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文檔簡介

1、目 的 purpose熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology 掌握先天性甲低的臨床表現(xiàn)與診斷 To master symptoms and signs掌握先天性甲低的治療 To master treatment2021/7/19 星期一1 先天性甲狀腺功能減低癥 (congenital hypothyroidism, CH) 是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病 CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的 發(fā)病率為150007000概述 introduction2021/7/19 星期一2我國各地先天性甲低的發(fā)病率 2021/7/19 星期一3下丘腦垂體甲狀腺軸 2021

2、/7/19 星期一4甲狀腺的解剖、生理與病理生理 甲狀腺的位置甲狀腺的胚胎發(fā)育甲狀腺素的合成、釋放與調(diào)節(jié) 甲狀腺素的生理作用 2021/7/19 星期一5 位于頸部氣管的前下方,分左右兩葉及峽部,多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為1030ml為人體最大的內(nèi)分泌腺之一 甲狀腺的位置2021/7/19 星期一6甲狀腺腫大的分度正常:望診和觸診時甲狀腺均不大輕度:頭部在正常位置時,頸部看不到,但觸 診可以摸到甲狀腺中度:頸部可以看到腫大的甲狀腺,而且觸診 可以摸到腫大的輪廓,但甲狀腺沒有超 過胸鎖乳突肌的后緣重度:視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大,甲 狀腺超出了胸鎖乳突肌的后緣2021/7

3、/19 星期一7甲狀腺的胚胎發(fā)育第 3周:甲狀腺起源于咽底部,呈憩室狀第 7周:甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周:胎兒甲狀腺開始攝取碘及碘化酪氨酸第12周:能偶聯(lián)成T3、T4,并能釋放至血循環(huán)妊娠中期:胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發(fā)揮作用 2021/7/19 星期一8甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過程中, TSH不能通過胎盤,甲狀腺激素很少通過胎盤,故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒的甲狀腺功能雖然母體TSH不能通過胎盤,但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒,而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢 2021/7/19 星期一9甲狀腺素

4、的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化(甲狀腺過氧化酶)酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合2021/7/19 星期一10甲狀腺素的釋放 甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi) 在酶的作用下,水解游離出T3、T4 T3、T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液,經(jīng)血液循環(huán)運往全身各個組織器官而發(fā)生作用2021/7/19 星期一11甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞膠質(zhì)濾泡旁細(xì)胞毛細(xì)血管甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu)2021/7/19 星期一12甲狀腺激素合成與釋放2021/7/19 星期一13甲狀腺素的調(diào)節(jié)下丘腦 TRH(thyoxine)垂體 TSH (tyiiodothyronine)甲狀腺 T3、T42021/7/19 星期一14甲狀腺素的

5、生理作用產(chǎn)熱 加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度,從而釋放熱量。這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示, 即BMR促進(jìn)細(xì)胞組織的生長發(fā)育和成熟 促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長2021/7/19 星期一15甲狀腺素的生理作用對蛋白質(zhì)代謝的影響 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成,增加酶的活力對糖代謝的影響 促進(jìn)糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用對脂肪代謝的影響 促進(jìn)脂肪分解和利用2021/7/19 星期一16甲狀腺素的生理作用對中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀

6、2021/7/19 星期一17甲狀腺素的生理作用對維生素代謝的作用 對肌肉的影響 甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高,出現(xiàn)震顫對血液循環(huán)系統(tǒng)影響 甲狀腺素能增強(qiáng)-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性, 故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等對消化系統(tǒng)影響 甲狀腺素分泌過多時,食欲亢進(jìn),腸蠕動增加,大便次數(shù) 多,但質(zhì)正常。甲低時,常有納差,便秘等2021/7/19 星期一18甲狀腺功能減低癥的分類原發(fā)性甲低:甲狀腺本身疾病所致 繼發(fā)性甲低:病變位于垂體或下丘腦 又稱中樞性甲低散發(fā)性:先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素 合成途徑中酶缺陷所造成地方性:水、土和食物中碘缺乏所致2021/7/19 星期一1

