性腺疾病的診斷青島

1、性腺疾病的診 斷 策 略母義明Diagnostic Strategies of Gonadal Diseases性腺疾病的診斷青島性腺疾病的診斷策略1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制2.性征和性腺疾病特殊表現(xiàn)3.性腺疾病的診斷性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 1.性別決定和性分化性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 正常性腺分化生殖腺嵴生殖腺雙潛能分化SF-1SF-1卵巢卵泡細(xì)胞卵泡膜細(xì)胞濾泡苗勒管女性外生殖器Leydig CellsSertoli CellsSF-1SF-1睪酮抗苗勒管激素睪丸苗勒管退化沃爾夫管生殖結(jié)節(jié)、泌尿生殖竇男性內(nèi)生殖器陰莖、前列腺DHT性腺疾病的診斷青島受精時(shí)遺傳性別

2、已經(jīng)決定。在染色體為XY的胎兒，睪丸發(fā)育； 在染色體為XX的胎兒，卵巢發(fā)育。染色體為XY的胎兒產(chǎn)生副中腎管抑制物質(zhì)和雄激素，而染色體為XX的胎兒則不能。在染色體為XY的胎兒，沃爾夫管發(fā)育； 在染色體為XX的胎兒，苗勒氏管發(fā)育。 在染色體為XY的胎兒，男性外生殖器雄性化； 在染色體為XX的胎兒，保留并維持女性生殖器 。1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 正常性腺分化性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制尿生殖嵴發(fā)育及其分化異常性疾病性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制尿生殖嵴發(fā)育及其分化異常性疾病性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變基因（位點(diǎn)）蛋白質(zhì)及

3、其功能突變表型WT1 (11p13)轉(zhuǎn)錄因子Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms腫瘤SF-1 (9q33)轉(zhuǎn)錄因子, 核受體性腺和腎上腺發(fā)育不全SOX9 (17q24)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn)DAX-1 (Xp21.3)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全SRY (Yp11)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子性腺發(fā)育不全MIS,AMH受體2 (12q12-13)絲氨酸-蘇氨酸激酶受體苗勒管永存綜合征MIS,AMH (19p13)胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴迪細(xì)胞抑制因子苗勒管永存綜合征AR (Xq11-12)雄激素受

4、體, 配體轉(zhuǎn)錄因子男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征HSD17B3 (9q22)17b-羥化類固醇脫氫酶 , 17-酮類固醇還原酶男性假兩性畸形SRDSA2 (5p15)5a-還原酶 2男性假兩性畸形CYP17 (10q24-25) 17-羥化酶: 20-22裂鏈酶男性假兩性畸形CYP21 (6q21.3)21-羥化酶先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形HSD3B2 (1p13.1)3b-羥化類固醇脫氫酶 2先天性腎上腺增生CYP11B1 (8q24)11b-羥化酶先天性腎上腺增生StAR (8p11.2)類固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白先天性脂質(zhì)性腎上腺增生性腺疾病的診斷青島1.性腺疾

5、病的發(fā)病機(jī)制 性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變基因（位點(diǎn)）蛋白質(zhì)及其功能突變表型WT1 (11p13)轉(zhuǎn)錄因子Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms腫瘤SF-1 (9q33)轉(zhuǎn)錄因子, 核受體性腺和腎上腺發(fā)育不全SOX9 (17q24)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn)DAX-1 (Xp21.3)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全SRY (Yp11)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子性腺發(fā)育不全MIS,AMH受體2 (12q12-13)絲氨酸-蘇氨酸激酶受體苗勒管永存綜合征MIS,AMH (19p13)胎兒苗勒管退

