出生缺陷的三級預防

1、出生缺陷的三級預防第1頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一生育中的性別控制生育男孩，風疹疫苗等，都是根本性預防。二級預防：在疾病的臨床前期做好早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療的“三早”預防工作，以控制疾病的發(fā)展和惡化。對于傳染病，除了“三早”，尚需做到疫情早報告及患者早隔離，即傳染病的“五早”。在優(yōu)生工作上，二級預防是通過孕前檢查準媽媽的身體并進行治療、孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷等，早期干預，早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。三級預防：也叫康復治療，是通過對新生兒疾病的早期篩查，找出已經(jīng)患有出生缺陷的患者，采取及時的、有效的治療，實施

2、各種康復措施，使患者盡量恢復正常能力，力求病而不殘、殘而不廢，減少痛苦、避免疾病進一步加重并延長生命。比如唇腭裂患兒、幼時無法吸吮、喂養(yǎng)困難，一歲后語言功能發(fā)生障礙，對這些孩子要盡早手術(shù)修復，早期治療效果很好，越早治療越好。任何疾病，一級預防，都是不治已病治未病，是最理想也是付出、收獲效價比最高的。有統(tǒng)計顯示，疾病的一級預防中投入1塊錢的費用，二級預防就會少花30塊錢，相當于獲取30塊錢的收益，一級預防中投入1塊錢的費用，三級預防就會少花300塊錢，相當于1：300的收益，而且這個收益的估算是最保守的。中國每年要誕生120萬個出生缺陷兒的殘疾家庭，這其中的80是因為無知、疏忽和不作為導致的，是

3、完全可以避免的，那些生育殘疾兒的父母，如果捫心自問，在生育上，99是沒有盡力的，生育是公平的，一分耕耘、一分收獲，我為缺陷兒感到惋惜，也更因為這樣的孩子感到痛心，這大多數(shù)都是人禍，是因為父母們的無知、疏忽或者僥幸、不作為，讓自己的后代走向比自己還不如的沒落。天底下，任何的事情都可以不重視，但對于未來的孩子，不重視、不作為，意味著還遠遠沒有達到做父母的境界。當前的污染這么嚴重，經(jīng)過努力想生育一個健康的寶寶都很難，而一些人，卻去聽天由命，這是非常不負責任的行為。第2頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一出生缺陷，一般易防難治，三級預防是優(yōu)生優(yōu)育最首要的和有效的手段，在優(yōu)生優(yōu)育上，

4、我們也是首先要生一個健康的孩子，避免殘疾的孩子，其次，我們再追求更加健康和聰明，這個三級預防就是避免出生缺陷。但三級預防對于知識層次低的群體，尤其是農(nóng)村地區(qū)人口來說，觀念還沒有廣泛形成，相關知識的普及仍然是任重道遠，需要我們?nèi)鐣墓餐?。二，出生缺陷的原因說到出生缺陷的原因，大家從中國的教科書和網(wǎng)絡上，能查找到的，一般就是分為三個方面：一是遺傳因素，二是環(huán)境因素，三是遺傳與環(huán)境綜合作用的結(jié)果。我個人認為這樣的說法太簡單、太籠統(tǒng)，這樣的理論對實現(xiàn)出生缺陷的三級預防沒有太多實際的幫助。首先，我們對于環(huán)境因素的概念不外乎分為物理因素、化學因素和生物因素。那么，精索靜脈曲張是什么因素？精索靜脈曲張

5、可以導致少精弱精或畸形精子增多癥，從而導致缺陷的發(fā)生，精索靜脈曲張肯定不是遺傳因素，同樣也不屬于環(huán)境因素。甲亢、甲減導致的缺陷，年齡過大，精子凋亡降低，造成的缺陷，還有女性年齡增大，生殖細胞紡綞絲老化，生殖細胞分裂的時候，染色體不分離的頻率增高，容易發(fā)生單體或三體型缺陷，怎么劃分？當然我們可以勉強稱其為母體環(huán)境，而這樣關于環(huán)境因素的分類就要重新劃分了。另外，葉酸缺乏會導致出生缺陷最多的是神經(jīng)管畸形，嚴重貧血會導致智力低下，飲食中脂溶性維生素與腦黃金的過度補充，會導致先天缺陷，這些是劃分入遺傳因素還是環(huán)境因素，不僅難以劃分，劃分了也難以取得共識。不良嗜好和不良生活方式，肯定不屬于遺傳，也不屬于環(huán)

