唐氏綜合征講解課件

1、 概述 Overview染色體遺傳信息的載體，人體細胞的遺傳信息幾乎全部編碼在組成染色體的DNA分子長鏈上基因DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變基因突變編碼一條肽鏈的一個DNA分子片段 分類 Classificatton染色體病 先天性染色體結構畸變或（和）數(shù)目異常單基因遺傳病 單基因突變造成多基因遺傳病 幾對微效基因累加產(chǎn)生明顯表型效應，此遺傳受環(huán)境因素的作用線粒體遺傳病 罕見，由母系遺傳唐氏綜合征Downs syndrome染色體病智障指揮家舟舟概述臨床表現(xiàn)臨床分型（細胞遺傳學檢查） 診斷和鑒別診斷治療預防教學要求 Teaching requirements 一、

2、概述 Overview 唐氏綜合征(Downs syndrome)1846年首先描述1866年英國醫(yī)生Langdon Down再次報道1959年法國醫(yī)生證實為染色體異常 唐氏綜合征系21號染色體異常又稱21-三體綜合征（先天愚型）常染色體畸變中最常見的一種 一、概述 Overview 二、發(fā)病率 Morbidity活嬰發(fā)生率約1/6001000，發(fā)病率隨 母齡增高而增高 母年齡 發(fā)病率 35歲 1/300 40-45歲 1/100 45歲以上 1/50三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation1 特殊面容2 智能落后臨床表現(xiàn)4 伴發(fā)畸形 3 生長發(fā)育遲緩三、臨床表現(xiàn) Clini

3、cal manifestation 1.特殊面容 鼻梁低平，喜伸舌頭小而圓，頸粗短， 外耳小眼距寬，眼外側上斜 眼裂小，內(nèi)眥贅皮三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation2.智能落后 絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙隨年齡的增長日益明顯三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation3.生長發(fā)育遲緩 出生時身長和體重低于正常兒生長發(fā)育遲緩，身材矮小，出牙晚且常錯位四肢短，關節(jié)過度彎曲三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation4.伴發(fā)

4、畸形 先天性心臟病 50%白血病的發(fā)病率高消化道畸形甲狀腺功能低下免疫功能低下5.壽命50%的患兒在5歲前死亡8%活過40歲僅2.6%活過50歲患者平均壽命僅為16.2歲三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation猿線-通貫手“草鞋腳”小指短，只有一條指褶紋6.其他軸三角的atd角度大于45三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation 細胞遺傳學檢查 標準型 易位型 嵌合體型三、臨床分型 Clinical classification三、臨床分型 Clinical classification正常染色體三、臨

5、床分型 Clinical classification 標準型 占95%核型為47，XX（或XY），+21 其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致 異位型 占2.5%5%21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成異位染色體核型46，XX（或XY），der(14;21)+21臨床分型 Clinical classification 嵌合體型 占24 患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起三、臨床分型 Clinical classification遺傳機制 四、診斷 diagnosi

6、s體格檢查特殊面容 智能與生長發(fā)育落后 皮紋特點等 四、診斷 diagnosis染色體檢查染色體核型分析是確診依據(jù)標準型異位型嵌合體型 五、鑒別診斷 differential 先天性甲狀腺功能減退癥 顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥，皮膚粗糙喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘，舌大而厚、臍疝血清T3、T4、TSH和染色體核型分型鑒別 無有效方法注意預防感染，加強訓練、教育，增強生活能力伴有其它畸形可考慮手術治療 六、治療 treatment 遺傳咨詢標準型-再發(fā)風險1%異位型-再發(fā)風險4-10% 七、預防 prevent羊水染色體檢測 產(chǎn)前篩查唐氏篩查 七、小結 summary 21號染色體異常 特殊面容 先天智能

7、障礙 染色體核型分析確診 無有效治療方法歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題1.最能確診先天愚型的是A.智商的測定B.皮紋的檢查C.腦電圖的檢查D.染色體核型分析E.特殊面容歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題2.先天愚型染色體檢查絕大部分為A.18-三體畸變B.21-三體畸變C.D/G異位D.G/C異位E.嵌合型歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題3.男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是：A.唐氏綜合征B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題4.(共用備選答案)A.唐氏綜合征 B.軟骨發(fā)育不良 C.佝僂病D.先天性甲狀腺功能減低癥 E.苯丙酮尿癥 下列病例，最可能的診斷是女，2歲。智能落后，表情