胎兒心臟異常的診課件

1、胎兒心臟異常中南大學湘雅二院皮丕湘 一、概述全國人口和計劃生育科學技術大會最新數(shù)據(jù)表明:每年出生3 000萬左右的新生兒中有4%6%的缺陷兒。先心病(CHD)排列第一，約占活產(chǎn)總數(shù)的6 9 。湖南每年有60007000例先天性心臟異?；純撼錾?。 概述胎兒心臟異常是影響宮內(nèi)胎兒生長發(fā)育及活產(chǎn)新生兒生存能力的嚴重先天性疾病之一；先天畸形兒童時期死亡率的50%以上歸 因于先天性心臟病。 概述近年來發(fā)展迅速的圍產(chǎn)心臟病學是基于二級預防的概念，通過產(chǎn)前篩查和診斷手段，盡可能早期發(fā)現(xiàn)先心病；通過規(guī)范的咨詢體系，提供給父母詳盡的科學信息，對妊娠過程進行決策，或?qū)^續(xù)妊娠可能發(fā)生的事件做好充分準備；對娩出的嬰

2、兒即刻進行必要和恰當?shù)母深A。 概述 結(jié)構異常胎兒心臟異常 心律異常 高危發(fā)病因素1、母體因素(1) 母親懷孕早期患各類感染性疾病，尤其是 病毒性感染；(2) 各種類型的糖尿病，尤其是型糖尿病；(3) 結(jié)締組織疾?。喊l(fā)生率約40%；(4) 孕期接受某些藥物治療或毒物影響；(5) 高齡孕婦及不正常妊娠史。 高危發(fā)病因素2、胎兒因素(1) 產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟可疑異常，尤其是四腔心切面異常；(2) 常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)以下器官畸形，提示與先心病有較大關聯(lián)：腦積水；食道閉鎖、十二指腸閉鎖、空腸閉鎖；臍膨出、胃腸膨出；腎臟發(fā)育不全；膈疝； 高危發(fā)病因素3 、先心病家族史家族史包括父母親本身為先心病患者，家

3、庭中已有其他子女患先心病，較近的旁系親屬中有先心病。在這組人群中，先心病的發(fā)病率為3 %5 %。診斷的關鍵技術手段 胎兒超聲心動圖圍產(chǎn)心臟病學依靠胎兒超聲心動圖這一關鍵技術已將對先心病結(jié)構異常和血流動力學紊亂的了解和干預提前到了胎兒時期；發(fā)達國家已于上個世際80 年代常規(guī)對1624 周左右胎齡的胎兒進行超聲四腔心臟探查加上流出道短軸切面、疊加彩色多普勒技術，復雜性先心病檢出敏感度已達95 % ，特異度也在98 %以上；近年來隨科技發(fā)展，運用經(jīng)陰道探頭的超聲技術和高頻率、高分辨率的經(jīng)腹部超聲技術，對孕三個月內(nèi)的胎兒心臟探查也已經(jīng)成為成熟的臨床檢查手段。 胎兒超聲心動圖檢測時間：可在妊振16 周開

4、始進行，2224 周時容易獲得最滿意圖像。在某些特殊情況下可提前至14 周進行，以排除較嚴重的畸形。目前，通過經(jīng)陰道的胎兒超聲，已經(jīng)可能對12 周左右的早期胎兒進行探測。但一般情況下在中國不提倡應用陰道超聲檢查胎兒心臟。二維超聲心動圖完整的二維超聲心動圖應包括: (1) 腹部橫切面及冠狀切面,以確立心房、 腹部的對應關系; (2) 胸腔橫切面,以確定心臟的方位、心尖 的位置及心胸比例; (3) 四腔心切面,以明確心房、心室方位和 關系,判斷心腔間隔、房室瓣的情況二維超聲心動圖(4) 左右室流出道的長短軸切面，可了解大 動脈的相互關系； (5) 主動脈及動脈導管的觀察；(6) 靜脈連接的觀察。

5、多普勒超聲多普勒超聲用以探測房室瓣口、主動脈、肺動脈、腔靜脈和肺靜脈的血流特征和流速。 產(chǎn)前診斷的意義先心病產(chǎn)前早期診斷對新生兒期的積極作用主要為: (1) 降低先心病的術后病死率; (2) 減輕由于復雜畸形造成的嚴重缺氧和酸中毒; (3) 改善重要臟器的灌注條件; (4) 減少中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷的發(fā)生率。 產(chǎn)前診斷的意義使該類患兒能夠有機會轉(zhuǎn)運到指定的專業(yè)機構娩出。對于部分高危人群，胎兒超聲心動圖檢查有異常發(fā)現(xiàn)，在選擇性進行羊水胎兒染色體檢查后，結(jié)合心臟畸形的嚴重程度和生后治療手段的有限性，可對臨床決策是否終止妊娠起到重要作用；對于繼續(xù)妊娠所必須面臨的問題做好必要準備和妊娠過程中的密切監(jiān)護也將