6、境因素，但同樣可以造成出生缺陷；因為分娩而導致的出生缺陷，比如顱腦損傷、神經(jīng)損傷、骨折、先天性斜頸、缺血缺氧性腦病等，同樣也面臨著無法歸因的問題。所以，我認為把出生缺陷的原因簡單的三分法，是片面的，對指導實際的出生缺陷三級預防的意義不大。第3頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一至于怎么分更好，我認為從病因的頻率影響上，從高到低大致可以分為以下幾個方面：1.父母的健康生理狀況我們所有的宣傳中，首先讓懷孕前的準父母準備好身體，健康狀況是最首要的。有些疾病需要孕前治療，也是因為帶著疾病的身體會對生殖細胞和胚胎、胎兒產(chǎn)生不利影響；生殖泌尿系統(tǒng)的先天異常、炎癥和感染、身體慢性疾病和內(nèi)

7、分泌病變等，都應該在孕前準備時間給予妥善處理；同時，生理狀況也很重要，尤其是懷孕受精的生理狀況，比如避免精卵老化等等，我認為，由于父母的健康生理狀況引起的出生缺陷是最多的。2.環(huán)境因素環(huán)境因素引起的出生缺陷是第二位的。前面說過，環(huán)境的因素包括物理的、化學的、生物的因素。物理的因素比如高溫、高熱、電磁波、放射線、噪音、振動等，特別需要說一下的是胎兒在子宮內(nèi)，因為子宮內(nèi)羊膜帶纏繞導致的頭部、四肢的缺陷，也就是羊膜帶綜合癥，需要在產(chǎn)前診斷的B超中，仔細的檢查?；瘜W因素就更多了，現(xiàn)在人類的化合物有10萬多種，其中4萬多種是具有生殖和胚胎毒性的，常見的種類有農(nóng)藥、化肥、油漆、染料、枯草劑除草劑、染發(fā)美發(fā)

8、用品、清潔劑、護膚品、有些違禁的食品添加劑、家庭裝修等；重金屬比如鉛、鎘、汞、錳、鋁等，也具有胚胎毒性；這一些在前面的男性不育和女性不孕中都講過了，大家可以去看一下。還有眾多的藥物，像抗腫瘤藥物、避孕藥物、激素藥物、抗菌藥物、麻醉藥物、鎮(zhèn)靜安眠藥物、抗抑郁藥物等等，這些藥物都是對生殖細胞和胚胎、胎兒有影響的，在使用的時候，不要自己自作主張，要咨詢專業(yè)醫(yī)生，同時還要特別仔細的閱讀說明書，妊娠B級的藥物以及部分C級的藥物，在醫(yī)生指導下，可以應用。孕前孕后的藥物使用，我們有特別的一講，是孕育中的藥品安全，大家可以去詳細的看一下。生物因素，也是造成出生缺陷的一個很重要的因素。比如我們常常說起的優(yōu)生四項

9、，包括風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等，這是最常見的感染，這些病毒和微生物都能造成宮內(nèi)感染，風疹病毒可以引起先天性心臟病和眼部畸形、神經(jīng)損害；單純皰疹病毒可以引起眼病和神經(jīng)損害；巨細胞病毒感染和弓形蟲病可以引起耳聾、神經(jīng)損害和眼病等。此外，水痘帶狀皰疹病毒、肝炎病毒、梅毒螺旋體等，都可以造成出生缺陷。3.飲食營養(yǎng)我們體內(nèi)的營養(yǎng)成分靠飲食來供應，胎兒靠母體提供的營養(yǎng)來生長發(fā)育，因此，飲食營養(yǎng)因素是很重要的?；加腥焉锞尥碌脑袐D，如果攝入蛋白質(zhì)不足，胎兒大腦會發(fā)育不良，大腦重量輕、腦細胞數(shù)量少，影響智力；但過多攝入蛋白質(zhì)尤其是動物蛋白質(zhì)，會造成含硫氨基酸攝入過多，這樣會加速骨骼中鈣質(zhì)的流

