戊酸血癥中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥高血氨癥3-甲基巴豆酰輔酶A梭化酶缺乏癥2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥高鳥氨酸血癥多種輔酶A段化酶缺乏癥肉堿/酰基肉堿移位酶缺乏癥同型瓜氨酸尿癥綜合癥線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥肉堿棕桐酰轉(zhuǎn)移酶缺乏I型5-羥脯氨酸尿癥丙二酸血癥肉堿棕桐酰轉(zhuǎn)移酶