6、發(fā)揮重要作用。胎兒期嚴重的主動脈瓣和肺動脈瓣狹窄，可通過超聲引導下的胎兒心導管解除，使相關心室的發(fā)育能夠繼續(xù)。胎兒時期的嚴重傳導阻滯也有了起搏手段。藥物治療胎兒心力衰竭和心律失常有了更豐富的經(jīng)驗。對胎兒時期心臟畸形的類型有了全面了解，新生兒早期就能根據(jù)需要，盡早采用房間隔撕裂術、主動脈或肺動脈瓣球囊成形術、通過導管選擇性對異常血管通路進行堵閉或?qū)ν庵苎芡ㄟ^支架維持血流等方法進行治療。先心病胎兒和新生兒早期的干預手段重要進展: 三、常見胎兒心臟畸形的臨床處 理原則1、室間隔缺損(VSD) 是一種常見的CHD，約占CHD中的20%25%，VSD可以單獨發(fā)生，也可以與其它心內(nèi)畸形并存。缺損可發(fā)生于

7、室間隔的任何部位，以膜部最為常見。彩色多普勒血流顯像可顯示心室水平左向右分流，但小的VSD漏診率極高。VSD臨床處理原則:單純VSD臨床預后良好。約有18%的VSD合并染色體異常，故建議進行染色體核型分析。臨產(chǎn)時不需要因為單純的VSD而改變分娩時間和分娩方式。大多數(shù)小的VSD在胎兒期及新生兒期無臨床癥狀，隨著年齡的增長VSD有自然閉合的可能(5歲時自然閉合率為50%，成年時自然閉合率80%)，故常無需手術修補。2、房間隔缺損(ASD)為較常見的CHD，約占CHD的7.5%， ASD可分為原發(fā)孔缺損(也稱部分房室間隔缺損) 、繼發(fā)孔缺損和上腔型缺損，除了大的ASD即原發(fā)孔缺損和上腔型缺損之外，繼

8、發(fā)孔缺損產(chǎn)前診斷十分困難。ASD臨床處理原則單純ASD一般臨床預后良好。因為ASD合并染色體異常的發(fā)生率約為10%，故建議進行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析。臨產(chǎn)時不需要因為單純的ASD而改變分娩時間和分娩方式。大多數(shù)小的ASD在胎兒期及出生后20歲內(nèi)無明顯臨床癥狀，隨著年齡的增長，ASD有自然閉合的可能( 1歲時自然閉合率約為22% ， 12歲時自然閉合率為33% ， 4 歲后自然閉合率約為3%)，故常無需手術修補。3、心內(nèi)膜墊缺損也稱房室間隔缺損分為完全型與部分型兩種類型，部分型即原發(fā)孔ASD，約占CHD的3%5%，約有50%的心內(nèi)膜墊缺損患兒合并染色體異常。臨床處理原則完全性心內(nèi)膜墊

9、缺損臨床預后不良，常導致胎兒心衰和水腫，新生兒死亡風險大，心臟手術復雜、困難，手術相關的病死率文獻報道為3.6%30%。未進行手術者， 1歲時存活率僅為30%；手術后12歲存活率能達85%左右，但其中約10%的需要進行二次換瓣手術。多數(shù)部分性心內(nèi)膜墊缺損出生時沒有臨床癥狀，臨床預后與ASD相似。4、三尖瓣下移畸形( Ebstein畸形) Ebstein畸形發(fā)生率約占CHD的0.6%1%。其主要病理解剖特點是三尖瓣的隔瓣與后瓣下移，附著于房室環(huán)以下的室間隔和右心室壁上。Ebstein畸形臨床處理原則可進行瓣膜整形手術、或換瓣手術。部分三尖瓣下移畸形者在胎兒期出現(xiàn)心功能衰竭，約50%患兒于新生兒期

10、死亡。進行瓣膜整形手術后的病死率為7.3% ，進行換瓣手術后的病死率為5.8%。另外，三尖瓣下移畸形手術后出現(xiàn)的嚴重心律失常也是影響存活率的重要因素，三尖瓣下移畸形手術后1歲時存活率為67% ， 10歲存活率為59%。5、左心發(fā)育不良綜合征(HLHS) 發(fā)生率約為CHD的1834 ，是指左心室、二尖瓣、主動脈和主動脈弓先天性發(fā)育不良。多數(shù)患者顯示主動脈狹窄、閉鎖或主動脈縮窄，降主動脈擴張。HLHS臨床處理原則 HLHS的預后通常極差，在新生兒期該病死亡病例占先天性心臟病死亡病例的14，是新生兒期最嚴重的先天性心臟病。目前尚無有效的手術治療方法。因此，一經(jīng)產(chǎn)前診斷建議終止妊娠放棄胎兒。6、法洛四