6、化分泌蛋白, 賴迪細(xì)胞抑制因子苗勒管永存綜合征AR (Xq11-12)雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征HSD17B3 (9q22)17b-羥化類固醇脫氫酶 , 17-酮類固醇還原酶男性假兩性畸形SRDSA2 (5p15)5a-還原酶 2男性假兩性畸形CYP17 (10q24-25) 17-羥化酶: 20-22裂鏈酶男性假兩性畸形CYP21 (6q21.3)21-羥化酶先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形HSD3B2 (1p13.1)3b-羥化類固醇脫氫酶 2先天性腎上腺增生CYP11B1 (8q24)11b-羥化酶先天性腎上腺增生StAR (8p11.2

7、)類固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白先天性脂質(zhì)性腎上腺增生性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變基因（位點(diǎn)）蛋白質(zhì)及其功能突變表型WT1 (11p13)轉(zhuǎn)錄因子Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms腫瘤SF-1 (9q33)轉(zhuǎn)錄因子, 核受體性腺和腎上腺發(fā)育不全SOX9 (17q24)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn)DAX-1 (Xp21.3)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全SRY (Yp11)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子性腺發(fā)育不全MIS,AMH受體2 (12q12-13)絲

8、氨酸-蘇氨酸激酶受體苗勒管永存綜合征MIS,AMH (19p13)胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴迪細(xì)胞抑制因子苗勒管永存綜合征AR (Xq11-12)雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征HSD17B3 (9q22)17b-羥化類固醇脫氫酶 , 17-酮類固醇還原酶男性假兩性畸形SRDSA2 (5p15)5a-還原酶 2男性假兩性畸形CYP17 (10q24-25) 17-羥化酶: 20-22裂鏈酶男性假兩性畸形CYP21 (6q21.3)21-羥化酶先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形HSD3B2 (1p13.1)3b-羥化類固醇脫氫酶 2先天性腎上腺增生CY

9、P11B1 (8q24)11b-羥化酶先天性腎上腺增生StAR (8p11.2)類固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白先天性脂質(zhì)性腎上腺增生性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變基因（位點(diǎn)）蛋白質(zhì)及其功能突變表型WT1 (11p13)轉(zhuǎn)錄因子Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms腫瘤SF-1 (9q33)轉(zhuǎn)錄因子, 核受體性腺和腎上腺發(fā)育不全SOX9 (17q24)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn)DAX-1 (Xp21.3)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全SRY (Yp1

10、1)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子性腺發(fā)育不全MIS,AMH受體2 (12q12-13)絲氨酸-蘇氨酸激酶受體苗勒管永存綜合征MIS,AMH (19p13)胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴迪細(xì)胞抑制因子苗勒管永存綜合征AR (Xq11-12)雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征HSD17B3 (9q22)17b-羥化類固醇脫氫酶 , 17-酮類固醇還原酶男性假兩性畸形SRDSA2 (5p15)5a-還原酶 2男性假兩性畸形CYP17 (10q24-25) 17-羥化酶: 20-22裂鏈酶男性假兩性畸形CYP21 (6q21.3)21-羥化酶先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸

11、形HSD3B2 (1p13.1)3b-羥化類固醇脫氫酶 2先天性腎上腺增生CYP11B1 (8q24)11b-羥化酶先天性腎上腺增生StAR (8p11.2)類固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白先天性脂質(zhì)性腎上腺增生性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變基因（位點(diǎn)）蛋白質(zhì)及其功能突變表型WT1 (11p13)轉(zhuǎn)錄因子Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms腫瘤SF-1 (9q33)轉(zhuǎn)錄因子, 核受體性腺和腎上腺發(fā)育不全SOX9 (17q24)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn)DAX-1 (Xp21.3

12、)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全SRY (Yp11)高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子性腺發(fā)育不全MIS,AMH受體2 (12q12-13)絲氨酸-蘇氨酸激酶受體苗勒管永存綜合征MIS,AMH (19p13)胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴迪細(xì)胞抑制因子苗勒管永存綜合征AR (Xq11-12)雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征HSD17B3 (9q22)17b-羥化類固醇脫氫酶 , 17-酮類固醇還原酶男性假兩性畸形SRDSA2 (5p15)5a-還原酶 2男性假兩性畸形CYP17 (10q24-25) 17-羥化酶: 20-22裂鏈酶男性假兩

