孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析

1、一、分險評估原則及流程二、風(fēng)險人群的評估分類三、告知書的撰寫原則及要點(diǎn)四、病例分析孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析分險評估原則及流程一、 風(fēng)險評估風(fēng)險評估是對所獲得的計劃懷孕夫婦雙方的病史、體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查的結(jié)果進(jìn)行綜合分析，識別和評估夫婦雙方存在的可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險因素，形成評估結(jié)果并提出建議。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析分險評估原則及流程風(fēng)險評估風(fēng)險評估對服務(wù)提供者的專業(yè)素質(zhì)要求較高，按國家規(guī)范要求，應(yīng)由受過專門培訓(xùn)的具有中級以上技術(shù)職稱的專業(yè)技術(shù)人員承擔(dān)。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險評估風(fēng)險評估是健康檢查和咨詢指導(dǎo)

2、工作之間的橋梁，是免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查工作中的重點(diǎn)和難點(diǎn)。風(fēng)險評估的完整性、準(zhǔn)確性直接關(guān)系到所提出的指導(dǎo)建議、干預(yù)措施是否具有針對性、適宜性，也關(guān)系到整個孕前優(yōu)生健康檢查的工作質(zhì)量。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險評估的原則1必須在所有檢查完成后再作評估；2以“優(yōu)生”為主線，兼顧其他不良妊娠結(jié)局進(jìn)行綜合分析；3評估結(jié)果要完整、準(zhǔn)確；4不能明確診斷和有爭議的病例應(yīng)進(jìn)行病案討論、會診或轉(zhuǎn)診。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險評估的流程風(fēng)險評估必須在所有檢查完成后再進(jìn)行，以便作出完整、準(zhǔn)確的風(fēng)險評估。對于不能明確診斷和有爭議的病例應(yīng)進(jìn)行病案討論，或聯(lián)系上級業(yè)務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行會診、轉(zhuǎn)診

3、，同時做好風(fēng)險人群評估討論、會診或轉(zhuǎn)診記錄。風(fēng)險評估工作應(yīng)按照以下流程完成。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險評估流程1將記錄完整、檢查報告齊備的國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)家檔案（以下簡稱家庭檔案）交至負(fù)責(zé)評估的醫(yī)生。2負(fù)責(zé)風(fēng)險評估的醫(yī)生在作評估時要逐項(xiàng)、仔細(xì)地閱讀對象的家庭檔案，根據(jù)夫婦雙方的病史、體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查的結(jié)果進(jìn)行綜合分析，將受檢夫婦區(qū)分為一般人群和風(fēng)險人群。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析標(biāo)示評估結(jié)果評估建議、告知已完成的家庭檔案評估醫(yī)生綜合評估分析一般人群風(fēng)險人群分類A、B、C、D、X孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析一般人

4、群、風(fēng)險人群一般人群：指經(jīng)評估未發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致出生缺陷、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎死產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局風(fēng)險因素的計劃懷孕夫婦。風(fēng)險人群：指經(jīng)評估發(fā)現(xiàn)一個或多個方面有異常，可能發(fā)生出生缺陷、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎死產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局的計劃懷孕夫婦。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險人群 3對風(fēng)險人群按照風(fēng)險人群評估分類原則判定風(fēng)險類別，即A，B，C，D，X類。4在家庭檔案封面的左上角標(biāo)識評估結(jié)果：一般人群、風(fēng)險人群(A，B，D，X類)。5形成評估建議，撰寫告知書。根據(jù)人群的分類及發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險因素給予相應(yīng)的指導(dǎo)建議，如需轉(zhuǎn)診，則應(yīng)填寫轉(zhuǎn)診單及孕前優(yōu)生健康檢查轉(zhuǎn)診登記表孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險

