高中生物《人類遺傳病》復(fù)習(xí)課教案

1、第 頁 共 7頁人類遺傳病復(fù)習(xí)課教案考綱要求與高頻考點(diǎn)考綱要求高頻考點(diǎn)（ 1）人類遺傳病的類型（ 2）人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1 人類常見的遺傳病的類型、 特點(diǎn)及有關(guān) 計(jì)算。2人類常見遺傳病的調(diào)查。教學(xué)分三課時(shí)完成：第一課時(shí)：學(xué)生自主學(xué)習(xí)和小組合作完成學(xué)案。第二課時(shí)：展示、點(diǎn)評與檢測第三課時(shí)：訓(xùn)練與講評 二基礎(chǔ)自主梳理：請閱讀課本后完成下列表格。 1比較遺傳病、先天性疾病、家族性疾病和傳染病的異同（第一小組展示）遺傳病先天性疾病家族性疾病傳染病概念由于遺傳物質(zhì) （ 生殖細(xì) 胞或受精卵的遺傳物 質(zhì)） 改變而引起的人類 疾病出生前已形成的畸形或疾病一個(gè)家族中多個(gè)成 員都表現(xiàn)出來的同 一種疾病 , 即

2、某一疾 病有家族史由病原體 （ 如細(xì)菌、 病毒、寄生蟲等 ） 引起的 , 并且能夠 在人與人之間或人 與動(dòng)物之間傳播的 疾病病因基本上由遺傳物質(zhì)決定遺傳物質(zhì) 改變引起 或環(huán)境因素引起遺傳物質(zhì)改變引起或環(huán)境因素引起病原體發(fā)病 時(shí)間在個(gè)體發(fā)育的早期或晚期嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出舉例白化、禿頂白化、先天性心臟病多指檢測： 下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是 （ ）A 遺傳病是先天的，因此在嬰幼兒時(shí)期就表現(xiàn)出來B 家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，但遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用D 遺傳病是僅由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病【解析】大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺

3、傳病可以個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病。家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳病。遺傳病遺是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起，但受環(huán)境的影響?！敬鸢浮?C2人類遺傳病的類型及特點(diǎn) （第二小組展示）各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強(qiáng)化記憶： TOC o 1-5 h z （1）常隱白聾苯 （常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥）。（2）色友肌性隱 （色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為X 染色體上的隱性遺傳病 ）。（3）常顯多并軟 （常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全）。（4）抗 D 伴性顯 （抗維生素 D

4、 佝僂病是伴 X 顯性遺傳病 ）。（5）唇腦高壓尿 （多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等）。（6）特納愚貓叫 （染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征）。檢測： 請同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型：1）苯丙酮尿病A、常顯2）21 三體綜合征B、常隱3）抗維生素 D 佝僂病C、X顯4）軟骨發(fā)育不全D、X隱5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E、多基因遺傳病6）青年少型糖尿病F、常染色體病7）性腺發(fā)育不良G、性染色體病3調(diào)查常見的人類遺傳病 （第三小組展示）（ 1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高 的 單 基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（ 600 度以上

5、）等（ 2）為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級和年級中進(jìn)行匯總第 2頁 共 7頁第 頁 共 7頁( 3)如果要調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率， 應(yīng)該在人群 中調(diào)查該種病的患病人數(shù)， 如果想調(diào)查某種 遺傳病的遺傳方式由應(yīng)該在 家族 中調(diào)查。案例：調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式調(diào)查對象 ( B ) A. 隨機(jī)確定的人群 B. 一定數(shù)量的家族 方法步驟：分組：將班級分成甲、乙、丙、丁四個(gè)小組。每組都調(diào)查一種類型的雙親組合及其子女的情 況。如，甲組調(diào)查的雙親類型是“父正?！?、“母患病”；乙組的是“父患病”、“母正?！保槐M的是 “父正?！?、“母正?！保欢〗M的是“父患病”、“母患病”確定課題：這種遺傳

6、病的遺傳方式分組調(diào)查、記錄、研究每人撰寫本組的調(diào)查報(bào)告 如果你是其中的乙組成員，請畫出調(diào)查時(shí)使用的記錄表親代表現(xiàn)型子代表現(xiàn)型兒子女兒父親母親正常患者正?；颊哒；颊呓涣?、匯總調(diào)查結(jié)果 只憑一個(gè)組的調(diào)查結(jié)果不能確定該種遺傳病的遺傳方式。 必須將四個(gè)小組的調(diào)查結(jié)果進(jìn)行匯總。 如果你是四個(gè)小組的最終協(xié)調(diào)和匯總?cè)?，請?jiān)O(shè)計(jì)一張表格，能用于匯總四個(gè)小組的調(diào)查結(jié)果。親代表現(xiàn)型子代表現(xiàn)型兒子女兒父親母親正常患者正?；颊哒；颊呋颊哒ＵＵ；颊呋颊吣撤N遺傳病在各種親本組合家庭中子女的表現(xiàn)情況匯總表檢測： 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以 “研究病的遺傳方式 ”為課題，下列調(diào)查的遺傳 病與選擇的方法

