神經(jīng)肌肉疾病

1、神經(jīng)-肌肉(jru)疾病共四十八頁(yè)神經(jīng)-肌肉(jru)疾病第十七章 神經(jīng)-肌接頭(ji tu)疾病第十八章 肌肉疾病共四十八頁(yè)第十七章、神經(jīng)-肌接頭(ji tu)疾病第一節(jié)、概述(i sh)第二節(jié)、重癥肌無(wú)力第三節(jié)、Lambert-Eation綜合征共四十八頁(yè)第一節(jié)、概述(i sh)1發(fā)病原理：神經(jīng)肌肉接頭是通過(guò)突觸連接而實(shí)現(xiàn)傳導(dǎo)的。其過(guò)程是電學(xué)與化學(xué)傳遞相結(jié)合(jih)的復(fù)雜的過(guò)程。它包括沖動(dòng)從神經(jīng)軸突傳到神經(jīng)末梢，鈣離子內(nèi)流使突觸囊泡釋放Ach,其中13與突觸后膜上的AchR結(jié)合(jih)，產(chǎn)生終板電位，當(dāng)達(dá)到一定幅度時(shí)可引起肌肉收縮，13分子被AchE破壞，其余13則被再攝取，準(zhǔn)備再一次

2、釋放。而肌肉收縮能量源于線(xiàn)粒體產(chǎn)生的。上述各環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙均引起疾病。共四十八頁(yè)第一節(jié)、概述(i sh)2各環(huán)節(jié)傳遞障礙可能出現(xiàn)的疾病：突觸前膜病變：肉毒桿菌中毒與高鎂血癥；L-E綜合征與氨基甙中毒：前膜Ach釋放障礙；有機(jī)磷中毒：AchE活力過(guò)弱， Ach 過(guò)多；MG：后膜受體過(guò)少或功能(gngnng)下降；美洲箭毒：阻斷后膜受體。等共四十八頁(yè)第二節(jié)、重癥肌無(wú)力（）定義：本病是一種神經(jīng)肌肉傳遞(chund)障礙的獲得性自身免疫性疾病。臨床特征通常為部分或全身骨骼肌易于疲勞，通常在活動(dòng)后加重，休息后減輕和晨輕暮重之特點(diǎn)。共四十八頁(yè)第二節(jié)、病因?qū)W1病因?qū)W與機(jī)制：實(shí)驗(yàn)(shyn)研究證明，本病的突觸

3、后膜上的chR受體數(shù)目大量減少，從而確定的發(fā)病機(jī)制是體內(nèi)產(chǎn)生了AchR抗體，在補(bǔ)體的參與下產(chǎn)生免疫應(yīng)答，破壞了大量的AchR。約80%-90%的病人可測(cè)定出AchR抗體。10%-15%通常合并胸腺腫瘤,約70%有胸腺肥大,據(jù)認(rèn)為是病毒或某些特異性因子子感染了胸腺,刺激機(jī)體產(chǎn)生了AchR抗體。共四十八頁(yè)第二節(jié)、病因?qū)W臨床研究證明，相當(dāng)(xingdng)數(shù)量的與甲亢、甲狀腺炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等常合并存在，故認(rèn)為是一種自身免疫性疾病。共四十八頁(yè)第二節(jié)、病理學(xué)肌肉本身(bnshn)的變化不是很明顯。50%的病例肌肉有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，灶性肌壞死。最突出的改變?cè)谏窠?jīng)肌接頭處，電鏡下見(jiàn)突觸后膜皺摺減少，突觸后

4、膜平坦，突觸間隙增寬。共四十八頁(yè)第二節(jié)、臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：40歲以前女性(nxng)多見(jiàn)；中年以后男性多見(jiàn)，50-60歲的患者多合并胸腺瘤且男性居多。誘因：多為感染、精神創(chuàng)傷、過(guò)勞、妊娠、分娩等。起病方式：大多數(shù)隱襲發(fā)病。首發(fā)癥狀：眼肌無(wú)力。共四十八頁(yè)第二節(jié)、臨床表現(xiàn)大致受累肌順序：眼外肌頭面部肌肉(jru)咀嚼肌頸肌四肢近端肌遠(yuǎn)端肌及全身。癥狀特征：活動(dòng)后加重，休息后減輕（癥狀波動(dòng)或“晨輕暮重”）。危象：如本病侵犯呼吸肌出現(xiàn)呼吸困難則稱(chēng)為危象，是致死的主要原因。病程：少數(shù)發(fā)病后年內(nèi)自然緩解，大多數(shù)遷延不愈，少數(shù)呈暴發(fā)起病。共四十八頁(yè)MG危象(wi xin)分三種情況肌無(wú)力危象；因抗膽堿酯藥用

