肌營養(yǎng)不良癥PPT

1、肌營養(yǎng)不良癥muscular dystrophy是一組以進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮為臨床特點的遺傳性肌肉疾病。肌營養(yǎng)不良假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠端型.強直性123456臨床分類：一、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是最常見的一類肌營養(yǎng)不良癥。患病率為 3.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬。分為兩種類型：1、Duchenne (杜氏)肌營養(yǎng)不良（DMD）2、Becker（貝克）型肌營養(yǎng)不良（BMD）1、杜氏肌營養(yǎng)不良也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。臨床癥狀:50%病兒開始行走較正常兒童晚（15個月后），癥狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒肌

2、無力自軀干和四肢近端開始緩慢進展因盆帶肌無力而走路時向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài)激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞，實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進器官的再次發(fā)育。因此病人有必要睡覺時戴上眼罩或者蒙上眼睛首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。出現(xiàn)上樓或者從座椅上站起困難。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞，實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進器官的再次發(fā)育。由仰臥站立時由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立稱為Gowers征。FSHD的進展通常非常緩慢常染色體顯性遺傳型，型

3、常染色體隱性（LGMD2）發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠處投球。四、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD)一般不會發(fā)生：喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙。一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰?？砂l(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠處投球。由仰臥站立時由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立稱為Gowers征。 90%患兒雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬； 一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。2、貝克

4、型肌營養(yǎng)不良也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”一般在520歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯智力一般正常，大多可存活至4050歲。遺傳方式：X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，無地理或種族間明顯差異。二、面肩肱型肌營養(yǎng)不良簡稱：FSHD facies，在拉丁語和醫(yī)學詞匯中代表臉scapula，代表肩humerus，代表肱部FSHD的進展通常非常緩慢很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，一般認為它不會危及生命，大部分

5、患者都有正常的壽命。男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。臨床癥狀：1.面部肌無力 最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。病人皺眉或者張嘴比較費勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。微笑也有困難。病人不容易注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時才引起注意。一、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥病人皺眉或者張嘴比較費勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。因盆帶肌無力而走路時向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài)FSHD的進展通常非常緩慢激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞，實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進器官的再次發(fā)育。二、面肩肱型肌

6、營養(yǎng)不良病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。FSHD的進展通常非常緩慢因盆帶肌無力而走路時向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài)幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。多在40歲左右起病，表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼外肌麻痹。90%患兒雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬；病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F， 2G和2H，共8種類型，由于肩胛骨不能自由滑動，因而會使病人手臂活

7、動范圍受到一定限制，然而這項手術(shù)可以讓手臂更好地發(fā)揮作用。眼睛的肌無力會使人在睡覺時眼睛不能完全閉上。眼睛變干，有灼燒感早上起床感到眼睛里象有沙子因此病人有必要睡覺時戴上眼罩或者蒙上眼睛2.肩部肌無力 出現(xiàn)翼狀肩發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠處投球。到了晚一些時候，病人難以抬起手完成梳理頭發(fā)、從書架上取書或者往高處掛物等動作。翼狀肩因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀狀支于背部，稱為翼狀肩胛當雙臂前推時尤為明顯，因為凸出的肩胛象鳥的翅膀一樣同時手臂力量也部分地消失。3.小腿肌無力小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無力。在正常情況下，這些肌肉使我們在行走的時候能抬起腳尖，這樣我們不

8、會被足尖絆倒。當這些肌肉變得無力的時候，腳尖不能抬起，有時就會把病人絆倒。這種現(xiàn)象叫做“腳拌到”（foot drop）。該FSHD病人無法抬起右足腳掌4.臀部肌無力有些病人骨盆部位也會出現(xiàn)肌無力，并非每個病人都會出現(xiàn)臀部肌無力。多發(fā)生于中年時期。出現(xiàn)上樓或者從座椅上站起困難。可能引起搖擺步態(tài)，并可導(dǎo)致脊柱前凸。小孩患FSHD時，父母首先注意到的可能是臀部肌無力，因為它影響行走和跑步。除肌無力之外肌肉炎癥 有些患者的免疫系統(tǒng)可能攻擊自身的肌肉組織。01關(guān)節(jié)和脊椎異常02輕度聽力障礙 03視網(wǎng)膜異常04心臟和呼吸功能異常一般不會發(fā)生：喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙。遺傳方式：FSHD呈常染色體顯

9、性遺傳，4號染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失的片段中有編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達。治療措施外科手術(shù)和物理療法通過外科手術(shù)使肩胛骨復(fù)位固定由于肩胛骨不能自由滑動，因而會使病人手臂活動范圍受到一定限制，然而這項手術(shù)可以讓手臂更好地發(fā)揮作用。小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解病人的不適?？梢缘咒N小腿肌肉的無力 三、眼咽型肌營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳性肌病多在40歲左右起病，表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。四、肢帶型肌營養(yǎng)不

10、良癥（LGMD) 首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。 病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。 無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。遺傳方式：常染色體顯性（LGMD1）常染色體隱性（LGMD2）在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所導(dǎo)致的相應(yīng)亞型， LGMD1分為LGMD1A，1B和1C 3種類型； LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F， 2G和2H，共8種類型，在LGMD中，90%以上為LGMD2。共同特點是肩帶肌和（或）盆帶肌無力。五、遠端型肌營養(yǎng)不良根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等。表現(xiàn)為遠端小肌肉萎縮，肌無

11、力主要在四肢的遠端明顯逐步向近端發(fā)展，進展緩慢，不影響壽命。遺傳方式：為常染色體顯性或隱性遺傳。分為4個亞型常染色體顯性遺傳型，型常染色體隱性遺傳型，型多出現(xiàn)在 多出現(xiàn)在歐洲六、.強直性肌營養(yǎng)不良 可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀：為肌無力、肌萎縮和肌強直。 病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。 部分病人可有講話及吞咽困難。 大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)、陽痿、性欲下降和不孕等。部分病人智力衰退甚至癡呆。常染色體顯性遺傳病1 全球患病率為35/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。2CONTENTS遺傳方式臨床表現(xiàn)遺傳方式肌酶升高肌電圖肌肉活檢診斷方式1成肌細胞移植治療 2基因替代治療3造血干細胞移植治療 治療尚無特效治療試驗研究中的治療方法1成肌細胞移植治療 1成肌細胞移植治療 復(fù)合療法鍛煉飲食神經(jīng)靶向修復(fù)療法使神經(jīng)生長因子通過介入方式作用于損傷部位。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞，實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