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1、2022-2023年(備考資料)臨床醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-生物化學(xué)(本科臨床教改專業(yè))歷年真題精選一(含答案)一.綜合考核題庫(kù)(共35題)1.簡(jiǎn)述Down綜合征的表型特征及遺傳學(xué)類型。正確答案:表型特征:智力低下、發(fā)育遲緩和特殊面容。遺傳學(xué)類型:游離型、易位型、嵌合型。2.-地中海貧血是我國(guó)華南地區(qū)最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血液病之一?;颊哂捎谘t蛋白的珠蛋白基因突變,導(dǎo)致珠蛋白缺失(0)或合成不足(+),從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補(bǔ)策略對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療實(shí)驗(yàn)研究,則應(yīng)首選下列哪類細(xì)胞作為靶細(xì)胞A、生殖細(xì)胞B、造血干細(xì)胞C、肌細(xì)胞D、成纖維細(xì)胞E、肝細(xì)胞正確答案:B3.下
2、列屬于藥物靶向治療的是A、5-FC應(yīng)用于腫瘤治療B、RNA干擾C、抑癌基因治療D、反義核苷酸治療E、反式剪接正確答案:A4.原核生物RNA聚合酶的核心酶組成是A、B、C、D、E、正確答案:D5.判斷核酸樣品的純度,DNA純品的OD260/OD280應(yīng)為1.8,RNA純品的OD260/OD280應(yīng)為()。正確答案:26.下列脂類降解和氧化產(chǎn)物可以轉(zhuǎn)化為糖的有A、硬脂酸B、乙酰CoAC、酮體D、丙酰CoAE、甘油正確答案:E7.血友病是X連鎖隱性遺傳病。一個(gè)女性的兩個(gè)弟弟患血友病,她父母無(wú)病,她與正常男性結(jié)婚,其所生男孩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是A、0.5B、0.25C、0.125D、0.0625E、0.031
3、25正確答案:B8.一種遺傳性代謝病先天缺乏琥珀酰CoA、乙酰乙酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶(琥珀酰CoA轉(zhuǎn)硫酶),此種患者若長(zhǎng)期攝取低糖膳食將會(huì)產(chǎn)生的代謝障礙是A、苯丙酮尿癥B、低血糖C、高脂血癥D、酮血癥E、甲基丙二酸尿癥正確答案:D9.下列哪種物質(zhì)不直接參與蛋白質(zhì)的合成A、mRNAB、起始因子C、rRNAD、DNAE、tRNA正確答案:D10.與mRNA中的ACG密碼相對(duì)應(yīng)的tRNA反密碼子是A、UGCB、TGCC、GCAD、CGUE、TGC正確答案:D11.父親為A血型,母親為B血型,生育了一個(gè)B血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型為A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB
4、和O正確答案:E12.目前臨床上對(duì)遺傳病的診斷包括臨癥診斷、()診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷。正確答案:癥狀前13.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A、先天性幽門狹窄B、糖尿病C、精神分裂癥D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全正確答案:E14.膽汁中的成分不包括A、膽汁酸B、膽固醇C、膽色素D、水E、膽素正確答案:E15.谷胱甘肽由下列哪些氨基酸殘基構(gòu)成A、甘氨酸B、酪氨酸C、苯丙氨酸D、谷氨酸E、半胱氨酸正確答案:A,D,E16.不穩(wěn)定配對(duì)是指密碼子第3核苷酸與反密碼子某個(gè)核苷酸不按G-C,A-T原則配對(duì)。此核苷酸位于反密碼子5端的A、第1或第3B、第2個(gè)C、第3個(gè)D、第1個(gè)E、第2或第3正確答案:D17
