新生兒疾病篩查實(shí)施專題方案

1、新生兒疾病篩查實(shí)行方案為進(jìn)一步貫徹貫徹中華人民共和國母嬰保健法、中華人 民共和國母嬰保健實(shí)行措施和衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理措 施的有關(guān)規(guī)定，規(guī)范我縣新生兒疾病篩查工作，提高新生兒疾 病篩查率，保障我縣小朋友的身心健康，制定本實(shí)行方案。一、實(shí)行目的新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí) 避免措施之一，是在新生兒時(shí)期對(duì)某些嚴(yán)重危害健康的先天性、 遺傳性、代謝性疾病在臨床癥狀浮現(xiàn)之前通過實(shí)驗(yàn)室等手段篩查 出來，初期診斷，初期治療，有效避免殘疾的發(fā)生，保證患兒健 康成長。二、實(shí)行時(shí)間和目的實(shí)行時(shí)間：6月1日起，全縣提供助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健 機(jī)構(gòu)全面開展新生兒疾病篩查工作。實(shí)行目的：醫(yī)療

2、保健機(jī)構(gòu)新生兒疾病篩查率達(dá)到60%以上， 3年內(nèi)逐年提高到U 80%以上。（一）成立新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組組長：副組長：成員：各醫(yī)療保健單位分管業(yè)務(wù)副院長，醫(yī)務(wù)科主任（名單略）領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，辦公室設(shè)在縣婦幼保健院，由黎民祥 院長兼任辦公室主任，莫鳳志兼任辦公室副主任，劉澗潔，李明 顥為辦公室工作人員，具體負(fù)責(zé)全縣新生兒疾病篩查管理工作。（二）開展篩查工作的機(jī)構(gòu)全縣開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的所有醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（三）確診治療機(jī)構(gòu)市指定市工人醫(yī)院、市人民醫(yī)院、市紅十字會(huì)醫(yī)院和市婦幼保健 院為市級(jí)確診患兒治療機(jī)構(gòu)。其中，確診為苯丙酮尿癥和先天性甲狀 腺功能減低癥日勺指定工人醫(yī)院和市婦幼保健院為市級(jí)治

3、療機(jī)構(gòu)；聽力 （視力）障礙指定市工人醫(yī)院為市級(jí)治療機(jī)構(gòu)；紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷 酸脫氫酶（簡稱G-6-PD）缺少癥等可在市直三級(jí)醫(yī)院、市婦幼保健 院和各縣（市）指定日勺醫(yī)院確診治療。、篩核對(duì)象所有在全縣醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒。1、苯丙酮尿癥（PKU）;2、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）;3、新生兒聽力篩查。六、篩查網(wǎng)絡(luò)職責(zé)分工（一）開展篩查工作的機(jī)構(gòu)1、全縣開展新篩工作的機(jī)構(gòu)要貫徹專人分別負(fù)責(zé)新生兒疾 病篩查征詢、采血、血片上送、檢測(cè)報(bào)告發(fā)送、資料保存和遞送、 負(fù)責(zé)告知可疑陽性新生兒（含疑似聽力障礙者）盡快到市新篩中 心進(jìn)行復(fù)查、確診工作。2、開展助產(chǎn)技術(shù)而尚未具有條件開展新生兒聽力篩查的

4、機(jī) 構(gòu)，做好征詢、健教的同步要?jiǎng)訂T新生兒的監(jiān)護(hù)人直接到聽力新 篩中心進(jìn)行篩查。（二）確診治療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照衛(wèi)生部苯丙酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診 治技術(shù)規(guī)范的規(guī)定，建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度；對(duì)可疑陽性新生 兒及時(shí)提供確診或鑒別診斷服務(wù)。按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范為確診 陽性患兒提供治療并做好患兒的隨訪和定期評(píng)估;結(jié)合小朋友系 統(tǒng)保健做好對(duì)患兒的生長發(fā)育監(jiān)測(cè)；及時(shí)將確診數(shù)、陽性治療數(shù) 及治療評(píng)估狀況報(bào)告梧州市新生兒疾病篩查中心；做好每位患兒 治療和隨訪資料的建檔保存管理工作。七、篩查工作程序（一）知情告知在實(shí)行新生兒疾病篩查前，各助產(chǎn)技術(shù)單位應(yīng)當(dāng)發(fā)放統(tǒng)一的 梧州市新生兒疾病篩查告知

5、書（如下簡稱篩查告知書）， 新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項(xiàng)目、方式、費(fèi)用 等狀況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，獲得監(jiān)護(hù)人理解和批準(zhǔn)并在 梧州市新生兒疾病篩查知情批準(zhǔn)書監(jiān)護(hù)人意見欄簽訂“批準(zhǔn) 篩查意見”并簽全名后，方可對(duì)嬰兒進(jìn)行血樣標(biāo)本的采集（或聽 力障礙篩查）。對(duì)不批準(zhǔn)篩查的，家屬應(yīng)簽訂書面不批準(zhǔn)篩查意 見。（二）采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生后72小時(shí)至7天之內(nèi)，且經(jīng)充足 哺乳8次后，按照新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范的規(guī)定 進(jìn)行采血，制成血樣標(biāo)本，做好登記。血樣標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在5個(gè)工作日內(nèi)向市新篩中心遞送，3天內(nèi)必須達(dá) 到市新篩中心，指定專人負(fù)責(zé)送檢標(biāo)本日勺交接和質(zhì)控，建立具體日勺登 記制度。

6、如有72小時(shí)內(nèi)出院或轉(zhuǎn)院者，由醫(yī)師填寫好新生兒疾病篩查未 采血告知單，及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片，讓家長在出生后二十天內(nèi)帶 小孩到本地醫(yī)院或市新篩中心補(bǔ)采血片。（三）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)采血后血片送市新生兒疾病篩查中心。（四）追訪、確診、治療和跟蹤隨訪1、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接到實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具日勺可疑陽性報(bào)告后，應(yīng)當(dāng)立即電話或書面告知新生兒日勺監(jiān)護(hù)人，督促其在7天內(nèi)到原采血 日勺醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或直接到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行復(fù)查。2、市新生兒疾病篩查中心在7個(gè)工作日之內(nèi)出具復(fù)查報(bào)告，對(duì) 確診患兒立即提出治療意見，并轉(zhuǎn)至確診治療機(jī)構(gòu)治療，對(duì)患兒開展 跟蹤隨訪和定期日勺體格和智能發(fā)育評(píng)估。3、因地址不詳或回絕隨訪等因素而失訪者，有關(guān)確診治療機(jī)構(gòu) 和轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)注明因素，并書面告知市新生兒疾病篩查中 心備案。（六）信息采集和管理各采血機(jī)構(gòu)要做好新生兒疾病篩查日勺登記；八、質(zhì)量管理（一）各新篩網(wǎng)絡(luò)成員單位要嚴(yán)格執(zhí)行衛(wèi)生部頒發(fā)日勺新生兒疾 病篩查管理措施和本實(shí)行方案規(guī)