7、9地方性-碘缺乏(Endemic-iodide deficiency) 目前少見。碘缺乏的最大危害“一代粗(甲狀腺腫),二代傻,三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺見碘缺乏之危害。 2021/7/19 星期一20病因etiology TRH缺乏 TSH缺乏 甲狀腺素缺乏 終末器官無反應(yīng)2021/7/19 星期一21甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位:最常見(90%) 甲狀腺素合成障礙:第2常見碘缺乏甲狀腺損害母親服用藥物 2021/7/19 星期一22甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為:孕婦、乳母接受放射碘治療母親患自身免疫性疾病胎內(nèi)

8、受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷胎兒早期TSH分泌減少,致使甲狀腺發(fā)育不良等2021/7/19 星期一23舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正 位左側(cè)位2021/7/19 星期一24甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙: 酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙 碘缺乏: 地方性甲狀腺功能低下 甲狀腺損害: 患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥物: 碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等2021/7/19 星期一25終末器官無反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下 甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上的GS蛋白缺陷靶器官反應(yīng)性低下 末梢組織-甲狀腺受體缺陷2021/7/19 星期一26疾 病致病基因染色體定位臨床及生化特點下丘腦垂體甲狀腺軸缺陷下丘腦垂體發(fā)育不良

9、LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血清TSH或輕度,多種垂體激素缺乏,視-中隔發(fā)育不良,垂體后葉異位,MRI或X線示垂體發(fā)育不良TRH受體缺陷(單一TRH缺乏或TRH無反應(yīng))TRHR8q23血清TSH正常,PRL對TRH刺激無反應(yīng)家族性遺傳性TSH缺乏TSH1p22TSH或正常但缺乏活性,TSH降低,TSHTSH受體缺陷TSHR14q31對正?;蚋咚骄哂猩锘钚缘腡SH無反應(yīng)或抵抗甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征2021/7/19 星期一27甲狀腺發(fā)育異常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血清T

10、SH,血清Tg正?;?,家族性或散發(fā)性甲狀腺激素合成缺陷碘轉(zhuǎn)運缺陷NIS9p12-p13.2先天性甲狀腺腫、甲低,父母通常為近親。血T4降低,TSH碘化過程中酶缺陷TPODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲狀腺腫大,甲狀腺功能低下或正常臨界范圍(T3,T4-或),不同程度的智力落后Pendred綜合征PDS7q31多為PDS基因失活突變導(dǎo)致Pendrin缺陷,明顯的或亞臨床甲低、甲狀腺腫、神經(jīng)性耳聾甲狀腺球蛋白基因異常TG8q24血清或甲狀腺提取物中TG缺乏,放射碘攝取率碘再循環(huán)缺陷未知甲狀腺腫大、功能低下,腎臟以MIT、DIT形式分泌的碘過多甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征202

11、1/7/19 星期一28甲狀腺激素轉(zhuǎn)運異常甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏甲狀腺結(jié)合球蛋白過多未知未知分子缺陷,TBG較正常升高24倍轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的親和力升高或降低,血清FT4正常人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家族性白蛋白異常高甲狀腺素血癥,T3、T4親和力不同程度提高,血清FT4正常靶組織對甲狀腺素的反應(yīng)性降低THRB3p24.1甲狀腺素抵抗,甲狀腺腫,不同程度的甲低或甲亢,血清FT3、FT4、TSH甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征2021/7/19 星期一29臨床表現(xiàn)Sympt

12、oms and signs智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下 2021/7/19 星期一30甲狀腺缺如、酶缺陷: 新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良: 生后36個月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位: 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀起病時間2021/7/19 星期一31 非特異性生理功能低下表現(xiàn): 三超: 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 三少: 少吃、少哭、少動 五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低 新生兒期的表現(xiàn)2021/7/19 星期一32 典型癥狀(半年后)( Characteristic symptoms)特殊面容和體態(tài) Characteristic facies and posture面容:眼

