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1、第5章 基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組預習案【學習目標】1、基因突變的特征和原因2、基因重組及其意義【重點難點】1、基因突變的特征2、基因重組的過程【學習過程】一、基因突變的特征和原因1、實例:鐮刀型細胞貧血癥(1)癥狀:紅細胞呈鐮刀狀,容易破裂,使人患溶血性貧血。(2)病因:基因中的堿基替換直接原因:血紅蛋白的多肽鏈上一個谷氨酸變成了結氨酸根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因上一個堿基對發(fā)生替換。2、概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結構的改 變。3、時間、原因、特點及意義(1)時間:主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。(2)原因:有內因和外

2、因物理因素:如紫外線、X射線誘發(fā)突變(外外因)化學因素:如亞硝酸、堿基類似物生物因素:如某些病毒自然突變(內因):DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引 起的基因結構的改變。(3 )特點:普遍性:一切生物都可以發(fā)生隨機性:生物個體發(fā)育的任何時期和部位不定向性:可以產生一個以上的等位基因低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低(4)意義:是新基因產生的途徑;生物變異的根本來源;是生物進化的原始 材料二、基因重組及其意義1、概念:生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型:(1)自由組合型:位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。(2)交叉組合型:四分體時期,同源染色體上的

3、非姐妹染色單體的等位基因交換。(3)基因工程:外源基因的導入。3、意義:(1)形成生物多樣性的重要原因(2)生物變異的來源之一,有利于生物進化探究案一、基因突變概念圖解及其與生物性狀的關系發(fā)生增添替換1堿基對缺失AAT I CC GG i i r i i beiIIII I L IFT AAG GCC貌制出錯1、基因突變概念圖解正常覲制AATTCCCiGTTAAG G CCA AT TA CC GG基因結構改變I I ! l J ! E k -1 I I I I 5 5 TTAATGGCCAATTACGGI U I I I 1 I IJTTAATGCCAAT TC CIlliI I I I I

4、 ITT AAG G2、基因突變對生物性狀的影響:(1)引起生物性狀的改變如某些堿基對的增添或缺失,引起部分氨基酸改變,改變蛋白質的結構和功 能,從而引起生物性狀改變。(2)未引起生物性狀的改變堿基對替換前后所對應的氨基酸未發(fā)生改變(密碼子的簡并性)。由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。3、基因突變對后代的影響(1)基因突變若發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中,這種突變可通過無性繁殖 傳給后代,但不會通過有性生殖傳給后代。(2)基因突變若發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中,這種突變可 通過有性生殖傳給后代。二、基因突變與基因重組的比較項目基因突變基因重組區(qū)別本質基因分子結構發(fā)生改變.產生了

5、新基因.出現(xiàn)了新性狀原有基因的重新組合,產生了新 的基因型,使性狀重新組合原因一定的外界或內部因素的作用 下,由于基因復制時堿基種類、 數(shù)目、排列順序發(fā)生改變,使基 因結構發(fā)生改變減數(shù)分裂過程中.,同源染色體非 姐妹染色單體間交叉互換或非 同源染色體之間的自由組合時間有絲分裂間期和減數(shù)第一次分 裂間期減數(shù)第一次分裂的四分體時期 和減數(shù)第一次分裂后期區(qū)別條件外界條件劇變和內部因素的相 互作用不同個體之間的雜交,有性生殖 過程中的減數(shù)分裂和受精作用結果產生新基因,控制新性狀產生新基因型,不產生新的基因意義生物變異的主要來源.也是生物 進化的重要因素之一;通過誘變 育種培育新品種是生物產生變異的重要

6、因素;通 過雜交育種,使性狀重組,可培 育優(yōu)良品種可能 性可能性很小非常普遍聯(lián)系使生物產生可遺傳的變異,在長期進化過程中通過基因突變產生 新基因,為基因重組提供大量可供自由組合的新基因,基因突變 是基因重組的基礎。【典例】(2011-北京西城二模)現(xiàn)代生物技術利用突變和基因重組的原理, 來改變生物的遺傳性狀,以達到人們所期望的目的。下列有關敘述錯誤的()轉基因技術導致基因重組,可產生定向的變異體細胞雜交技術克服了遠緣雜交的不親和性,可培育新品種人工誘變沒有改變突變的本質,但可使生物發(fā)生定向變異現(xiàn)代生物技術和人工選擇的綜合利用,使生物性狀更符合人類需要檢測案1 (2011 -安徽高考)人體甲狀腺

