出生缺陷干預培訓

1、出生缺點干預培訓教材1第1頁概 況出生缺點概念及流行病學概況：由致畸原引發(fā)胎兒出生時就存在機體結構、功效或代謝方面異常稱之為出生缺點。1、結構：如神經管畸形、唇腭裂等。2、功效：如：先天性耳聾、智力低下。3、代謝：如苯丙酮尿癥。全世界每年有約500萬出生缺點發(fā)生。我國每年有約100萬出生缺點發(fā)生，占出生人口5%。其中：先天性心臟病約22萬；神經管畸形約10萬；唇腭裂約5萬；唐氏綜合癥約3萬。衛(wèi)生部確定每年9月12日為中國預防出生缺點日。2第2頁原 因引發(fā)出生缺點原因概括起來引發(fā)出生缺點原因主要有物理（即環(huán)境）原因、化學原因、藥品原因、生物原因、遺傳原因和營養(yǎng)原因等。孕期微量元素缺乏最引人關注包

2、含碘、葉酸、鐵等元素缺乏。3第3頁化學原因1.鉛、汞：最常見于化裝品中、汽車尾氣和化工生產中。它含有顯著神經毒作用，可造成神經管畸形、呆傻兒或行為缺點。2.苯、甲苯、二甲苯：他們是被必定致畸物，可造成胎兒發(fā)育遲緩、中樞神經異常、唇腭裂等。3.農藥：可造成唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。4.煙酒：可造成胎兒頭顱、顏面、四肢、心臟及生殖器異常，同時造成出生低體重兒以及流產增加。4第4頁物理原因電離輻射、超聲波：過量接觸可造成胎兒生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、智力低下及出生后腫瘤等。如某一點接觸超聲波超出三分鐘則有可能引發(fā)損傷可能。高溫、外力損傷：孕婦孕期發(fā)燒，胎兒發(fā)生先天畸形危險顯著增加；外力、缺氧則可能引

3、發(fā)各種損傷，如：腦癱。5第5頁藥品原因安定鎮(zhèn)靜、抗驚厥類：可造成胎兒短肢畸形、神經管畸形等。激素類：性激素與孕激素可引發(fā)胎兒先天性心臟病和四肢畸形；避孕藥可引發(fā)胎兒性別分化障礙?？股兀焊黝惪股囟拘圆淮?，但要避開胚胎高度致敏期 （孕5-10周）。鏈霉素、慶大霉素可損傷聽神經，造成永久性傷害；四環(huán)素可造成胎兒骨骼發(fā)育障礙。6第6頁生物原因主要指對人體有危害各種病原微生物。如：細菌、病毒、寄生蟲、真菌、衣原體、支原體及螺旋體等。各種傳染病傳輸路徑：各種傳染源經過分泌物或排泄物將病原體傳輸給輕易感染人。普通經過以下路徑傳輸：1、消化道傳輸；2、呼吸道傳輸；3、蟲媒傳輸；4、母嬰傳輸；5、血液傳輸；

4、6、皮膚粘膜傳輸；7、性傳輸?shù)取?第7頁孕前及孕早期要注意問題1、不要近親結婚和大齡生育（年紀宜不超出35歲）。2、注意補充營養(yǎng)，糾正微量元素缺乏。3、全方面體格檢驗，注意有沒有慢性疾病、感染或遺傳方面問題。4、應在接種風疹疫苗三個月后懷孕。5、服用避孕藥或人工流產后應間隔六個月再懷孕。6、戒煙酒三個月以上。8第8頁孕前應檢驗哪些項目1、生殖系統(tǒng)及精液檢驗：可篩查出：滴蟲、霉菌、支原體、衣原體、梅毒、艾滋病、淋病等傳染病。2、優(yōu)生四項：即風疹病毒、巨細胞、弓形蟲、單純皰疹病毒（也稱脫畸全套）。3、乙肝五項：母親是肝炎患者可造成胎兒早產、新生兒死亡等，乙肝病毒還可經過胎盤垂直傳染胎兒。4、尿常規(guī)

5、：有利于腎臟疾患早期診療。5、婦科內分泌：對月經不調和不孕婦女有主要意義。6、ABO血型篩查：主要對象是女性血型為O型或有不明原因流產史者。7、染色體檢驗：對象是有遺傳病家族史夫婦。以上這些檢驗均應在孕前三個月進行完成。9第9頁孕期保健1、盡早辦理圍產期保健卡，定時接收系統(tǒng)保健服務，及時治療妊娠合并癥，糾正高危妊娠。2、孕早期防止病毒感染或不妥用藥，防止抽煙、喝酒，喝含有咖啡因飲料。3、防止接觸環(huán)境當中有害物質。4、注意遺傳疾病預防和治療。5、合理飲食，適當活動。10第10頁常見產前篩查1、B超檢驗：主要是對開放性神經管畸形監(jiān)測。如：無腦兒檢出率可達100%、脊椎裂檢出率可達88%、泌尿系畸形

