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1、課時(shí)作業(yè)(十九)人類遺傳病1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A BC D答案:D解析:如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞中,不能遺傳,則不是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病,則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起的,如21三體綜合征,是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條,而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。2北京西城區(qū)期末下列關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞
2、貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有這些遺傳病C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病答案:B解析:21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾病;觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥;21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病,其他兩種不可以。3低磷酸酯酶癥是一種遺傳病。一對(duì)夫婦均正常,他們的父母也都正常,但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶癥。這對(duì)夫婦生一個(gè)患病兒子的概率是()A1/3 B1/18C1/8D5/24答案:B解析:父母正常,生有患病女兒,說明低磷酸酯酶癥為常染色體隱性
3、遺傳病,設(shè)該病由基因B、b控制,故可推導(dǎo)出丈夫的基因型為1/3AA、2/3Aa,妻子的基因型為1/3AA、2/3Aa,他們生一個(gè)患病兒子的概率為1/42/32/31/21/18。4河北邯鄲期末下列關(guān)于遺傳病及其預(yù)防的敘述,正確的是()A避免近親結(jié)婚有利于減少隱性遺傳病的發(fā)生B紅綠色盲女患者的致病基因都來自其父親C若某遺傳病的發(fā)病率在男女中相同,則為顯性遺傳D男性患者的母親和女兒都是患者,則該病一定是伴X染色體顯性遺傳病答案:A解析:紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,紅綠色盲女患者的致病基因來自其父親和母親,B錯(cuò)誤;若某遺傳病的發(fā)病率在男女中相同,則為常染色體遺傳,不一定為顯性遺傳,C錯(cuò)誤;男性患
4、者的母親和女兒都是患者,則該病可能是伴X染色體顯性遺傳病,也可能是常染色體顯性遺傳病,D錯(cuò)誤。5山西太原二模下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述,錯(cuò)誤的是()A調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等C對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí),只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病答案:C解析:調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A正確;常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等,B正確;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽
5、樣調(diào)查,并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算,C錯(cuò)誤;通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病,D正確。6河南南陽期中如圖為人類某種遺傳病的系譜圖,5和11為男性患者,下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B若7不攜帶致病基因,則11的致病基因來自1C若7攜帶致病基因,則10為純合子的概率為2/3D若3不攜帶致病基因,7攜帶致病基因,9和10婚配,后代患病的概率是1/18答案:C解析:雙親正常,孩子患病,該病為隱性遺傳病,可能為常染色體隱性遺傳病,也可能為伴X隱性遺傳病,A正確;若7不攜帶致病基因,則該病為伴X隱性遺傳病,11的致病基因肯定來自6,6的致病基因來自1
6、,則11的致病基因來自1,B正確;若7攜帶致病基因,則該病為常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示),6和7的基因型為Aa,則表現(xiàn)型正常的10為純合子AA的概率為1/3,為雜合子Aa的概率為2/3,C錯(cuò)誤;若3不攜帶致病基因,7攜帶致病基因,則9的基因型為1/3Aa、2/3AA,10基因型為2/3Aa、1/3AA,二者婚配,后代患病概率為2/31/31/41/18,D正確。7某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)患紅綠色盲的兒子和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒,該女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,生出一個(gè)紅綠色盲基因攜帶者的概率是()A1/2 B1/4C1/6 D1/8答案:D解析:本題考查遺傳病的概率計(jì)算,知
7、道遺傳病的遺傳方式、準(zhǔn)確獲取題干信息是正確解題的基礎(chǔ)。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,由表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)患紅綠色盲的兒子可知,這對(duì)夫婦中的女性為攜帶者、男性正常,則表現(xiàn)型正常的女兒是攜帶者和正常的概率各為1/2。若讓這個(gè)女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,則所生后代中只有女孩可能為攜帶者,其概率為1/21/21/21/8。8產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前,醫(yī)生利用B超檢查和基因診斷等手段,確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,現(xiàn)有一位懷有兩個(gè)胎兒并患該遺傳病的孕婦,醫(yī)生建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如圖為醫(yī)生對(duì)該對(duì)夫婦及兩個(gè)胎兒進(jìn)行診斷的結(jié)果,請(qǐng)判斷下列有關(guān)分析正確的是()