7、濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常 用小劑量的放射性同位素1311治療某些甲狀腺疾病,但大劑量的131I對人體會產 生有害影響。積聚在細胞內的131I可能直接()插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代2、(2011 江蘇高考)在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產生的變異是()DNA復制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變,導致基因突變非同源染色體之間發(fā)生自由組合,導致基因重組非同源染色體之間交換一部分片段,導致染色體結構變異著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極,導致染

8、色體數(shù)目變異3、(11年上海卷)基因突變在生物進化中起重要作用,下列表述錯誤的是A基因突變?yōu)閍基因,a基因還可能再突變?yōu)锳基因A基因可突變?yōu)锳1、A2、A3,它們?yōu)橐唤M復等位基因基因突變大部分是有害的 D.基因突變可以改變種群的基因頻率4、(2010 新課標高考)在白花豌豆品種栽培園中,偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花 的豌豆植株,推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結果。為了確定該推測 是否正確,應檢測和比較紅花植株與白花植株中花色基因的堿基組成B.花色基因的DNA序列C.細胞的DNA含量D.細胞的RNA含量5 (2010 -福建高考)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的 部分氨基酸序列示

9、意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變,導致1169位賴氨敬交為 谷氨酸。該基因發(fā)生的突變是WNK4基因 G CA Tc G C L AT 酉 A T OITG cG cG c4 4甘氨酸:GGG賴氨酸:AAA正常蛋白質甘氨酸賴氨酸-谷氨酰胺116811691170CAAGA.處插入堿基對G 谷氨酰胺:CAGB.處堿基對AT替換為GCC.處缺失堿基對ATD.處堿基對GC替換為AT6、(2010天津高考)11.(12分)某地區(qū)從1964年開始使用殺蟲劑殺滅 蚊子幼蟲,至1967年中期停用。下圖是五年間蚊子幼蟲基因型頻率變化曲線。R表示殺蟲劑抗性基因,S表示野生敏感型基因。據(jù)圖回答:(1) R基因的出

10、現(xiàn)是的結果。(2)在RR基因型頻率達到峰值時,RS、SS基因型頻率分別為4%和1%,此時R基因的頻率為(3) 1969年中期RR基因型幾近消失,表明在的環(huán)I(K190ISO4020RII仲* FFr-fif境條件下,RR基因型幼蟲比SS基因型幼蟲的生存適應能(4)該地區(qū)從此不再使用殺蟲劑。預測未來種群中,最終頻率最高的基因型是,原因是【答案】(26分)11(12 分) (1)基因突變 (2) 97%(3)不再使用殺蟲劑;低(4)SS;在不使用殺蟲劑環(huán)境下,持續(xù)的選擇作用使R基因頻率越來越低7、(2009 北京高考)真核生物進行有性生殖時,通過減數(shù)分裂和隨機受精 使后代增加發(fā)生基因突變的概率繼承

11、雙親全部的遺傳性狀從雙親各獲得一半的DNA產生不同于雙親的基因組合8、(2009 福建高考)細胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產生可遺傳的變異, 其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程的變異是A.染色體不分離或不能移向兩極,導致染色體數(shù)目變異BE同源染色體自由組合,導致基因重組C.染色體復制時受誘變因素影響,導致基因突變非同源染色體某片段移接,導致染色體結構變異(2009 江蘇高考)甲磺酸乙酯(EMS)能使鳥嘌吟(G)的N位置上帶有 乙基而成為7-乙基鳥嘌吟,這種鳥嘌吟不與胞嘧啶(C)配對而與胸腺嘧啶(T) 配對,從而使DNA序列中GC對轉換成AT對。育種專家為獲得更多的變異水 稻親本類型,常先將水稻種子用EMS溶液浸泡,再在大田種植,通常可獲得株高、 穗形、葉色等性狀變異的多種植株。請回答下列問題。(1)經過處理后發(fā)現(xiàn)一株某種性狀變異的水稻,其自交后代中出現(xiàn)兩種表 現(xiàn)型,說明這種變異為突變。(2)用EMS浸泡種子是為了提高,某一性狀出現(xiàn)多種變異類 型,說明變異具有。(3)EMS誘導水稻細胞的DNA發(fā)生變化,而染色體的 不變。(4)經E

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