5、量不足引起，藥物試驗(yàn)可證實(shí)。膽堿能危象：因抗膽堿酯藥過(guò)量所致(su zh)，臨床表現(xiàn)類(lèi)似于有機(jī)磷中毒。反拗性危象：對(duì)抗膽堿酯藥不敏感所致。共四十八頁(yè)重癥肌無(wú)力-眼肌無(wú)力共四十八頁(yè)重癥肌無(wú)力-用新斯的明之前(zhqin)共四十八頁(yè)重癥肌無(wú)力-用新斯的明之后(zhhu)共四十八頁(yè)第二節(jié)、臨床(ln chun)分型據(jù)Osserman分型型：眼肌型（15-20%）：限于眼外肌受累。型：輕度全身(qun shn)型（30%）：呼吸肌常不受累。型：中度全身型（25%）：呼吸肌可受累。型：重癥激進(jìn)型（15%）：常出現(xiàn)危象。型：遲發(fā)重癥型（10%）：常合并胸腺瘤。共四十八頁(yè)第二節(jié) 實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)胸腺

6、：X線(xiàn)或CT。肌肉電生理(shngl)檢查：重復(fù)電刺激陽(yáng)性。AchR-Ab檢測(cè)：陽(yáng)性率較高。共四十八頁(yè)第二節(jié)、診斷學(xué)多根據(jù)有上述特征性臨床表現(xiàn)，加上下述試驗(yàn)，多可確診。Jolly試驗(yàn)：重復(fù)動(dòng)作次抗膽堿酯酶藥物試驗(yàn)：騰喜龍10mg, IV, 先2mg, 再8mg,癥狀迅速緩解為陽(yáng)性?；蛐滤沟拿髟囼?yàn)：1mg IM, 20分鐘癥狀減輕為陽(yáng)性。重復(fù)電刺激試驗(yàn)：遞減(djin)為陽(yáng)性?？贵w滴度測(cè)定： 共四十八頁(yè)第二節(jié)、鑒別(jinbi)診斷學(xué)Lambert-Eaton綜合征：為一組免疫性疾病(jbng)，/合并癌腫，多見(jiàn)于肺癌。臨床表現(xiàn)為肌無(wú)力，但以四肢肌為主，下肢重于上肢，頭面部肌肉很少受累?；贾珶o(wú)力

7、在短時(shí)收縮后肌力增強(qiáng)，持續(xù)收縮后呈病態(tài)疲勞。藥物試驗(yàn)呈陽(yáng)性，但欠敏感。高頻重復(fù)電刺激反而增強(qiáng)30%。肉毒桿菌中毒：流行病學(xué)病史很重要。共四十八頁(yè)第二節(jié)、治療學(xué)一治療抗膽堿酯酶藥：吡啶(bdng)斯的明等。病因治療：（1）皮質(zhì)類(lèi)固醇：對(duì)40負(fù)、歲以上成人尤其男性有效。三個(gè)用藥方法。少數(shù)病例，因用藥期間可能出現(xiàn)危象，故應(yīng)提高警惕。（2）免疫抑制劑：環(huán)磷酰胺或硫唑嘌呤等。共四十八頁(yè)第二節(jié)、治療學(xué)（3）、血漿(xujing)置換：療效確切，癥狀緩解快。（4）、放射治療：對(duì)胸腺的放射治療。（5）、胸腺摘除：對(duì)胸腺增生者效果好。約70%有效。注意事項(xiàng)：忌用神經(jīng)肌肉接頭阻滯劑：如氨基類(lèi)抗生素，奎寧，奎尼丁，