6、檢出率可達91%、腹壁畸形檢出率可達92%。2、優(yōu)生四項檢測：即TORCH綜合癥 （另專題介紹）3、遺傳及染色體檢測（唐氏篩查):(抽靜脈血檢驗）11第11頁TORCH綜合癥定義：是一組由致畸作用病原微生物引發(fā)對應癥狀。主要致畸原為以下四種微生物：1、風疹病毒；2、弓形蟲；3、巨細胞；4、單純皰疹病毒。這四種病原微生物中任何一個都能經過胎盤或產道感染胎 兒，造成流產、死胎，胎兒宮內發(fā)育遲緩、畸形等。12第12頁弓形蟲動物是主要傳染源，貓是終宿主。弓形蟲可經過胎盤感染胎兒。孕早期感染可發(fā)生流產或胎兒畸形，妊娠中晚期感染可發(fā)生宮內胎兒發(fā)育遲緩、神經系統(tǒng)損害等。孕早期確診感染者應考慮人工流產，孕中晚

7、期感染者需視病情和孕婦意愿考慮是否終止妊娠。但不論那個階段，全部感染者都必須接收正規(guī)治療。13第13頁風疹病毒是一個由風疹病毒引發(fā)呼吸道傳染病，是胎兒致畸主要原因之一。好發(fā)于冬春兩季。妊娠早期經過胎盤感染是先天風疹（主要有小頭畸形、智力發(fā)育障礙）主要傳輸方式，空氣飛沫傳輸是后天風疹主要傳輸方式。孕婦感染風疹后引發(fā)先天畸形主要有先天性白內障、先天性耳聾、兔唇、先天性心臟病等。妊娠早期感染應考慮人工流產，妊娠晚期感染可考慮用大量免疫球蛋白拮抗。14第14頁巨細胞是引發(fā)新生兒感染主要病原微生物之一，傳染源為病人和隱性感染者。病毒能夠從病人尿液、唾液、宮頸分泌物、精液、淚液、乳汁等排出。傳輸路徑主要有

8、：1、經過胎盤直接傳染胎兒；2、分娩時經過產道感染新生兒；或經過哺乳、接吻、輸血、性接觸等傳染。因為當前對巨細胞感染沒有好治療方法，所以預防感染極為主要。15第15頁單純皰疹是較常見性傳輸疾病，分、兩型病毒。型病毒主要侵犯腰部以上部分；型病毒主要侵犯生殖器官，孕婦感染后，病毒可經胎盤或生殖道上行感染引發(fā)胎兒宮內感染，誘發(fā)流產、早產、死胎、多發(fā)畸形。胎兒在宮腔感染單純皰疹病毒而不留后遺癥只占出生新生兒15%，而新生兒感染單純皰疹死亡率很高，預防很主要。預防與治療：潔身自愛，杜絕不良性行為。該病毒感染為終生性復發(fā)性疾病，患者應早期規(guī)范藥品治療，以降低復發(fā)。16第16頁TORCH感染臨床表現(xiàn)普通情況

9、：低體重兒、早產兒。嚴重：流產、死胎、死產。生命指標：體溫不升或發(fā)燒，新生兒窒息，呼吸困難。皮膚粘膜：淤點、紫斑、蒼白、黃疸。頭：小頭畸形、前囟大或膨出，腦積水、腦鈣化。眼：視網膜炎、白內障、青光眼、小眼。耳：聽力障礙、耳聾。心肺：肺炎、先天性心臟病、心力衰竭。中樞神經：無腦兒、肌力異常、陣發(fā)性抽搐、智力低下。17第17頁TORCH綜合癥預防孕前或孕早期（20周以內）進行檢測。防止食用未充分加熱食物。防止接觸貓、狗等動物，保持外陰清潔。適量服用葉酸，預防風疹感染。18第18頁神經管畸形預防神經管畸形是中樞神經系統(tǒng)發(fā)育過程中因神經管閉合不全所造成一組嚴重出生缺點。主要包含：無腦兒、脊柱裂、腦膨出。是世界上最嚴重出生缺點。世界上每年有30-50萬例發(fā)生；我國每年有8-12萬例出生缺點發(fā)生。神經管畸形預后：無腦兒全部死亡，脊柱裂在美國存活率達90%；在中國死亡達90%，僅生存下來10%終生殘疾，表現(xiàn)為下肢癱瘓、大小便失禁、感覺喪失。19第19頁研究發(fā)覺葉酸參加細胞分裂，沒有葉酸就會出現(xiàn)神經管畸形，發(fā)生出生缺點。比如：先天性心臟病、唇腭裂、眼、胃腸道、腎、骨骼等臟器畸形，胎兒宮內發(fā)育遲緩、早產、低體重兒出生、貧血等。葉酸缺乏主要原因是攝入不足，吸收不良、代謝障礙、需要量增加等。要提升葉酸攝入量，首先要改變飲食，多吃含葉酸食物 ，如：綠葉蔬菜、水果、動物肝臟或者是強化