遺傳學(xué)幻燈5課件

1、遺傳學(xué)幻燈5課件遺傳學(xué)幻燈5課件第一節(jié) 基因突變的概念與意義 一、基因突變的概念基因突變:染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來基因形成對(duì)性關(guān)系例如，高稈基因D 矮稈基因d 突變體(型):由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體。野生型第一節(jié) 基因突變的概念與意義 突變頻率：突變體出現(xiàn)的頻率突變率：基因發(fā)生突變的頻率自發(fā)突變: 在自然條件下發(fā)生的突變 機(jī)率非常低誘發(fā)突變: 人為利用物理、化學(xué)因素 處理誘發(fā)基因突變二、基因突變的意義 遺傳變異的主要來源之一突變頻率：突變體出現(xiàn)的頻率第二節(jié) 基因突變的一般特征 一、重演性和可逆性 重演性：同一突變可以在同種生物的不同個(gè)體間重復(fù)發(fā)生基因突

2、變是可逆的： 正突變 u A a 反突變 v在多數(shù)情況下，即uv 第二節(jié) 基因突變的一般特征 隱性突變：由顯性基因產(chǎn)生隱性基因顯性突變：由隱性基因產(chǎn)生顯性基因隱性突變：由顯性基因產(chǎn)生隱性基因二、多方向性 基因突變的方向是不定的，可以多方向發(fā)生。例如，基因A可以突變?yōu)閍1、a2、a3、等 AA a1a1 a1a1 a2a2 Aa1 a1a2 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2復(fù)等位基因:位于同一基因位點(diǎn)上的各個(gè)等位基因二、多方向性 果蠅的部分眼色復(fù)等位基因及白眼基因起源 果蠅的部分眼色復(fù)等位基因及白眼基因起源 例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3個(gè)復(fù)等位基因

3、決定例 普通煙草為自花授粉植物；在煙草屬中有兩個(gè)野生種(N. forgationa 和N. alata)表現(xiàn)為自交不親和性，在這些煙草中發(fā)現(xiàn)15個(gè)自交不親和的復(fù)等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不結(jié)實(shí)性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱頭上萌發(fā)，好象同一基因之間存在一種頡頏作用 例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3個(gè)復(fù)等位基因決定圖 52 煙草屬自交不親和與異交可孕 圖 52 煙草屬自交不親和與異交可孕 三、有害性和有利性 大多數(shù)基因的突變，對(duì)生物的生長和發(fā)育往往是有害的致死突變：導(dǎo)致個(gè)體死亡的突變伴性致死：致死突變發(fā)生在性染色體上 中性突變：有些基因僅控制一些次

4、要性 狀，即使發(fā)生突變，也不會(huì)影響生 物的正常生理活動(dòng)有利突變：少數(shù)突變不僅對(duì)生物的生命 活動(dòng)無害，反而對(duì)它本身有利，例 如抗病性，優(yōu)質(zhì)，早熟性等遺傳學(xué)幻燈5課件四、平行性 突變的平行性:親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變根據(jù)一個(gè)物種或?qū)賰?nèi)具有的變異類型，就能預(yù)見到近緣的其他物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋?四、平行性 第三節(jié) 基因突變與性狀表現(xiàn) 一、基因突變的性狀變異類型形態(tài)突變：導(dǎo)致生物體外部形態(tài)結(jié)構(gòu)（如形態(tài)、大小、色澤等）產(chǎn)生肉眼可識(shí)別變異的突變，也稱可見突變生化突變：影響生物的代謝過程，導(dǎo)致特定生化功能改變或喪失的突變。如營養(yǎng)缺陷型 致死突變：導(dǎo)致特定基因型突

5、變體死亡的突變 第三節(jié) 基因突變與性狀表現(xiàn) 條件致死突變：在一種條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，但在另一種條件下能存活的突變。如細(xì)菌的某些溫度敏感突變型在30C左右可存活，在42C左右或低于30C時(shí)致死 抗性突變：突變細(xì)胞或生物體獲得了對(duì)某種特殊抑制劑的抵抗能力 條件致死突變：在一種條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，但在另一種條件下能存二、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn) 顯性突變 隱性突變 dd DD 突變 突變M1 Dd Dd M2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd M3 DD 1DD:2Dd:1dd dd顯性突變表現(xiàn)的早而純合的慢，隱性突變表現(xiàn)的晚而純合的快 二、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn) 三、體細(xì)胞突變和性

6、細(xì)胞突變 突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，即體細(xì)胞和性細(xì)胞都能發(fā)生突變性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞的高性細(xì)胞發(fā)生的突變可通過受精過程直接傳遞給后代體細(xì)胞則不能，要保留體細(xì)胞的突變，需將它從母體上及時(shí)地分割下來加以無性繁殖，或者設(shè)法讓它產(chǎn)生性細(xì)胞，再通過有性繁殖傳遞給后代，“芽變”三、體細(xì)胞突變和性細(xì)胞突變 基因突變通常是獨(dú)立發(fā)生的，某一基因位點(diǎn)的這一等位基因發(fā)生突變時(shí)，不影響其它等位基因： AA Aa aa Aa 在體細(xì)胞中，如果隱性基因發(fā)生顯性突變，當(dāng)代就會(huì)表現(xiàn)出來，同原來性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或稱嵌合體基因突變通常是獨(dú)立發(fā)生的，某一基因位點(diǎn)的這一等位基因發(fā)生突變四、大突變和微突變 大突變