13、性畸形CYP21 (6q21.3)21-羥化酶先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形HSD3B2 (1p13.1)3b-羥化類固醇脫氫酶 2先天性腎上腺增生CYP11B1 (8q24)11b-羥化酶先天性腎上腺增生StAR (8p11.2)類固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白先天性脂質(zhì)性腎上腺增生性腺疾病的診斷青島1.性腺疾病的發(fā)病機(jī)制 臨床兩性畸形的例證條索狀性腺法羅皮奧氏管子宮性腺疾病的診斷青島2. Sex Characteristics and Special Manifestations of Gonadal Diseases 性征和性腺疾病特殊表現(xiàn)性腺疾病的診斷青島2.1 核型和染色體性別46,X

14、X 女性46,XY 男性 性腺疾病的診斷青島2.2 主性征和性腺性別卵巢 女性睪丸 男性性腺疾病的診斷青島2.3 第二性征和激素性別 第二性征:男性-性毛分布、聲音、肌肉發(fā)育等女性-乳腺發(fā)育、女性體型、生殖道發(fā)育和排卵等 激素分泌:男性-睪酮、LH、FSH女性-FSH/LH分泌的周期性、E2、孕酮性腺疾病的診斷青島2.4 外生殖器和表現(xiàn)型性別 表現(xiàn)型性別（生殖器性別）男性-陰莖、陰囊、前列腺、輸精管及精囊女性-陰唇、陰道、子宮、及輸卵管 一般臨床上用外生殖器區(qū)別表現(xiàn)型性別性腺疾病的診斷青島2.5 性心理和社會(huì)性別 性心理分化分為性別身份或性別認(rèn)同性別角色性別定位社會(huì)性別社會(huì)性別是指一個(gè)社會(huì)關(guān)于

15、男人和女人的地位、分工以及個(gè)人行為模式的種種規(guī)定性總和 與自然性別相對(duì)應(yīng)性腺疾病的診斷青島2.6 人類性別的分化染色體性別 性腺性別 外生殖器性別 內(nèi)生殖器性別 性別指定 性別鑒定性別作用 撫養(yǎng)性別性腺疾病的診斷青島1. 核型和性染色體異常性腺疾病的診斷性腺疾病的診斷青島1.1 Turner & Klinefelter Sydrome and Karyotype性腺疾病的診斷青島Kinefelter綜合征XXY46,XY/47,XXY48,XXYY48,PolyXXXY49,XXXXYXX男性綜合癥Turner綜合征45,XO45,XO/46,XX46,Xi(Xq)46,XXq-其他嵌合型真兩

16、性畸形46,XX46,XX/46,XY46,XY其他嵌合型男性假兩性46,XY女性假兩性46,XX其他性染色體部分缺失嵌合型1.2 核型和性腺疾病性腺疾病的診斷青島性腺疾病 病例數(shù)核型(例數(shù))Klinefelter S.2447,XXY(21) 48,XXYY(1) 46,XY/47,XXY(2)Turner S.1145,XO(8) 45,X/46,Xi(1) 46,XX,del(X)(p11-ptex) (1)男性假兩性畸形1946,XY(19)XX男性綜合征146,XX(1)真兩性畸形346,XX(2) 46，XY(1)Kallman S.146,X,del(Y)(q12) (1)1.3

