成人多囊腎17例臨床分析

1、成人多囊腎17例臨床分析成人多囊腎為常染色體顯性遺傳，其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，外顯率達(dá)100%。幾乎都是雙側(cè)性的（占總病例數(shù)的95%）?；颊叱１憩F(xiàn)為雙側(cè)腎臟腫大，皮質(zhì)、髓質(zhì)有多個(gè)液性囊腫形成并不斷增大，繼發(fā)腎功能損害?？衫奂岸鄠€(gè)系統(tǒng)，如消化系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)等。通常40歲前不出現(xiàn)癥狀，肝臟、脾臟、胰腺等臟器也可見到相同形態(tài)的多發(fā)囊腫，因此又稱“成人型多囊腎病”。起病隱匿，易被忽視，發(fā)病后約經(jīng)10年腎功能惡化進(jìn)入終末期，為終末期腎疾病的58%，臨床較常見。而約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發(fā)現(xiàn)的，嚴(yán)重影響預(yù)后。本文就17例成人多囊腎的診

2、斷，治療及預(yù)后分析如下。資料與方法一般資料本組中男性13例；女性4例。首發(fā)癥狀平均年齡為42歲，最小22歲，最大66歲。獲得診斷的平均年齡為46歲，最小25歲，最大71歲。有明顯家族史11例，體檢發(fā)現(xiàn)2例，單側(cè)多囊腎2例，伴多囊肝8例，伴多囊脾3例，伴多囊胰腺1例，伴多囊卵巢1例。2臨床表現(xiàn)本組17例中腰痛13例，腹痛5例，腰部及腹部包塊8例，肉眼血尿11例，高血壓9例，浮腫7例，貧血11例，惡心及嘔吐6例，并發(fā)泌尿系感染12例，泌尿系統(tǒng)結(jié)石5例，尿毒癥6例。3診斷方法依其臨床表現(xiàn)，陽性家族史，結(jié)合靜脈腎盂造影（IVP）、B超、CT檢查而確診。本組經(jīng)IVP檢查3例，診斷1例。B超檢查15例，診

3、斷14例。其中1例疑有占位性病變而行CT檢查而確診。CT檢查3例，診斷3例，此組病例未用腎核素檢查。4治療及預(yù)后單側(cè)多發(fā)囊腫行患腎切除術(shù)1例，術(shù)后愈后良好，隨訪8年對(duì)側(cè)腎及肝未發(fā)現(xiàn)新生囊腫，腎功能正常。體檢發(fā)現(xiàn)1例，隨訪3年，有輕微腰痛，未予治療，腎功能正常。余15例均經(jīng)反復(fù)血尿、疼痛發(fā)病312次，經(jīng)抗感染、降壓、飲食控制等對(duì)癥治療。5例病情被控制，腎功能正常；9例約經(jīng)610年進(jìn)入慢性腎功能不全期。其中4例長(zhǎng)期給予飲食控制、中西醫(yī)結(jié)合、對(duì)癥治療，避免使用腎毒性藥物，血肌酐控制在442以mol/L以下；6例未得到有效治療進(jìn)展為終末期腎，其中3例行維持性血液透析；2例死于尿毒癥。討論成人多囊腎是腎

4、囊腫疾病中致病率及死亡率最常見的原因。起病隱匿，常常因并發(fā)腎盂腎炎、囊腫感染、血尿等，易誤診為泌尿系感染、結(jié)石等。楊仁勇等報(bào)道成人多囊腎28例中誤診或漏診21例，占75%。因此對(duì)本病應(yīng)有足夠的認(rèn)識(shí)，發(fā)現(xiàn)有多囊肝、脾、胰腺、卵巢時(shí)，應(yīng)同時(shí)檢查腎臟。多囊腎家族史也有重要的提示作用，本組17例患者有陽性家族史占11例。用器械檢查時(shí)，應(yīng)有所選擇，目前臨床上將CT檢查作為多鋌腎的常規(guī)檢查，但價(jià)格相對(duì)昂貴；IVP對(duì)患者有一定痛苦，且可損害腎功能；B超作為無創(chuàng)性檢查，具有安全、經(jīng)濟(jì)、快速、準(zhǔn)確的優(yōu)點(diǎn)，為多囊腎確診的首選檢查方法。結(jié)合臨床綜合分析，有助于早期診斷。治療上對(duì)有明確的單側(cè)多囊腎患者，或懷疑有腎腫瘤

5、存在，以手術(shù)治療為佳。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)。無高血壓、感染、腎功能衰竭存在的患者，一般不需要特殊藥物治療。但多囊腎患者的合理治療飲食對(duì)控制腎功能惡化進(jìn)展非常重要?？捎璧偷鞍罪嬍硵z取蛋白量為（0.50.75）/kg/d,采用低鹽飲食23g/d克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，低脂肪飲食、多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。并強(qiáng)制每天至少飲3000ml液體。保持心情舒暢和樂觀向上的情緒，樹立起戰(zhàn)勝疾病的信心。體力勞動(dòng)應(yīng)量力而行，禁止劇烈的運(yùn)動(dòng)。腎臟腫大比較明顯時(shí)宜用吊帶代替腰帶，以免引起囊腫破裂；一般半年復(fù)查一次（包括血壓、尿常規(guī)、腎功能和B超），并應(yīng)定期隨訪，且親屬（父母、兄弟姐妹和子女）均應(yīng)定期作B超檢查。避免使用一切腎毒性藥物，防止腎功能進(jìn)一步損害。女性患者最好不妊娠。本組1例女性患者于首次妊娠分娩后發(fā)病，6年后進(jìn)入慢性腎功能不全期。對(duì)伴有高血壓、感染的患者應(yīng)積極有效控制，德G薛特勒認(rèn)為尿路感染和高血壓?？墒鼓I功能進(jìn)一步惡化，應(yīng)謹(jǐn)慎加以處理。行囊腫去頂減壓術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。但此法易復(fù)發(fā)，有損傷腎臟的可能，應(yīng)嚴(yán)格掌握時(shí)機(jī)及適應(yīng)證。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治的保守治療，對(duì)延緩腎功能進(jìn)展效果甚好。