【生物高中】必修二 第3節(jié)人類遺傳病ppt課件

1、第三節(jié) 人 類 遺 傳 病.廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必需上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但假設不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的忽略，在疑心和擔憂孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心思，沒有進展產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，能夠要放棄對孩子的治療。 真實的故事.遺傳病概述：人類有上萬種遺傳病，我國是遺傳病高發(fā)的國家，大約有1/4-1/5的人患有各種遺傳病，每年出生的先天殘疾兒總數(shù)高達80萬120萬，約占每年出

2、生總?cè)丝诘?6。按照遺傳學規(guī)律，每個人身上至少有5個以上基因會發(fā)生異常突變，只不過在大多數(shù)人身上沒有成對存在，因此，多數(shù)人從外表上看起來很安康。但是，當兩個攜帶同種基因異常突變的男女結(jié)為夫婦時，就會生出有遺傳病的孩子。因此，大家不要以為遺傳病離本人很遠。 遺傳病嚴重降低了人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會呵斥嚴重的經(jīng)濟、精神負擔。. 西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火，能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥獨一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一概禁食，她的父母將大部分時間和金錢耗費在了尋覓替代食品上。這

3、些食品近的購自北京，遠的要從美國、日本和中國臺灣郵寄過來，其價錢是普通食品的幾十倍甚至上百倍，每月僅食療一項，就要破費2600元才干維持生命。由于醫(yī)學的開展，由環(huán)境要素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低，相比之下，遺傳病的發(fā)病率那么在逐漸升高。據(jù)世界衛(wèi)生組織的報告，加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，與遺傳有關(guān)疾病相對發(fā)病率高達30%。據(jù)統(tǒng)計，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年添加的趨勢。.人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改動而引起的人類病

4、一、人類常見遺傳病的類型.一單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病1、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等X染色體上：抗維生素D佝僂病等3.Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等X染色體上：色盲、血友病、進展性肌營養(yǎng)不良假肥大癥等.常顯單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全.并指多指單基因顯性遺傳病深圳稀有多指并指家系(常、顯 .X顯單基因遺傳病抗維生素D佝僂病.常染色體上隱性遺傳病白化病.苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉臭味或鼠尿味。. 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸

5、 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥缺苯丙氨酸羥化酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)呵斥不同程度的損害酶.進展性肌營養(yǎng)不良患者X隱.Y染色體單基因遺傳病毛耳.二多基因遺傳?。菏?對以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境要素關(guān)系親密唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等無腦兒唇裂.三染色體異常遺傳病：常染色體異常：性染色體異常：-由于染色體構(gòu)造或染色體數(shù)目改動如貓叫綜合征21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良克氏綜合征等.患者兩眼間隔較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力妨礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫常染色體異常遺傳病貓叫綜合征：由于5號染色

6、體缺失一段.21三體綜合征先天愚型患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病.21三體綜合征.性腺發(fā)育不良Turner綜合征 患者身體比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育才干。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者短少了一條X染色體。性染色體異常遺傳病染色體組成：45條/XO.性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征克氏綜合征：患者外貌是男性，身長較普通男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，

7、常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育才干。發(fā)病率相當高，男性新生兒中到達1.2 。染色體組成：47條/XXY.分析XXY出現(xiàn)的緣由：或2、構(gòu)成卵細胞時，減后期，XX同源染色體未分別減后期，姐妹染色單體分開后進入同一極1、構(gòu)成精子時，減后期，XY同源染色體未分別假設父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY并色盲的兒子，那么此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細胞產(chǎn)生過程中.二、遺傳病的監(jiān)測和預防措施：進展遺傳咨詢產(chǎn)前診斷.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進展身體檢查，了解家庭病史，對能否患有

8、某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳送方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進展產(chǎn)前診斷.產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒能否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛟\斷：采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對某些遺傳病進展檢測的方法。.祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女本人兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 或外孫子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 或外孫子女叔伯姑的曾孫子女 或曾外孫子女孫子女外孫子女兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女旁系血親旁系血親旁系

9、血親直系血親制止近親結(jié)婚. 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇達爾文到了晚年，在研討植物的生物進化過程時發(fā)現(xiàn)，異花授粉的個體比自花授粉的個體，結(jié)出的果實又大又多，而且自花授粉的個體非常容易被大自然淘汰。這時，達爾文才恍然大悟：大自然厭惡近親婚姻。 達爾文認識到本人婚姻的悲劇在于近親，所以他把這個深化的教訓寫進了本人的論文。 .摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才干制造出體質(zhì)上和智力上都更為強壯的人種。他大聲疾呼：“為發(fā)明更聰明、更強壯的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。 .我國婚姻法規(guī)定：直

10、系血親和三代以內(nèi)旁系血親制止結(jié)婚。制止近親結(jié)婚每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因.隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶一樣致病基因的時機很少。近親結(jié)婚者有能夠從一樣的祖先承繼一樣的致病基因的時機就大大添加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。.1990年10月， 國際人類基因組方案啟動，投資30億美圓。目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出一切人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：22條常染色體XY1999年9月 中國獲準參與人類基因組方案，擔任測定人類第3號染色體短臂上的約3000萬個堿基對，占全部序列的，投入500萬美圓。2001年公布草圖，2003年測序任務圓滿完成。