7、：有些突變效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識(shí)別。控制質(zhì)量性狀的基因突變大都屬于大突變微突變：有些突變效應(yīng)表現(xiàn)微小，較難察覺?？刂茢?shù)量性狀的基因突變大都屬于微突變?cè)谖⑼蛔冎谐霈F(xiàn)的有利突變率高于大突變，所以在育種工作中要特別注意微突變的分析和選擇。 四、大突變和微突變 第四節(jié) 基因突變的篩選與鑒定 (1)變異是否屬于真實(shí)基因突變 (2)顯性突變還是隱性突變 (3)突變頻率第四節(jié) 基因突變的篩選與鑒定 一、微生物基因突變的篩選與鑒定 紅色面包霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型一、微生物基因突變的篩選與鑒定 1941年Beadle 和Tatum用X射線照射紅色面包霉分生孢子，獲得了許多紅色面包霉生化突變型，其中3個(gè)突變型表現(xiàn)如下 突變型

8、a: 提供精氨酸才能正常生長，否則就不能合成蛋白質(zhì)。說明它喪失了合成精氨酸的能力突變型c: 在有精氨酸的條件下能夠正常生長，但不給精氨酸而只給瓜氨酸也能生長。說明它能利用瓜氨酸合成精氨酸突變型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的條件下能夠正常生長；但不給這兩種物質(zhì)，而只給鳥氨酸也能生長。說明它能利用鳥氨酸最終合成精氨酸 1941年Beadle 和Tatum用X射線照射紅色面包霉分 O C A 鳥氨酸瓜氨酸精氨酸蛋白質(zhì) 其中任何一個(gè)基因發(fā)生突變， 精氨酸都不會(huì)合成 遺傳學(xué)幻燈5課件這一研究揭示了基因作用與性狀表現(xiàn)的關(guān)系，即基因是通過酶的作用來控制性狀的。據(jù)此提出了“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假說一個(gè)基因通過控制一

9、個(gè)酶的合成來控制某個(gè)生化過程，并發(fā)展了微生物遺傳學(xué)與生化遺傳學(xué)這一研究揭示了基因作用與性狀表現(xiàn)的關(guān)系，即基因是通過酶的作用二、植物基因突變的篩選與鑒定 某種高稈植物經(jīng)理化因素處理，在其后代中發(fā)現(xiàn)個(gè)別矮稈植株，這種變異體究竟是基因突變的結(jié)果，還是因土壤瘠薄或遭受病蟲為害而生長不良的緣故？ 遺傳學(xué)幻燈5課件1、是否是真正的突變將變異體與原始親本一起，種植在土 壤和栽培條件基本均勻一致的條件下 ，仔細(xì)觀察比較兩者的表現(xiàn)若變異體跟原始親本都是高稈，說明 它是不遺傳的變異若變異體與原始親本不同，仍然表現(xiàn) 為矮稈，說明它是可遺傳的，是基因 發(fā)生了突變 1、是否是真正的突變 2、顯、隱性的鑒定 原高稈突變體

10、矮稈 原高稈突變體矮稈 F1 高稈 全矮稈 高稈、矮稈分離 F2 高稈、矮稈 不分離 高矮分離 隱性突變 顯性突變 2、顯、隱性的鑒定 3、突變頻率的測定 一般測定突變頻率的方法是根據(jù)M2出現(xiàn)的突變體占觀察總個(gè)體數(shù)的比例估算如，在M2的10萬個(gè)觀察個(gè)體數(shù)中出現(xiàn)5個(gè)突變體，表示突變頻率為0.5/10000 利用花粉直感現(xiàn)象 X susu SuSu 2/20000為甜粒3、突變頻率的測定 稻、麥等谷類作物有分蘗存在，經(jīng)過種子處理后生長的植株，其體細(xì)胞突變往往只發(fā)生于一個(gè)分蘗的幼芽或幼穗原始體，因而只影響一個(gè)穗子，甚至其中少數(shù)籽粒應(yīng)分株、分穗收獲，應(yīng)以單穗或籽粒作為估算單位 稻、麥等谷類作物有分蘗存

11、在，經(jīng)過種子處理后生長的植株，其體細(xì)三、動(dòng)物基因突變的篩選與鑒定動(dòng)物基因突變的鑒定應(yīng)用交配方法鑒定 人類基因突變的檢出是比較復(fù)雜的，而且不易鑒定，主要靠家系分析 圖56 一個(gè)上瞼下垂顯性突變的家系分析 三、動(dòng)物基因突變的篩選與鑒定 第五節(jié) 基因突變的分子機(jī)制 座位(locus):基因相當(dāng)于染色體上 的一點(diǎn)位點(diǎn)(site):座位內(nèi)每個(gè)核苷酸對(duì)所 在位置突變就是基因內(nèi)不同位點(diǎn)的改變。 這種由突變子的改變而引起的突變 稱為真正的點(diǎn)突變一個(gè)基因內(nèi)不同位點(diǎn)改變可形成許 多等位基因，從而形成復(fù)等位基因 第五節(jié) 基因突變的分子機(jī)制 一、基因突變的方式 堿基替換：DNA分子單鏈（雙鏈）中某個(gè)堿基（對(duì)）被另一種

