苯丙酮尿癥(PKU)診療常規(guī)_第1頁
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文檔簡介

1、苯丙酮尿癥（PKU）診療常規(guī)苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性氨基酸代謝異常的疾病。由于本病影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而導(dǎo)致智能嚴(yán)重落后，因此早期進(jìn)行篩查診斷，及時(shí)給予合理治療，可以減少或避免智能低下的發(fā)生。一、檢查步驟(一)初篩血 phe2mg/dl(切值)時(shí)為可疑患兒，通知復(fù)查。血Phe4mg/dl 時(shí)至少需二次復(fù)查。(二)先將可疑患兒資料輸入計(jì)算機(jī)進(jìn)行登記。(三)詢問檢查癥狀體征，如吐奶、皮膚顏色、濕疹、驚厥、尿臭、遺傳病史等情況并記錄，然后開出化驗(yàn)單。(四)采靜脈血進(jìn)行 phe try 檢查。二、診斷(一)臨床表現(xiàn)：出生時(shí)可表現(xiàn)正常，若未經(jīng)治療隨年齡增長逐漸出現(xiàn)癥狀。1、智力低下，出生數(shù)月即

2、表現(xiàn)出智能發(fā)育的落后。2、驚厥發(fā)作，約有 1/3 的患兒伴有癲癇。3、皮膚、毛發(fā)色素減少，皮膚逐漸變白，毛發(fā)由黑變黃。4、尿及汗液有鼠尿樣臭味。5、新生兒即發(fā)生嘔吐、面部濕疹樣皮疹等。(二)實(shí)驗(yàn)室檢查：毛細(xì)管電泳檢測(cè)血phe、try 濃度1、血phe2mg/dl，try4mg/dl 為正常2、血phe2mg/dl-20mg/ dl，try4mg /dl 為持續(xù)性HPA3、血phe20mg/ dl，try3 歲苯丙氨酸攝入量(mg/kg/d) 50-7040-6030-5020-4020-3515-35表三 不同年齡血苯丙氨酸理想控制范圍年 齡0-3 歲3-9 歲9-12 歲12-16 歲16 歲血

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