2020年海絲核心區(qū)遺傳代謝病篩查、診治及信息化學(xué)習(xí)班試卷試題及答案

1、2020年海絲核心區(qū)遺傳代謝病篩查、診治及信息化學(xué)習(xí)班試卷身份證號碼： 填空題 *_您的姓名： 填空題 *_單位： 填空題 *_一、不定項選擇題（2.5*20=50分）1.關(guān)于先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)不正確的是（） 單選題 *A、基礎(chǔ)代謝率降低B、智力低下C、生長發(fā)育落后D、皮膚白皙 【正確答案】2.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查最常用的指標(biāo)是（） 單選題 *A、T4B、FT4C、FT3D、TSH 【正確答案】3.先天性甲狀腺功能減低癥篩查假陽性的原因有（） 單選題 *A、采血時間在24-48小時以內(nèi) 【正確答案】B、出生時患病C、中樞性甲低D、早產(chǎn)兒4.先天性甲狀腺功能減低癥的診斷

2、標(biāo)準(zhǔn)（） 單選題 *A、T4，TSHB、FT4，TSH 【正確答案】C、T3，TSHD、FT3，TSH5.先天性甲狀腺功能減低癥隨訪內(nèi)容不包括（） 單選題 *A、甲狀腺功能B、甲狀腺B超C、血生化 【正確答案】D、骨齡6. G6PD缺乏癥的臨床癥狀不包括以下哪個？（） 單選題 *A.持續(xù)的黃疸B.嚴(yán)重癥狀可引致急性腎衰竭C.嚴(yán)重癥狀可引致急性肝衰竭 【正確答案】D.溶血反應(yīng)7. G6PD的遺傳方式是怎么樣的？（） 單選題 *A.X染色體連鎖隱形遺傳B.B.X染色體連鎖顯性遺傳C.X染色體連鎖不完全顯性 【正確答案】D.常染色體連鎖隱形遺傳8.MMCA技術(shù)的優(yōu)勢不包括以下哪個？（） 單選題 *A

3、.無需PCR后處理B.高通量、低成本C.易于自動化D.不存在假陰性 【正確答案】9.如下哪些指標(biāo)提示HPA？（） *APhe 120 umol/L; 【正確答案】B. Phe/Tyr 2.5 【正確答案】C. Phe 2.0 mg/dl 【正確答案】10.新生兒IMDs篩查實驗室特殊性包括：（） *A.新生兒臨床表現(xiàn)不明顯； 【正確答案】B. 實驗室檢測指標(biāo)作為診斷依據(jù)； 【正確答案】C. 篩查性試驗的靈敏度高與特異性相對差； 【正確答案】D. 篩查實驗量大且集中； 【正確答案】E. 網(wǎng)絡(luò)體系與多重管理 【正確答案】11.實驗室管理主要包括（） *A.行政管理； 【正確答案】B.質(zhì)量管理； 【

4、正確答案】C.信息管理； 【正確答案】D.經(jīng)濟(jì)管理； 【正確答案】E. 生物安全管理 【正確答案】12.完整質(zhì)量管理體系文件包括（） *A. 質(zhì)量手冊； 【正確答案】B. 程序文件； 【正確答案】C. 作業(yè)指導(dǎo)書； 【正確答案】D. 記錄表格； 【正確答案】E. 操作說明書13.CNAS-CL02：2012文件體系中包含管理要素（）項，技術(shù)要素（）項。 填空題 *A. 5； B. 10； C. 15； D. 20；E. 25_(答案：C|B)14.新生兒IMDs篩查實驗室質(zhì)量管理全過程包括（） *A.檢驗前質(zhì)量管理； 【正確答案】B.檢驗中質(zhì)量管理； 【正確答案】C.檢驗后質(zhì)量管理； 【正確答

5、案】D.篩查陽性質(zhì)量管理； 【正確答案】E. 篩查全過程管理 【正確答案】15.新生兒普遍聽力篩查包括哪幾個主要環(huán)節(jié)？ （） *A、聽力篩查； 【正確答案】B、聽力診斷； 【正確答案】C、聽力干預(yù)； 【正確答案】D、聽覺言語康復(fù) 【正確答案】16、出生代謝缺陷是如下原因所致：（） 單選題 *A(基因缺失)，B (酶缺失)， 【正確答案】C(某個基因或酶低表達(dá))，D(出生時機(jī)械或化學(xué)脅迫)，E (出生時食物或藥物使用不當(dāng))17、目前已知的出生代謝缺陷有：（） *A(只有三種)，B (一百余種)， 【正確答案】C (氨基酸代謝缺陷)， 【正確答案】D (膽汁酸代謝缺陷)， 【正確答案】E (糖代謝