8、A個(gè)體1:父親、個(gè)體2:兒子、個(gè)體3:女兒B個(gè)體1:XDY、個(gè)體2:XdY、個(gè)體3:XdXdC從優(yōu)生的角度分析,該孕婦可以生育這兩個(gè)胎兒D僅根據(jù)上圖,無法作出任何判斷答案:B解析:根據(jù)放射性的強(qiáng)弱作判斷。個(gè)體3的放射性強(qiáng)度是個(gè)體2的兩倍,說明個(gè)體3的基因型為XdXd,個(gè)體2的基因型為XdY,孕婦的基因型為XDXd、個(gè)體1的基因型為XDY,B正確;再根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律可知,個(gè)體1為兒子,個(gè)體2為父親,個(gè)體3為女兒,A錯(cuò)誤;從優(yōu)生角度看,該孕婦所懷的龍鳳胎中,有1個(gè)患者(個(gè)體1),C錯(cuò)誤。9如圖為某一遺傳病的家系圖,據(jù)圖可以作出的判斷是()A母親肯定是純合子,子女是雜合子B這種遺傳病女性發(fā)病率高于
9、男性C該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳病D子女中的致病基因不可能來自父親答案:C解析:父母正常,子女患病,則該病為隱性遺傳病。女兒患病,父親正常,則該病一定不是X染色體上的隱性遺傳病。該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病,則子女的致病基因可來自父親。10四川南充二模一對(duì)夫婦生了一對(duì)雙胞胎,一個(gè)男孩一個(gè)女孩。不幸的是,兩個(gè)孩子都和父親患有同一種單基因遺傳病,只有母親表現(xiàn)正常。不考慮基因突變,據(jù)此可得出的結(jié)論是()A該病致病基因位于常染色體上B該病可能為伴X顯性遺傳病C母親和女孩必有一個(gè)為雜合子D因?yàn)槭请p胞胎,所以兩個(gè)孩子的基因型相同答案:C 解析:根據(jù)題干信息分析,父親和兒子、女兒都患有同一種單
10、基因遺傳病,只有母親表現(xiàn)正常,則該病致病基因可能在常染色體上,也可能在X染色體上,A錯(cuò)誤;若該病是伴X顯性遺傳病,則正常的母親不可能生出有病的兒子,B錯(cuò)誤;若該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病,則母親是雜合子,女兒是隱性純合子,若該病為常染色體顯性遺傳病,則母親是隱性純合子,女兒是雜合子,C正確;該雙胞胎的性別不同,說明他們是由兩個(gè)受精卵發(fā)育而來的,基因型不一定相同,D錯(cuò)誤。11原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病,為研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是()在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ABCD答案:D解析:兩
11、種調(diào)查或統(tǒng)計(jì)的區(qū)別為:發(fā)病率指的是某種遺傳病在人群中的發(fā)病概率,而遺傳方式指的是某種遺傳病的類型。發(fā)病率患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)100%,所以只能在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過研究連續(xù)幾代的患病情況,所以只能在患者家系中展開調(diào)查并進(jìn)行分析。12鄭州二模TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病,患病的一種溶酶體酶完全沒有活性,導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞,患者通常在4歲之前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中,該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600。下列相關(guān)敘述正確的是()ATaySachs病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞B正常個(gè)體的溶酶體能合成部分水解酶C該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)D
12、在中歐該地區(qū)約60人中就有一個(gè)該病致病基因的攜帶者答案:A解析:TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病,該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞,A正確;正常個(gè)體的溶酶體內(nèi)含有多種水解酶,但不能合成水解酶,B錯(cuò)誤;TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病,該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因表達(dá),而隱性基因不表達(dá),并不是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá),C錯(cuò)誤;TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示。在中歐某地區(qū)的人群中,該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600,即aa1/3 600,則a1/60,A59/60。根據(jù)遺傳平衡定律,該地區(qū)攜帶者(Aa)的概率為21/6059/601/30
13、,即在中歐該地區(qū)約30人中就有一個(gè)該病致病基因的攜帶者,D錯(cuò)誤。13東北三省四市教研聯(lián)合體二模慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因(A)控制的遺傳病,體內(nèi)含有基因A的個(gè)體達(dá)到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀。如圖是一例慢性進(jìn)行性舞蹈病的家系圖,已知2、2不攜帶致病基因,請(qǐng)回答。(1)該病致病基因的根本來源是_。(2)1的基因型為_,確定依據(jù)是2不攜帶致病基因,所以1含有_基因,同時(shí)2也不攜帶致病基因,1為患者,所以1含有_基因。(3)若4和5婚配后代中,一定不患該病的概率是9/16,則4的基因型為_。(4)8已30歲還未患病,若要避免下一代患病,最好在妊娠期間對(duì)胚胎進(jìn)行_,以確定胚胎是否攜帶致病基
