高考 一輪復習 人教版 基因突變和基因重組 課件（58張）

1、第5章 基因突變及其他變異課標要求核心素養(yǎng)命題趨勢1.闡明基因重組和基因突變及其意義2.闡明基因突變的特征和原因3.描述某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變4.舉例說明染色體結構變異和數(shù)目變異5.闡明生物變異在育種上的應用6.實驗：低溫誘導染色體數(shù)目加倍7.人類遺傳病的類型8.人類遺傳病的檢測和預防9.調查常見的人類遺傳病1.生命觀念：基因突變、基因重組改變生物的性狀，建立起進化與適應的觀點；染色體變異會影響生物性狀，即結構與功能觀；遺傳物質的改變引起遺傳病，理解生命現(xiàn)象的物質觀和功能觀2.科學思維：通過比較、分類、歸納與演繹明確三種可遺傳變異的類型及其判定。不同遺傳病的檢測方法的差異

2、，引導學生進行相應的邏輯推理，促進學生科學思維的培養(yǎng)3.科學探究：通過低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化、生物變異類型的判斷與實驗探究，培養(yǎng)實驗設計及結果分析的能力4.社會責任：通過對可遺傳變異有關問題分析，關注人體健康，認同基因檢測，進行優(yōu)生宣傳以選擇題或非選擇題的形式出現(xiàn)，結合育種、進化等生活背景綜合考查可遺傳變異的相關知識；以科學新進展為背景，結合遺傳規(guī)律、遺傳學的細胞基礎等知識考查人類遺傳病及防治考情分析思維網(wǎng)絡第1節(jié)基因突變和基因重組項目可遺傳變異不可遺傳變異遺傳物質是否變化_遺傳情況_變異性狀僅限于當代表現(xiàn)考點一 基因突變與細胞癌變1.可遺傳變異和不可遺傳變異不發(fā)生變化發(fā)生變化可以遺傳給

3、后代項目可遺傳變異不可遺傳變異來源_聯(lián)系(續(xù)表)基因突變、基因環(huán)境條件改變重組、染色體變異2.基因突變(1)實例：鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)。癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，容易破裂，使人患溶血性貧血。病因。氨基酸一個堿基.直接原因：血紅蛋白分子的肽鏈上發(fā)生了_。堿基的替換、增添或缺失.根本原因：編碼血紅蛋白的基因上_發(fā)生替換，即 AT 替換為 TA?；驂A基序列(2)概念：DNA 分子中發(fā)生_，而引起的_的改變。(3)時間：主要發(fā)生于_。替換細胞分裂前的間期(4)結果。產(chǎn)生_。新基因配子如果發(fā)生在_中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。體細胞如果發(fā)生在_中，一般不遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生的基因突變可

4、能通過無性生殖傳遞給后代。原因外因物理因素紫外線、X 射線及其他輻射_化學因素亞硝酸鹽、堿基類似物_生物因素某些病毒_內因DNA 復制偶爾發(fā)生錯誤(5)基因突變的原因、特點和意義。損傷細胞內的 DNA改變核酸的堿基影響宿主細胞的DNA(續(xù)表)生物體特點普遍性：在生物界中普遍存在隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位低頻性：突變頻率很低不定向性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因多害少利性：多數(shù)基因突變破壞_與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系，而對生物有害堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變 1個氨基酸或不改變氨基酸

5、序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列3.基因突變對蛋白質與性狀的影響(1)基因突變對蛋白質的影響。(2)基因突變不一定導致生物性狀改變的原因?；蛲蛔兛赡馨l(fā)生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中?；蛲蛔兒笮纬傻拿艽a子與原密碼子決定的是同一種氨基酸(密碼子的簡并性)?；蛲蛔內魹殡[性突變，如 AAAa，不會導致性狀的改變。4.細胞癌變原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因。正常的生人和動物細胞中的 DNA 上本來就存在與癌變相關的基因：_。過強一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞_所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應

6、蛋白質活性_，就可能引起細胞癌變。長和增殖抑癌基因表達的蛋白質能_，或者_，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性_，也可能引起細胞癌變。(2)癌細胞的特征。減弱或失去活性能夠_；_發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質_；細胞之間的黏著性顯著降低；容易在體內_等等。無限增殖形態(tài)結構減少分散和轉移抑制細胞的生長和增殖促進細胞凋亡考點二 基因重組有性生殖1.基因重組：是生物體進行_的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。控制不同性狀的基因2.實質：_的重新組合。3.類型非同源染色體上非等位基因(1)自由組合型：減數(shù)分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于_的_隨非同源染色體的_而發(fā)生重組(如下圖)。自