5、評估的注意事項(xiàng)1認(rèn)真復(fù)核對象的家庭檔案資料是否齊備；2仔細(xì)閱讀家庭檔案資料，逐項(xiàng)分析各項(xiàng)檢查結(jié)果；3評估時發(fā)現(xiàn)病史有疑問者應(yīng)追訪，檢查結(jié)果有疑問者應(yīng)復(fù)查；4不能明確診斷和有爭議的病例應(yīng)進(jìn)行病案討論、會診或轉(zhuǎn)診；5檢查結(jié)果不全、家庭檔案資料不齊備暫不作評估。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析二、風(fēng)險評估的分類由于影響妊娠結(jié)局的風(fēng)險因素很多，不同的風(fēng)險因素其干預(yù)措施也不同，為便于對風(fēng)險人群的干預(yù)、指導(dǎo)及統(tǒng)計、管理，將風(fēng)險人群進(jìn)行分類分類原則 根據(jù)目前對風(fēng)險因素的干預(yù)措施和干預(yù)效果，以及風(fēng)險因素對妊娠結(jié)局影響情況的不同，將風(fēng)險人群分為以下幾類：孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析常見風(fēng)險因

6、素與人群分類 1A類人群：孕前不需要醫(yī)學(xué)干預(yù)，通過改變或戒除不良生活方式、規(guī)避有害環(huán)境因素可轉(zhuǎn)為一般人群 (1)不健康的生活方式：吸煙、飲酒、吸毒； (2)不良的生活、工作環(huán)境：接觸放射線、有機(jī)溶劑（如房屋裝修材料、油漆、染發(fā)劑等）、重金屬（鉛、汞等）、農(nóng)藥等； (3)心理因素：生活、工作、經(jīng)濟(jì)壓力大、人際關(guān)系緊張等。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析2、B類人群：目前具備有效的醫(yī)學(xué)治療手段，通過治療可轉(zhuǎn)為一般人群。 (1)各種可治愈的急、慢性全身疾病，如結(jié)核、缺鐵性貧血、心肌炎等，以及肥胖和消瘦者等； (2)各種可治愈的急、慢性婦產(chǎn)科疾病及生殖道感染，如陰道炎、盆腔炎，子宮肌瘤、盆腔包

7、塊，以及早產(chǎn)、異位妊娠、葡萄胎等； (3) TORCH感染及性傳播疾病，如衣原體感染、淋病、梅毒（I、期）等。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析類人群：目前的醫(yī)療手段雖然難以治愈，但孕前通過醫(yī)療干預(yù)可以控制疾病，在妊娠期需要密切的醫(yī)療監(jiān)測。 如高血壓、心臟病、糖尿病、癲癇、甲狀腺疾病、慢性腎炎、惡性腫瘤、乙型肝炎、精神心理疾患等。 孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析4D類人群：孕前需要作再發(fā)風(fēng)險評估及預(yù)測，孕期應(yīng)作產(chǎn)前診斷。 (1)女方年齡35歲、遺傳病患者、先天畸形患者、先天性或不明原因的智力低下患者等； (2)有遺傳病和其他出生缺陷家族史的夫婦； (3)有自然流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、生

8、育過出生缺陷兒、不明原因新生兒死亡史的夫婦等。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析X類人群：不宜妊娠。 (1)女性慢性疾病患者：慢性疾病致母體重要器官功能障礙，目前的醫(yī)療手段難以治愈，一旦妊娠將危及母子生命安全。如有嚴(yán)重的心、肺、肝、腎功能不全者。 (2)嚴(yán)重的遺傳性疾病患者。嚴(yán)重的遺傳性疾病具有以下特征：再發(fā)風(fēng)險高、產(chǎn)前診斷困難、無法治療或控制病情、生存能力低、傷殘程度高。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析U類人群：在出診結(jié)果匯總之后，暫無法作出明確的風(fēng)險分類，是不確定的人群，多數(shù)情況下為一般人群，需進(jìn)一步檢查才能確定人群分類，最終需歸類至A、B、C、D、X或一般人群中，但為排除小

9、概率的風(fēng)險情況，應(yīng)給予特別的警告。 (1)乳房包塊（乳腺增生除外）； (2)宮頸糜爛、宮頸息肉； (3)平均紅細(xì)胞體積(MCV) 80 fL;(4)男女梅毒血清學(xué)篩查陽性；(5)乙肝血清學(xué)檢查：男女表面抗原(HBsAg)陽性者（見表1-2）。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析(6)其他需要轉(zhuǎn)診、復(fù)查等進(jìn)一步明確診斷的情況。以上根據(jù)家庭檔案內(nèi)容擬訂的風(fēng)險人群評估指標(biāo)，并將各種風(fēng)險因素進(jìn)行了分類。由于影響優(yōu)生的風(fēng)險因素眾多，難以將孕前優(yōu)生健康檢查工作中可能遇到的所有情況都囊括其中，如果在今后工作中遇到未能提及的情況和問題，應(yīng)根據(jù)風(fēng)險評估指標(biāo)及分類原則，作出合理的風(fēng)險評估。 孕前優(yōu)生健康檢查-