8、心得安，氯丙嗪等，及肌松劑共四十八頁(yè)第二節(jié)、危象(wi xin)處理第一步：辨別是哪一類(lèi)型危象。 肌無(wú)力危象：抗AchE藥量不足。 膽堿能危象：抗AchE藥過(guò)量，似有機(jī)磷 中毒表現(xiàn)。 反拗性危象：對(duì)抗AchE藥不敏感引起。第二步：關(guān)鍵是管理好呼吸機(jī)能，同時(shí)對(duì)癥治療(zhlio)。可考慮使用激素。第三步：調(diào)整抗AchE藥物。共四十八頁(yè)第十八章 肌肉(jru)疾病概述(i sh)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥周期性癱瘓多發(fā)性肌炎其他肌疾病共四十八頁(yè)第一節(jié) 肌肉(jru)疾病-概述肌肉疾?。菏侵父鞣N( zhn)原因所致的骨骼肌疾病。常見(jiàn)的有：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥各種原因所致的肌炎代謝性肌病線(xiàn)粒體肌病等共四十八頁(yè)第二節(jié)：

9、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良共四十八頁(yè)概述(i sh)本病為原發(fā)肌肉病變，與遺傳有關(guān)，大多數(shù)的家族史。臨床(ln chun)特征為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力，肌肉萎縮，或伴假性肥大。共四十八頁(yè)病因(bngyn)與發(fā)病機(jī)制病因(bngyn)與病機(jī)：遺傳性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。共四十八頁(yè)病理學(xué)基本的病理學(xué)改變?yōu)榧±w維的壞死與再生，肌膜核內(nèi)移。隨著病程進(jìn)展(jnzhn)，肌細(xì)胞大小差異不斷增加。肥大肌細(xì)胞橫紋消失，光學(xué)顯微鏡呈玻璃樣變。肌間質(zhì)大量脂肪組織與結(jié)締組織增生。共四十八頁(yè)臨床表現(xiàn)學(xué)-1不同類(lèi)型臨床表現(xiàn)不同。假肥大型(dxng)：包括和。共四十八頁(yè)臨床表現(xiàn)學(xué)-2 Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)

10、不良（）：為性連鎖隱性遺傳。為男性發(fā)病，多在歲以前發(fā)病。肌無(wú)力軀干及四肢近端始，再漸向全身發(fā)展。因腰椎(yozhu)前凸形成鴨步，征，翼狀肩胛。假性肌肥大，多數(shù)伴心肌受累，病程呈進(jìn)行性加重，多在歲前臥床，晚期可累及面肌，肢體裁遠(yuǎn)端肌肉，出現(xiàn)肌肉攣縮和骨胳變形，智能減退多在歲前死亡。肌電圖檢查為肌原性損害。血清肌酶學(xué)顯著異常。共四十八頁(yè)臨床表現(xiàn)學(xué)-3Becher型（）：為性連鎖隱性遺傳。發(fā)病年齡歲，平均歲。臨床表現(xiàn)類(lèi)似，但進(jìn)展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以上。肌電圖與肌酶學(xué)同。面肩肱型：屬常染色體顯性遺傳。多于青春期發(fā)病，受累肌肉從頭面部開(kāi)始，進(jìn)一步向下發(fā)展，較早出翼狀肩胛。心肌多不受累。病情進(jìn)

11、展慢。肌電圖與肌酶學(xué)可輕度(qn d)異常。共四十八頁(yè)臨床表現(xiàn)學(xué)-4肢帶型：屬常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡歲。骨盆帶肌首先受累，鴨步，以后才出現(xiàn)肩胛帶肌萎縮翼狀肩胛。面部(min b)肌肉不受累。肌電圖與肌酶學(xué)顯著異常。眼咽型：眼、面、咽部肌受累常見(jiàn)。其他類(lèi)型：共四十八頁(yè)診斷(zhndun)與鑒別診斷(zhndun)學(xué)診斷與鑒別診斷：臨床表現(xiàn)，遺傳家族史，加是肌電圖，肌酶學(xué)，以及肌肉活檢。鑒別少年型近端型脊髓性肌萎縮癥：臨床表現(xiàn)相似，但呈神經(jīng)源性肌電圖改變(gibin)。鑒別慢性多發(fā)性肌炎：肌肉活檢有助于鑒別。共四十八頁(yè)治療學(xué)無(wú)特效療法，以支持治療為主。加強(qiáng)遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前基因(jyn)分析共四十