10、失，容易產(chǎn)生骨質(zhì)疏松。脂肪對大腦更加重要，尤其是不飽和的脂肪酸，比如DHA，也就是腦黃金，它是構(gòu)成大腦神經(jīng)細胞的主要成分，如果缺乏，將導致大腦發(fā)育不良，但如果補充過多，會導致頭暈、降低免疫力、干擾生長因子合成、多動癥、注意力不集中、嚴重的出血傾向等；碳水化合物也就是糖，提供身體的能量，但太多就可以造成胎兒的先天性白內(nèi)障、視力下降，嚴重的造成心臟病、骶尾骨的異常和多發(fā)性的畸形；這是三大營養(yǎng)物質(zhì)。常量元素和微量元素對出生缺陷的影響更大。常量元素鈣，不足會引起胎兒的骨化延遲，過量則會引起胎盤臍帶早期鈣化、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、骨骺早期閉合，影響身高等。常量元素鎂的不足產(chǎn)生的畸形是很多的，比如說唇裂、舌頭

11、短、小下巴、多趾、膈疝、腦積水等等，大家平時往往重視了鈣，而忽視了鎂；微量元素鋅跟20多種酶都有關，所以它影響代謝，鋅缺乏引起的畸形種類也是非常之多的，比如染色體的畸變、無腦兒、脊柱裂、肺臟畸形等；還有碘，碘的缺乏會出現(xiàn)甲狀腺腫大、先天性的呆小癥，也就是克汀病，智力嚴重受損，現(xiàn)在我們國家補充碘鹽幾十年第4頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一了，所以因為碘缺乏引起的先天性呆小癥慢慢減少了，可是很多地方、很多人近年來出現(xiàn)了碘過量，碘過量同樣引起甲狀腺腫和高碘性甲亢，而且，碘過量同樣造成智力受損，盡管這種影響，不如碘缺乏的影響那么明顯，但補碘的地區(qū)太多、面積太大，尤其是本身就沒有

12、碘缺乏或者高碘地區(qū)，都一概補碘，這樣造成了很多人過量碘負荷，而且，碘過量現(xiàn)在已經(jīng)被證明，確實可以引起腦重量減輕，學習記憶力下降等大腦功能降低；而且碘過量還引起男性精子數(shù)量減少等。銅的缺乏大家也不是很重視，銅缺乏可以造成先天性心臟病或是骨骼畸形；維生素也是這樣。維生素A缺乏可以造成眼睛、泌尿系統(tǒng)的畸形、心和肺的畸形，維生素A嚴重缺乏會造成流產(chǎn)或死胎。維生素D是跟骨代謝有關，VD缺乏可以造成胎兒的佝僂病和牙釉質(zhì)發(fā)育不良。維生素E跟生育有關，早產(chǎn)、流產(chǎn)、無腦兒、臍疝、唇裂也跟維生素E有關。B12主要參加了一種代謝，使得同型半胱氨酸酶受影響。維生素B6、B12和葉酸都影響了同型半胱氨酸酶，如果這個酶的

13、功能不好就會使同型半胱氨酸升高，會影響所有的細胞，包括胚胎的細胞，于是也可以造成各種各樣的畸形，最常見的是造成眼睛的畸形、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷和腦積水，葉酸缺乏的危害大家都知道，無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、心臟病等，因此預防缺陷的補充，不能光補充葉酸，有很多的微量元素和礦物質(zhì)是跟它有關系的。同時，大家也要注意不能補充過量，維生素A過量會引起慢性中毒、骨關節(jié)痛、影響胎兒的骨骼發(fā)育、導致胎兒尿道畸形等。維生素E過量，可以導致血栓形成、男女乳房增大、血壓升高、頭痛等；維生素D過量可以引起腎結(jié)石、關節(jié)炎、動脈硬化、臍帶胎盤等軟組織鈣化。其他的鋅、鐵、鎂、葉酸等，所有的營養(yǎng)物質(zhì)幾乎都是這樣，都具有它的兩面性，不