7、最合理的是 ( )A白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查【答案】 A三能力訓(xùn)練：運(yùn)用所學(xué)知識(shí)分析案例，解決實(shí)際問題案例：一份神秘的死亡名單湖南省寧鄉(xiāng)縣東塘湖鎮(zhèn)高峰村是一座普通的小山村，武永安就是這里的一位普通村民，一家三 口生活雖不富裕，但很幸福。然而有一天， 34 歲的武永安突然感到身體不適。慢慢地，他的手腳 肌肉以生了嚴(yán)重萎縮，不僅長年臥床，而且喪失了語言功能，甚至沒有了任何表情。 2004 年，武 永安的兒子武仁和， 一個(gè)健康帥氣的小伙子， 也突然出現(xiàn)了手腳發(fā)軟的癥狀。自從出現(xiàn)手腳乏力的 先兆

8、，僅僅幾年，年僅 28 歲的他就已經(jīng)完全被病魔控制。在他們身上究竟發(fā)生了什么時(shí)候？經(jīng)調(diào) 查發(fā)現(xiàn)，其他村民哪怕與武家只有一墻之隔， 也都沒有患上這種怪病， 而且這一怪病只發(fā)生在武性 家族中，患者名單如圖 1（學(xué)生的學(xué)案中展示）。為了解自身情況，武仁和也曾到省城大醫(yī)院做了 各種檢查，例如染色體核型分析、生化檢查等，都顯示正常，所以醫(yī)院一時(shí)無法給出明確的診斷。問題 1：武姓家庭到底得的是什么病？（可用下列系譜圖作參考）第四小組展示）請表述你的推理過程：1在武姓家庭中得遺傳病2患者染色體核型檢查正常非染色體病3由于發(fā)病在 30 歲左右，且有家族聚集現(xiàn)象，所以會(huì)認(rèn)為是多基因遺傳病，但根據(jù)多基因遺 傳病的

9、特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率大多超過 1/1000 ，由于遺傳基礎(chǔ)不是單一基因，因此在后代中的 發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于 1/2 或 1/4 的頻率水平，大約只有 1%-10%，這與案例中所給的信息矛盾，因此再 次排除多基因遺傳病的可能。單基因遺傳病的推理步驟：判斷顯隱性推測遺傳類型驗(yàn)證4根據(jù)圖譜，顯性遺傳病有明顯的世代連續(xù)性，且發(fā)病率較高；隱性遺傳病往往表現(xiàn)出隔代 遺傳，發(fā)病率較低。可見案例中的疾病為顯性遺傳病。5. 分析案例，男性患者的女兒有正常的，有患病的，因此，不可能是伴X 顯性遺傳，是常染色體顯性遺傳。假設(shè)推測的遺傳類型成立，將其代入到遺傳系譜圖中，結(jié)果全部符合。所謂的怪病終于找到了原因家庭遺傳性小

10、腦萎縮癥（常染色體顯性遺傳?。﹩栴} 2：武超看著自己天真無邪的孩子發(fā)愁：不知道將來她是否會(huì)像我這樣，先得病然后等死 呢？目前我們有哪些手段治療和預(yù)防遺傳病呢？ （第五小組展示）治療基因治療。但目前只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效治療，因此采用各種監(jiān)測和預(yù)防措施 是防止遺傳病發(fā)生的重要手段。預(yù)防：1禁止近親結(jié)婚據(jù)科學(xué)家推算，每個(gè)人都是 5 6 個(gè)不同的隱性致病基因的攜帶者。在隨機(jī)婚配的時(shí)候，夫婦 雙方攜帶同一種致病基因的機(jī)會(huì)很少， 但是近親婚配的雙方， 從共同祖先那里繼承同一種致病基因 的機(jī)會(huì)大大增加，既雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣， 他們所生的子女患隱性遺傳 病的機(jī)會(huì)也就大大增加，往往