10、風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析三、告知書的撰寫原則告知書的撰寫應(yīng)由受過培訓(xùn)的具有中級以上技術(shù)職稱的專業(yè)技術(shù)人員承擔(dān)。告知書撰寫要求內(nèi)容完整、科學(xué)合理、有的放矢；條理清楚、排列有序；語言通俗易懂、言簡意賅。告知書撰寫要點(diǎn)分三個人群：一般人群、單方來檢人群、風(fēng)險人群。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析一般人群的告知書撰寫原則 對于一般人群，應(yīng)告知暫未發(fā)現(xiàn)明顯的可能導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險因素，可按計劃妊娠，并給予常規(guī)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。如經(jīng)評估發(fā)現(xiàn)有異常，但又無充分證據(jù)證實(shí)這些異常對生育有明顯影響或?qū)儆谝贿^性異常需復(fù)查者，以及某些傳染性疾病的易感人群，本著知情的原則，應(yīng)給予特別告知。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險

11、評估指導(dǎo)和病例分析一般人群告知要點(diǎn) 在已接受的檢查項(xiàng)目中，暫未發(fā)現(xiàn)夫婦雙方存在明顯的可能產(chǎn)生不良妊娠結(jié)局的危險因素。建議定期接受健康教育與指導(dǎo)。具體建議： 1有計劃地懷孕，請按照孕前優(yōu)生健康處方的指導(dǎo)作好孕前準(zhǔn)備。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析2、女方情況： 如有以下情況，請根據(jù)對象實(shí)際情況選擇告知。 (1)不孕癥患者：建議到不孕不育?？圃\治，同時積極作好懷孕前的各項(xiàng)準(zhǔn)備。 (2)使用宮內(nèi)節(jié)育器：建議改用避孕套或外用避孕藥避孕，在取出官內(nèi)節(jié)育器3個月后再懷孕。 (3)服用短效口服避孕藥：建議改用避孕套或外用避孕藥避孕，在停服避孕藥3個月后再懷孕。 (4)使用皮下埋植劑：建議改用避孕套

12、或外用避孕藥避孕，在取出皮下埋植劑6個月后再懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (6)近期用藥：孕期用藥可能對胎兒造成不良影響，建議停藥后再懷孕。(7)人工流產(chǎn)3次（告知具體次數(shù)）：再次懷孕有自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、孕期及分娩時出血等風(fēng)險的可能。建議加強(qiáng)孕前和孕期保健，定期作產(chǎn)前檢查，到有手術(shù)和輸血條件的醫(yī)院分娩。(8)自然流產(chǎn)1次：有再次發(fā)生自然流產(chǎn)的可能，建議懷孕后加強(qiáng)孕期保健。(9)食生肉嗜好：食用生肉容易感染經(jīng)動物傳播的疾病，請禁食生肉和未煮熟的肉食品。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (10)口臭、牙齦出血：建議孕前到口腔科咨詢，查找原因、對癥治療。(11)接觸環(huán)境物理有

13、害物（高溫、噪音、震動等）：孕期接觸高溫、噪音、震動等可能導(dǎo)致出生缺陷及其他不良妊娠結(jié)局。建議脫離高溫、噪音、震動等環(huán)境后再懷孕。(12)密切接觸貓狗等家畜寵物：容易感染弓形體，從而給胎兒造成不良影響，請遠(yuǎn)離貓狗等家畜寵物。(13)體重超重（告知BMI數(shù)值）：注意合理膳食、均衡營養(yǎng)，適度鍛煉，降低體重。體重達(dá)到正常時懷孕為宜。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (14)體重偏輕（告知BMI數(shù)值）：注意合理膳食、均衡營養(yǎng)，適度鍛煉，增加體重。體重達(dá)到正常時懷孕為宜。(15)白帶常規(guī)異常（告知具體的異常情況）：建議到婦科門診治療，治愈后懷孕。(16)尿常規(guī)異常（告知具體異常情況）：建議孕前到