14、能多，也不能少，任何營養(yǎng)素和微量元素的補充，要適宜、適時、適度，要做到這一點，同樣需要有臨床的檢查和專業(yè)醫(yī)生的指導。當然，每對夫妻的情況都是不一樣的，比如這一對夫妻有低度近視，在孕期胎兒眼睛發(fā)育第5頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一的關鍵期，要注意營養(yǎng)物質(zhì)的均衡和適量的低糖，同時注意補充一下維生素A、B1B2B6、C、E就好了，因為眼睛與大腦曾經(jīng)是一分為二的物質(zhì)構(gòu)成相近的器官，還要補充22碳6烯酸，未來寶寶的視力就趨向于正常；但夫妻雙方都是高度近視，而且家庭中比如有白內(nèi)障等眼科疾病的高發(fā)，那眼睛發(fā)育的關鍵期除了以上的要求，還要補充絲氨酸、胡蘿卜素、葉黃素和微量元素鋅、硒等

15、，適量絲氨酸補充可以避免先天性白內(nèi)障的形成，硒可以增加視力的敏銳性、鋅可以增進視網(wǎng)膜黃斑部的健全等。而且最好是從食物中補充，這樣，未來的寶寶不僅眼睛又黑又亮，還會有很好的視力。當然，由于高度近視是常染色體隱性遺傳，還要區(qū)別不同的夫妻，區(qū)別對待。補充營養(yǎng)素還要注意諸多維生素和微量元素的之間的配比，并不是越多越好，它們會產(chǎn)生競爭抑制，需要專業(yè)醫(yī)生的指導下進行。4.遺傳原因其實，單純的由于遺傳引起的父輩傳給子代的疾病，在出生早期發(fā)現(xiàn)的缺陷中的比例并不高，最常見的與遺傳有一些關系的先天性心臟病和21三體綜合征，由父母遺傳來的占比例很小，多見的是受精過程中的染色體畸變和胚胎早期受到生殖毒性物質(zhì)的影響引起

16、。但遺傳病的病種太多，如果所有的遺傳病都進行累計計算，那么它的發(fā)病率又無疑是最高的，它是與生俱來的，但不一定是出生就會表現(xiàn)出來的。常見出生缺陷的遺傳病，染色體病有性染色體病，比如男性的47，XXY，47，XYY；女性的47XXX，或45，X；常染色體病，比如平衡易位、21三體綜合征，不平衡易位、18三體綜合征和13三體綜合征等；單基因遺傳病，常見的有智力低下、先天性耳聾、地中海貧血、蠶豆?。℅6PD缺乏癥，遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏引起的遺傳性疾?。?，還有囊性纖維變性、血友病、苯丙酮尿癥等；常見的多基因遺傳病，出生就可見的有：先天性髖關節(jié)脫位、唇腭裂、脊柱裂、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟

17、病等。第6頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一但，嚴格的說，一切由于遺傳原因引起的疾病，不管什么年齡發(fā)病，都是屬于先天就有的缺陷，這些疾病如果累計起來，非常驚人，我曾經(jīng)算過，僅僅發(fā)病率在萬分之一染色體病和單基因疾病，累計后群體發(fā)病率就超過10，你看，染色體病超過了人口的5.5，高度近視1，先天性紅綠色盲男女平均為4.2。這還不包括多基因遺傳病，比如高血壓、冠心病、哮喘、糖尿病、躁狂抑郁癥、潰瘍病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等；如果都加起來，估計遺傳病的發(fā)病率會超過25，4個人里面就有一個被遺傳病所累。這些年來的醫(yī)學的進步也很大，除了像我剛才提到的眼睛的孕期干預，有高血壓、冠心病

18、、糖尿病家族史的孕婦，孕期也可以進行干預，比如控制孕婦以及胎兒的體重，就是非常有效的。說到這里，很多人認為生一個大胖小子就非常好，其實，任何的事情，恰如其分是最好的，新生兒的標準體重是6斤4兩，大于8斤就是巨大兒，小于5斤就是低體重兒，高了低了都是不好的。有這么一組數(shù)據(jù)大家需要記著，如果新生兒的體重小于5斤，每降低1，存活率降低2；如果高于8斤，每超過2，預期壽命縮短1！為什么壽命縮短，也就是新生兒體重與未來的高血壓、糖尿病、冠心病成正相關，不僅壽命縮短，而且40歲以后生活質(zhì)量嚴重下降。再比如，有癲癇家族史的，孕后期要特別注意卵磷脂的補充，因為這個卵磷脂是形成神經(jīng)髓鞘外面髓磷脂的主要物質(zhì)，這個

