高中生物第五章第三節(jié)人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案新人教版必修

1、第五章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.舉例說明人類遺傳病的主要類型2.進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防4.關(guān)注人類基因組計劃及其意義學(xué)習(xí)重點(diǎn)、難點(diǎn)1. 人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測和預(yù)防2. 人類基因組計劃的意義及其與人類健康的關(guān)系 自主學(xué)習(xí)一人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、 和 三大類。（1） 各種遺傳病遺傳比較 名稱特點(diǎn)典型病例單基因遺傳病顯性致病基因常染色體上并指、軟骨發(fā)育不全X染色體上抗維生素D佝僂病隱性致病基因常染色體上白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病唇裂

2、、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病貓叫綜合征，21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良二.遺傳病的檢測和預(yù)防目前主要通過 和 等手段對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防。1.遺傳咨詢（內(nèi)容與步驟）對咨詢對象進(jìn)行 ，了解 ，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的 ，判斷遺傳病類型。推算出后代的再發(fā) 向咨詢對象提出防治對策和建議，如 、進(jìn)行 2.產(chǎn)前診斷：可以用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三.人類基因組計劃與人體健康人類基因組：是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人的單倍體基因組由24條雙鏈的DNA分子組成（包括122

3、號常染色體DNA與X、Y性染色體DNA），包括約.億個基因?qū)Γ烙嬘?.03.5萬個基因。人類基因組計劃就是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的的遺傳信息。.人類基因組計劃： 年啟動，測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的的遺傳信息。實(shí)際需測量 （ 條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。測定的結(jié)果表明：人類基因組由大約 億個基因?qū)M成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.03.5萬個（24條染色體上）。.人類基因組研究的意義（1）對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義（2）對進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制，細(xì)胞的生長、分化、個體的發(fā)育機(jī)制及生物的進(jìn)化等具有重要意義（3）推動生物高新技術(shù)的發(fā)

4、展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益四.調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家屬正常情況與患病情況 思考交流1.列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例。2.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化??？如果你是以為遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？相關(guān)知識先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病，例如艾滋病女性患者的子女不一定是遺傳病，例如，因食物中缺乏維生素而患夜盲癥大多數(shù)遺傳病是先天性疾病。例如，先天性心臟病舉例遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