腦癱診斷面面觀,保健論壇ppt課件

1、腦癱診斷面面觀封志純北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院2021-08-03腦癱的定義病因診斷年齡分型及分級合并癥診斷戰(zhàn)略腦癱的定義腦癱是指從出生前到生后1個月以內(nèi)各種緣由所致的非進展性腦損傷，主要表如今中樞性運動妨礙及姿態(tài)異常，同時經(jīng)常伴有其他如智力低下、言語妨礙、癲癇等并發(fā)妨礙。 林慶.小兒腦癱的定義、診斷條件及分型.中華兒科雜志，1989, 27: 162-163. 腦癱指自受孕開場至嬰兒期非進展性腦損傷和發(fā)育缺陷所導致的綜合征，主要表現(xiàn)為運動妨礙及姿態(tài)異常。 中國康復醫(yī)學會兒童康復專業(yè)委員會. 小兒腦癱的定義、分型和診斷條件. 中華物理學與康復雜志，2007,29:309. 定 義1988年

2、佳木斯小兒腦癱學術研討會議2006年第二屆全國兒童康復暨第九屆全國小兒腦癱康復學術會Definition Rosenbaum P, Paneth N, Leviton A, et al. A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl, 2007,109:8. 腦癱是由于發(fā)育中的胎兒或嬰兒腦部非進展性功能紊亂而引起的一組繼續(xù)存在的導致活動受限的運動和姿態(tài)發(fā)育妨礙癥候群，運動妨礙常伴隨覺得、知覺、認知、社交和行為妨礙，及伴隨癲癇及繼發(fā)骨骼肌肉問

3、題。International Workshop on Definition and Classification of CP Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain.

4、The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication and behavior, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems. 病癥出如今明顯的發(fā)育里程碑如走路之前不包括未出現(xiàn)運動、姿態(tài)異常的神經(jīng)發(fā)育異常損傷為非進展性強調了腦癱的并存病應早發(fā)現(xiàn)、早康復確認腦癱的康復價值除外進展性疾病遺傳代謝病、變性病所致的中樞性運動妨礙確認腦癱不是

5、一種獨立的疾病康復需求針對多種妨礙包含的腦癱診斷條件新舊定義共識 腦癱主要為運動妨礙雖臨床表現(xiàn)可隨時間而變化，但腦損傷是靜止性的 腦損傷發(fā)生在腦的發(fā)育期新定義的新意 范圍擴展功能紊亂，包容著生物化學性、遺傳性發(fā)病方式及構造性異常活動受限，出自廣為接納和推行的WHO-ICF方式腦癱包括了一系列的運動妨礙 輕的只影響一個肢體，重者那么需求輪椅、不能自動運動強調了腦癱的伴隨妨礙 比起運動妨礙來能夠對生存質量影響更大 新生兒期嬰兒期一切定義仍未明確之處能診斷腦癱的年齡能否歸類于綜合征、遺傳性疾病或靜止性腦病目前的診斷尚停留在構造、功能和活動程度未明確到參與及環(huán)境和支持程度 1歲？2001年WHOICF

6、將殘疾分為三個程度：身體構造和功能、活動和參與、環(huán)境和支持問 題腦癱的病因 腦損傷 腦畸形未發(fā)現(xiàn)腦構造異常的 腦功能妨礙先天性宮內(nèi)CMV感染，可同時出現(xiàn)腦畸形皮層移行妨礙和腦損傷膠質增生和鈣化brain damagebrain malformationdisorders of brain function without evidence of structural abnormality三方面不可分Causes of CP in three broad groups約15%的腦癱患兒頭顱影像正常，但診斷時需求慎重Eunson P. Aetiology and epidemiology of

7、cerebral palsy. Paediatrics and child health, 2021,22(9):361-365. 遺傳要素家族中有腦癱、癲癇、智力低下等病人和其他基因遺傳學要素、先兆流產(chǎn)、妊高征、宮內(nèi)感染、孕期接受有害物質如放射線、同位素、重金屬鉛和汞等、母親患有嚴重疾病如重度貧血、甲亢、心臟病、糖尿病和癲癇等、胎兒宮內(nèi)窘迫、雙胎或多胎、臍帶繞頸、前置胎盤和胎盤早剝、腦發(fā)育畸形產(chǎn)前窒息、難產(chǎn)、產(chǎn)傷、HIE早產(chǎn)、低出生體重、高膽紅素血癥、顱內(nèi)出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、突發(fā)腦外傷、缺氧發(fā)作、兒童虐待產(chǎn)時產(chǎn)后按腦損傷發(fā)生的時間prenatal perinatal postnatal