19、神經(jīng)髓鞘是神經(jīng)之間絕緣的，如果絕緣不好，就會發(fā)生神經(jīng)之間的異常放電，就容易發(fā)生癲癇，孕期的干預就顯得非常的重要。因此，大家要特別看重你所患疾病的病因分析，病因明確了，治療就簡單了。在優(yōu)生優(yōu)育上，要特別重視家庭和夫妻兩人的綜合狀況，這個方面分析透徹了，后代會因此受益匪淺！比如，把胎兒體重控制在標準上下，既不妨礙寶寶的生長發(fā)育，又不至于肥胖，寶寶原本可能遺傳的高血壓、糖尿病冠心病就不會得了，就一個糖尿病吧，糖尿病病人的生活質(zhì)量與正常人是沒有辦法相提并論的。第五個方面：第7頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一5.社會因素社會因素也是造成出生缺陷的一個方面。30年前，結(jié)婚的年齡，比

20、現(xiàn)在平均要年輕5歲以上，因為年齡帶來的不孕不育和細胞凋亡問題、卵子老化問題，都比較少見。工作難找、事業(yè)難成、房子難買，這樣普遍的社會問題，抬高了生育的年齡門檻；現(xiàn)在社會價值觀對兩性的寬容，向錢看齊，笑貧不笑娼，使得性傳播疾病大肆傳播等，這些因素，都會增加出生缺陷的發(fā)病率；社會對職業(yè)保護不力，影響了很多人身體健康，間接導致了出生缺陷的增多；還有社會的醫(yī)療水平，醫(yī)療水平是一柄雙刃劍，既在孕期的產(chǎn)前診斷中阻截了很多帶有缺陷的患兒，又幫助了很多殘弱的患兒生存下來，從基因上來說，這些人的存在，弱化了基因的健康水平，使我們?nèi)祟惖幕?，呈現(xiàn)一代不如一代的現(xiàn)象。6.行為習慣人的行為習慣也能造成出生缺陷。比如嗜

21、煙的煙民、酗酒、吸毒、藥物依賴、嫖娼嫖妓等。男性吸煙導致少精弱精、畸形精子增多、死精子癥等；女性吸煙，尤其是孕婦吸煙易引起自發(fā)性流產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩和新生兒低體重等，同時，會增加先天性心臟病和近視、弱視的發(fā)生率。孕婦被動吸煙，同樣具有相似的危害。因此，不管是考慮禁煙令的法規(guī)還是孕婦胎兒的健康安全，請不要在公共場合和有孕婦的場合吸煙，這是對生命的尊重，也是對自我的尊重和素質(zhì)的體現(xiàn)。酗酒可以損傷精子、卵子和結(jié)合后的受精卵、胚胎。會生育星期天嬰兒，也就是胎兒酒精中毒綜合征，一般以智能低下為最主要的特點，還會有小頭畸形、面部怪異、塌鼻梁、鼻孔朝天、先天性心臟病及四肢畸形等?！熬坪蟛蝗胧摇?，這也是我國古代

22、對優(yōu)生學的至理名言之一。但相對吸煙來說，飲酒僅僅是不要酗酒，不要飲酒過量，不要貪杯就行，少量的喝點，比如每天喝一杯葡萄酒、每天喝一瓶啤酒，對精子、卵子和胚胎的致畸作用是可以忽略的。第8頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一吸毒不僅會導致男性的精液質(zhì)量下降，女性難以懷孕，懷孕后如果繼續(xù)吸毒，會造成胎兒宮內(nèi)發(fā)育缺陷，導致呼吸調(diào)控異常，發(fā)生猝死，還會影響神經(jīng)行為，致使胎兒腦發(fā)育結(jié)構(gòu)異常，破壞血供，影響孩子的終生。孕婦吸毒，毒品就會經(jīng)過臍帶，造成胎寶寶吸毒，就會生育吸毒寶寶，寶寶出生后臍帶被截斷，寶寶得不到毒品的供應，像成人一樣具有非常可怕的戒斷癥狀，新生的嬰兒在溫箱內(nèi)就不斷地打著哈