17、 核型和性腺疾病性腺疾病的診斷青島1.4 Turners syndrome - 45XO* (1 in 2500 live births) 性腺疾病的診斷青島1.4.2 Turner Syndrome性腺疾病的診斷青島 身材矮?。?00） 青春期發(fā)育延遲（100） 異形條索狀卵巢 異形體征（40）包括寬胸、短頸 低位耳和小頜（40） 心血管缺陷（40%）包括主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈炎 腎臟異常（30%）包括馬蹄腎 水腫 （20%） 骨骼與肌肉 （90%）包括肘外翻、第四掌骨短小、 膝外翻 耳鼻喉系統(tǒng) （50%）感覺神經(jīng)性耳聾、再發(fā)耳炎 內(nèi)分泌系統(tǒng) （15%）Graves病發(fā)病率增加1.4.1 Tur

18、ners syndrome - 45XO* (1 in 2500 live births) 性腺疾病的診斷青島1.4.3 我院診斷的Turner Syndrome 染色體檢查: 8例(8/11)為45,XO 1例（1/11）為45, X/46,Xi 1例(1/11)為46,XX,del(X)(p11-ptex) 1例46，XXqi 就診年齡:15-20歲，平均年齡17歲臨床特點(diǎn)：1、身材矮小:身高125-148cm, 平均124.41cm。出生時(shí)身 高、體重基本正常身高較同年齡、同性別人矮小開始于 2歲以后2、特殊的軀體形態(tài)特點(diǎn): 肘外翻9例, 第5指（趾）骨短小7例，面部皮膚多發(fā)色 素痣6例

19、，腭弓高尖6例。內(nèi)眥贅皮4例，盾狀胸3例， 眼距寬2例，雙乳間距寬2例，頸璞1例，聽力減退1例3、智力低下: 此就診患者中4例有智力低下 性腺疾病的診斷青島1.4.3 我院診斷的Turner Syndrome 4、原發(fā)性閉經(jīng): 進(jìn)入青春期10例患者均，另1例在用藥情況下曾有兩次 月經(jīng)。5、子宮、卵巢發(fā)育不良： 超聲檢查無子宮者4例，始基子宮4例，子宮發(fā)育不良2 例，子宮發(fā)育正常1例，1例未查。雙側(cè)均無卵巢7例， 單側(cè)卵巢3例，1例未查。6、骨齡： 查骨齡者共8例，骨齡均小于年齡，其中有3例有明顯的 骨質(zhì)疏松7、其它：2例同時(shí)有慢性扁桃體炎，1例合并有白癜風(fēng)，1 例合并有腦室間囊腫，一例合并有成

20、骨不全。8、生長(zhǎng)激素： 常規(guī)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)患者生長(zhǎng)激素在正常范圍，6例行吡啶斯 的明興奮試驗(yàn)，結(jié)果提示垂體生長(zhǎng)激素正常。 性腺疾病的診斷青島1994年-2007年國內(nèi)報(bào)道Turner綜合征總例數(shù): 1757例 個(gè)案數(shù): 51例 病例總結(jié): 1706例診斷年齡: 1天48歲, 1624歲占78%身材矮小: 94.5%有明確子宮B超記錄者中 無發(fā)育126/261=48.27% 小子宮134/261=51.34% 正常: 1/261=0.38%(45,X/46,XX/47,XXX) 性發(fā)育與染色體核型有關(guān)月經(jīng)情況14歲以上: 原發(fā)閉經(jīng): 143/179(80%) 繼發(fā)閉經(jīng): 23/179(12.8%) 有

21、月經(jīng): 12/179(6.7%) 有分娩史:6性腺疾病的診斷青島染色體核型:(87.3%)45,XO: 759/1740 (43.6%)45,X/46,XX: 384/1740 (22.1%)46,X,i(Xq) : 146/1740 (8.4%)45,XO/46,X,i(Xq): 71/1740 (4.1%)45,X/46,XY: 67/1740 (3.9%)45,X/47XXX: 8/1740 (0.5%)1994年-2007年國內(nèi)報(bào)道Turner綜合征性腺疾病的診斷青島1. 45,X: 759/1740 (43.6%)2. 嵌合型 422/1740 (24.3%) 45,X/46,XX:

