染色體畸變和基因突變

1、關(guān)于染色體畸變與基因突變第一張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一、缺失（deficiency）（一） 缺失的類型頂端缺失（terminal deficiency）中間缺失（interstitial deficiency）（二） 缺失有關(guān)術(shù)語(yǔ)缺失染色體（deficiency chromosome）缺失雜合體（deficiency heterozygote）缺失純合體（deficiency homozygote）第二張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三） 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無(wú)著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)無(wú)著絲粒斷片。缺失環(huán)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價(jià)體末端

2、突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過(guò)程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。第三張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（四） 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)致死：缺失片段較長(zhǎng)缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子；假顯性：缺失片段較短第四張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月紫：綠 缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象第五張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、重復(fù)（duplication）（一） 重復(fù)的類型順接重復(fù)(tandem duplication) ；

3、反接重復(fù)(reverse duplication) 。重復(fù)的形成。*同源染色體的不等交換 （與缺失同時(shí)產(chǎn)生）。相關(guān)術(shù)語(yǔ)：重復(fù)染色體；重復(fù)雜合體(duplication heterozygote)；重復(fù)純合體(duplication homozygote) 。第六張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（二） 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)圈（環(huán)）；如果重復(fù)較長(zhǎng)，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。末端突出；染色體末端不配對(duì)突出。如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分 收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。重復(fù)純合體亦難以鑒

4、定。第七張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三） 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)劑量效應(yīng)（dosage effect）：果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（重復(fù)隱性基因的作用超過(guò)與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用）。 位置效應(yīng)(position effect)棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。第八張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月68棒眼45雜和雙棒眼779野生型358雜和棒眼25雙棒眼第九張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第十張，PPT共四十三

5、頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)779358452568第十一張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三、倒位（inversion）（一） 倒位的類型臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)； 臂間倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。相關(guān)術(shù)語(yǔ)：倒位染色體；倒位雜合體(inversion heterozygote)；倒位純合體(inversion homozygote) 。第十二張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（二） 倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位圈（環(huán)）；如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“

6、倒位圈”?！暗刮蝗Α迸c缺失和重復(fù)雜合體環(huán)或瘤不同，后二者是單個(gè)染色體形成的，前者是一對(duì)染色體形成的。末端突出；如果倒位片斷很長(zhǎng)，兩片斷反向配對(duì)，末端不能配對(duì)的則為游離片斷。倒位純合體則無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征。第十三張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三） 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)基因連鎖關(guān)系發(fā)生改變：基因間線性關(guān)系改變；降低倒位雜合體的重組率（50不育）。導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育倒位可產(chǎn)生新物種第十四張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月臂內(nèi)倒位雜合體的交換第十五張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月臂間倒位雜合體的交換第十六張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月無(wú)著絲點(diǎn)斷片（臂內(nèi)倒位雜

7、合體），丟失。雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體（臂內(nèi)），在成為后期橋而折斷后，形成2個(gè)缺失雜色體，配子不育。單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體（臂間），缺失染色體配子不育。正?；虻刮蝗旧w單體配子可育倒位雜合體的交換結(jié)果第十七張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四、易位（ translocation ）（一） 易位的類型簡(jiǎn)單易位(simple translocation)； 相互易位(reciprocal translocation)。相關(guān)術(shù)語(yǔ)：易位染色體；易位雜合體(translocation heterozygote)；易位純合體(translocation homozygote) 。第十八張，PPT

8、共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（二） 易位的細(xì)胞學(xué)鑒定四重體“十”字形；相互易位雜和體減數(shù)分裂粗線期聯(lián)會(huì)形成1-12-2-21的“十”字形象十字形。 到了終變期，十字形因交叉端化而變?yōu)樗膫€(gè)染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)”（相鄰式），交替式則變?yōu)椤?”字形象。第十九張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離可育不育第二十張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三） 易位的遺傳學(xué)效應(yīng)降低連鎖基因的重組率。改變基因連鎖關(guān)系進(jìn)化意義半不育現(xiàn)象 相鄰式不育， 交替式分離可育。（1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常個(gè)體（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位雜

9、合體（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位純合體（12，12，21，21）第二十一張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（四） 羅伯遜易位（Robertsonian translocation）兩個(gè)近端著絲粒染色體或端部著絲粒染色體，相互易位，兩條大的相互融合，兩條小的相互融合（丟失）。由于主要遺傳物質(zhì)沒(méi)有丟失，個(gè)體表型仍然正常，是平衡易位。羅伯遜易位改變?nèi)旧w數(shù)目，但不改變或很少改變遺傳物質(zhì)總量。錄像第二十二張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 染色體數(shù)目變異一、染色體組及其倍數(shù)性二、同源多倍體（自學(xué)）三、異源多倍體（自學(xué)）四、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用（自學(xué)）五、非整

10、倍體及其應(yīng)用（自學(xué)）第二十三張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一、染色體組及其倍數(shù)性（一）染色體組（genome）及其基本特征二倍體種配子中具有的全部染色體。染色體基數(shù)(x)：一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù) 基本特征：不同屬的染色體基數(shù)不同；染色體組內(nèi)的各染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同。第二十四張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（二）整倍體(euploid)整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個(gè)體。一倍體(monoploid, x)2n=x二倍體(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍體(tripoid, 3x)2n=3x四倍體(tetraploid, 4x)2n=4