7、由組合(2)染色體互換型：減數(shù)分裂的_時期，_的非姐妹染色單體之間互換導致染色單體上的基因重組(如下圖)。四分體染色體同源(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)_導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。運載體(4)肺炎鏈球菌轉化實驗：R 型細菌轉化為 S 型細菌。4.結果：產(chǎn)生_，導致_出現(xiàn)。5.意義(1)基因重組是形成_的重要原因。(2)基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。新的基因型重組性狀生物多樣性【基礎測評】1.易錯診斷(1)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中。()(2)基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異。()(3)基因突變使 DNA 序列發(fā)生

8、改變，都能引起生物性狀變異。()(4)基因重組是“原有基因間的重新組合”產(chǎn)生“新的基因型”，其產(chǎn)生的性狀是“新性狀”。()(5)轉基因技術和肺炎鏈球菌轉化實驗的原理均為基因重組。()答案：(1) (2) (3) (4) (5)2.如圖為小鼠結腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。以下表述錯誤的是()A.結腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結果B.圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因C.小鼠細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關的基因D.與正常細胞相比，癌細胞的表面發(fā)生了變化答案：B3.某種動物(ZW 型)Z 染色體上的某個基因突變后的表達產(chǎn)物會導致胚胎發(fā)育停滯而死亡，W 染色體上無該基因或

9、其等位基因。下列關于該種突變的敘述，錯誤的是()A.若該突變?yōu)轱@性突變，則雌性個體產(chǎn)生的卵細胞不攜帶突變基因B.若該突變?yōu)轱@性突變，則該動物種群中雄性個體均為隱性純合子C.若該突變?yōu)殡[性突變，則該動物種群中雌、雄個體的數(shù)量不相等D.若該突變?yōu)殡[性突變，則雌、雄個體雜交，子代致死的均為雄性個體答案：D4.下列關于高等動、植物體內基因重組的敘述中，錯誤的是()A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的C.基因型 Aa 的個體自交，因為基因重組而出現(xiàn) AA、Aa、aa 的后代D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的染色體互換屬于基因重組答案：C5.圖為基因型為

10、AaBb 的某雄性動物細胞進行分裂的某一時期圖。下列有關敘述正確的是()A.該時期發(fā)生在體細胞增殖過程中B.該分裂過程中一定發(fā)生過基因突變C.該分裂過程中一個精原細胞可能產(chǎn)生三種或四種精子D.該分裂過程中沒有基因重組答案：C考向 1 基因突變的概念、結果及特點典例 1(2021 年浙江高考) -珠蛋白與-珠蛋白突變體分別由 141 個和 146 個氨基酸組成，其中第 1138 個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139 個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明()A.該變異屬于基因突變B.基因能指導蛋白質的合成C.DNA 片段的缺失導致變異D.該變異導致終止密碼子后移

11、解析：該變異是由基因上編碼第 139 個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，故屬于基因突變，A 不符合題意。基因結構的改變導致了相應蛋白質的改變，說明基因能指導蛋白質的合成，B 不符合題意。分析題意可知，該變異發(fā)生了一個堿基對的缺失，而非 DNA 片段的缺失，C 符合題意。-珠蛋白與-珠蛋白突變體分別由 141 個和 146 個氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質中氨基酸數(shù)目增多，可推測該變異導致終止密碼子后移，D 不符合題意。答案：C【考向集訓】1.(2021 年遼寧適應性測試)吖啶橙是一種誘變劑，能夠使 DNA 分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結果是()

12、A.突變基因表達的肽鏈延長B.突變基因表達的肽鏈縮短C.突變基因轉錄產(chǎn)生的 mRNA 堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段解析：基因突變時，堿基對的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現(xiàn)，從而導致肽鏈縮短或延長，A、B 正確。轉錄是指以 DNA 的一條鏈為模板合成 RNA 的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發(fā)生改變，C 正確?；蛲蛔儠a(chǎn)生新基因，但不會改變染色體上基因的位置和數(shù)量，染色體上不會增加或減少染色體片段，D 錯誤。答案：D考向 2 基因突變對性狀的影響及應用典例 2(2021 年湖南高考)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB

13、-100 結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL 通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅龋瑥亩档脱獫{中膽固醇含量。PCSK9 基因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使 PCSK9 蛋白活性增強時，會增加 LDL 受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面 LDL 受體減少。下列敘述錯誤的是()A.引起 LDL 受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9 基因的有些突變可能不影響血漿中 LDL 的正常水平C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D.編碼 apoB-100 的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高解析：LDL 受體缺失，則 LDL 不能將膽固醇

