顱腦先天畸形

1、顱腦先天畸形先天畸形概 述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常顱腦先天性畸形分類顱腦先天畸形器官形成障礙組織發(fā)生障礙細(xì)胞發(fā)生障礙神經(jīng)管閉合畸形憩室形成畸形神經(jīng)皮膚綜合征結(jié)節(jié)硬化斯-威氏綜合征神經(jīng)纖維瘤病顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇神經(jīng)管閉合不全胼胝體發(fā)育異常胼胝體脂肪瘤阿-齊氏畸形丹-瓦氏畸形無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質(zhì)異位腦小畸形腦大畸形 血管性病變視-隔發(fā)育不良前腦無裂畸形神經(jīng)元移行異常軸索營養(yǎng)不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質(zhì)沉積病體積異常破壞性病變積水性無腦畸形

2、腦穿通畸形囊腫先天性代謝性異常先天性腫瘤腦白質(zhì)營養(yǎng)不良神經(jīng)元變性頭顱先天性畸形狹顱癥 顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著 舟狀頭變形一側(cè)顱縫提早閉合 偏頭變形冠狀縫和矢狀縫提早閉合 尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）尖頭并指（趾）畸形頭顱先天性畸形顱底陷入 枕骨大孔周圍骨質(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底 前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系 測量Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mmMcGregor：硬腭后緣與枕骨最低點連線，齒狀突高于此線6mmKla

3、us指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm基底角：鼻點至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148為扁平顱底 顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外病理顯性顱裂畸形型 腦膜膨出型 腦膜腦膨出 型 腦室膨出 型 囊性腦膜腦膨出臨床顱蓋組 膨出軟組織腫塊 顱底組 眶、鼻、咽腫塊腦膜膨出和腦膜腦膨出影像表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨

4、出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴張顱裂皮毛竇腦膜膨出腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男 60歲）腦膜腦膨出枕部腦膜腦膨出（男 2月）病因先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷病理胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如臨床無癥狀；輕者：視、交叉覺障礙重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常（ dysgenesis of the corpus callosum ）影像表現(xiàn)部分缺如：壓部常見，嘴、體、膝部；C/B正常，異常壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴大，分離，顳角擴大；三腦室上升，介

5、側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池胼胝體發(fā)育異常胼胝體完全性缺如(女 43歲)胼胝體發(fā)育不良胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女 55歲)胼胝體部分性缺如(男 54歲)屬先天畸形，好發(fā)中線區(qū)，3050%為胼胝體脂肪瘤病因不清，屬神經(jīng)管閉合畸形，中胚層脂肪卷入病理成熟脂肪細(xì)胞，可見包膜臨床無癥狀或癥狀缺乏特異性顱內(nèi)脂肪瘤（ intracranial lipoma ）影像表現(xiàn)胼胝體脂肪瘤曲線型管結(jié)節(jié)型其它部位脂肪瘤MRI顯示信號、大小、形態(tài)、位置及部分腦畸形優(yōu)于CT；CT顯示鈣化好顱內(nèi)脂肪瘤胼胝體脂肪瘤病例一病例二胼胝體及側(cè)腦室脂肪瘤胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男 27歲)顱內(nèi)外多發(fā)脂肪瘤胼胝體缺如(男 2月)四疊

6、體池脂肪瘤(女 40歲)灰結(jié)節(jié)脂肪瘤(女 38歲)四疊體池脂肪瘤 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）病理小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水臨床顱壓高；小腦共濟失調(diào)；痙攣性癱丹-瓦氏畸形影像表現(xiàn)后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池丹-瓦氏畸形Dandy-Walker畸形(男 3歲)Dandy-Walker畸形阿-齊氏畸形

7、（ Arnold-Chiari malformation ） 小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝病理型小腦扁桃體下疝型小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋 腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴大，枕大孔大，枕大池??；梗阻性腦積水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥型型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出型小腦發(fā)育不良阿-齊氏畸形臨床、 型常見，運動感覺障礙、共濟失調(diào)阿-齊氏畸形影像表現(xiàn)型CT：CTM示頸髓后新月形或長方形低密度影MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上阿-齊氏畸形Arnold-Chiari畸形-IArnold-Chiari畸形-