8、Risk factors病因例數(shù)%位次病因例數(shù)%位次早產(chǎn)22640.361顱內(nèi)出血407.148低出生體重17230.712嚴重感染386.799窒息11620.713巨大兒325.7110母親因素8615.364過期產(chǎn)234.1111多胎5810.365遺傳因素183.2112黃疸529.296外傷50.8913原因不明468.217寒冷損傷122.1414安長青，張慶松，劉京華，等. 腦性癱瘓致病要素與干涉措施.中國婦幼保健，2006,21:2242-2243. Timing of event? 產(chǎn)前？ 產(chǎn)時？or 孕母不良孕產(chǎn)史 頭顱超聲和MRI胎兒的生長監(jiān)測、胎動和胎兒出生時的評判目的

9、Apgar評分、血氣分析多數(shù)患兒的腦損傷并非分娩所致Focus產(chǎn)時窒息 評 判Timing of event?早產(chǎn)兒PVL胎齡28周-34周 腦損傷 炎性因子腦室周圍白質缺血性損傷孕20-28周足月兒發(fā)生PVL雙癱型腦癱孕母能夠會出現(xiàn)陰道出血或宮縮產(chǎn)時窒息往往是產(chǎn)前窒息的延續(xù)，或是產(chǎn)前要素的結果，是始于孕期的亞急性或慢性事件 早產(chǎn)為腦癱最常見緣由PVL、彌漫腦白質髓鞘化不良、腦室形狀不規(guī)整自發(fā)性早產(chǎn)中，50%與感染有關 痙攣型雙癱胎盤病理Placental pathology 30%一旦用盡胎盤慢性炎性損傷足月或近足月兒四肢癱血管發(fā)育畸形繼發(fā)炎性損傷繼發(fā)變性性損傷 胎盤貯藏影響胎兒腦發(fā)育雙癱型

10、腦癱早產(chǎn)兒的腦白質損傷絨毛膜炎和臍帶炎癥缺氧缺血性損害衣原體感染或UTI 絨毛膜炎 引起免疫反響炎性因子經(jīng)過胎盤損傷發(fā)育中的腦白質腦室周圍白質軟化腦癱上升到陰道和宮頸早產(chǎn)-缺血、出血誘發(fā)宮縮和早產(chǎn)前列腺素類IL-1，IL-6，TNF-母親泌尿生殖道感染導致腦癱的途徑分娩時急性缺氧Acute intrapartum asphyxia 醫(yī)療糾紛實踐上只需2%-10%的腦癱是由于分娩時急性缺氧呵斥的難產(chǎn)只是加劇了腦損傷，但即使及時進展分娩也是不能防止腦損傷構成的一項研討對于生后3天內(nèi)死亡的思索分娩窒息的53例新生兒腦病理發(fā)現(xiàn)，超越50%的患兒腦內(nèi)曾經(jīng)有囊腫、鈣化等病理改動。常被以為是消費時發(fā)生的Th

11、erefore, some foetuses are already damaged before they enter labour - a difficult labour of course may exacerbate the damage. Intervening to deliver the foetus may be too late to avoid brain damage.Becher JC, Bell JE, Keeling JW,et al. The Scottish perinatal neuropathology study: clinicopathological

12、 correlation in early neonatal deaths. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed,2004,89:F399-407.腦血管事件Cerebrovascular events 孕前3個月或4-6個月對運動影響較輕，可引起皮層移行妨礙，運動問題易被忽視孕7-10個月引起多灶腦堵塞和神經(jīng)膠質增生 胎兒 胎母 血栓 出血腦癱的病因學途徑實際瀑布效應興奮性遞質釋放鈣超載氧自在基構成 宮內(nèi)感染細胞因子釋放 腦白質損傷 缺血 炎癥腦癱 缺血性途徑 炎癥性途徑 缺血和炎癥性途徑TNF、IL-6、IL-1、IL-8、IFN-常見畸形：胼胝體發(fā)育不良、巨

