耳聾與基因課件

1、新生兒聽(tīng)力篩查工作回顧2010-2014 一、全市篩查情況一、全市篩查情況2010年度（09年6月1日-10年6月30日），活產(chǎn)51579人，初篩人數(shù)51228 ，篩查率99.30， 2011年度新生兒篩查59637例，初篩人數(shù)51228，新生兒篩查率為99.50%；2012年活產(chǎn)55951人，初篩人數(shù)55706 ，篩查率99.60；2013年活產(chǎn)48279人，初篩人數(shù)48013 ，篩查率99.80 ， 2014年上半年活產(chǎn)24110，新生兒篩查24062，率99.80。一、全市篩查情況 2010年度其中初篩未通過(guò)19139例，初篩陽(yáng)性率20.50；復(fù)篩未通過(guò)474例，復(fù)篩陽(yáng)性率8.9；確診聽(tīng)

2、力異常的嬰幼兒有192例，檢出率（1/2483）一、全市篩查情況 2010-2014全市篩查率情況表1 2009.6-2014.6年泰安市新生兒聽(tīng)力篩查一覽表年 份活產(chǎn)數(shù)初篩人數(shù)（率%）初篩陽(yáng)性人數(shù)（率%）復(fù)篩人數(shù)（率%）復(fù)篩陽(yáng)性人數(shù)（率%）201051579 51228（99.3）12039（20.5）5305（44.1）474（8.9）20115992859637（99.5）13478（22.6）6509（48.3）526（8.1）20125595155706（99.6）13425（24.1）5597（41.7）512（9.1）20134827948013（99.4）12627（26.3）

3、5213（41.3）487（9.3）20144907648982（99.5）11119（22.7）5347（42.1）469（8.8）一、全市篩查情況橫向比較 2010年度地區(qū) 篩查率（） 新泰市 99.05寧陽(yáng)縣 98.11東平市 98.37肥城市 99.09泰安市 99.11三、初篩、復(fù)篩工作初篩陽(yáng)性率控制初篩未通過(guò)召回進(jìn)行復(fù)篩復(fù)篩未通過(guò)進(jìn)行轉(zhuǎn)診復(fù)篩未通過(guò)召回確診患兒追蹤四、存在問(wèn)題及工作目標(biāo)質(zhì)控員隊(duì)伍建設(shè)篩查率（99）健康宣傳教育意識(shí)有待進(jìn)一步強(qiáng)化可疑患兒轉(zhuǎn)診工作需進(jìn)一步到位轉(zhuǎn)診率低、確診率低報(bào)表問(wèn)題（如報(bào)表不及時(shí)，資料欠完整，縣市區(qū)問(wèn)題尤為突出）新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)要點(diǎn)明確各部門(mén)職責(zé)，

4、規(guī)范開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩篩查明確各部門(mén)職責(zé)， 規(guī)范開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查篩查機(jī)構(gòu)（設(shè)在有產(chǎn)科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)）：機(jī)構(gòu)職責(zé)1、嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法相關(guān)條款執(zhí)行。 2.建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3.做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護(hù)人個(gè)人意愿選擇。4.對(duì)進(jìn)入篩查程序者，應(yīng)當(dāng)向其監(jiān)護(hù)人出具篩查報(bào)告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪。5.進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查基本信息登記、統(tǒng)計(jì)、上報(bào)。 縣（市、區(qū)）聽(tīng)力篩查管理中心（設(shè)在同級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)）聽(tīng)力篩查管理中心收集資料：每月5日前收集轄區(qū)各篩查單位上報(bào)的聽(tīng)力篩查月報(bào)表接收市聽(tīng)力篩查管理中心反饋的新生兒(兒童）聽(tīng)力診斷登記表上報(bào)資