11、x n=2x 第二十五張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 2. 多倍體(polyploid)：具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。第二十六張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(三)非整倍體(aneuploid)非整倍體：核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，與該物種正常合子(2n)多或少一個(gè)以至若干個(gè)的現(xiàn)象。超

12、倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于2n。非整倍體的類型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(double trisomic): 2n+1+1雙單體(double monosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-2第二十七張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 基因突變第二十八張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一、基因突變的概念基因突變（gene mutation）：是指一個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)改變，是基因分子

13、內(nèi)部在某種條件作用下所發(fā)生的一個(gè)或幾個(gè)核苷酸或小片段的改變。 基因突變一般在染色體結(jié)構(gòu)上是看不到的，所以又稱點(diǎn)突變（point mutation）。實(shí)際上點(diǎn)突變與染色體畸變的界限并不明確。第二十九張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、基因突變的類型（一）根據(jù)誘發(fā)的原因： 1.自發(fā)突變（spontaneous mutation），所謂的自發(fā)突變，是指在沒(méi)有人工特設(shè)的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內(nèi)生理或生化變化而誘發(fā)的突變。根據(jù)這個(gè)定義，我們知道所謂的自發(fā)突變并不是沒(méi)原因的突變，而是指人工特設(shè)誘變因素以外的其它因素引起的突變。 2.誘發(fā)誘變：這是指由人工特設(shè)誘發(fā)因素而引起的突

14、變。 第三十張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（二）根據(jù)突變引起的表型特征分：形態(tài)突變（morphological mutation），是泛指能造成外形改變的突變。 例：普通綿羊的四肢有一定的長(zhǎng)度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見(jiàn)突變（visible mutations） 第三十一張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月致死突變（lethal mutation）：是指能造成個(gè)體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型（以上死亡），亞致死突變（50%90%死亡）；半致死突變（10%50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。 顯性致死：雜

15、合態(tài)即有致死。 隱性致死：純合態(tài)才有致死 鐮刀形貧血癥等 （二）根據(jù)突變引起的表型特征分：第三十二張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3條件致死突變（conditional lethal mutation)：指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下可以存活的突變。 例：噬菌體T4的溫度敏感突變型在25時(shí)能在E.coli宿主中正常生長(zhǎng)，形成噬菌斑，但在42時(shí)就不能這樣。 4生化突變（biochemical mutation)：指沒(méi)有形態(tài)效應(yīng)，但導(dǎo)致某種特定生化功能改變的突變。 例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長(zhǎng)（二）根據(jù)突變引起的表型特征分：第三十三張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2

16、022年6月（三）根據(jù)突變發(fā)生的分子機(jī)制分：1堿基插入2. 堿基刪除3. 堿基轉(zhuǎn)換（點(diǎn)突變） （1）顛換 （2）替換第三十四張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三、基因突變的一般特征（一）突變的重演性和可逆性（二）突變的多方向性與復(fù)等位基因（三）突變的有害性和有利性（四）突變的平行性第三十五張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月突變頻率：突變頻率是指生物體在每一世代中（單細(xì)胞生物以每一細(xì)胞）發(fā)生突變的頻率，也就是一定時(shí)間內(nèi)突變可能發(fā)生的次數(shù)。突變頻率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突變率相差較大。如果在人工誘變條件下，突變頻率可以大大提高，有時(shí)可達(dá)幾千倍。 第三十六張，PPT共

17、四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月突變發(fā)生的時(shí)期和部位：從理論上講，突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，在體細(xì)胞或性細(xì)胞中都可發(fā)生，但性細(xì)胞發(fā)生的頻率要比體細(xì)胞高些。 第三十七張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月突變的多方向性：基因的突變可以向多個(gè)方向進(jìn)行，一個(gè)基因可以突變?yōu)閍1、a2、a3an等而構(gòu)成所謂的復(fù)等位基因（multiple alleles）。這些復(fù)等位基因可以從野生型基因突變產(chǎn)生，也可以從其它任何一個(gè)突變基因突變產(chǎn)生。 第三十八張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月突變的重演性：指同種生物的同一基因突變?yōu)橄嗤谋硇?，可以在不同個(gè)體間重復(fù)出現(xiàn)。例如果蠅的白眼突變就曾發(fā)生過(guò)幾

18、次。第三十九張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月突變的可逆性：即回復(fù)突變，顯性基因可以突變?yōu)殡[性基因，而隱性基因也可以突變?yōu)轱@性基因，前者稱為正向突變（forward mutation）。后者稱為反問(wèn)突變或回復(fù)突變（back mutation）。正向突變和反向突變的發(fā)生頻率是不一樣的。在多數(shù)情況下，正向突變率總是高于反向突變率。需要指出的是，由于缺失而引起的突變不能發(fā)生回復(fù)突變。 第四十張，PPT共四十三頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月突變的有害性與有利性：突變大多數(shù)是有害的。這是因?yàn)樯锝?jīng)長(zhǎng)期的自然選擇，產(chǎn)生了與外界環(huán)境相同協(xié)調(diào)的關(guān)系，這種關(guān)系一旦因突變而改變便可能干擾內(nèi)部的生理生化過(guò)程，所以大部分突變對(duì)生物體是不利的。 少數(shù)的突變