產(chǎn)前篩查、診斷以及新生兒疾病篩查

1、關(guān)于產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查第1頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段第2頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn) 前 診 斷 技 術(shù)1、項(xiàng) 目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化 免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；2、實(shí)施過(guò)程：篩查診斷；第3頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前診斷的基本原則機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入人員準(zhǔn)入技術(shù)準(zhǔn)入知情同意(自愿)原則: 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺絨毛膜穿刺臍血穿刺被診斷異常胎兒的醫(yī)學(xué)處理異常胎兒尸體的病理解剖第4頁(yè)，共77頁(yè)

2、，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。第5頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征第6頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為26胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素

3、缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677CT突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)第7頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前篩查唐氏綜合征、18三體綜合征唐氏綜合征 又稱“先天愚型”， 病因是多了一條 21號(hào)染色體。18三體綜合征， 病因是多了一條 18號(hào)染色體。第8頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四唐氏綜合征染色體核型第9頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率 1/6001/800臨床表現(xiàn)智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形第10頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四唐氏綜合征的遺傳病

4、理減數(shù)分裂錯(cuò)誤 在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤 胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%第11頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因第12頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率與孕婦 年齡的關(guān)系 第13頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)

5、病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦第14頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國(guó)約2000萬(wàn)/年出生數(shù)，每年出生2萬(wàn)左右DS）單以孕婦年齡35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術(shù)條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高第15頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒

6、體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。第16頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周13周） PAPP-A Free-HCG (913W) (913W) 2、孕中期篩查（15周20周） AFP Free-HCG E3 (1520W) (1520W) (1520W) 3、CUT off值DS risk: 1:270； 18-三體 risk: 1：350第17頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四孕婦及家屬 篩查前咨詢簽知情同意書(shū)收集詳細(xì)資料采樣（孕9-2

7、0周）檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算報(bào)告結(jié)果 低風(fēng)險(xiǎn)血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺）及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率第18頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)（一）血清篩查對(duì)象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦2、直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（1）孕婦年齡35周歲的；（2）曾經(jīng)生育過(guò)染色體病患兒的；（3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。第19頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四（二）血清篩

8、查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間 21-三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周 18三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周 開(kāi)放性神經(jīng)管畸形：孕15-20周(孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕1621周）篩查手段、指標(biāo)：孕9-13周：PAPPA； f- HCG孕15-20周：AFP； f- HCG ； E3第20頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四（三）B超篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷1113孕周和18-24孕周（2次）篩查手段 胎兒系統(tǒng)超聲檢查敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。第21頁(yè)，共77頁(yè)，202

9、2年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書(shū)：要肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生至少?gòu)娜巳旱?/800降低到1/2600-1/2000。說(shuō)明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。第22頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四（五）孕婦基本信息收集：1、孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。2、 孕齡可以用未

10、次月經(jīng)+超聲學(xué)指標(biāo)(雙頂徑,頭臀長(zhǎng),頭圍等) 估計(jì)：部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一；未次月經(jīng)存在嚴(yán)重的回憶偏差；有資料報(bào)道，約有15%的孕婦即使月經(jīng)周期正常或規(guī)律，仍會(huì)存在多于2周的誤差。第23頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)建議空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-3mL，不抗凝。采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號(hào)、采血員。對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)檢測(cè)的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離心管內(nèi)-20下保存，離心管外寫(xiě)明編號(hào)姓名。采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送篩查樣本必須做到：血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，24小時(shí)內(nèi)到達(dá)篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。

11、運(yùn)送的過(guò)程中溫度要保持在4 - 8 。第24頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定建議將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析： 1、孕婦年齡35歲； 2、唐氏風(fēng)險(xiǎn)1/270； 3、18三體風(fēng)險(xiǎn)1/350；建議將如下篩查指標(biāo)作為ONTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒高分辨超聲檢查：AFPMOM 2.5第25頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，并在7日內(nèi)召回，召回率達(dá)100%。再次核對(duì)孕齡，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng)B超測(cè) BPD/CRL對(duì)染

12、色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行B超產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險(xiǎn),提示胎兒發(fā)生DS的可能性為3%-5%。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。對(duì)不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。第26頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四（三）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估影響因素正確的孕齡至關(guān)重要：母血清AFP、 E3隨孕齡增加而增高，而f- HCG隨孕齡增加而降低。孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f- HCG、 E3下降。I型糖尿病者：母血清f- HCG、 E3升高。吸煙者： f- HCG降低3% ； E3降低2

13、3%；AFP升高3%第27頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四HCG可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:早產(chǎn)、自然流產(chǎn)增加小于胎齡兒妊娠高血壓綜合癥胎盤(pán)慢性灌注不足、胎盤(pán)早剝胎兒畸形或其它染色體病胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（一）第28頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四AFP可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局: 1、流產(chǎn)2、早產(chǎn)3、低體重兒4、妊娠高血壓綜合癥5、胎兒畸形或其他染色體病關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事（二）第29頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（三）