8、I(女43歲)Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18歲)Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合(男 38歲)影像表現(xiàn)型CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發(fā)育不良與穿孔；后顱凹狹小；幕孔增寬，幕切跡延長；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴大，四腦室小或不見、無枕大池MR顯示軟組織變優(yōu)于CT，骨改變CT最佳阿-齊氏畸形Arnold-Chiari畸形-(男 2.5歲)概述無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、 腦裂畸形神經(jīng)元移行胚胎26月病因不清。血管性；感染性；化學(xué)性神經(jīng)元移行異常病理臨床分子層；癲癇外細(xì)胞層；肌張力異常細(xì)胞稀疏層；精神運動發(fā)育障礙內(nèi)細(xì)

9、胞層無腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（10mm），白質(zhì)少，腦室擴大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號無腦回和巨腦回 影像表現(xiàn)無腦回、巨腦回畸形無腦回畸形巨腦回畸形腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚病理胚胎56月神經(jīng)元移行達皮質(zhì)，病變引起細(xì)胞排列紊亂臨床癲癇，智力障礙影像表現(xiàn) 皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生多小腦回畸形（polymicrogyria）單側(cè)性巨腦癥 (男 4歲)神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集病理結(jié)節(jié)型：單發(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神

10、經(jīng)元移行受阻，對稱分布皮質(zhì)下區(qū)臨床無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia）影像表現(xiàn)異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強化程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)灰質(zhì)異位結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(男 9歲)灰質(zhì)異位(男 13歲)帶型灰質(zhì)異位（女 18歲）病理節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙 神經(jīng)母細(xì)胞未移行軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入單、雙側(cè)，對稱、不對稱 融合型、開放型臨床難治性癲癇，運動障礙，智力低下，發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦

11、皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫：、度腦裂畸形 影像表現(xiàn)透明隔缺如融合型腦裂畸形(男 23歲)開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(男 23歲)腦裂畸形先天畸形 憩室形成畸形前腦無裂畸形視-隔發(fā)育不良 胚胎48周不同因素使腦憩室化過程障礙病因 不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)病理無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中線結(jié)構(gòu)，后顱凹正常半腦葉：單一側(cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）影像表現(xiàn)無腦葉：單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；靜脈竇，靜脈，動脈

12、缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺前腦無裂畸形前腦無裂畸形（男 2天）半葉型前腦無裂畸形前腦無裂畸形先天畸形 破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫病因 胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)病理 腦實質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，余正常影像表現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在積水性無腦畸形（hydranencephaly）積水性無腦畸形蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)病因先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘

13、連病理蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫蛛網(wǎng)膜下囊腫臨床無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征蛛網(wǎng)膜囊腫（ arachnoid cyst ）影像表現(xiàn)邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側(cè)裂池大腦凸面枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲)蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫(女 50歲)蛛網(wǎng)膜囊腫右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫并出血蛛網(wǎng)膜囊腫并出血神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneous syndromes）神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征一組遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病分兩型：NF-1NF-2神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromato

14、sis）神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較臨床NF-1型：具有以下兩項可診斷有6處咖啡奶油斑；有l(wèi)處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有2個虹膜色素錯構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；有1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))神經(jīng)纖維瘤病臨床NF-2型：具有以下一項可診斷雙側(cè)第顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項神經(jīng)纖維瘤病影像表現(xiàn)NF-1型NF-2型CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤脊柱異常神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病- I 型神經(jīng)纖維瘤病-I (女 7歲)神經(jīng)纖維瘤病-II神經(jīng)纖維瘤病-II(女 24歲)神經(jīng)纖維瘤病-II (女 51歲)病因常染色體顯性遺傳，外顯率高；第9對染色體短臂的3234區(qū)突變率高：第11對染色體病理可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯構(gòu)瘤，心臟腫瘤等臨床皮脂腺瘤、癲癇、智力低下結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）影像表現(xiàn)灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤 結(jié)節(jié)硬化結(jié)