甲狀腺功能減低

1、關(guān)于甲狀腺功能減低第一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月概述 先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙?？芍轮袠猩窠?jīng)系統(tǒng)不可逆損害，終身智力低下。 第二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月分類1、按病變部位分類： 原發(fā)性：甲狀腺本身疾病 繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。2、按病因分類： 散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。 地方性：見于甲狀腺腫流行山區(qū)，因該地區(qū)水、土、食品中碘缺乏所致。碘化鹽的普及，發(fā)病率下降。 第三張

2、，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病理生理（了解）1、甲狀腺素的合成2、甲狀腺素的釋放3、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)4、甲狀腺的主要作用第四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月甲狀腺激素的合成與釋放血液 甲狀腺上皮細(xì)胞TSH 過氧化氫酶I I I O + 酪氨酸氧化作用碘化酶碘 化單碘酪氨酸+雙碘酪氨酸 （T1） + （T2）T3T4 溶酶體 偶合酶 水解 甲狀腺球蛋白 TG （TG） TSH T2 + T2T3、T4 +第五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂 體甲狀腺促甲狀腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（）第六

3、張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 甲狀腺激素的生理功能對代謝的作用對生長發(fā)育的影響對器官系統(tǒng)的影響第七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月1、對代謝的作用氧化產(chǎn)熱 加速細(xì)胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱、基礎(chǔ)代謝 蛋白質(zhì) 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活力 糖 促進(jìn)糖原分解、利用 脂 肪 促進(jìn)脂肪分解、利用 水 維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血 無機(jī)鹽 影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率 維生素 參與維生素代謝，尤其維生素A、B 第八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月2、對生長發(fā)育的影響 組織 促進(jìn)組織、細(xì)胞生長發(fā)育成熟 骨骼 促進(jìn)骨、軟骨的生長發(fā)育、鈣磷沉積 大腦 促進(jìn)大腦皮層細(xì)胞增生、分化、成熟第

4、九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月3、小兒大腦皮層生長成熟過程 大腦皮層： 孕2月 形成 孕5月 分化 胎兒期末出生8月 增生、分化高峰 3歲 分化完成大腦皮層的分化成熟過程必需有甲狀腺激素的參與第十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月4、對器官系統(tǒng)的影響 循環(huán)系統(tǒng) 增強(qiáng)心肌收縮力、增加心輸出量消化系統(tǒng) 促進(jìn)消化腺分泌、保持正常腸蠕動性 腺 促進(jìn)性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn)第十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良 2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷 3、TSH、TRH缺乏 4、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下 5、碘缺乏 6、母親因素：孕期甲狀腺疾病或服抗甲狀

5、腺藥 病因 第十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1、典型癥狀 2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn) 3、地方性甲狀腺功能減退癥 4、TSH和TRH分泌不足 臨床表現(xiàn)主要臨床特征智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下第十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 特殊面容和體態(tài) 頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外；患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有臍疝 典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))1第十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)

6、反射遲鈍運(yùn)動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲 典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))2第十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 生理功能低下 精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少 嗜睡，納差，聲音低啞 體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低 腸蠕動慢，腹脹，便秘 典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))3第十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月第十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月特殊面容第十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 特殊面容第十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2

7、022年6月第二十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1、典型癥狀 2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn) 3、地方性甲狀腺功能減退癥 4、TSH和TRH分泌不足 臨床表現(xiàn)第二十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 非特異性生理功能低下表現(xiàn)： 三超: 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 三少: 少吃、少哭、少動 五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低 新生兒甲低的特殊表現(xiàn)第二十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1、典型癥狀 2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn) 3、地方性甲狀腺功能減退癥 4、TSH和TRH分泌不足 臨床表現(xiàn)第二十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1、“神

8、經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。2、“黏液水腫性”綜合征：臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后/智能低下、粘液性水腫等。血清T4降低、Tsh增高。部分患兒有甲狀腺腫大。 地方性甲狀腺功能減退癥第二十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1、典型癥狀 2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn) 3、地方性甲狀腺功能減退癥 4、TSH和TRH分泌不足 臨床表現(xiàn)第二十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀 低血糖（ACTH缺乏） 小陰莖（Gn缺乏） 尿崩癥（

9、AVP缺乏） TSH和TRH分泌不足第二十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月新生兒篩查 血清T4、T3 、 TSH測定 TRH刺激試驗 X線檢查 核素檢查 實驗室檢查第二十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月生后23d, 新生兒干血滴紙片, 檢測TSH濃度20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診 新生兒篩查第二十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正?；蚋呦蓿Q為甲狀腺功能正常低T3

10、綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常 血清T4、T3 、 TSH測定第三十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗。 TRH刺激試驗第三十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月患兒骨齡明顯落后于實際年齡。 X線檢查第三十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。但在新生兒期不宜診斷，需普篩。 嬰幼兒：典型癥狀+T4 TSH+骨齡落后新生兒：新生兒甲低特殊表現(xiàn)+T4TSH 診斷與鑒別診斷第三十四張，PPT共四

11、十九頁，創(chuàng)作于2022年6月診斷與鑒別診斷先天性巨結(jié)腸 21-三體綜合征 佝僂病 骨骼發(fā)育障礙的疾病 第三十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段第三十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月21-三體綜合征特殊面容 眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別第三十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別第三十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月骨骼發(fā)育障礙

12、性疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別第四十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月軟骨發(fā)育不全第四十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月治療原則 一早 一旦診斷 立即治療 二長 終身替代治療 三小 從小劑量開始 四差異 注意個體差異 五調(diào)整 隨著年齡增長，定期調(diào) 整藥物劑量 第四十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 治療用藥 L-甲狀腺素：100g/片 含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強(qiáng)干甲狀腺片：40mg/片 從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中

13、的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100g第四十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月用藥后觀察指標(biāo)甲狀腺功能 TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲狀腺功能減退癥在開始治療2-4周內(nèi)使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。臨床表現(xiàn) 大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。第四十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月藥量臨床觀察 藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達(dá)不到治療目的。藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負(fù)氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。第四十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥12年后，每6個月1次第四十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月預(yù)后預(yù)后與開始治療的時間密切相關(guān)。如果出生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，約80%的患兒會有正常