14、因。答案:(1)基因突變(2)AaaA(3)aa(4)基因診斷解析:(1)致病基因A的形成是人體內(nèi)正常的基因a發(fā)生基因突變引起的。(2)分析題意,2的基因型為aa,可知1含有a基因;再根據(jù)2的基因型為aa,1為患者,可知患者1的致病基因A只能來自1,因此,1的基因型為Aa。(3)1的基因型為Aa,2的基因型為aa,因此,4的基因型為1/2Aa或1/2aa;3的基因型為Aa,4的基因型可能為AA、Aa或aa,若4的基因型為aa,5的基因型為1/2Aa或1/2aa,4的基因型為1/2Aa或1/2aa,則兩者婚配的方式有1/2Aa1/2Aa、1/2Aa1/2aa、1/2aa1/2Aa、1/2aa1/
15、2aa,其后代一定不患病的概率分別為1/16、1/8、1/8、1/4,則4和5婚配后代一定不患病的概率為1/161/81/81/49/16,符合題意。若4的基因型為AA,則5的基因型為1/2AA或1/2Aa,4和5的婚配方式有1/2Aa1/2AA、1/2Aa1/2Aa、1/2aa1/2AA、1/2aa1/2Aa,其后代一定不患病的概率為1/161/83/16,不符合題意。若4的基因型為Aa,則5的基因型為1/4AA或1/2Aa或1/4aa,4和5的婚配方式有1/2Aa1/4AA、1/2Aa1/2Aa、1/2Aa1/4aa、1/2aa1/4AA、1/2aa1/2Aa、1/2aa1/4aa,其后代
16、一定不患病的概率為1/161/161/81/86/16,不符合題意。綜上所述,4的基因型為aa。(4)在妊娠期對(duì)胚胎進(jìn)行基因診斷,可以確定胚胎是否攜帶致病基因。14.經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn),某家族涉及甲、乙兩種單基因遺傳病(相關(guān)基因依次為A、a和B、b),遺傳系譜圖如圖1所示??蒲袡C(jī)構(gòu)對(duì)該家族中的部分個(gè)體進(jìn)行了這兩對(duì)基因的凝膠電泳分離,所得帶譜如圖2所示,四種條帶各代表一種基因。請(qǐng)據(jù)圖分析并回答問題。圖1圖2(1)甲病的遺傳方式是_,乙病的遺傳方式是_。(2)5的基因型是_,1與4基因型相同的概率是_,1為純合子的概率是_。(3)電泳帶譜中,條帶1代表的是基因_,若對(duì)4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有
17、條帶的情況是_(用條帶序號(hào)回答)。(4)若對(duì)4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有三條條帶;且已知自然人群中,男性不患乙病的概率為81%,則1與2生下甲、乙兩病兼患的孩子的概率是_。答案:(1)常染色體隱性遺傳常染色體或X染色體顯性遺傳(2)Aabb或AaXbY10(3)a1、3、4或1、3(4)10/19解析:(1)由題圖可知,1、2不患甲病,2患甲病,則甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;據(jù)圖可知,乙病每代都有患者,遺傳方式為常染色體或X染色體顯性遺傳。(2)4為甲病患者,因此所生正常子女的基因型均為Aa,又因?yàn)?表現(xiàn)正常,因此5的基因型是Aabb或AaXbY,由2和4可分別判斷1與4的甲病
18、基因型均為Aa;1與4的乙病基因型為Bb或XBXb,因此二者相同的概率是1。圖2中1具有三種基因,因此一定為雜合子。(3)圖中2和3均不患乙病,因此條帶4表示乙病的隱性基因,而2患甲病,3不患甲病,因此電泳帶譜中,條帶1代表基因a。如果乙病為常染色體顯性遺傳病,則對(duì)4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有條帶為1、3、4,如果乙病為X染色體顯性遺傳病,4的帶譜含有條帶為1、3。(4)因?yàn)?患兩種病,基因型可以表示為aaBb或aaXBY,又因?yàn)閷?duì)4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有三條條帶,說明乙病只能是常染色體顯性遺傳,即4的基因型只能為aaBb;已知自然人群中,男性不患乙病的概率為81%,即
19、bb的概率為81%,因此b的基因頻率90%,B的基因頻率10%,則人群中BB1%,Bb18%,即患病男性BBBb118,即1與2生下甲、乙兩病兼患的孩子的概率1(118/191/2)10/19。15上海虹口區(qū)一?;卮鹩嘘P(guān)遺傳的問題:先天性夜盲癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼病,如表是某家庭患病情況的調(diào)查結(jié)果。家庭成員父親母親哥哥姐姐妹妹患病正常(1)在方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。(正常男性用“”表示,正常女性用“”表示,患病男性用“”表示,患病女性用“”表示,表示配偶關(guān)系)。(2)若母親攜帶致病基因,則可判斷該病為_性遺傳病。已知哥哥的致病基因僅來自母親,則該致病基因位于_染色體上。(3)妹
20、妹和一正常男性婚配,懷孕后若對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳診斷,合理的建議是_。A胎兒必定患病,應(yīng)終止妊娠B胎兒必定正常,無需相關(guān)檢查C胎兒性別檢測(cè)D胎兒染色體數(shù)目檢測(cè)(4)經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)妹妹攜帶紅綠色盲基因e,假設(shè)妹妹與正常男性婚配生育的7個(gè)兒子中,3個(gè)患有先天性夜盲癥(H/h),3個(gè)患有紅綠色盲(E/e),1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中最有可能來自妹妹的是_。(5)若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型為O型,則他們的父母關(guān)于ABO血型的基因型組合是_。(相關(guān)基因用A、B、i表示)答案:(1)如圖(2)隱X(性)(3)C(4)B(5)IAiIBi解析:(1)根據(jù)表格中家庭各成員的患病情況,可繪制出遺傳系譜圖,如答案所示。(2)已知母親攜帶致病基因,而母親表現(xiàn)正常,則可判斷該病為隱性遺傳??;若致病基因位于常染色體上,則哥哥的致病基因來自父親和母親,已知哥哥的致病基因僅來自母親,則該致病基因位于X染色體上。(3)先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳病,妹妹和一正常男性婚配,正常情況下所生女兒不患該病,所生兒子可
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