6、缺陷)， 【正確答案】F(維生素吸收及代謝缺陷)，G (蛋白質(zhì)代謝缺陷)18、目前常用的出生代謝缺陷臨床檢測方法有：（） 單選題 *A(全基因組測序)，B (代謝物質(zhì)譜測量)， 【正確答案】C(氣味及目測等感官法)，D(化學(xué)發(fā)光法)，E (酶聯(lián)免疫法)，F(xiàn) (陣列芯片法)，G(轉(zhuǎn)錄組芯片法)19、我國免費(fèi)檢測的出生代謝缺陷包括：（） 單選題 *A(三種) 【正確答案】B(三十種)C(40余種)D(130種)E(300種)20、大多數(shù)出生代謝缺陷可以通過如下方法進(jìn)行臨床治療：（） *A (沒辦法)B(飲食干預(yù)) 【正確答案】C(全有藥物治療方法)D(鍛煉等理療)E(飲食+藥物) 【正確答案】F(

7、自愈)二、是非題（2.5*20=50分）1.G6PD女性雜合子患者，平時無自覺癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀 判斷題 *對 【正確答案】錯2.“蠶豆病”是傳男不傳女的遺傳性代謝病 判斷題 *對錯 【正確答案】3.HPA是需要長期隨訪。 判斷題 *對 【正確答案】錯4.在國際上，根據(jù)患者對激素的效應(yīng)，原發(fā)性腎病綜合征被分成激素敏感型腎病綜合征和激素耐藥型腎病綜合征兩類。 判斷題 *對 【正確答案】錯5.腎病綜合征激素耐藥的常見原因是：糖皮質(zhì)激素用量不夠、感染、高凝狀態(tài)或腎靜脈血栓形成、同時應(yīng)用影響激素代謝的藥物、腎間質(zhì)小管炎、腎臟病理為FSGS，等。 判斷題 *對 【正確答案】錯6.單

8、基因突變可導(dǎo)致激素耐藥型腎病綜合征。到目前為止，已發(fā)現(xiàn)100個單基因突變導(dǎo)致激素耐藥型腎病綜合征。 判斷題 *對錯 【正確答案】7.NUP160基因突變參與激素耐藥型腎病綜合征, 表明NUP160基因應(yīng)納入激素耐藥型腎病綜合征診斷基因Panel。 判斷題 *對 【正確答案】錯8.進(jìn)一步證實NUP160基因突變導(dǎo)致激素耐藥型腎病綜合征，尚需再發(fā)現(xiàn)至少1例攜帶NUP160基因純合或復(fù)合雜合突變的激素耐藥型腎病綜合征患者，或者成功制備NUP160 - / -小鼠腎病綜合征模型。 判斷題 *對 【正確答案】錯9.新生兒普遍聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾最有效方法。 判斷題 *對 【正確答案】錯10.先天

9、性聾兒童語言發(fā)育水平不取決于其聽力嚴(yán)重程度，而取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚。 判斷題 *對 【正確答案】錯11.耳聾人群及其親屬的基因篩查是屬于高危人群基因篩查。 判斷題 *對 【正確答案】錯12.先天性聾50%以上都是由遺傳因素所導(dǎo)致。 判斷題 *對 【正確答案】錯13.遺傳代謝病都有可測定的生化表型 判斷題 *對 【正確答案】錯14.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)除了能常規(guī)篩查氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病和脂肪酸氧化代謝障礙疾病，但不能篩查苯丙酮尿癥和甲基丙二酸血癥。 判斷題 *對錯 【正確答案】15.溶酶體貯積癥是一種遺傳代謝病，目前還不能進(jìn)行新生兒篩查和治療 判斷題 *對錯 【正確答案】16.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的遺傳代謝病，在該家庭再生育時都可進(jìn)行產(chǎn)前診斷 判斷題 *對 【正確答案】錯17、絕大多數(shù)的罕見病是可以通過遺傳病檢測明確診斷。 判斷題 *對 【正確答案】錯18、部分罕見病是可以通過新生兒期篩查達(dá)到早防早治