14、?？疲ǜ嬷唧w科室如泌尿科、肝膽科等）門診咨詢、復(fù)查。(17)輕度貧血（告知Hb具體數(shù)值）：注意合理膳食、增加營養(yǎng)。孕前到內(nèi)科咨詢、復(fù)查、治療，糾正貧血后懷孕為宜。(18)輕度血小板減少（告知具體數(shù)值）：建議孕前到血液科、內(nèi)科咨詢、復(fù)查。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (19)女方為0型血，男方為其他血型（告知具體血型）：可能發(fā)生母嬰血型不合，導(dǎo)致胎兒及新生兒溶血，建議孕前到產(chǎn)科咨詢。(20)女方為Rh陰性血型，男方為Rh陽性血型：可能發(fā)生母嬰血型不合，導(dǎo)致胎兒及新生兒溶血，建議女方懷孕后不要輕易終止妊娠，孕前和孕期進(jìn)行特異性抗體檢測。(21)乙肝血清學(xué)檢查異常：e抗體(HBeAb)

15、和或核心抗體(HBcAb)陽性。建議孕前到感染科或肝病科咨詢、復(fù)查。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (22)乙肝兩對半檢查結(jié)果均為陰性：提示對乙肝病毒抵抗力較低。孕婦感染 乙肝病毒可傳染給胎兒，為預(yù)防感染，可在孕前注射乙肝疫苗提高抵抗力。注射疫苗應(yīng)在月經(jīng)來潮的第9l1天時進(jìn)行，注射疫苗期間不宜懷孕。(23)谷丙轉(zhuǎn)氨酶輕度增高（告知具體數(shù)值）：建議孕前到消化科咨詢、復(fù)查，檢查結(jié)果正常后懷孕為宜。(24)肌酐輕度增高（告知具體數(shù)值）：建議孕前到腎內(nèi)科咨詢、復(fù)查，檢查結(jié)果正常后懷孕為宜。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析(25)風(fēng)疹病毒IgG陰性：建議檢查風(fēng)疹病毒IgM。(26)風(fēng)疹

16、病毒IgG和IgM陰性（同時檢查IgG、IgM的情況）：提示對風(fēng)疹病毒抵抗力較低。孕婦感染風(fēng)疹病毒可能導(dǎo)致胎兒畸形，或流產(chǎn)、死胎等。為預(yù)防感染，可在孕前接種風(fēng)疹疫苗以提高抵抗力。注射疫苗應(yīng)在月經(jīng)來潮的第9 11天時進(jìn)行，注射疫苗后3個月內(nèi)不能懷孕，應(yīng)采取可靠的避孕措施。 (27)巨細(xì)胞病毒檢查IgG和IgM陰性：提示對巨細(xì)胞病毒的抵抗力較低。孕婦感染巨細(xì)胞病毒可能導(dǎo)致胎兒畸形，或流產(chǎn)、死胎等。應(yīng)注意個人衛(wèi)生，預(yù)防感染。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (28)弓形體檢查IgG和IgM陰性：提示對弓形體的抵抗力較低。孕婦感染弓形體可能導(dǎo)致胎兒畸形，或流產(chǎn)、死胎等。應(yīng)注意個人衛(wèi)生，遠(yuǎn)離貓狗

17、等家畜寵物。(29)婦科B超檢查異常（告知具體情況）：建議孕前到婦科門診咨詢、復(fù)查、隨訪。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 3男方情況：如有以下情況，請根據(jù)對象實(shí)際情況選擇告知。 (1)食生肉嗜好：食用生肉容易感染經(jīng)動物傳播的疾病，請禁食生肉和未煮熟的肉食品。(2)10支d吸煙20支d：可能對精子發(fā)育造成不良影響，建議計劃懷孕期間戒煙至少3個月。(3)經(jīng)常飲酒：酒精可能對精子發(fā)育造成不良影響，從而導(dǎo)致胎兒酒精綜合征、流產(chǎn)等，建議計劃懷孕期間戒酒至少3個月。 (4)肥胖（告知BMI數(shù)值）：注意合理膳食、均衡營養(yǎng)，適度鍛煉，降低體重。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (5)血壓高（