14、 1、與AFP增高相關(guān)胎兒畸形 開(kāi)放性神經(jīng)管畸形、無(wú)腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病第30頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（四）2、AFP異常升高的其它情況： 1). 孕周錯(cuò)誤； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母親異常： 肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系統(tǒng)性紅斑狼倉(cāng) 4). 胎盤(pán)異常: 胎盤(pán)臍帶血管瘤、胎盤(pán)血池、胎盤(pán)后出血第31頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四B超產(chǎn)前診斷顱骨缺如、腦膜腦膨出第32頁(yè)，共7

15、7頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四B超診斷 十二指腸閉鎖（引產(chǎn)標(biāo)本）第33頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，羊水產(chǎn)前診斷為21-三體第34頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 唐氏風(fēng)險(xiǎn)為1:480 AFP 0.38MOM 胎兒經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析為45,X第35頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四羊水、臍血、絨毛穿刺前的準(zhǔn)備血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、凝血功能輸血四項(xiàng)（乙肝、丙肝、HIV、RPR)羊水穿刺時(shí)間：周1周4臍血、絨毛穿刺時(shí)間：周1周5羊水穿刺孕周：16-24周臍血穿刺孕周：18-3

16、4周絨毛穿刺孕周：9-11周第36頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四公共健康服務(wù)系統(tǒng)目的：對(duì)危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期，臨床癥狀未表現(xiàn)之前進(jìn)行普查，通過(guò)及時(shí)治療，避免或降低智能落后及殘疾發(fā)生疾病篩查是每個(gè)新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，無(wú)家庭貧富、文化高低和地區(qū)差別新生兒疾病篩查第37頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 新生兒篩查作為公共健康的手段之一，是保證一個(gè)國(guó)家新生兒人群未來(lái)健康的重要措施 新生兒篩查提供的實(shí)驗(yàn)室檢查以及后續(xù)的服務(wù)是為了在或者顯著的不可逆的損傷出現(xiàn)之前早期診斷和治療對(duì)醫(yī)師的治療有較好依從性的患兒，多數(shù)能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育

17、 新生兒篩查有顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益第38頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 可篩查的遺傳性代謝病4060種降低發(fā)病率和死亡率，提高人口素質(zhì)，新生兒篩查使全世界數(shù)十萬(wàn)兒童避免了智力落后和殘疾。有的患者成為醫(yī)師、律師避免家庭的不幸，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)患者為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富新生兒篩查的重要貢獻(xiàn)-顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益第39頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四新生兒篩查的重要貢獻(xiàn)2009年湖南省共對(duì)443367萬(wàn)余例新生兒做疾病篩查，診斷甲狀腺功能減低癥患兒211例，苯丙酮尿癥患兒10例，患兒均得到了早期相關(guān)治療，避免了智力低下發(fā)生。第40頁(yè)，共77頁(yè)，202

18、2年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四甲低患兒未治療已治療第41頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四PKU患者已治療未治療第42頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準(zhǔn)：疾病危害嚴(yán)重，早期癥狀不明顯有一定發(fā)病率篩查疾病可以治療篩查方法簡(jiǎn)單，適合大規(guī)摸開(kāi)展篩查成本/效益好篩檢疾病能夠在出生后24至72小時(shí)取樣檢測(cè)第43頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳婦幼處衛(wèi)生部婦社司 篩查實(shí)驗(yàn) 病人診治、隨訪 產(chǎn)院 產(chǎn)科新生兒篩查宣傳采血信息填寫(xiě)綠色通道新生兒疾病組織與管理第44頁(yè)，共77頁(yè)，20

19、22年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 苯丙酮尿癥發(fā)病率：1:11 762（1800萬(wàn)篩查新生兒資料）遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害：腦損傷、智力落后第45頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四PKU 臨床表現(xiàn)新生兒期無(wú)特殊臨床癥狀喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹 未治療者，34個(gè)月后，出現(xiàn)智力發(fā)育 落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有濕疹。第46頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四苯丙酮尿癥（PKU）篩查 方法： 測(cè)定出生后3-5天新生兒干血紙片苯丙氨酸（Phe）濃度，血Phe2mg/dl作

20、為篩查陽(yáng)性。 采血必須在新生兒開(kāi)奶后3-5天進(jìn)行。 第47頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四陽(yáng)性結(jié)果的處理 若篩查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),則初步 確定為陽(yáng)性結(jié)果。陽(yáng)性結(jié)果的小兒必須 召回作確診檢查。 第48頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四治療原則低苯丙氨酸飲食，開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好發(fā)病后治療者可減輕癲癇和行為異常Phe是一種必需氨基酸，需防止過(guò)度治療由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，應(yīng)個(gè)體化治療低苯丙氨酸治療至少持續(xù)到青春后期或終身治療對(duì)四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可單一選用BH4治療 第49頁(yè)，共