5、料：每月匯總、上報(bào)泰安市聽(tīng)力篩查月報(bào)表至市聽(tīng)力篩查管理中心。上報(bào)泰安市聽(tīng)力篩查半年報(bào)及全年報(bào)至市聽(tīng)力篩查管理中心。背景和意義13億中國(guó)人口據(jù)2010全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查：我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，位居最常見(jiàn)的5種殘疾（智力、視力、肢體、精神及聽(tīng)力）之首；其中至歲聽(tīng)障兒童約1.萬(wàn)；我國(guó)每年約有1600萬(wàn)新生嬰兒出生，如果按每一千個(gè)新生兒中有1-3個(gè)新生兒發(fā)病計(jì)算, 我們國(guó)家每年將新增聽(tīng)力損失的新生兒約2-5萬(wàn)名。聽(tīng)力殘疾預(yù)防與康復(fù)任務(wù)十分艱巨 。新生兒聽(tīng)力篩查是做好聽(tīng)力殘疾兒童早發(fā)現(xiàn)、早診斷的有效手段，對(duì)及時(shí)開(kāi)展早期干預(yù)，提高康復(fù)效果至關(guān)重要 。新生兒聽(tīng)力篩查的社會(huì)效益和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)意義一個(gè)聾啞

6、兒一生對(duì)社會(huì)帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不低于30萬(wàn)-50萬(wàn)人民幣,主要用于特殊教育和各項(xiàng)生活救濟(jì).而發(fā)現(xiàn),確診和干預(yù)一個(gè)患兒費(fèi)用明顯低于發(fā)病后帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),顯現(xiàn)出預(yù)防醫(yī)學(xué)的經(jīng)濟(jì)價(jià)值.如果能在新生兒期或嬰兒早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙的兒童，可使用助聽(tīng)器等人工方式幫助其建立必要的語(yǔ)言刺激環(huán)境，則可使語(yǔ)言發(fā)育不受或少受損害。新生兒聽(tīng)力篩查對(duì)象新生兒聽(tīng)力篩查對(duì)象主要有2種，一是所有出生的正常新生兒；二是對(duì)具有聽(tīng)力障礙高危因素新生兒。聽(tīng)力障礙高危因素：1在新生兒重癥監(jiān)護(hù)室48小時(shí)及以上者；2. 早產(chǎn)（小于26周），或出生體重低于1500克；3高膽紅素血癥；4有感音神經(jīng)性和（或）傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失相關(guān)綜合征的癥狀或體征者；5

7、有兒童期永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的家族史者；6顱面部畸形，包括小耳癥，外耳道畸形，腭裂等；7孕母宮內(nèi)感染，如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(chóng)（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；新生兒聽(tīng)力損失高危因素：8母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精；母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物；9出生時(shí)有缺氧窒息史，Apgar0-4分/1min或0-6分/5min；10機(jī)械通氣5天以上；11細(xì)菌性腦膜炎。12.臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。 具有高危因素的新生兒，即使通過(guò)聽(tīng)力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過(guò)程中懷疑有聽(tīng)力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)就診。

8、聽(tīng)力篩查過(guò)程與家屬交流 - 知情同意書(shū)簽定聽(tīng)力初篩 - 家屬配合初篩檢測(cè)報(bào)告 - 獲得初篩結(jié)果未通過(guò)者復(fù)篩 - 家屬配合復(fù)篩檢測(cè)報(bào)告 - 復(fù)篩結(jié)果解釋聽(tīng)力診斷 - 獲得診斷結(jié)果及時(shí)干預(yù) - 及早開(kāi)始干預(yù)定期隨訪 - 長(zhǎng)期干預(yù) 篩查人員監(jiān)護(hù)人新生兒聽(tīng)力篩查流程所有嬰兒應(yīng)該在出生后1個(gè)月之內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)力篩查篩查未通過(guò)的嬰兒，最遲應(yīng)該在出生后3個(gè)月內(nèi)接受全面的聽(tīng)力學(xué)評(píng)估已經(jīng)確定為聽(tīng)力損失的患兒，最遲應(yīng)該在出生后6個(gè)月內(nèi)接受適當(dāng)?shù)母深A(yù)新生兒聽(tīng)力篩查的方法運(yùn)用聽(tīng)覺(jué)生理測(cè)聽(tīng)方法進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查耳聲發(fā)射法聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位法新生兒聽(tīng)力篩查耳聲發(fā)射產(chǎn)生于耳蝸聽(tīng)骨鏈和鼓膜傳導(dǎo)外耳道一種音頻能量耳聲發(fā)射 TEOAE是通過(guò)