14、運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A 正確。由于密碼子的簡并性，PCSK9 基因的某些突變不一定會導致 PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中 LDL 的正常水平，B正確。引起 PCSK9 蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面 LDL 受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C 錯誤。編碼 apoB-100 的基因失活，則 apoB-100 蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成 LDL 減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D 正確。答案：C【考向集訓】2.研究發(fā)現(xiàn)果蠅有一種儲存及利用能量的基因(Indy 基因)，該基因變異后，可以對果蠅細胞級別的能量吸收進行限制，即

15、讓果蠅的細胞節(jié)食，進而使果蠅的壽命明顯延長。而人類有著和果蠅類似的 DNA 序列。下列關于上述研究成果的敘述，正確的是()A.Indy 基因變異后，果蠅體內細胞將不再衰老B.對 Indy 基因進行誘變，一定可以使果蠅壽命明顯延長C.Indy 基因的正常表達能限制果蠅細胞級別的能量吸收D.人類有可能研制出一種既能延長壽命又能控制體重的藥物解析：依據(jù)題干信息可知，該基因突變后，使細胞節(jié)食，進而延長果蠅壽命，但細胞仍會衰老，A 錯誤。因基因突變具有不定向性，故對Indy 基因進行誘導不一定形成使果蠅壽命延長的基因，B 錯誤。該基因未變異前即正常表達時會使細胞正常儲存和利用能量，基因變異后才會導致細胞

16、節(jié)食，C 錯誤。依據(jù)該基因變異后延長壽命的原理，人類可研制出延長壽命和控制體重的藥物，D 正確。答案：D3.果蠅是遺傳學中良好的實驗材料，科研人員從野生型紅眼果蠅中第一次發(fā)現(xiàn)一種紫眼突變體(雌雄均有)，為研究其遺傳機制，做了一系列的實驗。請回答下列相關問題。(1)讓野生型紅眼果蠅與紫眼突變體雜交，正反交所得的 F1 雌雄表現(xiàn)一致，這說明控制紫眼的基因位于_染色體上；另外發(fā)現(xiàn) F1 中只有紅眼，則說明紫眼為_(填“顯性”或“隱性”)突變；若讓 F1 的雌雄個體自由交配，F(xiàn)2 的表型及比例為_，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是_。(2)科研人員進一步研究發(fā)現(xiàn)該基因位于號染色體上，而已知位于號染色體上的 H

17、enna 基因的隱性突變也會導致紫眼。請設計實驗來判斷這兩種突變是否均是由號染色體上的 Henna 基因突變引起的，實驗思路：_。預測實驗結果：若_，則說明二者都是 Henna 基因發(fā)生的突變。若_，則說明兩種突變?yōu)樘柸旧w上不同基因發(fā)生的突變。(3)若兩種突變均是由 Henna 基因突變引起的，則進一步測序發(fā)現(xiàn)，這兩種突變基因的堿基序列不完全相同，體現(xiàn)了基因突變具有_性。解析：(1)在解決遺傳問題時，常通過對正反交實驗結果的分析確定基因是位于常染色體上還是性染色體上。根據(jù)題干信息“讓野生型紅眼果蠅與紫眼突變體雜交，正反交所得的 F1 雌雄表現(xiàn)一致”知，正反交結果表現(xiàn)出與性別無關的特點，故可確

18、定控制紫眼的基因位于常染色體上。由于雙親眼色為紅眼與紫眼，而 F1 全為紅眼，據(jù)此可判斷紅眼為顯性性狀，紫眼為隱性性狀。再結合題干信息“科研人員從野生型紅眼果蠅中第一次發(fā)現(xiàn)一種紫眼突變體”，說明原野生型紅眼果蠅為純合子，再根據(jù)紫眼為隱性突變且表現(xiàn)出突變性狀，說明紫眼果蠅為隱性純合子，故 F1 均為雜合子。F1 的雌雄個體自由交配，根據(jù)基因分離定律可知，F(xiàn)2 的表型及比例應為紅眼紫眼31。從基因分離定律的實質分析，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是控制眼色的等位基因隨同源染色體的分開而分離。(2) 若二者均為Henna 基因發(fā)生隱性突變引起的，設 Henna 基因用H 表示，兩種隱性突變基因分別用 h1、

19、h2 表示，則純合紫眼的基因型為h1h1、h2h2，兩種紫眼果蠅雜交，子代的基因型為 h1h2，表現(xiàn)為紫眼。如果兩種突變是號染色體上的不同基因突變導致的，設原來的紅眼基因用 A 表示，突變后的紫眼基因用 a 表示，Henna 基因用 B 表示，突變后的紫眼基因用b 表示。則 Henna 基因沒有發(fā)生突變的紫眼果蠅的基因型為 aaBB ，Henna 基因發(fā)生突變的紫眼果蠅的基因型為AAbb。兩種紫眼果蠅雜交，子代基因型為 AaBb，表現(xiàn)為紅眼。由此可見，通過兩種紫眼果蠅雜交，判斷子代果蠅眼色即可將突變基因區(qū)分開。答案：(1)常 隱性 紅眼紫眼31 控制眼色的等位基因隨同源染色體的分開而分離(2)