23、欠，有的則表現(xiàn)得異常煩躁，不停地尖聲哭鬧，流口水，呼吸急促，面頰赤紅，嚴重的甚至全身肌肉抽搐，出現(xiàn)驚厥。有些孩子由于四肢不停地扭動，把腳后跟都給磨破了，造成死亡率增加，并且?guī)缀醢俜职俚挠绊懙綄殞毜恼０l(fā)育。而且，吸毒往往伴發(fā)性濫交，傳染性病、乙肝、艾滋病等，出生先天攜帶疾病的新生兒概率大大增加。那嫖娼嫖妓也相當于性濫交，同樣的，會感染性病、乙肝、艾滋病等，并引起胎寶寶的宮內(nèi)感染，導致先天性疾病。7.醫(yī)源性因素醫(yī)源性因素也是造成出生缺陷不可忽視的因素。像前面提到過的輸卵管造影之后的馬上試孕，首先由于放射線造成卵細胞的損傷，增加出生缺陷的機率；像宮腔操作，增加孕婦宮內(nèi)感染的機會；像產(chǎn)前診斷機構(gòu)的疏

24、忽，沒有發(fā)現(xiàn)應該可以發(fā)現(xiàn)的宮內(nèi)缺陷；像分娩時候的產(chǎn)傷，硬腦膜血腫、神經(jīng)損傷、骨折、先天性斜頸、缺血缺氧性腦病等。這些是造成出生缺陷的主要原因，除了這七個方面，像社會的經(jīng)濟發(fā)展水平，人群教育水平、地理環(huán)境、婦幼保健水平等，也或多或少的影響著出生缺陷的發(fā)生水平。一般來說，一種出生缺陷可以有多種病因因素，比如先天性白內(nèi)障可因妊娠早期孕婦感染風疹所引起，也可因孕婦營養(yǎng)不良所致，有的顯然有家族史，具有遺傳因素。反之，一種病因因素也可以引起多種出生缺陷，如風疹病毒感染可引起先天性白內(nèi)障、先天性心臟病、腦積水及小頭畸形等。另外，同一種致病因素作用于不同時期的胚胎也會產(chǎn)生不同的影響。第9頁，共13頁，2022

25、年，5月20日，9點21分，星期一拿風疹病毒來說，妊娠前周感染后，病毒可經(jīng)胎盤使胎兒發(fā)生病毒血癥，受損嚴重可使胚胎死亡；若處于器官形成期感染，則可引起上述多種畸形。單基因遺傳病15000多種，不可能、不必要也做不到都去預防，只能根據(jù)家庭遺傳情況、工作情況、身體情況、年齡情況、當?shù)馗甙l(fā)缺陷等情況，找出有可能高發(fā)的出生缺陷來預防，這是效率最高的，三，出生缺陷的概況1.出生缺陷的發(fā)病率全球每年大約有500萬缺陷嬰兒出生，85是在發(fā)展中國家。我國是人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國家之一，全國每年發(fā)生肉眼可見的新生兒缺陷率，2003年之前為13.07 ，取消強制婚檢之后，全國各地的報告數(shù)字都有上升，

26、但我沒有找到國家的數(shù)據(jù)，這僅僅是肉眼可見，外加其他在014歲期間發(fā)現(xiàn)或診斷出的出生缺陷的發(fā)生率約為4060，每年120萬，占世界的1/4，相當于每26秒鐘，誕生一個缺陷兒家庭；目前出生缺陷人口已經(jīng)占到全國總?cè)丝诘?.9%，覆蓋全國家庭總數(shù)超過18%；實際數(shù)字比這個可能還要高一些，因為我們國家進行的出生缺陷監(jiān)測，主要是以體表缺陷監(jiān)測為主的27種缺陷類型的監(jiān)測，而且，都是以出生紀錄為主，有研究顯示，一個地區(qū)對新生兒的出生缺陷發(fā)病率統(tǒng)計是21.7，一年之后，進一步監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)這個數(shù)值增加到50.3，5年后增加到78.6，新生兒監(jiān)測僅僅為實際監(jiān)測的1/4左右，因此，很多疾病沒有檢查、沒有診斷，就不會有報