9、放在外耳道中的微音器檢測(cè)耳蝸對(duì)聲音刺激所產(chǎn)生的聲波，直接從總體上對(duì)耳蝸基底膜的功能進(jìn)行評(píng)價(jià)。采用短聲刺激（Click）誘發(fā)外毛細(xì)胞，使其發(fā)射出能量，這一刺激誘發(fā)出的能量主要是廣譜、高頻的能量。TEOAE主要觀察指標(biāo)為：判斷是否通過(guò)TEOAE耳聲發(fā)射主要觀察三個(gè)指標(biāo)：總的耳聲發(fā)射能量3dB,兩套緩沖存儲(chǔ)器中的信號(hào)重復(fù)率50%。 DPOAE通過(guò)不同頻段基底膜功能評(píng)估的總和，來(lái)評(píng)價(jià)耳蝸總體的功能。主要是通過(guò)兩個(gè)不同的純音刺激（其頻率之比為1：1.22）誘發(fā)出不同頻率外毛細(xì)胞的耳發(fā)射能量，其頻率范圍為250、500、1000、2000、3000、4000hz。判斷是否通過(guò)DPOAE耳聲發(fā)射的指標(biāo)：各單

10、個(gè)頻率的通過(guò)為DPOAE噪音5dB；總的DPOAE通過(guò)為6個(gè)頻段中有4個(gè)通過(guò)。否則為需進(jìn)一步復(fù)查。耳聲發(fā)射 耳聲發(fā)射與內(nèi)耳功能密切有關(guān)，任何損害耳蝸外毛細(xì)胞功能的因素使聽(tīng)力損害超過(guò)40dBHL時(shí)，都能導(dǎo)致耳聲發(fā)射明顯減弱或消失。這是耳聲發(fā)射作為聽(tīng)力篩查方法的理論基礎(chǔ)。耳聲發(fā)射是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)性技術(shù)，操作簡(jiǎn)便，測(cè)試兩耳僅需要10分鐘，這也是符合作為篩查性技術(shù)的條件。 由于幾乎所有正常耳都能引起TEOAE和DPOAE，而SOAE只有在50%-60%的正常耳能錄到。因此，新生兒聽(tīng)力篩查的實(shí)踐中常用TEOAE和DPOAE。 研究表明，應(yīng)用TEOAE和DPOAE技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查，通常它們最終的檢測(cè)結(jié)果

11、是一致的；但后者比前者顯示了更好的頻率特異性，可對(duì)新生兒的聽(tīng)力進(jìn)行頻率評(píng)估。聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位也稱(chēng)聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)（ABR），是客觀聽(tīng)力測(cè)定的又一種方法。它是短聲（Click）刺激后從頭皮上記錄的由聽(tīng)覺(jué)通路傳導(dǎo)的電位活動(dòng)，通過(guò)測(cè)量波形、波幅和潛伏期，分析腦干的功能和聽(tīng)力受損程度。和耳聲發(fā)射法相比ABR不但能反映聽(tīng)力損害，而且可反映聽(tīng)力受損的程度。但操作相對(duì)繁瑣，每例測(cè)定時(shí)間需40分左右，因此作為篩查方法有其局限性。近年來(lái)發(fā)展了篩查性快速ABR（AASR）以ABR為基礎(chǔ)，通過(guò)新算法（設(shè)置在35dB為界）及專(zhuān)用的測(cè)試探頭而實(shí)現(xiàn)的快速、可靠、無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法，在一定程度上克服了操作繁瑣的弊端。對(duì)OA

12、E/AABR方案的評(píng)價(jià) OAE的信號(hào)發(fā)生于外毛細(xì)胞，不反映內(nèi)毛細(xì)胞和神經(jīng)活動(dòng)的功能狀態(tài)。 AABR是在傳統(tǒng)ABR基礎(chǔ)上發(fā)展的，缺乏頻率特性。準(zhǔn)確識(shí)別率：OAE和AABR無(wú)明顯差異。 AABR與OAE聯(lián)合應(yīng)用于聽(tīng)力篩查，可較全面地檢查嬰幼兒耳蝸、聽(tīng)神經(jīng)傳導(dǎo)通路，腦干的功能狀況，盡早發(fā)現(xiàn)由于某些病理狀態(tài)所導(dǎo)致的蝸性或蝸后異常，降低聽(tīng)力篩查的假陰性率。 AABR、OAE再結(jié)合行為測(cè)聽(tīng)，被稱(chēng)之聽(tīng)力篩查的“金標(biāo)準(zhǔn)”第一階段：聽(tīng)力篩查階段（復(fù)篩）測(cè)試對(duì)象：初篩未通過(guò)者 曾重癥護(hù)理的高危兒 有聽(tīng)力高危因素者測(cè)試時(shí)間：生后1個(gè)月或42天左右測(cè)試項(xiàng)目：同初篩未通過(guò)復(fù)篩者進(jìn)入隨訪組仍未通過(guò)篩查者轉(zhuǎn)入第二階段第二階