22、384/1740 (22.1%) 45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%) 45,X/46,XX/47,XXX3. X染色體結(jié)構(gòu)畸變489/1740 (28.1%) 46,X,i(Xq) :146/1740 (8.4%) 45,X/46,X,i(Xq):71/1732 (4.1%) 46,X,del(Xp) 45,X/ 46,X,del(Xp) 45,X/ 4.伴有Y染色體 70/1740 (4.02%) 45,X/46,XY:67/1740 (3.9%) 45,X/46,XYY 45,X/46,XX/46,XY 45,X/46,XX/46,XXY 45,X/46,XX/46,XYY

23、1994年-2007年國內(nèi)報(bào)道Turner綜合征性腺疾病的診斷青島1.5.1 Klinefelters syndrome - 47XXY (karyotype surveys of neonates indicates 1 in 600 live births but clinical presentation much less common).性腺疾病的診斷青島 男性表型 (100%) 睪丸小 (100%) 類宦官體型 (100%) 智商低下 (80%) 青春期男性化程度減低 + 男性女性化乳房 (70%) 自身免疫性甲狀腺疾病和糖尿病 發(fā)病率增加 (20%) 1.5.2 Klinefel

24、ters syndrome 47XXY (karyotype surveys of neonates indicates 1 in 600 live births but clinical presentation much less common).性腺疾病的診斷青島1.5.3 Klinefelters syndrome性腺疾病的診斷青島1.5.4 我院診斷的Klinefelters syndrome 患者24例染色體： 47，XXY者21例（21/24） 48，XXYY者1例(1/24) 46，XY/47，XXY2例（2/24）特點(diǎn)如下：1、身材較高: 身高為166-189 cm，平均身高

25、175.22 cm2、呈類無睪體型： 上部量82-93 cm，平均86.00 cm；下部量84-96 cm，平均89.23 cm。 指間距176.02 cm。 上部量明顯短于下部量，平均約減少3.23cm。指間距大于身高。3、肌肉發(fā)育差，體毛、胡須及陰毛少： 其中腋毛稀少15例，無腋毛3例，無胡須15例，胡須減少5例， 陰毛稀疏9例，陰毛-期8例。性腺疾病的診斷青島1.5.4 我院診斷的Klinefelters syndrome 4、男性乳腺發(fā)育： 有乳房發(fā)育11例。5、睪丸?。?容積5 ml或長(zhǎng)徑3 cm。陰莖長(zhǎng)度可以正常，此調(diào)查 中陰莖牽長(zhǎng)為3.5-9.5 cm，平均6.12 cm。7、智

26、力發(fā)育低下： 智力明顯低下5例，其中X染色體越多，智力低下越明 顯。其中有1例以智力明顯低下就診，經(jīng)查染色體為48， XXYY。8、青春期發(fā)育： 患者均已達(dá)青春期，基礎(chǔ)睪酮水平較正常值低，平均4.01nmol/L(正常 值8.4-28.7 nmol/L)LH、FSH明顯升高，LH平均45.09 IU/L（正常值 1.5-9.7 IU/L），F(xiàn)SH45.36 IU/L（正常值1.4-18.1 IU/L）。9、多無活動(dòng)精子： 10例行精液檢查，2例不能射精，1例有精子但量少，其余均為無活動(dòng) 精子。性腺疾病的診斷青島1994年-2007年國內(nèi)報(bào)道Klinefelter綜合征Klinefelter綜合

27、征病例937例 其中有染色體核型分析者803例 47,XXY者670例（83.4%），其中16例合并Y染色體或常染色體的部分缺失。 46，XY/47，XXY者 69例（8.6%）， 其它少見的染色體核型包括 46,XX/47,XXY （1例） 47,XXY/48,XXXY （1例） 46,XY/47,XXY/48,XXXY （2例） 46,XY/47,XXY/48,XXXY/48,XXYY （1例） 48,XXXY （8例） 48,XXYY （2例） 49,XXXXY （4例） 描述智力情況的229例中有36例智力低下（15.7%） 描述乳房情況的313例中有90例男性乳房發(fā)育（28.8%）