18、告知具體數(shù)值）：建議到心血管內(nèi)科進(jìn)一步檢查，明確診斷。 (6)尿常規(guī)異常（告知具體異常情況）：建議到?？疲ǜ嬷唧w科室如泌尿科、肝膽科等）門診咨詢、復(fù)查。 (7)Rh陰性血型：Rh陰性為稀有血型，孕前到產(chǎn)科咨詢。 (8)乙肝血清學(xué)檢查異常：e抗體(HBeAb)和或核心抗體(HBcAb)陽性。 建議到感染科或肝病科咨詢、復(fù)查。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (9)乙肝兩對半檢查結(jié)果均為陰性：建議注射乙肝疫苗提高抵抗力。 (10)谷丙轉(zhuǎn)氨酶高（告知具體數(shù)值）：建議到消化科咨詢、復(fù)查、診治。 (11)肌酐高（告知具體數(shù)值）：建議到腎內(nèi)科咨詢、復(fù)查、診治。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例

19、分析 4計劃懷孕期間，若出現(xiàn)月經(jīng)延遲、畏寒、頭暈、惡心、嘔吐等異常情況，提示可能已懷孕，應(yīng)到相關(guān)機(jī)構(gòu)檢查確診。妊娠12周內(nèi)，請主動與本中心（站、醫(yī)院）聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)。 5若接受孕前優(yōu)生健康檢查6個月或更長時間后仍未懷孕，夫婦雙方應(yīng)共同接受進(jìn)一步咨詢、檢查和治療。 6分娩后6周內(nèi)或終止妊娠后2周內(nèi)，請主動與本中心（站、醫(yī)院）聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析夫婦僅一方接受檢查者告知要點(diǎn) 1未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因素的情況，其告知要點(diǎn)：在已接受檢查的一方，暫未發(fā)現(xiàn)存在對懷孕不利的風(fēng)險因素。建議目前暫緩懷孕，另一方（妻子丈夫）盡快前來接受孕前優(yōu)生健康檢查。 孕前優(yōu)生健康檢查

20、-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 如經(jīng)評估發(fā)現(xiàn)有異常，但又無充分證據(jù)證實(shí)這些異常對生育有明顯影響，或?qū)儆谝贿^性異常需復(fù)查者，以及某些傳染性疾病的易感人群，本著知情的原則，應(yīng)給予特別告知。具體建議參照一般人群告知要點(diǎn)。另外，若僅女方檢查，其血型為Rh陰性者，最好給予特別告知：“女方為Rh陰性血型，若男方為Rh陽性血型，可能發(fā)生母嬰血型不合，導(dǎo)致胎兒及新生兒溶血，建議男方檢查血型。”孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析2發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因素的情況，其告知要點(diǎn)：在已接受的檢查項(xiàng)目中，發(fā)現(xiàn)對懷孕不利的危險因素，另一方（妻子丈夫）盡快前來接受孕前優(yōu)生健康檢查。已檢查一方的具體建議按風(fēng)險人群情況給予告知。 孕前優(yōu)生健

21、康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險人群的告知書撰寫原則 對于風(fēng)險人群，應(yīng)告知其存在的風(fēng)險因素，并根據(jù)風(fēng)險因素提出針對性的指導(dǎo)和干預(yù)建議，同時給予常規(guī)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。若評估中還發(fā)現(xiàn)其他對生育沒有明顯影響的異?；?qū)儆谝贿^性異常需復(fù)查的情況，以及某些傳染性疾病的易感人群，本著知情的原則，應(yīng)同時給予告知。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 A類人群：告知對象目前存在何種風(fēng)險因素，應(yīng)該如何規(guī)避，同時還應(yīng)告知在規(guī)避風(fēng)險因素多長時間后妊娠為宜。 B類人群：告知對象目前存在何種疾病或異常情況，建議對象應(yīng)接受?？浦委熁蜃稍?，并在疾病治愈或異常情況改善后才能妊娠。 C類人群：告知對象目前存在何種疾病的風(fēng)險，