13、腦回、灰質異位、腦穿通畸形、腦裂畸形、Dandy-Walker綜合征12%的腦癱患兒有腦發(fā)育畸形 光滑腦 腦畸形致畸要素TORCH感染：小頭、局灶/多灶腦軟化、顱內(nèi)鈣化多見遺傳：染色體畸變、單基因、多基因理化要素：藥物如苯妥英鈉、氨甲喋呤、放射線、缺血缺氧四肢癱為主早產(chǎn)？多基因控制Factor leiden, FVL突變是家族性血栓構成的最常見病因，可呵斥胎盤梗死、胎兒或新生兒腦卒中，導致偏癱型腦癱。 遺傳要素基因近親結婚智力低下家族史腦癱家族史遺傳要素導致對感染和外界不利要素易感性和/或胎兒本身發(fā)育缺陷載脂蛋白E(ApoE)基因多態(tài)性細胞因子基因多態(tài)性IL-6TNF需求除外的進展性疾病先天代

14、謝病代謝障礙疾病氨基酸PKU、同型半胱氨酸血癥、楓糖尿癥有機酸MMA、丙酸血癥、戊二酸尿癥尿素先天性高氨血癥脂肪酸脂肪酸氧化障礙碳水化合物半乳糖血癥、糖原累積癥脂質尼曼-匹克病、高雪氏病金屬肝豆狀核變性、Menkes病維生素VB12、VB6、BH4、生物素、葉酸 溶酶體病粘多糖病、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥線粒體病MELAS、Leigh病過氧化小體病腎上腺腦白質營養(yǎng)不良神經(jīng)介質多巴反應性肌張力不全需求除外的進展性疾病Menkes病PKU生物素酶缺乏MELAS線粒體腦肌病-乳酸酸中毒-卒中樣發(fā)作異染性腦白質營養(yǎng)不良NCL神經(jīng)元蠟樣質脂褐質堆積癥MMA甲基丙二酸血癥頭顱MRI有助鑒別腦癱的診斷年齡 何時診斷

15、腦癱？1歲以內(nèi)？ 1歲？ 2歲？ 3歲？ 5歲？ 尚無一致規(guī)范 1歲時真的“癱瘓了嗎？ disasterLike walking on a high wire 我們100例高危兒為病例對照組，月齡小于8個月，存在Vojta姿態(tài)反射異常，Gesell發(fā)育測評顯示落后，因各種緣由未參與康復治療，其中有32例于1歲時診斷腦癱，而68例評價顯示根本正常。93例腦癱高危兒于3個月內(nèi)開場干涉治療為超早期組，80例于3個月后開場治療為早期組，1歲時隨訪，結果超早期組MDI和PDI平均值均明顯高于早期組，1歲時無1例發(fā)生腦癱。饒釩, 余秀蘭, 余德冰, 等.不同時期早期干涉對腦癱高危兒預后的影響.中國康復,2

16、007,22(4):243-244.陳小聰, 高春榮. 早期康復治療對腦性癱瘓高危兒轉歸的病例對照研討. 中國兒童保健雜志,2021,18(8):694-697. 部分高危兒能夠于1歲以內(nèi)出現(xiàn)運動發(fā)育落后及姿態(tài)異常，但隨年齡增長，干涉或不干涉，1歲以后可表現(xiàn)正常。在給患兒帶上腦癱標簽時需求親密臨床察看! 神經(jīng)發(fā)育的動態(tài)性 腦的可塑性實際視覺關鍵期在生后半年內(nèi)，長達4-5年，言語在5歲以前維持神經(jīng)細胞的營養(yǎng)、傳導等支持細胞的增殖是從妊娠后期延續(xù)至生后2歲，0-2歲是大腦發(fā)育最迅速和代償才干最強的時期不宜過早診斷？！中樞性協(xié)調妨礙精神運動發(fā)育遲滯運動發(fā)育遲滯Vojta 7種姿態(tài)反射拉起反射仰臥位懸