13、段：診斷性聽(tīng)力評(píng)估未通過(guò)復(fù)篩的嬰幼兒，都應(yīng)在3月齡接受聽(tīng)力學(xué)和醫(yī)學(xué)評(píng)估，確保在6月齡內(nèi)確定是否存在先天性或永久性聽(tīng)力損失，以便實(shí)施干預(yù)。即復(fù)篩未通過(guò)的患兒應(yīng)由聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽(tīng)及其它相關(guān)檢查，必要時(shí)并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估，做出診斷。對(duì)具有聽(tīng)力損失高危因素的兒童，應(yīng)根據(jù)可能發(fā)生的遲發(fā)性聽(tīng)力損失狀況，制定個(gè)體化的聽(tīng)力再評(píng)估的時(shí)間和次數(shù)。對(duì)于通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查但具有聽(tīng)力損失高危因素的嬰幼兒，至少3歲內(nèi)每6個(gè)月進(jìn)行1次聽(tīng)力隨訪，若可疑有聽(tīng)力損失，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)評(píng)估。第二階段：聽(tīng)力損傷診斷階段符合轉(zhuǎn)診條件的嬰幼兒初篩和復(fù)篩均未通過(guò)的新生兒。

14、NICU住院的新生兒。有高危因素的嬰幼兒。兒?？茷閶胗變航】刁w檢時(shí)，懷疑有聽(tīng)力損傷者。兒科門(mén)診就診，言語(yǔ)發(fā)育遲緩，疑有聽(tīng)力損傷者?；鶎俞t(yī)院懷疑聽(tīng)損傷，但檢測(cè)設(shè)備不完善者。第二階段：聽(tīng)損傷診斷階段測(cè)試項(xiàng)目： 客觀檢測(cè)項(xiàng)目 耳聲發(fā)射（TEOAE,DPOAE） 聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位（ABR） 40HZ相關(guān)電位（40HZ-AERP） 聲阻抗 多頻聽(tīng)覺(jué)穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）第二階段：聽(tīng)損傷診斷階段測(cè)試項(xiàng)目： 主觀檢測(cè)項(xiàng)目 小兒行為測(cè)聽(tīng) 行為觀察測(cè)聽(tīng)（BOA） 視覺(jué)強(qiáng)化測(cè)聽(tīng)（VRA） 游戲測(cè)聽(tīng)（PA） 純音測(cè)聽(tīng)（PTA） 聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)評(píng)估第二階段：聽(tīng)損傷診斷階段醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)及其他檢測(cè)項(xiàng)目常規(guī)耳鼻咽喉檢查影像學(xué)檢

15、查（CT、MRI,鼻咽側(cè)位片）生化檢查（IgG,IgM）心理智力評(píng)估前庭功能評(píng)估基因、染色體檢查第三階段：干預(yù)、康復(fù)階段定期隨訪調(diào)查問(wèn)卷電話隨訪電子郵件第三階段：干預(yù)、康復(fù)階段新生兒聽(tīng)力篩查、診斷和干預(yù)，這是一完整的聽(tīng)力康復(fù)系統(tǒng)工程。干預(yù)措施為最后環(huán)節(jié)，是顯示先天性耳聾康復(fù)成果的關(guān)鍵。采用何種方法以及何時(shí)進(jìn)行干預(yù)，對(duì)患兒的聽(tīng)力、言語(yǔ)及語(yǔ)言康復(fù)很重要。干預(yù)包括醫(yī)學(xué)干預(yù)、聽(tīng)力補(bǔ)償或重建、以及聽(tīng)功能訓(xùn)練和語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。1.醫(yī)學(xué)干預(yù) 醫(yī)學(xué)干預(yù)是指醫(yī)師提出醫(yī)學(xué)診斷，即聽(tīng)力損失的原因、程度及部位，并采用治療手段來(lái)恢復(fù)聽(tīng)力的方法。外耳道耵聹：在新生兒和嬰幼兒時(shí)期，耵聹過(guò)多且難以自然排出，可阻塞外耳道。在這種