5、.有關(guān)蛋白質(zhì)四級(jí)結(jié)構(gòu)的敘述,錯(cuò)誤的是A、蛋白質(zhì)四級(jí)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性由二硫鍵維系B、蛋白質(zhì)變性時(shí)其四級(jí)結(jié)構(gòu)不一定受到破壞C、蛋白質(zhì)亞基間由非共價(jià)鍵聚合D、四級(jí)結(jié)構(gòu)是蛋白質(zhì)保持生物活性的必要條件E、蛋白質(zhì)都有四級(jí)結(jié)構(gòu)正確答案:A,B,D,E18.人體腦是機(jī)體耗能的主要器官之一,正常情況下,主要以葡萄糖作為供能物質(zhì),長(zhǎng)期饑餓時(shí),則主要以()作為能源。正確答案:酮體19.下列哪種方法可用于測(cè)定蛋白質(zhì)分子量A、SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳B、熒光分光光度法C、圓二色性D、凱氏定氮法E、280/260nm紫外吸收比值正確答案:A20.供應(yīng)成熟紅細(xì)胞能量的主要代謝途徑是A、糖有氧氧化B、糖無(wú)氧氧化C、2,3-二磷酸
6、甘油酸旁路D、糖異生E、磷酸戊糖途徑正確答案:B21.()是條件概率中的基本定理之一,又稱逆概率定律。正確答案:Bayes定理22.密碼子的翻譯通過(guò)與tRNA的()配對(duì)反應(yīng)實(shí)現(xiàn)。正確答案:反密碼子23.簡(jiǎn)述常見(jiàn)的常染色體病的類型及臨床表現(xiàn)。正確答案:三體綜合征、單體綜合征、部分三體綜合征、部分單體綜合征和嵌合體等?;颊咭话阌休^嚴(yán)重或明顯的先天性多發(fā)畸形、智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后,常伴有特殊膚紋,即所謂的“三聯(lián)征”。24.人體發(fā)生生物轉(zhuǎn)化的部位主要是A、腎B、皮膚C、大腦D、肺E、肝正確答案:E25.以下DNA分子中,哪一種的Tm值最低A、A+T含量占15B、G+C含量占15C、G+C含量占40D、A
7、+T含量占70E、A+T含量占60正確答案:B26.加熱后使得酶活性降低或消失的主要原因是A、酶水解B、亞基解聚C、輔酶脫落D、輔基脫落E、酶蛋白變性正確答案:E27.試述葉酸缺乏導(dǎo)致巨幼紅細(xì)胞性貧血癥的生化機(jī)制。正確答案:葉酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為四氫葉酸的活性形式,在代謝中作為一碳單位的載體,參與核苷酸代謝和氨基酸代謝,尤其是為胸腺嘧啶核苷酸的合成提供甲基。所以葉酸缺乏時(shí),幼紅細(xì)胞的DNA合成將受到抑制,細(xì)胞的分裂速度降低,核內(nèi)染色質(zhì)疏松,細(xì)胞體積增大,導(dǎo)致巨幼紅細(xì)胞性貧血病。28.限制性核酸內(nèi)切酶識(shí)別的順序通常是A、基因的操縱序列B、啟動(dòng)子序列C、SD序列D、回文結(jié)構(gòu)E、長(zhǎng)末端重復(fù)序列正確答案:D29.下列關(guān)于別構(gòu)調(diào)節(jié)的敘述錯(cuò)誤的是A、受別構(gòu)調(diào)節(jié)的酶稱為別構(gòu)酶B、別構(gòu)效應(yīng)劑分為別構(gòu)激活劑和別構(gòu)抑制劑C、引起別構(gòu)效應(yīng)的物質(zhì)稱為別構(gòu)效應(yīng)劑D、別構(gòu)酶常含有多個(gè)亞基E、別構(gòu)調(diào)節(jié)是屬于緩慢調(diào)節(jié)正確答案:E30.遺傳率正確答案:又稱遺傳度,是在多基因疾病形成過(guò)程中,遺傳因素的貢獻(xiàn)大小。31.底物水平磷酸化正確答案:與高能鍵水解反應(yīng)偶聯(lián),直接將高能代謝物的能量轉(zhuǎn)移至ADP,生成ATP的過(guò)程,稱為底物水平磷酸化。32.成熟mRNA前體是()(填英文縮寫)。正確答案:hnRNA33.酶促反應(yīng)特點(diǎn)有A、高效性B、特異性C、不穩(wěn)定性D、可調(diào)節(jié)性E、不變性正確答案:A,B,C,
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