21、77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四治 療 監(jiān) 測(cè) 生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè) 。智力發(fā)育監(jiān)測(cè) 。定期血Phe濃度檢測(cè) 。飲食治療的終止年齡：至少到810歲。 第50頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 PKU 預(yù) 防 避免近親結(jié)婚。PKU患兒的母親，再次妊娠，必須通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)選擇正常兒出生。 第51頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四 先天性甲狀腺功能減低癥新生兒主要篩查甲狀腺發(fā)育障礙的原發(fā)性甲低發(fā)病率:全世界甲低約為1/4 000 我國(guó)新生兒甲低篩查資料統(tǒng)計(jì)：1:2050 （1796萬(wàn)， 2007年）危害性：導(dǎo)致智力落后和生長(zhǎng)障礙可治性：早期

22、用L-甲狀腺素治療效果好第52頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四臨 床 表 現(xiàn) 大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微，甚 至缺如，但仔細(xì)詢問(wèn)病史和體格檢查常 可發(fā)現(xiàn)可疑線索。第53頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四臨 床 表 現(xiàn)生理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸很深孕期胎動(dòng)少生產(chǎn)期延遲出生體重大于第90百分值（常 4Kg）便秘嗜睡臍疝腹脹第54頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四新生兒篩查標(biāo)記物：血TSH新生兒篩查切割值 TSH：10uU/ml先天性原發(fā)性甲低：FT4 TSH高TSH血癥：FT4 正常， TSH 地方性碘缺乏： FT4 正?；蚪档?，

23、TSH 下丘腦-垂體性甲低：FT4 TSH 第55頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四甲狀腺形態(tài)檢查 99mTcO4、123I放射性核素掃描是判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況較好的方法B超甲狀腺檢查 注意：不要因等待甲狀腺形態(tài)學(xué)檢查而延誤治療治療劑量須個(gè)體化，維持FT4水平在正常平均水平以上，以生長(zhǎng)速率、骨齡，及血FT4、TSH作為甲低治療的監(jiān)測(cè)指標(biāo)第56頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四檢查結(jié)果的處理分析 篩查中心一旦發(fā)現(xiàn)“陽(yáng)性”結(jié)果應(yīng)立即與 采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長(zhǎng)帶小兒復(fù)診。 第57頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四陽(yáng)性結(jié)

24、果的臨床處理 臨床醫(yī)師應(yīng)詢問(wèn)病兒詳細(xì)病史，并進(jìn)行體格檢查。取靜脈血作T4、TSH復(fù)查，并與正常同齡兒對(duì)照。 用同位素掃描或超聲波檢查甲狀腺組織檢查X線骨齡檢查 應(yīng)對(duì)家長(zhǎng)宣教疾病知識(shí)，替代治療不能中斷的重要性 。第58頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四甲狀腺素（TH）替代治療 （一）目前均主張采用左旋甲狀腺素鈉（L-T4）治療。 用藥劑量依臨床癥狀的反應(yīng)及血清T4水平來(lái)調(diào)節(jié)。治療劑量：新生兒期用L-T4 每天10gKg，每 天1次頓服；嬰兒期用L-T4每天68 gKg， 兒童為5 gKg。第59頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四甲狀腺素（TH）替代

25、治療 （二）有正常大小或甲狀腺腫大的患兒，在病兒3 歲以后暫停TH 30天后重新評(píng)估 。甲狀腺 發(fā)育不良、異位、缺如者須終身用藥。低T3綜合征者不必治療。暫時(shí)性高TSH血 癥，而T4正常者也不必治療 ,需追蹤復(fù)查。 第60頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四預(yù) 后 愈早診斷及治療，預(yù)后愈好。 第61頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四病因的預(yù)防 在缺碘地區(qū)須 補(bǔ)碘。甲亢孕婦用藥期間不宜懷孕。甲低婦女孕期應(yīng)堅(jiān)持TH替代治療。第62頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四開(kāi)展新生兒疾病篩查采血單位、各級(jí)管理中心質(zhì)控員必須掌握的基本技能第

26、63頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四新生兒疾病篩查采血對(duì)象及時(shí)間對(duì)象：在本省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院出生的全部活產(chǎn)新生兒采血時(shí)間：出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳（吃足6次奶）；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院、轉(zhuǎn)院）沒(méi)有采血者，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對(duì)上述新生兒進(jìn)行跟蹤采血，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。第64頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四采血部位 足底近足跟1/3處內(nèi)外側(cè) 第65頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四采血方法按摩或熱敷新生兒足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血針穿刺，深約2-3mm，針刺后擠血，應(yīng)在穿刺點(diǎn)周圍較大范圍擠壓，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭去第一滴血，將特定的濾紙輕輕接觸再次擠出的血滴。使其滲入濾紙，并透過(guò)濾紙背面形成正反兩面大小一致，直徑大于8mm的血斑。取血斑三個(gè)。第66頁(yè)，共77頁(yè)，2022年，5月20日，20點(diǎn)45分，星期四血標(biāo)本的保存血斑紙片置室溫下平放在室內(nèi)清潔處，自然晾干后，置塑料袋內(nèi)，放入2-8冰箱貯存。干燥血片應(yīng)頭尾交叉放置，以免標(biāo)本相互污染。要妥善保管好血片及空白濾紙，避免受物理或化