22、建議對象需接受?？茩z查、診治及評估，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適時間妊娠。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 D類人群：告知對象目前存在何種遺傳、再發(fā)風(fēng)險，建議對象孕前接受遺傳醫(yī)學(xué)專家的咨詢及檢查，以明確診斷，評估再發(fā)風(fēng)險。根據(jù)專家意見選擇是否懷孕，可以妊娠者孕期需作產(chǎn)前診斷。 X類人群：告知對象目前存在何種風(fēng)險及其可能給母兒造成的危害，所以不適宜妊娠。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析三、U類人群的告知書撰寫原則必須告知對象需進(jìn)一步檢查才能明確診斷，應(yīng)暫緩懷孕孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險人群告知要點(diǎn) 在已接受的檢查項(xiàng)目中，發(fā)現(xiàn)對懷孕不利的危險因素，建議進(jìn)一步咨詢及查

23、治。具體建議： 1暫緩懷孕，根據(jù)進(jìn)一步咨詢、檢查及治療情況再安排懷孕計劃（單純的年齡風(fēng)險因素除外）。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析女方情況： 根據(jù)對象的實(shí)際情況選擇告知。 (1)年齡35歲：生育染色體疾病患兒的風(fēng)險增加，建議孕前到產(chǎn)科或遺傳優(yōu)生科咨詢，孕期作產(chǎn)前診斷（胎兒染色體檢查）。 (2)現(xiàn)患有慢性或感染性疾?。ǜ嬷唧w疾?。耗壳皯言锌赡軐μ杭霸袐D造成不良影響，建議到專科（告知具體科室）進(jìn)一步檢查、診斷及治療，按照專科醫(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (3)患有出生缺陷（告知具體疾?。河猩嗤膊』純旱娘L(fēng)險，建議孕前到?？疲ㄟz傳優(yōu)生科或具體疾病的相應(yīng)科室）進(jìn)行遺傳咨詢，按照

24、專科醫(yī)生的意見選擇是否懷孕。如可以懷孕，孕期需作產(chǎn)前診斷。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析(4)長期用藥史： 可以停藥者的告知：長期用藥可使藥物在體內(nèi)蓄積，目前懷孕可能對胎兒造成不良影響，建議停藥3個月后再懷孕。 因病情需要不能停藥者的告知：孕期用藥可能對胎兒造成不良影響，建議孕前到?？疲ǜ嬷唧w科室）咨詢，在專科醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇對胎兒無影響或影響小的藥物。(5)死胎死產(chǎn)：有再次發(fā)生死胎死產(chǎn)的風(fēng)險，建議孕前到產(chǎn)科作咨詢及相關(guān)檢查，查找原因，按照產(chǎn)科醫(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (6)早產(chǎn)：有再次發(fā)生早產(chǎn)的風(fēng)險，建議孕前到產(chǎn)科作咨詢及相關(guān)檢查，查

25、找原因，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (7)自然流產(chǎn)2次（告知具體次數(shù)）：有再次發(fā)生自然流產(chǎn)的風(fēng)險，建議孕前到產(chǎn)科作咨詢及相關(guān)檢查，查找原因，按照產(chǎn)科醫(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (8)葡萄胎（告知具體次數(shù)）：再次發(fā)生葡萄胎的風(fēng)險高，建議孕前到產(chǎn)科作咨詢及相關(guān)檢查，查找原因，按照產(chǎn)科醫(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (9)異位妊娠（告知具體次數(shù)）：再次發(fā)生異位妊娠的風(fēng)險高，建議孕前到產(chǎn)科作咨詢及相關(guān)檢查，查找原因，按照產(chǎn)科醫(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (10)出生缺陷兒生育史（告知具體缺陷名稱）：有再次生育缺陷兒的可能性，建議孕前到產(chǎn)科或遺傳

26、優(yōu)生科進(jìn)行遺傳咨詢，按照產(chǎn)科醫(yī)生的意見選擇是否懷孕。如可以懷孕，孕期需作產(chǎn)前診斷。 (11)不明原因的新生兒死亡：多數(shù)情況與胎兒先天發(fā)育異常有關(guān)，建議孕前到兒科或遺傳優(yōu)生科咨詢，查找新生兒死亡的原因，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (12)夫妻雙方近親結(jié)婚：有增加生育遺傳疾病患兒的風(fēng)險，建議孕前到遺傳優(yōu)生科進(jìn)行遺傳咨詢，按照?？漆t(yī)生的意見選擇是否懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (13)有遺傳病家族史（告知具體遺傳病名稱）：有生育相同疾病患兒的風(fēng)險，建議孕前到?？疲ㄟz傳優(yōu)生科或具體疾病的相應(yīng)科室）進(jìn)行遺傳咨詢，按照?？漆t(yī)生的意見選擇是否懷孕。如可以懷孕，孕期需作產(chǎn)前診斷。