16、情況下，采用耳聲發(fā)射檢查往往可造成耳聲發(fā)射能量消失，而且也可影響聲導(dǎo)抗檢查，必須要清除外耳道耵聹。急性分泌性中耳炎：嬰幼兒期急性分泌性中耳炎往往是由上呼吸道感染以及免疫變態(tài)反應(yīng)引起。其可以造成鼓室積液及聽(tīng)力下降。根據(jù)臨床癥狀及耳科顯微鏡檢查以及聽(tīng)力學(xué)檢查，包括耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗檢查等可以明確。可采用病因治療，應(yīng)用類(lèi)固醇激素類(lèi)及抗過(guò)敏藥物，以及粘液促排劑等，藥物治療無(wú)效可采用經(jīng)鼓膜穿刺抽液，切開(kāi)引流以及經(jīng)鼓膜安裝通氣管。以改善及恢復(fù)患兒的聽(tīng)力。先天性外耳及中耳發(fā)育畸形：根據(jù)畸形分類(lèi)不同，采用不同的外科手術(shù)治療，一方面外耳整形和耳廓再造，另一方面改善聽(tīng)力。雙側(cè)耳廓及外耳道畸形，應(yīng)盡早選配助聽(tīng)器，促進(jìn)

17、言語(yǔ)語(yǔ)言發(fā)育。2.聽(tīng)力補(bǔ)償或重建 聽(tīng)力補(bǔ)償或重建主要包括助聽(tīng)器選配和人工耳蝸植入。助聽(tīng)器選配：永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失患兒選配助聽(tīng)器，聽(tīng)力障礙的程度一般在中度至重度，甚至有專(zhuān)家主張輕度聽(tīng)力障礙也需選配助聽(tīng)器，進(jìn)行聽(tīng)力矯正，單側(cè)聽(tīng)力損失者也可以選配助聽(tīng)器。雙側(cè)聽(tīng)力損失應(yīng)選配雙側(cè)助聽(tīng)器。雙耳選配優(yōu)點(diǎn)是，有利于分辨聲源，提高聲源定向能力，整合效應(yīng)好，聽(tīng)聲音的響度增加等。人工耳蝸植入：人工耳蝸植入裝置是一種模擬人耳蝸功能的轉(zhuǎn)換器。它將聲音信號(hào)通過(guò)言語(yǔ)處理器轉(zhuǎn)變成電信號(hào)，傳入內(nèi)耳的電極，直接興奮聽(tīng)神經(jīng)，從而產(chǎn)生聽(tīng)覺(jué)。人工耳蝸裝置主要分2大部分：植入部分（包括接收裝置和多道電極）和外接部分（包括耳機(jī)、發(fā)射

18、器、言語(yǔ)處理器等）。對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙患兒，使用助聽(tīng)器36個(gè)月無(wú)明顯效果，在lO個(gè)月左右進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估，建議盡早實(shí)施人工耳蝸植人手術(shù)。3聽(tīng)功能訓(xùn)練和言語(yǔ)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練 患兒經(jīng)助聽(tīng)器選配和人工電子耳蝸植入聽(tīng)力矯正之后，需進(jìn)行聽(tīng)功能訓(xùn)練和言語(yǔ)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。需要有醫(yī)生、聽(tīng)力學(xué)家、言語(yǔ)語(yǔ)言治療師、特殊教育者和心理學(xué)家參加。與患兒建立長(zhǎng)期關(guān)系來(lái)支持兒童的聽(tīng)力和語(yǔ)言的發(fā)育相當(dāng)重要，使聾兒患者能聽(tīng)到聲音，并能理解講話。聽(tīng)功能訓(xùn)練內(nèi)容包括如下：聽(tīng)覺(jué)察覺(jué)；聽(tīng)覺(jué)注意；聽(tīng)覺(jué)定位；聽(tīng)覺(jué)識(shí)別；聽(tīng)覺(jué)記憶；聽(tīng)覺(jué)選擇；聽(tīng)覺(jué)反饋。言語(yǔ)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練：言語(yǔ)訓(xùn)練程序?yàn)橐羲亍⒁艄?jié)、單詞、以及短句訓(xùn)練。對(duì)于語(yǔ)言康復(fù)

