周期性癱瘓課件

1、周期性癱瘓課件周期性癱瘓課件周期性癱瘓(PP)概述低鉀型周期性癱瘓高鉀型周期性癱瘓正常血鉀型周期性癱瘓22022年9月9日周期性癱瘓(PP)概述42022年9月3日概述定義周期性癱瘓是一種遺傳性、原因不明、與鉀代謝有關(guān)的、以呈周期性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。分類低鉀型周期性癱瘓（Hypokalemic PP）高鉀型周期性癱瘓（Hyperkalemic PP）正常血鉀型周期性癱瘓（Normakalemic PP）32022年9月9日概述定義52022年9月3日概述-骨骼肌2022年9月9日4概述-骨骼肌2022年9月3日62022年9月9日52022年9月3日7骨骼肌的興奮和收縮機

2、制62022年9月9日骨骼肌的興奮和收縮機制82022年9月3日骨骼肌的興奮和收縮機制72022年9月9日骨骼肌的興奮和收縮機制92022年9月3日 概述-正常鉀代謝(Normal metabolism of potassium) 攝入(intake)： 食物 Daily dietary intake of 50 to 120 mmol.2. 吸收(absorption): 腸道 概述-正常鉀代謝(Normal metabolism o3. 分布(distribution)： 98% 細胞內(nèi)(ICF) 2% 細胞外(ECF)serum K+ 3.55.5 mmol/L4. 排泄(excreti

3、on): 腎 (urine 90) 主細胞分泌 腸 (feces 10) 皮膚 (sweat)3. 分布(distribution)： 5.功能(Function)參與細胞代謝(Promoting the cell metabolism)調(diào)節(jié)滲透壓和酸堿平衡 (Regulating the osmotic pressure and acid-base balance)維持細胞膜靜息電位 EK=61log(K+o/K+i)(mV) (Maintenance of the resting membrane potential)K+150mmol/LK+ 4 mmol/L5.功能(Function)

4、參與細胞代謝(Promoting 6.鉀平衡的調(diào)節(jié)(Regulation of potassium balance)跨細胞轉(zhuǎn)移 腎調(diào)節(jié) 6.鉀平衡的調(diào)節(jié)(Regulation of potas激素：胰島素（激活鈉泵） 兒茶酚胺 （受體興奮K入細胞 受體興奮K出細胞）2. ECKK+ 高血K入細胞3. 酸堿平衡 代謝影響糖原和蛋白質(zhì)的合成影響鉀在細胞內(nèi)外轉(zhuǎn)移的因素鈉泵K+Na+K+H+激素：胰島素（激活鈉泵） 兒茶酚胺影響鉀在醛固酮：Na-K+泵活性，排鉀ECFK+：高血鉀排鉀酸堿平衡：H使Na-K泵活性遠端腎單位尿液流速：流速快,分泌 影響腎排鉀的因素醛固酮：Na-K+泵活性，排鉀 影響腎排鉀

5、的因素(二)低鉀的影響 (Effects) 對神經(jīng)肌肉興奮性的影響 (effects on neuromuscular excitability) 神經(jīng)肌肉興奮性 (二)低鉀的影響 (Effects) 對神經(jīng)肌肉興奮性的影響血K+ 細胞內(nèi)外K+差 靜息電位與閾電位差興奮性機制(mechanism)靜息電位(負值)hyperpolarization 血K+ 細胞內(nèi)外K+差 靜息電位與閾電位差興奮性 超極化阻滯(hyperpolarized blocking) 因靜息電位與閾電位距離增大而使神經(jīng)肌肉興奮性降低的現(xiàn)象。 超極化阻滯(hyperpolarized blockin 表現(xiàn) (manifes

6、tations)神經(jīng)系統(tǒng)：腱反射減弱、萎靡、嗜睡骨骼?。核闹珶o力軟癱，呼吸肌麻痹胃腸道平滑?。菏秤徽?、腹脹、 麻痹性腸梗阻（paralytic ileus） 表現(xiàn) (manifestations)神經(jīng)系統(tǒng)：腱反射減2.對心臟的影響(effects on the heart) 心肌傳導性 Conduction velocity 心肌興奮性 Excitability 心肌自律性 Automaticity 心肌收縮性2.對心臟的影響(effects on the heart血K+K+外流自動除極化膜對K+通透性靜息膜電位興奮性0期除極化傳導性自律性收縮性心肌代謝障礙0期Na+內(nèi)流血K+K+外流自動

7、除極化膜對K+通透性靜息膜電位心電圖的變化心電圖的變化 低鉀血癥時心電圖的改變 低鉀血癥時心電圖的改變復極延緩T波低平Purkinje纖維復極延長出現(xiàn)U波心律失常DysrhythmiasIncrease in automaticity, prolongation of action potential, shortening the absolute refractory period, prolonging the relative refractory period. 心電圖的變化平臺期Ca2內(nèi)向電流K外向電流 ST段下降復極延緩T波低平Purkinje纖維復極延長出現(xiàn)U波心律3.對腎功能