27、告。大家看看各地的出生缺陷監(jiān)測報告，發(fā)病率都甚至都低于1，而且年年降低，一任領導比一任領導低，我認為是不可信的。只是全國公布的先天性智力缺陷殘疾就已經(jīng)達到600多萬人口，而且每年以2以上的比例在增長，就是每年增長超過12萬，這僅僅是一種病。要知道光單基因遺傳病就超過15000多種。我們看到的僅僅是冰山一角。2.出生缺陷病種的順位所謂病種的順位，也就是什么病發(fā)病率最高，由高至低的排列次序，由于我國監(jiān)測的出生第10頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一缺陷主要以外表和器官畸形缺陷為主，因此，統(tǒng)計出來的病種順位，其實并沒有多少權(quán)威性。但可以作為參考。先天缺陷的順位在1996年以前，

28、能看見的主要是唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、多趾等，這一般是我們眼睛都能看到的，腦積水，先天心臟病排到了第四位和第五位，因為那時候我們對心臟的篩查和產(chǎn)前心動使用的比較少，所以對先天心臟病的診斷要等到孩子好幾歲了，我們可能才能診斷。但是在2002年以后，由于B超、彩超和產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，所以使得先天性心臟病在產(chǎn)前的診斷水平越來越高，因此先天性心臟病在我們產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的先天缺陷當中占到第三位。神經(jīng)管缺陷比較容易診斷，比如說無腦兒或是脊柱裂，一般是在孕早期到孕中期的早期也都可以比較很早的發(fā)現(xiàn)，因此它可以在28周以前中止妊娠，于是它的發(fā)生率就下降了。衛(wèi)生部公布的2004年全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結(jié)果顯示，醫(yī)院出生缺陷發(fā)生

29、率呈上升趨勢，最常見的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂（俗稱兔唇）、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、腦積水。但從更多省市的統(tǒng)計來說，前五位的順位次序更多的是總唇裂、多指(趾)、先心病、腦積水和神經(jīng)管畸形。按照發(fā)展趨勢，先天性心臟病現(xiàn)在每年的發(fā)病人數(shù)應該超過23萬人，神經(jīng)管畸形10萬，唐氏綜合征3萬人。出生缺陷的城鄉(xiāng)和地區(qū)之間是有差別的。城市中先天性心臟病、并指、尿道下裂、唐氏綜合征發(fā)病率高于農(nóng)村，說明城市受季節(jié)性病毒感染、雌激素類藥物、生育年齡增大等影響較多；農(nóng)村中神經(jīng)管缺陷、腦積水、唇腭裂、直腸肛門閉鎖、肢體縮短等發(fā)病率高于城市，說明受到營養(yǎng)不全、農(nóng)藥除草劑的污染要高于城市。從出生缺陷的性別上看，

30、神經(jīng)管缺陷、腦積水、腭裂是女性多于男性的，唇裂、尿道下裂、多指畸形，男性圍產(chǎn)兒是高于女性的。高齡孕婦的出生缺陷兒明顯增多。第11頁，共13頁，2022年，5月20日，9點21分，星期一由于中國的診斷水平相對落后，一些內(nèi)臟畸形和染色體疾病或者一些靠儀器檢查和檢測的出生缺陷，中國的數(shù)據(jù)導致了世界平均數(shù)據(jù)的下降，但像無腦兒、無耳與小耳畸形等容易辨別的器官畸形，將世界的平均發(fā)生率提高了10.39個百分點，脊柱裂、腦積水、腹裂畸形等比較容易診斷的畸形，使世界的平均發(fā)生率提高了45個百分點，唇裂和多指提高了3個以上的百分點。說明了中國一個是出生缺陷的發(fā)病率比較高，二是診斷的水平比較低。目前，我國的出生缺陷趨勢，有些疾病的發(fā)生率在逐漸下降，有些在逐漸升高。下降的有神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、腦積水等先天缺陷；緩慢增高的有唐氏綜合征，說明生育年齡的增長帶來的影響已經(jīng)顯現(xiàn)；先天性心臟病和尿道下裂增長趨勢明顯，增長速度較快。3.出生缺陷監(jiān)測的不足我國出生缺陷監(jiān)測的起步比較晚，從1986年才開始，還相當不完善。我國采取的監(jiān)測方法主要是發(fā)展中國家的醫(yī)院監(jiān)測方法，而發(fā)達國家是以社區(qū)為