19、應(yīng)遵循以下幾點(diǎn)：1.有條件最好在康復(fù)中心進(jìn)行系統(tǒng)訓(xùn)練；2.激發(fā)聾兒的語(yǔ)言興趣；3.循序漸進(jìn)，從音素到短句，重復(fù)攻關(guān)；4.抓住言語(yǔ)行為環(huán)節(jié)，安排對(duì)話內(nèi)容。言語(yǔ)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練評(píng)估為言語(yǔ)識(shí)別率和語(yǔ)言表達(dá)率。新生兒聽(tīng)障發(fā)病率的變化給予的警示隨著新生兒聽(tīng)力篩查工作的廣泛開(kāi)展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，逐漸發(fā)現(xiàn)在新生兒聽(tīng)力篩查中存在一個(gè)較大的局限或缺陷，即并不是所有的聽(tīng)力損失均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)。某些情況，諸如巨細(xì)胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失、隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大以及線粒體12SrRNA基因1555G和1494T突變等均可導(dǎo)致出生時(shí)不表現(xiàn)聽(tīng)力損失，出生后出現(xiàn)遲發(fā)型聽(tīng)力

20、損失。除先天性聽(tīng)力障礙外，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽(tīng)力障礙的方式表現(xiàn)出來(lái)。遲發(fā)性耳聾的特點(diǎn)是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的語(yǔ)言基礎(chǔ)；遲發(fā)性耳聾的過(guò)程是漸進(jìn)的；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān)。雖然遲發(fā)性耳聾不是短時(shí)間內(nèi)發(fā)生的，但隨著聽(tīng)力損失的加重，仍將會(huì)對(duì)人們的工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響。 遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會(huì)有所遺漏。對(duì)于這類(lèi)患者，耳聾基因檢測(cè)有可能明確其真正的病因，幫助醫(yī)患采取有針對(duì)性的保護(hù)措施以保護(hù)殘留聽(tīng)力，避免聽(tīng)力損傷加重。同時(shí)，在青少年聾人中進(jìn)行相應(yīng)的基因篩查和診斷，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免與同樣有耳聾基因突變致聾的聾人異性結(jié)合，可有效地預(yù)防聾-聾的傳

21、遞現(xiàn)象。 早期檢測(cè)可防“一針致聾”我國(guó)7歲以下兒童，因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的30%-40%。其中，絕大多數(shù)聾啞兒都是因?yàn)樵谛r(shí)候注射鏈霉素而“一針致聾”，永遠(yuǎn)失去了聽(tīng)力。全國(guó)聾病分子流行病學(xué)調(diào)查研究顯示，中國(guó)聾人群體中4.4%的個(gè)體攜帶線粒體基因突變，在使用以鏈霉素為代表的氨基糖甙類(lèi)藥物后會(huì)引發(fā)聽(tīng)力下降。這類(lèi)鏈霉素等所致的藥物性耳聾屬于后天、遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合導(dǎo)致的出生缺陷，早期耳聾基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)潛在的患兒。如果母親在孕前篩查出帶有藥物性耳聾基因，避免使用耳毒性藥物，就可以同時(shí)保護(hù)母親和孩子的聽(tīng)力健康，完全能夠避免“一針致聾”的發(fā)生。 相對(duì)于多基因疾

22、病，遺傳性耳聾等單基因疾病更容易篩查和防范。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外科學(xué)家通過(guò)大量的研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心的自2004年起進(jìn)行了全國(guó)性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導(dǎo)致中國(guó)大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個(gè)最常見(jiàn)的致病基因。通過(guò)對(duì)以上基因進(jìn)行檢測(cè)，可診斷近60%的遺傳性耳聾。這項(xiàng)調(diào)查的重要意義在于，它提示中國(guó)聾人中可預(yù)防的比例較高，有可能通過(guò)規(guī)?；A(yù)防使中國(guó)耳聾發(fā)生人數(shù)逐年減少。 相對(duì)于消化性潰瘍、哮喘等多基因疾病，作為一種單基因遺傳病，現(xiàn)有的技術(shù)完全可以進(jìn)行早期耳聾基因篩查。由于遺傳性耳聾發(fā)病率較高，早期篩查就顯得更為有效且格外重要。遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)。檢測(cè)重度先天性耳聾，藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的