12、堿基（對(duì)）代替 轉(zhuǎn)換: DNA鏈上一個(gè)嘌呤被另一種嘌呤替換，或一個(gè)嘧啶被另一種嘧啶替換 顛換: 一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌呤替換，或一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶替換2.缺失突變：DNA分子缺失了一個(gè)或多個(gè)堿基（對(duì)） 3.插入突變：DNA分子增加了一個(gè)或多個(gè)堿基（對(duì)）一、基因突變的方式 移碼突變或整批突變:當(dāng)缺失或插入堿基數(shù)不等于3或3的倍數(shù)時(shí)，突變效應(yīng)將不限于缺失與插入堿基本身，還會(huì)導(dǎo)致下游閱讀框改變移碼例如，堿基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA GGA AGA AGA AGA A 移碼突變或整批突變:當(dāng)缺失或插入堿基數(shù)不等于3或3的倍數(shù)時(shí)，二、DNA的防護(hù)機(jī)制 密碼簡并性 回復(fù)突變 抑制突變(基因內(nèi)

13、、基因間) 多倍體 致死突變 遺傳學(xué)幻燈5課件三、DNA修復(fù)與差錯(cuò) 細(xì)胞具有多重、復(fù)雜的DNA修復(fù)系統(tǒng)，分為錯(cuò)配修復(fù)、直接修復(fù)、切除修復(fù)、雙鏈斷裂修復(fù)、重組修復(fù)等類型修復(fù)差錯(cuò):實(shí)際上導(dǎo)致基因突變發(fā)生 遺傳學(xué)幻燈5課件1、直接修復(fù)直接將DNA分子中的損傷堿基恢復(fù)正常結(jié)構(gòu)。由于沒有切除堿基，因此不需要DNA聚合酶參與 光修復(fù)遺傳學(xué)幻燈5課件2、切除修復(fù)通過移除DNA分子中損傷部分來進(jìn)行修復(fù)。與光修復(fù)相比，這類修復(fù)途徑并不依賴于光照，所以也稱暗修復(fù) 堿基切除修復(fù)遺傳學(xué)幻燈5課件核苷酸切除修復(fù)大腸桿菌UvrABC系統(tǒng)修復(fù)遺傳學(xué)幻燈5課件3、復(fù)制后修復(fù)也稱為重組修復(fù),發(fā)生在DNA復(fù)制失敗，產(chǎn)生缺口之后的

14、修復(fù)大腸桿菌復(fù)制后修 復(fù) 遺傳學(xué)幻燈5課件4、SOS修復(fù) SOS修復(fù)屬于后復(fù)制修復(fù)體系 SOS反應(yīng)是DNA受到損傷或DNA復(fù)制受阻時(shí)的一種誘導(dǎo)反應(yīng) SOS反應(yīng)發(fā)生時(shí)，可造成損傷修復(fù)功能的增強(qiáng) 4、SOS修復(fù) 第六節(jié) 基因突變的誘發(fā) 一、物理誘變1、電離輻射 粒子輻射- 、中子 電磁輻射-、X電離作用基因分子結(jié)構(gòu)改組基因突變輻射劑量：單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值?；蛲蛔冾l率與輻射劑量成正比，但不受輻射強(qiáng)度的影響第六節(jié) 基因突變的誘發(fā) 遺傳學(xué)幻燈5課件遺傳學(xué)幻燈5課件遺傳學(xué)幻燈5課件遺傳學(xué)幻燈5課件遺傳學(xué)幻燈5課件高系14號(hào)高系14號(hào)農(nóng)大輻14高系14號(hào)高系14號(hào)農(nóng)大輻142、非電離輻射

15、 UV,形成 紫外線誘變的最有效的波長為260nm左右，而這個(gè)波長正是DNA所吸收的紫外線波長 遺傳學(xué)幻燈5課件二、化學(xué)誘變 電離輻射的誘變作用是隨機(jī)的，是不存在特異性的化學(xué)藥物的誘變作用與電離輻射不同，某些化學(xué)藥物的誘變作用有特異性：堿基類似物、堿基修飾物、DNA插入劑 二、化學(xué)誘變 1、堿基類似物能替換DNA分子中原有堿基的堿基類似物：5溴尿嘧啶(5-BU) 2氨基嘌呤(2-AP/AP)堿基類似物常能參入到DNA分子中去，在DNA復(fù)制時(shí)引起堿基配對(duì)上的差錯(cuò)，最終導(dǎo)致堿基對(duì)的替換，引起突變1、堿基類似物5BU與T基本相同以酮式狀態(tài)和腺嘌呤配對(duì)：A5BUk酮式結(jié)構(gòu)常轉(zhuǎn)移成烯醇式與G配對(duì):G5BUe