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文檔簡介

1、人類的遺傳病一輪復習導學案-伍巧林考綱要求1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防()。2.人類基因組計劃及意義()。3.調(diào)查常見的人類遺傳病(調(diào)查類實驗)()。一、人類常見遺傳病的類型1單基因遺傳病(1)概念:受_控制的遺傳病。(2)分類顯性基因引起的:如多指、并指、抗VD佝僂病等。隱性基因引起的:如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥。2多基因遺傳病(1)概念:受_控制的人類遺傳病。(2)特點:在_發(fā)病率比較高。(3)病例:_、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3染色體異常遺傳病(1)概念:由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例:_、貓叫綜合征。二、遺傳病的監(jiān)測和預防1手段:主要包括_和

2、_。2意義:在一定程度上有效地預防遺傳病的_和發(fā)展。3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解_,對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的_。(3)推算出后代的_。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議,如_、進行_等。4產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如_、_、孕婦血細胞檢查以及_等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的:測定人類基因組的_,解讀其中包含的_。2參與人類基因組計劃的國家:_、英國、德國、日本、法國和_,中國承擔1%的測序任務。四、構(gòu)建本節(jié)知識框架考點一人類常見的遺傳病概念辨析和分類

3、歸納一、人類遺傳病概念:受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的,引起的下一代遺傳物質(zhì)改變(包括基因和染色體兩部分)形成的疾病,稱之遺傳病。思維拓展:判斷正誤:1、攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ( )2、不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?。?)3、一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?。?)4、一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病( )5、先天性疾病都是遺傳病。( )二、人類常見的遺傳病類型,完成下表填空:分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體_并指無性別差異含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全_苯丙酮尿癥無性別差異隱性純合發(fā)病_先天性聾啞伴X染色體顯性顯性_與性別有關,含致病基因就患病,_

4、有連續(xù)遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養(yǎng)不良與性別有關,純合女性或含致病基因的男性患病,男患多于女患有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象_血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性_”的特點多基因遺傳病腭裂、無腦兒、_、_常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響_中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病_、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)巧學妙記 常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。直擊高考下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A 男性與女性的患病概率相同B 患者的雙親中至少有一人為患者C 患者家系

5、中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D 若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/42、抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)考點二 遺傳病的監(jiān)測和預防以及人類基因組計劃1人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施有哪些?2人類基因組計劃的任務是什么?思維拓展1優(yōu)生措施:禁止近親結(jié)婚,提倡適齡生育。2人類基因組計劃的影響(1)正面效應:可以

6、了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關的基因,以便進行及時有效的基因診斷和治療;可以在出生時進行遺傳病的風險預測和預防等。(2)負面效應:可能引起基因歧視等倫理道德問題。3產(chǎn)前診斷:B超檢查屬于個體水平;羊水檢查,孕婦血細胞檢查屬于細胞水平;基因診斷屬于分子水平。直擊高考1、幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法2、通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方

7、法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是( )A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者考點三 實驗探究調(diào)查人群中的遺傳病1完成實驗原理填空:(1)調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的_遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在_中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體_。某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在_調(diào)查,繪遺傳系譜圖。2熟悉實驗流程,完成填空:思維拓展1 調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別 項目eq avs4al(調(diào)

8、查內(nèi)容)調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大eq f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型直擊高考某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( )研究貓叫綜合癥的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機抽樣調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查思維拓展2 速判遺傳病的方法1下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律()A單基因遺

9、傳病 B多基因遺傳病C染色體異常遺傳病 D傳染病2在下列人類生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒(多選)()A23AX B22AXC21AX D22AY3下列有關人類遺傳病的敘述正確的是()都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對等位基因控制的都是先天性疾病近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加線粒體基因異常不會導致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病A BC D4通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A苯丙酮尿癥攜帶者 B21三體綜合征C貓叫綜合征 D鐮刀型細胞貧血癥5某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下

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