《遺傳5》 青海大學 田今課件

1、2、 多基因病2、1 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 質(zhì)量性狀（qualitative character）單基因遺傳中所涉及的遺傳性狀都是由一對基因所控制，相對性狀之間的差別明顯，一個群體中的變異分布是不連續(xù)的，可將變異的個體明顯地區(qū)分為2-3組，沒有中間類型，這類性狀稱為質(zhì)量性狀。圖1 AA和Aa aa圖2 aa Aa AA 多基因遺傳性狀在一個群體中變異的分布是連續(xù)的，呈正態(tài)分布，即大部分個體屬于中間類型，極端變異的個體極少，而且個體之間只有量的差別而沒有質(zhì)的差別。即性狀變異在群體中的分布是連續(xù)的，不同個體間的差異只是量的差異，變異很小,稱為數(shù)量性狀。 數(shù)量性狀（quantitative chara

2、cter） 130 140 150 160 170 180 190 200 身高cm 8070605040302010變 員 數(shù)多基因表型：膚色多基因表型：體重2、2 多基因假說的要點（polygene hypothesis） 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是兩對或兩對以上的基因這些基因都是共顯性的2、3多基因假說的特點 兩個極端變異（純種）個體雜交后，子1代都是中間型，具有一定變異范圍，是環(huán)境影響兩個中間類型子1代雜交后，子2代中大部分仍是中間類型，但是，其變異范圍比子1代的更為廣泛，有時會出現(xiàn)極端變異的個體。除去環(huán)境因素的影響外，遺傳基礎(chǔ)則起了重要作用 0 1 2 3 4 5654321變 員 數(shù)在一

3、個隨機雜交的群體中，變異范圍很廣泛，但是，大多數(shù)個體接近中間類型，極端變異的個體很少2、4 多基因遺傳病 （polygenic disease） 一些常見的先天畸形和常見而病因復雜的疾病，其發(fā)病率一般都超過1/1000，疾病的發(fā)生都有一定的遺傳基礎(chǔ)，并常出現(xiàn)家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發(fā)病率不遵循1/2或1/4的規(guī)律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎(chǔ)，故稱為多基因病。正因為它們的遺傳基礎(chǔ)很復雜，屬于復雜遺傳病。 低 高 易患性8070605040302010變 員 數(shù)平均值群體發(fā)病率閾值 閾值（threshold）：在一定條件下，閾值標志著患病所需的、最低的易患性基因的數(shù)量這就是閾值學說。 2、4、2 遺傳率（heritability ） 遺傳率（heritability）：多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率（%）來表示。2、4、3 多基因遺傳病的特點 發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但同胞發(fā)病率遠低于1/4同一級親屬的發(fā)病風險相同；如患者的父母、同胞和子女均為一級親屬，其發(fā)病風險相同隨著親屬級別的降低，