20、兩種隱性突變純合子進行雜交，統(tǒng)計后代表型及比例均為紫眼 均為紅眼 (3)不定向考向 3 細胞癌變典例 3(2018 年全國卷)在致癌因子的作用下，正常動物細胞可轉變?yōu)榘┘毎?。有關癌細胞特點的敘述，錯誤的是()A.細胞中可能發(fā)生單一基因突變，細胞間黏著性增加B.細胞中可能發(fā)生多個基因突變，細胞的形態(tài)發(fā)生變化C.細胞中的染色體可能受到損傷，細胞的增殖失去控制D.細胞中遺傳物質可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少解析：根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果，至少在一個細胞中發(fā)生 56 個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征，這是一種累積效應；癌細胞中遺傳物質可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白

21、等物質減少使得癌細胞之間的黏著性顯著降低，A 錯誤、D 正確。癌細胞的形態(tài)結構發(fā)生顯著變化，細胞中可能發(fā)生多個基因突變，B 正確。癌細胞中的染色體可能受到損傷，癌細胞具有無限增殖能力，C 正確。答案：A【考向集訓】4.人體受到一定強度的核輻射后，體內細胞可能發(fā)生的變化是()A.細胞中的 RNA 發(fā)生損傷，導致基因突變B.細胞正常的代謝受損或中斷，導致細胞凋亡C.細胞中產(chǎn)生原癌基因和抑癌基因，導致細胞癌變D.細胞中染色體上的某些基因丟失，導致染色體變異解析：基因是具有遺傳效應的 DNA 片段，細胞中的RNA 發(fā)生損傷，不會導致基因突變，A 錯誤。細胞正常的代謝受損或中斷，導致細胞壞死，B 錯誤。

22、正常細胞中都有原癌基因和抑癌基因，原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變導致細胞癌變，C 錯誤。細胞中染色體上的某些基因丟失，導致染色體變異，D 正確。答案：D考向 4 基因重組與減數(shù)分裂的綜合辨析典例 4(2021 年河北高考)圖中、和為三個精原細胞，和發(fā)生了染色體變異，為正常細胞。減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是()A.減數(shù)分裂前期兩對同源染色體聯(lián)會B.經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常C.減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生 4 種基因型配子D.和的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到解析：細胞中有四條染色體，為兩

23、對同源染色體，在減數(shù)分裂前期兩對同源染色體聯(lián)會，A 正確。細胞減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極 ， 最終產(chǎn)生的配子為 1/12AR 、 1/12Ar 、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子為 1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，剛好占一半，B 正確。 細胞減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生 4 個配子，2 種基因型，為 AR、AR、ar、ar 或Ar、Ar、aR、aR，C 錯誤。發(fā)生了染色體結構變異中的易位，發(fā)生了染色體數(shù)目變異，理論上通過觀察染色體的結構和細胞中的染色體數(shù)目就可以

24、觀察到，D 正確。答案：C【考向集訓】5.(2018 年黑龍江哈爾濱模擬)以下各項屬于基因重組的是()A.基因型為 Aa 的個體自交，后代發(fā)生性狀分離B.雌、雄配子隨機結合，產(chǎn)生不同類型的子代個體C.YyRr 個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型D.同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異解析：基因型為 Aa 的個體為雜合體，雜合體不能穩(wěn)定遺傳，其自交后代會發(fā)生性狀分離，這是由于基因分離，因此不屬于基因重組，A 錯誤?；蛑亟M發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，不發(fā)生在受精過程中，B 錯誤。YyRr 個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型，這是由于非同源染色體上的非等位基因自由組合，屬于基因重組，C 正確。同卵雙生姐妹間性狀出

25、現(xiàn)差異的原因是突變或環(huán)境因素，D 錯誤。答案：C考向 5 辨析基因重組及基因突變典例 5(2021 年哈工大附中調研)基因型為 AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是()甲乙丙丁A.甲圖中基因 a 最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因 a 不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結構變異D.丁圖中基因 a 的出現(xiàn)最可能與基因重組有關解析：甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因 a 出現(xiàn)的原因是基因突變，A 錯誤。乙圖是減數(shù)分裂圖像，圖像中基因 a 出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B 錯誤。丙細胞產(chǎn)生的 2 個子細胞中，一個多一條