中樞性尿崩癥診療指南

1、中樞性尿崩癥診療指南【概述】 尿崩癥(diabetes insipiclus,DI)是由于患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能，以多飲多尿，尿比重低為特點(diǎn)的臨床綜合征。造成尿崩癥的原因很多，其中較多見的是由于抗利尿激素(antidiuretic hormore,ADH)分泌或釋放不足引起，稱中樞性尿崩癥?！静∈芬c(diǎn)】1、多飲多尿發(fā)生的時(shí)間和進(jìn)展程度：是否伴有食欲減退、乏力、煩燥、有無發(fā)熱等。2、詳細(xì)詢問既往史。詢問有無頭顱外傷、頭顱手術(shù)及有無顱內(nèi)腫瘤及感染病史。詢問有無郎格漢組織細(xì)胞增生癥或白血病等。3、詳細(xì)詢問家族史，父母是否為近親結(jié)婚，家中是否有類似多飲多尿病人。4、既往治療情況，是否用過彌凝或

2、其他治療尿崩癥的藥物?！倔w檢要點(diǎn)】1、有無脫水及其程度，注意唇干燥、眼眶凹陷及皮膚彈性情況。2、體格發(fā)育、營養(yǎng)狀態(tài)、精神反應(yīng)。3、體溫、呼吸、心率、血壓情況?！据o助檢查】1、尿液檢查：每日尿量可達(dá)410L，色淡，尿比重小于1.005，尿滲透壓低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均為陰性。2、血生化檢查：肌酐、尿素氮正常，血鈉正?；蛏栽龈摺Ｑ獫B透壓正?；蛟龈?。血滲透壓=2(血鈉+血鉀)+血糖+血尿素氮，計(jì)數(shù)單位均用mmol/L。3、禁水試驗(yàn)：自試驗(yàn)前晚上8時(shí)開始禁食，直至試驗(yàn)結(jié)束。于次日早晨8時(shí)開始，試驗(yàn)前先排尿，測體重、尿量、尿重比及尿滲透壓，測血鈉和血漿滲透壓。于1小時(shí)內(nèi)飲水20m

3、l/kg，隨后禁飲68h，每1小時(shí)收集一次尿，測尿量、尿比重及尿滲透壓，稱體重，共收集6次。試驗(yàn)結(jié)束時(shí)采血測血鈉及血漿滲透壓。雖然禁飲還不到6h，而體重已較原來下降3%5%，或血壓明顯下降，立即停止試驗(yàn)。 結(jié)果判斷：正常兒童禁止后不出現(xiàn)脫水癥狀，每小時(shí)尿量逐漸減少，尿比重逐漸上升。尿滲透壓可達(dá)800mmol/L以上，而血鈉和血滲透壓均正常。尿崩癥患者血鈉和血滲透壓分別上升超過145 mmol/L和295mmol/L，體重下降超過35%。尿滲透壓低于血滲透壓。4、加壓素試驗(yàn)：禁水試驗(yàn)結(jié)束后，皮下注射精氨酸加壓素0.1U/Kg，然后兩小時(shí)內(nèi)多次留尿，測定滲透壓。如尿滲透壓上升峰值超過給藥前的50%

4、，則為完全中樞性尿崩癥；在950%者為部分性尿崩癥?！驹\斷要點(diǎn)及鑒別診斷】 診斷要點(diǎn)：本病可發(fā)生于任何年齡，以煩渴多飲多尿?yàn)橹饕Y狀。飲水多(可大于3000ml/m2)尿量可達(dá)410L，甚至更多，尿比重低，夜尿增加，可出現(xiàn)遺尿。嬰兒期發(fā)病者，由于供水不足及慢性脫水，常有發(fā)熱，煩操不安及嘔吐，甚至出現(xiàn)生長障礙。年長兒發(fā)病的，其生長正常，無明顯體征。禁水試驗(yàn)及加壓素試驗(yàn)呈陽性反應(yīng)。 鑒別診斷1、原發(fā)性腎性尿崩癥 為X連鎖或常染色體顯性遺傳病，是腎小管受體對ADH反應(yīng)缺陷。多為男性，有家族史。出生時(shí)癥狀已存在，病情可輕可重，有的可在新生兒期發(fā)病，有的一生中癥狀輕微。嚴(yán)重患兒除多尿外，往往有脫水，體重

5、不增加，發(fā)熱，便秘甚至休克。此病用加壓素?zé)o效。2、精神性多飲：常有精神因素存在，可通過禁水試驗(yàn)進(jìn)行鑒別。3、繼發(fā)性腎性多尿：慢性腎炎、慢性腎盂等疾病導(dǎo)致慢性腎功能衰退時(shí)，一般夜尿多，尿常規(guī)及腎功能可有改變。4、高鈣尿癥：見于維生素D中毒，甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥等引起的尿，其原因?yàn)檠}及腎髓質(zhì)中鈣含量升高，腎濃縮功能下降。5、低鉀血癥：見于原發(fā)性醛固酮增多癥、慢性腹瀉、Batter綜合癥，由于腎小管空泡變性，尿濃縮功能障礙，同時(shí)對ADH反應(yīng)性也降低出現(xiàn)多尿，隨著低鉀的糾正，細(xì)胞損傷可恢復(fù)。【病情觀察及隨訪要點(diǎn)】1、彌凝或長效尿崩停治療后注意多飲、多尿好轉(zhuǎn)情況。2、藥物治療3天后，檢查尿量、尿比重、尿

6、滲透壓、血鈉及血滲透壓。3、長期隨訪頭顱磁共振，有報(bào)道特發(fā)性中樞性尿崩癥實(shí)際上繼發(fā)于顱內(nèi)腫瘤?！局委煛?、針對病因治療對有原發(fā)病灶的患兒必須針對病因治療。腫瘤可手術(shù)切除。特發(fā)性中樞性尿崩癥，應(yīng)檢查有無垂體及其他激素缺乏情況。除藥物治療外要供給充分的水分呢，尤其是新生兒和小嬰兒，避免脫水及高鈉血癥。2、藥物治療(1)鞣酸加壓素(長效尿崩停)：為混懸液，用藥前需稍加溫并搖勻，再進(jìn)行深部肌肉注射，開始注射計(jì)量為0.10.2ml,作用可維持37天，需待多飲多尿癥狀出現(xiàn)時(shí)再給用藥，根據(jù)藥效調(diào)整計(jì)量。(2)1-脫氨-8-D-精安酸加壓素(DDAVP)為合成的AVP類似物?？诜瑒捍姿崛グ奔訅核?彌凝，MInirin),每次50100 ug ，每日12次。DDAVP的副作用很小，偶可引起頭痛或腹部不適。(3)非激素療法1)雙氫克尿塞：每日34mg/kg，分次服用。用藥期間應(yīng)限鈉補(bǔ)鉀，適用于輕型或部分性尿崩癥，長期使用可能會損害腎小管濃縮功能。2)氯磺丙尿：增強(qiáng)腎臟髓質(zhì)腺苷環(huán)化酶對AVP的反應(yīng)，每日150mg/m2,1次口服。副作用為低血糖、白細(xì)胞減少、肝功能損害、低血鈉或水中毒。3)氯貝丁酯(安妥明)增加AVP的分泌或加強(qiáng)AVP的作用.每日1525mg/kg，分次口