8、的影響(effect on renal function)集合管對ADH反應性降低 多尿（polyuria) 4.對酸堿平衡的影響(effect on acid-base balance) 低血鉀 堿中毒3.對腎功能的影響(effect on renal fun(二)高鉀的影響(Effects) 1. 對神經(jīng)肌肉興奮性的影響 (effects on neuromuscular excitability) 神經(jīng)肌肉興奮性先后 (二)高鉀的影響(Effects) 1. 對神經(jīng)肌肉興奮性的血K+ 細胞內(nèi)外K+差 靜息電位閾電位興奮性(重度）與閾電位距離興奮性(輕度）機制(mechanism)靜息電位

9、血K+ 細胞內(nèi)外K+差 靜息電位閾電位興奮性除極化阻滯 (hypopolarized blocking) 靜息電位等于或低于閾電位使細胞興奮性降低的現(xiàn)象。除極化阻滯 (hypopolarized blocking2.對心臟的影響(effects on the heart) 心肌傳導性心肌興奮性先后心肌自律性心肌收縮性2.對心臟的影響(effects on the heart血K+4期K+外流自動除極化膜對K+通透性傳導性自律性收縮性細胞內(nèi)外K+差靜息電位 0期Na+內(nèi)流0期除極化與閾電位距離興奮性興奮性等于閾電位Ca2+內(nèi)流血K+4期K+外流自動除極化膜對K+通透性傳導性3期K+外流,復極加速

10、 T波高尖傳導性 P波低平 P-R間期延長 QRS波增寬傳導阻滯及自律性 心律失常心電圖的變化3期K+外流,復極加速 T波高尖傳導性 P波低平高鉀血癥時心電圖的變化高鉀血癥時心電圖的變化 3.對酸堿平衡的影響(effects on acid-base balance) 高血鉀 酸中毒 3.對酸堿平衡的影響(effects on acid-b低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療322022年9月9日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制342022年病因與發(fā)病機制常染色體顯性遺傳國外80%為家族性，國內(nèi)多散發(fā)1q31-32處編碼C

11、ACNA1S1的基因突變胞外K+濃度低332022年9月9日1 CACNA1S 骨骼肌L型電壓門控鈣通道1亞單位病因與發(fā)病機制常染色體顯性遺傳352022年9月3日1 病因與發(fā)病機制胞外K+濃度低EK=61log(K+o/K+i)(mV)342022年9月9日病因與發(fā)病機制胞外K+濃度低362022年9月3日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療352022年9月9日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制372022年病理表現(xiàn)肌纖維大小不等肌纖維空泡樣改變362022年9月9日病理表現(xiàn)肌纖維大小不等382022年9月3日低鉀型周期

12、性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療372022年9月9日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制392022年臨床表現(xiàn)年齡、性別分布88%患者于721歲間發(fā)病男性多于女性三倍誘因飽餐、劇烈活動、寒冷、情緒激動、疲勞胰島素、腎上腺素、甲狀腺素、皮質(zhì)類固醇起病特點發(fā)作性起病，常在清晨和夜間起病，在半小時到二小時內(nèi)到達頂點，持續(xù)數(shù)小時、數(shù)天甚至一周左右382022年9月9日臨床表現(xiàn)年齡、性別分布402022年9月3日臨床表現(xiàn)肌無力特點雙側(cè)對稱，近端重于遠端，下肢重于上肢多起始于下肢繼而累及上肢嚴重呼吸肌及肋間肌可受累肌張力、腱反射減低或消失，無

13、病理反射神清，無淺反射缺失及感覺障礙癱瘓的肌肉順序恢復低血鉀表現(xiàn)心律失常少尿、無尿、便秘392022年9月9日臨床表現(xiàn)肌無力特點412022年9月3日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療402022年9月9日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制422022年輔助檢查血液電解質(zhì)含量K+濃度降低ECG低血鉀表現(xiàn)P-R間期及Q-T間期延長，QRS增寬，ST段降低，T波低平，、V2、V3、V4等導聯(lián)u波明顯肌電圖發(fā)作時動作電位幅度降低、數(shù)量減少完全癱瘓時動作電位消失，電刺激無反應412022年9月9日輔助檢查血液電解質(zhì)含量432022

14、年9月3日肌電圖 運動電位時限短，波幅低。靜息電位低于正常。鑒別：Guillain-Barre綜合征，重癥肌無力，多發(fā)性皮肌炎。2022年9月9日42肌電圖2022年9月3日44低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療432022年9月9日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制452022年診斷診斷依據(jù)發(fā)作性弛緩性四肢近端及軀干肌肉癱瘓無感覺障礙無意識障礙血清鉀濃度降低心電圖的低鉀改變補鉀好轉(zhuǎn)家族史（分子遺傳學檢查）442022年9月9日診斷診斷依據(jù)462022年9月3日鑒別診斷三種周期性癱瘓Guillain-Barre綜合征癔癥性