12、八頁(yè) 肌營(yíng)養(yǎng)不良共四十八頁(yè)肌營(yíng)養(yǎng)不良共四十八頁(yè)肌營(yíng)養(yǎng)不良Gowers氏征共四十八頁(yè)肌營(yíng)養(yǎng)不良-腓腸肌假性肥大(fid)共四十八頁(yè)肌營(yíng)養(yǎng)不良-肌纖維結(jié)締組織(jid-zzh)化共四十八頁(yè)第三節(jié)、周期性癱瘓(tnhun)本病是反復(fù)發(fā)作的骨胳肌馳緩性癱瘓為特征的一組疾病。發(fā)作時(shí)大多數(shù)伴血清鉀的降低。按血清鉀的水一產(chǎn)高低，可分三型：低血鉀型，正常血鉀型，高血鉀型。臨床以前者為多見(jiàn)。其中有部分(b fen)病例合并甲亢，稱(chēng)之甲亢性周期性癱瘓本節(jié)以低鉀性周期性癱瘓重點(diǎn)介紹。共四十八頁(yè)病因(bngyn)與病機(jī)本病屬常染色體顯性遺傳性疾病。但我國(guó)以散發(fā)多見(jiàn)。飽食和劇烈運(yùn)動(dòng)再經(jīng)休息后，此時(shí)(c sh)鉀離子進(jìn)入

13、細(xì)胞內(nèi)增加，血清鉀降低。鉀離子在肌細(xì)胞兩側(cè)不能維持正常比例，肌膜不能維持正常的靜息電位。在患者中肌細(xì)胞內(nèi)膜經(jīng)常處于輕度去極化，且不穩(wěn)定，相繼產(chǎn)生鈉離子通路受阻，從而出現(xiàn)肌肉對(duì)神經(jīng)傳遞電興奮無(wú)反應(yīng)或低反應(yīng)現(xiàn)象。共四十八頁(yè)病理學(xué)肌漿網(wǎng)的空泡化。電鏡下可見(jiàn)空泡由肌漿網(wǎng)和橫管系統(tǒng)擴(kuò)張形成，并可見(jiàn)鈉含量(hnling)增多，鉀含量(hnling)下降。共四十八頁(yè)臨床表現(xiàn)學(xué)-1多于青少年發(fā)病，男性多見(jiàn)。誘因：勞累，過(guò)食，寒冷，焦慮等。多見(jiàn)于睡眠中發(fā)病，肌無(wú)力為對(duì)稱(chēng)性軟癱，先下肢后上肢，近端為重。一般頭頸部肌肉不受累，呼吸肌亦無(wú)影響，膀胱直腸(zhchng)無(wú)影響。但心血管系統(tǒng)可受累。共四十八頁(yè)臨床表現(xiàn)學(xué)-

14、2極少數(shù)嚴(yán)重病例出現(xiàn)呼吸肌麻痹，可致死病程反復(fù)，數(shù)周數(shù)月或幾年發(fā)作一次。一部分病例合并(hbng)有甲亢。其他癥狀：多為自主神經(jīng)癥狀，如口渴，多汗，少尿，潮紅，肢體疼痛，感覺(jué)異常等但無(wú)客觀(guān)感覺(jué)障礙共四十八頁(yè)診斷(zhndun)與鑒別診斷(zhndun)學(xué)病史，癥狀與體征，血清鉀，心電圖改變。引起低鉀其他原因：原發(fā)性醛固酮增多癥，腎小管酸中毒，排鉀利尿劑，應(yīng)用激素等多次反復(fù)(fnf)發(fā)作應(yīng)查明原因 鑒別：急性鋇中毒。常為工業(yè)中毒，可溶性鋇鹽經(jīng)腸道吸收后中毒病史很重要格林巴利綜合征。共四十八頁(yè)治療學(xué)低血鉀型：補(bǔ)鉀。以口服為優(yōu)。發(fā)作時(shí)每天克左右，靜脈補(bǔ)鉀不佳。高血鉀型：一般無(wú)需治療(zhlio)。重者可作葡萄糖胰島素治療(zhlio)。亦可用排鉀種尿劑正常血鉀型：發(fā)作時(shí)靜脈滴注大量生理鹽水。針對(duì)甲亢等病因作相應(yīng)治療共四十八頁(yè)謝謝(xi xie)大家！共四十八頁(yè)內(nèi)容摘要神經(jīng)-肌肉疾病。有機(jī)磷中毒：AchE活力過(guò)弱， Ach 過(guò)多。10%-15%通常合并胸腺腫瘤,約70%有胸腺肥