27、 (14)吸煙：可能導(dǎo)致流產(chǎn)、出生缺陷等，建議戒煙3個月后懷孕為宜。 (15)被動吸煙(180 min/d)：孕婦被動吸煙可能導(dǎo)致流產(chǎn)、出生缺陷等，建議脫離被動吸煙環(huán)境3個月后懷孕為宜。 (16)飲酒：可能導(dǎo)致胎兒酒精綜合征、流產(chǎn)等，建議戒酒3個月后懷孕為宜。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (17)吸毒：可能導(dǎo)致胎兒畸形、成癮等，建議戒毒或停用毒麻藥品至少一年才能懷孕。 (18)接觸放射線、環(huán)境化學(xué)毒害物（告知具體毒害物）：目前懷孕可能導(dǎo)致出生缺陷及其他不良妊娠結(jié)局，建議脫離不良環(huán)境至少3個月才能懷孕。 (19)社會心理因素選擇“很大”者：孕前的不良情緒、心理壓力等可能導(dǎo)致不孕，孕后

28、導(dǎo)致出生缺陷及其他不良妊娠結(jié)局，建議緩解心理壓力，調(diào)整好情緒一段時間后再懷孕。必要時到?？七M(jìn)行診治。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (20)肥胖（告知BMI數(shù)值）：肥胖會增加出生缺陷的發(fā)生率，建議查找原因，并控制飲食，加強(qiáng)運(yùn)動，減輕體重。體重達(dá)到或接近正常后懷孕為宜。 (21)消瘦（告知BMI數(shù)值）：體重過輕可能影響胎兒智力發(fā)育、導(dǎo)致死胎等，建議查找原因，并調(diào)整膳食，合理營養(yǎng)，增加體重。體重達(dá)到或接近正常后懷孕為宜。 (22)血壓高（告知具體數(shù)值）：建議到心血管內(nèi)科進(jìn)一步檢查，明確診斷，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (23)滴蟲感染：

29、建議到婦科門診治遼，治愈后才能懷孕。 (24)細(xì)菌性陰道?。航ㄗh到婦科門診治療，治愈后才能懷孕。 (25)淋球菌感染：建議到婦科門診治療，治愈后才能懷孕。 (26)沙眼衣原體感染：建議到婦科門診治療，治愈后才能懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (27)中度以上貧血（告知Hb具體數(shù)值）：建議到內(nèi)科診治，查找貧血原因，糾正貧血后才能懷孕。 (28)血小板減少（告知具體數(shù)值）：建議到血液科內(nèi)科診治，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (29)尿液常規(guī)異常伴癥狀（告知具體情況）：建議到專科（最好告知具體科室）診斷、治療，治愈后才能懷孕。 (30)血糖高（告知具體數(shù)值）：建議到內(nèi)分泌科

30、進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析(31)谷丙轉(zhuǎn)氨酶高（告知具體數(shù)值）：建議到消化科進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (32)肌酐高（告知具體數(shù)值）：建議到腎內(nèi)科進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析(33)乙肝血清學(xué)檢查異常組合HBSAGHBSABHBEAGHBEABHBCAB具體建議1+-+-+目前懷孕可能傳染給胎兒，建議到傳染科或肝病科進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見擇期懷孕。2+-+-3+-+-孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險

31、評估指導(dǎo)和病例分析 (34)促甲狀腺激素異常（告知具體數(shù)值）：建議到內(nèi)分泌科進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (35)梅毒確診陽性：建議到皮膚科進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (36)風(fēng)疹病毒IgM陽性：提示近期感染，懷孕后可能導(dǎo)致胎兒畸形，或流產(chǎn)、死胎等。建議1個月后復(fù)查，轉(zhuǎn)陰后才能懷孕。 (37)巨細(xì)胞病毒IgM陽性：提示近期感染，懷孕后可能導(dǎo)致胎兒畸形，或流產(chǎn)、死胎等。建議1個月后復(fù)查，轉(zhuǎn)陰后才能懷孕。 (38)弓形體IgM陽性：提示近期感染，懷孕后可能導(dǎo)致胎兒畸形，或流產(chǎn)、死胎等。建議