11、比非近親婚配者高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。提倡“適齡生育”統(tǒng)計(jì)表明： 20 歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比 25-34 歲婦女生育的子女高 50%；另一 項(xiàng)統(tǒng)計(jì)指出， 40 歲以上婦女所生的子女，先天性愚型的發(fā)生率比 25 34 歲生育者大約高 10倍 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為 24 到 29 歲3. 遺傳咨詢：檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議4. 產(chǎn)前診斷：羊水檢查、 B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷檢測：一個(gè)患抗維生素 D性佝僂?。?X 上顯性遺傳）的男子 （XHY） 與正常女子 XhXh結(jié)婚

12、，為預(yù)防 生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩問題 3：武永安的小兒子武歉和若要與一正常姑娘小王（雙親正常， 但外祖父患血友病） 結(jié)婚，該如何給小武與小王進(jìn)行婚前遺傳病咨詢？ （第六小組展示）第一步：遺傳病的類型，遺傳方式已經(jīng)確定第二步：推斷后代發(fā)病幾率寫出小武、小王的基因型，并計(jì)算出后代的患病率家庭性小腦萎縮的基因用 A、a 表示；血友病相關(guān)基因用 B、 b表示，則小武： 1/2AaXBY 1/2aaX BY小王： 1/2aaX BXb1/2aaX BXB所生孩子患家族性小腦萎縮癥的概率為 1/4 ；患血友病的

13、概率為 1/8小腦萎縮癥 1/4正常 3/4血友病 1/8兩病兼患 1/32只患血友 3/32正 常 7/8只患小腦萎縮癥 7/32正常 21/32你的建議是：建議生個(gè)女孩，并做產(chǎn)前診斷。四鞏固練習(xí)：人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。分析下列遺傳系譜圖，回答下列問題：（ 1）上圖為兩種遺傳病系譜圖， 甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B 、b 表示， -4 無致病基因。 甲病的遺傳方式為 _ ，乙病的遺傳方式為 。 -2 的基因型為 ，-1 的基因型為 ，如果 -2與 -3 婚配，生出正常孩子的概率為 （2）兩病的遺傳是否符合基因的自由組合定律，為什么？解析： 1、本題以遺

14、傳病系譜圖為背景綜合考查了遺傳定律的基礎(chǔ)知識(shí)包括遺傳病的遺傳 方式、性狀的顯隱性關(guān)系、個(gè)體基因型的判斷與概率的計(jì)算等。（第（1）問）與遺傳系譜圖相關(guān)的題目中，通常設(shè)置以下幾類問題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性 關(guān)系、 某個(gè)體的基因型以及相應(yīng)的概率計(jì)算。 在解答這類題目時(shí)要注意解答問題的順序，通常要先 要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來斷定性狀的顯隱性關(guān)系與基因的遺傳方式即判斷相關(guān)的基因是 否存在于染色體上以及哪種染色體上， 然后再判斷某個(gè)體的基因型并計(jì)算相應(yīng)的概率。 若題目中涉 及兩種或兩種以上的遺傳病時(shí)， 則要遵循 各個(gè)擊破 與化零為整 的原則先將甲、 乙兩種遺傳 病分別作獨(dú)立的研究，然后再

15、將二者按題目的要求而合理的整合起來。根據(jù)圖示可知： 甲病表現(xiàn)為代代都有患者， 故甲病最可能是顯性遺傳； 男性甲病患者 （ -2 ）的母親（ I 1）正常，則甲病不屬于伴 X 顯性遺傳；女性甲病患者（ -3 ）的兒子（ -4、 -5 ）不患甲病，則甲病不屬于伴 X隱性遺傳、也不屬于伴 Y遺傳（更不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳）；綜上所 述可以推知甲病只能屬于常染色體上的基因病。如果甲病是常染色體隱性基因遺傳病，則 -4 為攜帶者，這與 -4 無致病基因 不相符合，因此甲病為常染色體顯性遺傳病。根據(jù)圖示可知：不患乙病的夫妻生出了患乙病的兒子（如I- 1I- 2 -2， - 3 - 4 -4 ），則乙病屬于隱性基因遺傳病；因?yàn)?-4 無致病基因 ，故可以判斷出乙病只能屬于伴 X 隱性遺傳?。ú粚儆诎?Y 遺傳、不屬于常染色體遺傳）。根據(jù)甲、乙遺傳病的遺傳方式及顯隱性關(guān)系，同時(shí)患甲、乙兩種病的-2（A XbY）其母親、女兒均不患甲病，則其基因型為AaXbY；不患甲、乙兩病的 -1 （ aaXBX ）其父親患乙病，則其基因型為 aaXBXb； -2 的基因型為 AaXBY, -3