17、垂反射立位懸垂反射側位懸垂反射Collis程度反射倒位懸垂反射Collis垂直反射何時診斷腦癱及早期做何種診斷值得進一步商榷！反映中腦程度的發(fā)育不能全面反映姿態(tài)運動的發(fā)育程度較為泛泛，囊括了其它的神經(jīng)發(fā)育妨礙性疾病早期如何診斷？根據(jù)腦損傷綜合征 不確切腦癱的分型分級腦癱分型 按運動妨礙分按受累肢體分肌張力增高不隨意運動共濟失調 單癱 偏癱 雙癱 四肢癱 三肢癱痙攣肌張力不全舞蹈手足徐動不再運用截癱2002年歐洲腦癱監(jiān)視協(xié)會(SCPE)建議：運用對稱性symmetrical和非對稱性asymmetrical或雙側bilateral和單側unilateral輕的四肢癱vs嚴重的雙癱偏癱vs不對稱的

18、雙癱不易鑒別分級-按殘疾的嚴重程度粗大運動功能分級系統(tǒng)Gross Motor Function Classification System, GMFCS程度 功能 可以不受限制行走，完成更高級運動技巧上受限 可以不需求運用輔助器械行走；但在室外和社區(qū)內(nèi)行走受限 運用輔助器械行走；在室外和社區(qū)內(nèi)行走受限 本身挪動受限；需求被準運或在室外和社區(qū)內(nèi)運用輪椅行走 即使在運用輔助器械的情況下，本身挪動依然受限手功能分級系統(tǒng) Manual Ability Classification System, MACS程度 功能 能隨便勝利地操作物品 可以操作大多數(shù)物品，但完成質量和/或速度遭到一定影響 操作物品困

19、難；需求協(xié)助預備和/或調整活動 在調整的情況下，可操作有限的簡單物品 不能操作物品，進展簡單活動的才干嚴重受限Rethlefsen SA, Ryan DD, Kay RM. Classification systems in cerebral palsy. Orthop Clin N Am,2021,41:457-467 生存質量Quality of life, Qol家庭和社會關系 生理功能 心思功能 外表對社會及物質方面的心思-社會關系 環(huán)境處于一定的文化和價值體系背景中的個體對與其生存的目的、期望、規(guī)范及與其關注的事情相關的生存情況的一種自我體驗。根據(jù)六方面評價 評價量表PedsQL普適

20、性量表腦癱公用模塊CHQKIDSCEENPODCICP-QOL腦癱的合并癥為腦癱并行妨礙，應單獨診斷腦癱類型總例數(shù)癲癇視覺障礙聽覺障礙語言障礙智力低下痙攣型雙癱18625（13.45）94（50.54）5（2.69）93（50）90（48.39）痙攣型偏癱2914（48.28）9（31.03）0931.03)8(27.59)痙攣型四肢癱3521（60）15(42.86)6(17.14)20(57.14)22(62.86)不隨意運動型423（7.14）5(11.9)3(7.14)39(92.86)10(23.81)失調型703(42.86)05(71.43)5(71.43)混合型5519（34.

21、55）12(21.82)1(1.81)50(90.91)31(56.36)合計35482（23.16）138(38.98)15(4.24)216(60.02)166(46.89)各型腦癱共患病分布情況例%侯梅,等.腦癱共患病及其與腦癱類型和粗大運動功能分級的關系.中華兒科雜志, 2021,48(5):351-354 常為難治性癲癇 部分無臨床發(fā)作，但 EEG常顯示癇樣放電 癲癇發(fā)作和發(fā)作間期 放電又加重認知損傷 需求積極治療 選擇抗癲癇藥物時要 思索藥物對認知影響 癲 癇Jaseja H. Cerebral palsy: interictal epileptiform discharges a