32、1個月后復(fù)查，轉(zhuǎn)陰后才能懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (39)子宮黏膜下肌壁間肌瘤：建議到婦產(chǎn)科咨詢、診治，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (40)其他盆腔腫塊（告知具體情況）：建議到婦產(chǎn)科咨詢、診治，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。 (41)子宮畸形（幼稚子宮、單角子宮、雙角子宮、雙子宮、縱膈子宮、殘角子宮等）：建議到婦產(chǎn)科咨詢、診治，按照專科醫(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 男方情況： 根據(jù)對象的實(shí)際情況選擇告知。 (1)患有慢性疾病或傳染性疾病（告知具體疾?。航ㄗh孕前咨詢?？疲ǜ嬷唧w科室）醫(yī)生，按照專科醫(yī)生的意見選擇

33、合適的時間懷孕。 (2)長期用藥： 可以停藥者的告知：長期用藥可使藥物在體內(nèi)累積，可能對精子發(fā)育造成不良影響，建議停藥3個月后再懷孕。 因病情需要不能停藥者的告知：孕前應(yīng)咨詢?？疲ǜ嬷唧w科室）醫(yī)生，在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下選擇對精子發(fā)育無影響或影響較小的藥物。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (3)患有出生缺陷（告知具體遺傳病名稱）：有生育相同疾病患兒的風(fēng)險，建議孕前到專科（遺傳優(yōu)生科或具體疾病的相應(yīng)科室）進(jìn)行遺傳咨詢，按照?？漆t(yī)生的意見選擇是否懷孕。如可以懷孕，孕期需作產(chǎn)前診斷。 (4)有遺傳病家族史（告知具體遺傳病名稱）：有生育相同疾病患兒的風(fēng)險，建議孕前到?？疲ㄟz傳優(yōu)生科或具體疾病的

34、相應(yīng)科室）進(jìn)行遺傳咨詢，按照?？漆t(yī)生的意見選擇是否懷孕。如可以懷孕，孕期需作產(chǎn)前診斷。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (5)吸煙：可能對精子發(fā)育造成不良影響，從而導(dǎo)致流產(chǎn)、出生缺陷等，建議戒煙3個月后懷孕為宜。 (6)酗酒：酒精可能對精子發(fā)育造成不良影響，從而導(dǎo)致胎兒酒精綜合征、流產(chǎn)等，建議戒酒3個月后懷孕為宜(7)吸毒：可能對精子發(fā)育造成不良影響，從而導(dǎo)致胎兒畸形及其他不良妊娠結(jié)局等，建議戒毒或在停用毒麻藥品至少一年才能懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析 (8)接觸放射線、環(huán)境化學(xué)毒害物（告知具體毒害物）：可能對精子發(fā)育造成不良影響，從而導(dǎo)致出生缺陷及其他不良妊娠結(jié)局，

35、建議脫離不良環(huán)境至少3個月才能懷孕。 (9)梅毒確診陽性：建議到皮膚科進(jìn)一步檢查、診斷、治療。按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析(10)乙肝血清學(xué)檢查異常：同女方孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險人群的告知要點(diǎn) 4上述不利因素消除后或?qū)？漆t(yī)生認(rèn)為可以懷孕時，請按照孕前優(yōu)生健康處方的指導(dǎo)做懷孕前準(zhǔn)備。 5計劃懷孕期間，若出現(xiàn)月經(jīng)延遲、畏寒、頭暈、惡心、嘔吐等異常情況，提示可能已懷孕，應(yīng)到相關(guān)機(jī)構(gòu)檢查確診。妊娠12周內(nèi)，請主動與本中心（站、醫(yī)院）聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析風(fēng)險人群的告知要點(diǎn) 6若接受孕前優(yōu)生健康檢查6個月或更長時間后仍未懷孕，夫婦雙方應(yīng)共同接受進(jìn)一步咨詢、檢查和治療。 7分娩后6周內(nèi)或終止妊娠后2周內(nèi)，請主動與本中心（站、醫(yī)院）聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)。孕前優(yōu)生健康檢查-風(fēng)險評估指導(dǎo)和病例分析特殊情況的告知要點(diǎn) （一