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文檔簡介
1、關(guān)于正常人非顯帶染色體的核型分析第一張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 1觀察人類中期染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目。 2了解并掌握常規(guī)染色體的分類、分組標準。 3掌握非顯帶染色體的核型分析方法。 一、實驗?zāi)康牡诙?,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月二、實驗方法和步驟 1. 實驗原理 染色體是種的標志,各種生物染色體數(shù)目和形態(tài)是恒定的。因此,對人類染色體的識別,是依據(jù)正常人類染色體的固有形態(tài)特征和數(shù)目進行對照分析,這也是確定和發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體畸變綜合征的基本手段和診斷基礎(chǔ)。 第三張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月中期染色體的典型形態(tài)結(jié)構(gòu):第四張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年
2、6月1/25/87/8末端近端中央亞中第五張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月染色體的類型:按著絲粒在染色體長軸的位置,分成: 中央著絲粒染色體:1/25/8亞中著絲粒染色體:5/87/8近端著絲粒染色體:7/8至末端第六張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 核型(karyotype) : 一個體細胞全部染色體所構(gòu)成的圖像。 核型分析(karyotype analysis) : 將待測細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定,進行配對、編號和分組的分析過程。第七張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 人類染色體核型分析標準是丹佛 (Denver)體制(人類有絲分裂染色體
3、的標準命名體制 )。該體制規(guī)定: 1每一條染色體可通過相對長度、臂率和著絲粒指數(shù)等三個參數(shù)予以識別; 每條染色體長度相對長度100% 22條常染色體X的總長度第八張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 短臂長度著絲粒指數(shù) 100% 該條染色體長度 長臂長度臂率 短臂長度第九張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 2常染色體按長度遞減的次序以122號編號,性染色體則稱為X和Y。 3人類的46條染色體應(yīng)根據(jù)長度遞減順序和著絲粒位置劃分為7個易區(qū)分的組,即以字母AG表示7組染色體,并決定將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標。第十張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月核型的表示方法:正常
4、男性核型:46,XY 正常女性核型:46,XX 非顯帶的染色體: 染色體標本制作好后,不經(jīng)處理直接染色,整條染色體均勻著色 (相對于后面的顯帶染色體而言)。第十一張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月非顯帶染色體顯帶染色體第十二張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第十三張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 2人類染色體形態(tài)觀察 取染色體圖片,仔細分析觀察染色體的形態(tài)特征,區(qū)分中央著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒染色體,并進行染色體計數(shù)。根據(jù)各組染色體的特征予以分組:第十四張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 A組(No13):最大,著絲粒在中部或幾乎在中部。No1:中央著絲
5、粒No2:著絲粒接近中部No3: 中央著絲粒 B組(No45):二對大的亞中著絲粒染色體。第十五張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 C組(No612+X):中等大小的亞中著絲粒染色體。No6、7、9和11 :著絲粒更接近于中部;No9 :長臂有較顯著的次縊痕。X:大小介于No7和No8之間。 D組(No1315):中等大小,近端著絲粒染色體,它們的一個重要的形態(tài)特征是隨體。第十六張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 E組(No1618):No16:最大,中央著絲粒No17:中等大小,亞中著絲粒,短臂看得很清楚;No18:最小,其短臂很小。 F組(No1920):小的中央著絲粒染色體。 G組(No2122 +Y):最小,近端著絲粒。在No21和22染色體的短臂上可見到隨體。No22比No21要大些。第十七張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 Y 染色體:形態(tài)和大小,跟G 組染色體相似。它有以下幾個特征:呈現(xiàn)異固縮狀態(tài);它的兩條染色單體一般不作分叉狀,幾乎是平行的;在許多細胞中,在其長臂上可見到次縊痕;一般來說,它比第21、22染色體要長一些;沒有隨體;長臂的端部模糊不清,呈“細毛狀”。第十八張,PPT共二十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 3顯微相片核型分析 把正常人中期染色體相片中的每一個染色體剪下來,并粘貼于核型分析版上
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