22、nd cognition impairment. Clin Neurol Neurosurg,2007,109(7):549-552 30%-50%認知/學習妨礙50%合并認知損害部分認知程度正常，能夠出現(xiàn)學習妨礙和ADHD四肢癱風險最高偏癱型最少其它類型居中營養(yǎng)和體格發(fā)育問題多數(shù)體重及身高均小于正常同齡兒營養(yǎng)師口腔肌肉運動妨礙手功能妨礙 營養(yǎng)不良影響進食口腔治療師and needcognition/learning 聽力妨礙10%-15%早產(chǎn)兒體外膜肺治療宮內(nèi)CMV感染膽紅素腦病視覺妨礙屈光不正、斜視、視野缺損、皮質盲、視神經(jīng)萎縮、立體視覺妨礙、先天性白內(nèi)障、眼球震顫視力嚴重影響著治療和教育

23、，而許多患兒的視力問題是可以治療的，需求引起醫(yī)生及家庭的高度注重！VEPBAEP約50%言語妨礙運動妨礙覺得異常智能妨礙行為異常運動性構音妨礙言語發(fā)育緩慢約60%言語是表達思想和情感的方式，講話是交流的根本功能。緣由類型好想說話視聽疼痛50%頭顱：顱內(nèi)壓增高，偏頭痛眼睛：角膜損傷，青光眼牙齒：膿腫，顳下頜關節(jié)疼痛胃腸道：胃食道反流，便秘肌肉骨骼：高位髕骨，髖關節(jié)脫位，脊柱側凸神經(jīng)肌肉：肌肉痙攣泌尿系：泌尿系結石，膀胱痙攣其它：褥瘡睡眠妨礙23% 入睡困難、維持睡眠困難、夜驚、睡眠覺悟節(jié)律紊亂、睡眠呼吸暫停緣由：肌張力增高、肌肉痙攣、夜間變換體位困難、慢性疼痛、胃食管反流吞咽妨礙反復呼吸道感染氣

24、道高反響性疾病限制了進食的種類和效率 營養(yǎng)不良 流涎口腔運動妨礙口腔訓練非常重要6個月57%-92%胃腸道功能妨礙胃食道反流胃排空延遲 便秘 疼痛厭食肺部疾病 貧血牙齒腐蝕 泌尿系統(tǒng)排尿妨礙反復泌尿系感染不能控制排尿gastrointestinal urologic 牙齒問題口部肌肉運動妨礙咬合不正牙齒磨損咽反射活潑口腔防御 認知妨礙不易清潔口腔牙齦炎口腔黏膜病變鼻飼飲食的患兒更易出現(xiàn)牙石堆積及牙齦炎dental舌運動妨礙骨骼肌肉問題 攣縮關節(jié)脫位骨骼畸形脊柱側凸骨密度下降骨質疏松髖關節(jié)脫位 骨折最常見如musculoskeletal may require surgical treatmen

25、tRoberts A. The surgical treatment of cerebral palsy. Paediatrics and child health,2021,22:9Houlihan CM, Stevenson RD. Bone density in cerebral palsy. Phy Med Rehabil Clin N AM, 2021,20:493-508呼吸問題呼吸窘迫最主要的致死緣由難治的肺部疾病食物、分泌物、胃反流物的慢性吸入急性呼吸道梗阻上呼吸道梗阻慢性阻塞性睡眠呼吸暫停感染或服用鎮(zhèn)靜劑respiratory 反復呼吸道感染反復感染 營養(yǎng)不良免疫力低下胃食道反流等其他緣由進一步影響精神運動發(fā)育兒科臨床醫(yī)生介入非常重要！腦癱的診斷戰(zhàn)略 我們該如何早期識別？易激惹繼續(xù)哭鬧過分安靜哭聲微弱哺乳吞咽困難易嘔吐體重添加不良肌張力低下 自發(fā)運動減少自發(fā)性全身運動失去復雜、流暢、多變特點大運動發(fā)育落后常有驚厥發(fā)作 反響愚鈍 不認人 不會笑哭 留意了！姿態(tài)異常高危要素 診斷原那么產(chǎn)前、產(chǎn)時、產(chǎn)后存在腦損傷高危要素嬰兒期出現(xiàn)病癥自自動作減少，運動發(fā)育落后，肌張力、姿態(tài)、反射異常留意：除外進展性疾病代謝病或變性病所致中樞性癱瘓及正常小兒一過性發(fā)育落后確診主要根據(jù)病史及體格檢查頭顱CT、MRI不能作為確診根據(jù)，可