28、行精液檢查的329例中，無精癥和少精分別為314例（95.4%） 和 15例（4.5%）。 性腺疾病的診斷青島2.外生殖器分辨不清性腺疾病的診斷性腺疾病的診斷青島2.1 外生殖器分辨不清性腺疾病的診斷青島2.2 生殖器分辨不清性腺可觸及男性假兩性畸形女性假兩性畸形非腎上腺女性假兩性畸形芳香化酶缺乏發(fā)育不良型男性假兩性畸形真兩性畸形各種輸精管發(fā)育不良真兩性畸形先天性腎上腺皮質(zhì)增生真兩性畸形核型XYPolyX+YXYXO/XYXX,XYor XX/XYXXXX，XYXO,XYor XYXX,XYor XX/XYXY17-羥孕酮苗勒結(jié)構(gòu)(MRI或超聲)正常正常正常升高正常正常缺如有缺如有性腺不能觸及

29、性腺疾病的診斷青島不能產(chǎn)生睪酮單純型XY性發(fā)育不全 (swyers syndrome)睪丸解剖缺陷 (睪丸蛻變綜合癥)Leydig細(xì)胞發(fā)育不全睪丸相關(guān)酶學(xué)缺陷 睪酮作用障礙 5還原酶缺乏 雄激素受體缺乏 * 完全性雄激素不敏感 (TFS) * 不完全性雄激素不敏感 2.3 男性假兩性畸形性腺疾病的診斷青島2.3 男性假兩性畸形的鑒別診斷苗勒管分化組織HCG刺激試驗(yàn)雄激素受體突變StAR突變17-HSD 3突變3-HSD11(5-17-Ohpreg,DHEA)或CYP17(prog,17-OHprog,DOC,皮質(zhì)酮)突變皮質(zhì)醇反應(yīng)正常降低或無反應(yīng)ACTH試驗(yàn)睪酮及前體?皮質(zhì)醇反應(yīng)正常降低或無反

30、應(yīng)ACTH試驗(yàn)CYP173-HSD11(5-17-Ohpreg,DHEA)17-HSD 3(雄烯二酮,睪酮)睪酮?，其前體二氫睪酮(DHT)合成或作用障礙睪酮,DHT?，尿5?-C19/5a-C21睪酮正?；?DHT正常,AMH,SHBG正常,雄激素結(jié)合試驗(yàn)異常，雄激素受體基因突變或激活試驗(yàn)?5a-還原酶缺乏雄激素抵抗外源性化合物？軀干發(fā)育異常SF1突變睪丸蛻變綜合征苗勒管（永存）綜合征存在缺乏發(fā)育不完全性男性假兩性畸形XY性腺發(fā)育不全癥（不完全型）XO/XY嵌合體結(jié)構(gòu)異常的Y染色體Deny-Drash（WT1突變）WAGR（WT1突變）陽性陰性性腺疾病的診斷青島2.3.7 男性假兩性畸形： Summary of Diagnosis睪酮濃度 正常男性水平或升高DHT正常 低男性女性化綜合癥 5還原酶缺乏低睪酮前體濃度 低 高 睪丸或Ledying細(xì)胞缺乏 睪丸相關(guān)酶缺乏 手術(shù)探查 性腺疾病的診斷青島2.4 女性假兩性畸形胎兒雄激素過多先天性腎上腺皮質(zhì)增生 21羥化酶缺乏 11羥化酶缺乏 3羥類固醇脫氫酶缺乏 母體雄激素過多母體雄激素分泌型腫瘤 (卵巢，腎上腺) 母體雄激素藥物攝入過多性腺疾病的診斷青島2.4.2 女性假兩性畸形Drugs with Androgenic side effects ingested during pregnancy- 睪酮- 人