13、距寬、鼻梁寬平;舌大而厚,常伸出口外;面部粘液水腫,眼瞼浮腫;頭大頸短(Facies:spaced eyes, flat nasal bridge,large tongue and even protruding ,myxedema, eyelid edema,large skull and short neck.)體態(tài):身材矮小,四肢短小,上部量/下部量1.5 Posture:short stature,short extremities.智力低下(Mental disability)2021/7/19 星期一33典型癥狀(半年后)(characteristic symptoms )生理功能

14、低下(Low physiological function)四少-少食、少哭、少動、少汗(Poor eating, poor crying,little motion,diminished sweating.)五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生長慢、腸動慢 (RR,P,reactivity,growth retardation, vermiculation .)六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低( hypothermia, hypotension ,poor muscle tone ,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage

15、 .)2021/7/19 星期一342021/7/19 星期一352021/7/19 星期一36先天性甲低男孩,13歲2021/7/19 星期一37TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能,因此臨床癥狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的癥狀 低血糖(ACTH缺乏) 小陰莖(Gn缺乏) 尿崩癥(AVP缺乏)2021/7/19 星期一38實驗室檢查Laboratory findings 新生兒篩查生后23d, 新生兒干血滴紙片, 檢測TSH濃度20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診 2021/7/19 星期一39血清T4、T3 、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀 如T

16、4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常甲狀腺功能正常低T3綜合征 在某些急慢性疾病中,甲狀腺未受累,無甲低的表現(xiàn),但血清T3、T4降低或正常、TSH正?;蚋呦?,稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征,隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn),異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常2021/7/19 星期一40TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗。 靜注 TRH 7g/kg 結(jié)果判定: 正常者在注射2030min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值,90min后回至基礎(chǔ)值。 若未出現(xiàn)高峰,應(yīng)考慮垂體病變; 若TSH峰值甚高或持續(xù)時間延長,則提示下丘腦病變。隨著超敏感的第三代增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光法TS

17、H檢測技術(shù)的應(yīng)用,一般毋需再進(jìn)行TRH刺激試驗2021/7/19 星期一41實驗室檢查Laboratory findings骨齡測定 Estimate bone age骨齡:骨骼成熟度相當(dāng)于某一年齡骨化中心的標(biāo)準(zhǔn)圖譜時該年齡即為骨齡(Bone age:Skeletal maturity equal to ossification center of standard map)2021/7/19 星期一422021/7/19 星期一43核素檢查(Radioiodine test)實驗室檢查Laboratory findings2021/7/19 星期一44鑒別診斷先天性巨結(jié)腸 21-三體綜合征

18、佝僂病 骨骼發(fā)育障礙的疾病 2021/7/19 星期一45先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段2021/7/19 星期一4621-三體綜合征特殊面容 眼距寬、外眼角上斜,皮膚及毛發(fā)正常,無粘液性水腫,常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別2021/7/19 星期一47佝僂病智力正常,皮膚正常,有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別2021/7/19 星期一482021/7/19 星期一49骨骼發(fā)育障礙的疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別2021/7/19 星期一50治 療治療原則 早期確診,早期治療,終身服用甲狀腺制劑 若中斷治療34周,TSH水平即可顯著升高(尤3歲

19、左右) 飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)治療藥物 L-甲狀腺素:100g/片 干甲狀腺片:40mg/片 2021/7/19 星期一51治療 treatment除新生兒暫時性甲低外,不論何種原因造成的甲低都需甲狀腺素(優(yōu)甲樂即L-甲狀腺素鈉50g/片)終生治療,以維持正常生理功能( Except neonatal transient hypothyroidism,it is necessary to take thyroid hormone all the life to keep the physiological function.)出生后1至2月即開始治療者不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害,故治療開始時間愈早愈好(No NS sequela occurs as the the therapy is begun after birth or in two months.the earlier the time,the better the effects.)隨時調(diào)整劑量(To adjust dose as needed)2021/7/19 星期一52治療藥物L(fēng)-甲狀腺素:100g/片 含T4,半衰期為一周

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