15、癱瘓多發(fā)性神經(jīng)根炎重癥肌無力繼發(fā)性低鉀型癱瘓甲亢醛固酮增多癥腎小管性酸中毒452022年9月9日鑒別診斷三種周期性癱瘓472022年9月3日2022年9月9日462022年9月3日48鑒別診斷Guillain-Barre綜合征相似點均為急性或亞急性起病均為四肢弛緩性癱瘓鑒別點多有前驅(qū)感染史多伴有末梢型感覺障礙以及顱神經(jīng)損害CSF有蛋白-細胞分離現(xiàn)象持續(xù)數(shù)周472022年9月9日鑒別診斷Guillain-Barre綜合征492022年9月鑒別診斷癔癥性癱瘓相似點起病急鑒別點多為偏癱、截癱或單癱被動活動有明顯抵抗腱反射活躍多有明顯精神因素482022年9月9日鑒別診斷癔癥性癱瘓502022年9月3

16、日鑒別診斷多發(fā)性神經(jīng)根炎鑒別點多有感染史可有感覺障礙無血鉀異常CSF有蛋白-細胞分離現(xiàn)象492022年9月9日鑒別診斷多發(fā)性神經(jīng)根炎512022年9月3日鑒別診斷繼發(fā)性低鉀型癱瘓甲亢合并低鉀型周期性麻痹 TPP相似點多為雙下肢對稱性弛緩性麻痹,可累及上肢近端較重，肌張力低，腱反射弱，感覺正常多數(shù)情況血鉀低頭頸肌肉多不受累鑒別點發(fā)作次數(shù)較頻、持續(xù)時間較短多伴有心悸、出汗、心律失常、食欲亢進等癥狀血液中T3、T4含量升高，TSH含量減低甲亢治愈后周期性癱瘓發(fā)作可停止502022年9月9日鑒別診斷繼發(fā)性低鉀型癱瘓522022年9月3日鑒別診斷繼發(fā)性低鉀型癱瘓醛固酮增多癥腎小管性酸中毒重癥肌無力鑒別點

17、呈波動性晨清暮重疲勞實驗及新斯的明實驗陽性神經(jīng)電生理檢查512022年9月9日鑒別診斷繼發(fā)性低鉀型癱瘓532022年9月3日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療522022年9月9日低鉀型周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機制542022年預防及治療避免各種誘發(fā)因素發(fā)作時補鉀癥狀輕口服KCl 515g/d，首次頓服10%氯化鉀4050ml，余量在24h內(nèi)分次口服癥狀較重：靜脈滴注KCl 嚴重病例伴呼吸肌力弱者：15%氯化鉀10ml加入5%葡萄糖500ml中靜點并且吸氧發(fā)作頻繁者：長期口服鉀鹽1g,無效則口服乙酰唑胺250mg或螺內(nèi)酯2

18、00mg532022年9月9日預防及治療避免各種誘發(fā)因素552022年9月3日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療542022年9月9日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制562022病因與發(fā)病機制常染色體顯性遺傳，少數(shù)散發(fā)17q23處編碼SCN4A的基因突變胞外K+濃度高552022年9月9日病因與發(fā)病機制常染色體顯性遺傳，少數(shù)散發(fā)572022年9月3高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療562022年9月9日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制582022臨床表現(xiàn)年

19、齡、性別分布多于10歲前發(fā)病，男女患病率相同誘因饑餓、劇烈活動、寒冷、精神緊張、妊娠攝入鉀時起病特點發(fā)作一般持續(xù)十分鐘至數(shù)小時發(fā)作頻率從一天一次到一年數(shù)次隨年齡增加發(fā)作頻率減少572022年9月9日臨床表現(xiàn)年齡、性別分布592022年9月3日臨床表現(xiàn)肌無力特點程度較低鉀型癱瘓輕多先累及下肢近端肌肉，逐漸向上累及軀干和上肢，嚴重者可波及頸肌和顱神經(jīng)支配的肌肉肌肉痛性痙攣可有肌強直高鉀改變心室纖顫和心搏驟停582022年9月9日臨床表現(xiàn)肌無力特點602022年9月3日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療592022年9月9日高鉀型周期性癱瘓 Hy

20、perKPP病因與發(fā)病機制612022輔助檢查血液離子檢查K+可升高至78mmol/L；Na+可下降，偶見低血鈣ECG可見高鉀改變：T波高尖、P波低寬、P-R間期延長、QRS增寬602022年9月9日輔助檢查血液離子檢查622022年9月3日肌電圖呈肌強直放電肌無力發(fā)作高峰時呈電靜息2022年9月9日61肌電圖2022年9月3日63高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療622022年9月9日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制642022診斷診斷依據(jù)臨床癥狀血鉀升高ECG高鉀改變家族史鉀負荷實驗冷水誘發(fā)試驗632022年9月9日診斷診斷依據(jù)652022年9月3日鑒別診斷低鉀型周期性癱瘓繼發(fā)性高血鉀型癱瘓腎功能不全腎上腺皮質(zhì)功能不全醛固酮缺乏癥保鉀利尿藥過量服用先天性副肌強直642022年9月9日鑒別診斷低鉀型周期性癱瘓662022年9月3日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預防及治療652022年9月9日高鉀型周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機制672022預防及治療避免誘