11、聯(lián)癥是臨床上最常見的紫紺型CHD ，約占CHD的11%13%。主要的病理改變有以下4種，即肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右心室肥厚。法四臨床處理原則當產(chǎn)前診斷法洛四聯(lián)癥時，應檢查是否合并心內(nèi)外其他畸形。如肺動脈瓣缺如，可致嚴重返流而引起心衰和水腫。建議進行羊水或臍血染色體核型分析，因為法洛四聯(lián)癥合并染色體異常的發(fā)生率為12%50%。法四臨床處理原則患兒出生后表現(xiàn)為青紫時，提示明顯的右室流出道梗阻，需用前列腺素E1灌注來維持動脈導管開放，并應用吸氧、輔助通氣等來維持足夠的氧供應。并盡早進行手術治療提高存活率。對出生后無明顯青紫的患兒，提示右室流出道梗阻不嚴重，手術可延遲到癥狀出現(xiàn)或2歲左右

12、進行。與手術相關的病死率為3% ， 30年存活率為90%左右，但約有12%的患者需要二次手術，部分患者會出現(xiàn)肺動脈瓣關閉不全、心律失常等并發(fā)癥，嚴重者導致猝死。7、大動脈轉(zhuǎn)位約占CHD的5%7%?？煞譃橥耆?、矯正型和不完全型3種類型。臨床處理原則：當產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)大動脈轉(zhuǎn)位時，應仔細檢查是否合并心內(nèi)外其他畸形。其自然預后差，具有較高的新生兒期病死率，出生后宜盡早行大血管交換術，但較高的手術病死率。故一經(jīng)診斷，可考慮終止妊娠放棄胎兒。完全性大動脈轉(zhuǎn)位(D-TGA)是大動脈解剖關系顛倒的復雜性先天性心臟病，主動脈瓣不像正常地在肺動脈瓣的右后，而到了右前，接右心室；而肺動脈瓣在主動脈瓣的左后，接左心室。

13、左右心房心室的位置未變，心房與心室的關系亦無誤。循環(huán)方面，靜脈血回流到右房右室后出主動脈又到全身，而氧合血由肺靜脈回左房左室后仍出肺動脈進肺，使體循環(huán)與肺循環(huán)各走各路，失去循環(huán)互交的生理原則?；紜氲臅簳r生存依賴于房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等的血流交換獲氧。D-TGA是嬰兒期較常見的紫紺性先天性心臟病。8、右室雙出口右室雙出口是一種比較少見的復雜型紫紺型先天性心臟病，是指主動脈與肺動脈均起自右心室，室間隔缺損是左心室的唯一出路，主動脈后壁與二尖瓣前葉連接異常，肌性組織替代正常的纖維連接。本病約占CHD的1.7%，男女發(fā)病率相等，屬于不完全型大動脈轉(zhuǎn)位。 右室雙出口臨床處理原則應仔細檢查

14、是否合并心內(nèi)外其他畸形。建議進行羊水或臍血染色體核型分析，因約有40%右室雙出口合并染色體異常。由于畸形復雜，手術死亡率較高。建議一經(jīng)產(chǎn)前診斷，終止妊娠放棄胎兒。9、永存動脈干發(fā)生率約占CHD的1.5%3%。表現(xiàn)為僅有1根單獨的大動脈從心底部發(fā)出，冠狀動脈、肺動脈和周圍動脈均由此動脈發(fā)出。永存動脈干臨床處理原則建議進行羊水或臍血染色體核型分析 。如果分娩，是否剖宮產(chǎn)對患兒預后有益目前尚無定論，應根據(jù)產(chǎn)科指征決定分娩方式。分娩后建議盡早手術治療。但手術死亡率高，預后不良。 永存動脈干的臨床預后較差，胎兒出生后由于肺血管阻力的下降會很快發(fā)展為心衰。因此，建議一經(jīng)產(chǎn)前診斷，終止妊娠放棄胎兒。四、胎兒

15、心律失常的類型 及處理在常規(guī)產(chǎn)前檢查過程中，有1%2%妊娠婦女有胎兒心律失常，在心律失常胎兒中，心臟畸形發(fā)生率為10%。胎兒心律失常定義：在無宮縮時，胎心律持續(xù)超過180次/min稱胎兒心動過速。在無宮縮時，胎心律持續(xù)低于100 次/min稱胎兒心動過緩。胎心律不規(guī)則稱胎心律不齊。胎兒心律失常診斷產(chǎn)檢聽胎心發(fā)現(xiàn)異常，胎心監(jiān)護，胎兒超聲心動圖：檢查心臟結(jié)構，診斷心律失常類型胎兒心電圖：胎兒心磁圖描記術（FMCG ）：分析復雜類型的心律失常有優(yōu)勢。 缺氧引起的胎兒心動過緩：1、常有某些導致胎兒窘迫的因素，在對胎兒狀況進行評估并給予相應處理（如吸氧、改變體位等）后往往可能改善；2、胎心監(jiān)護、胎兒血氧

16、飽和度的測定均有助于診斷完全性房室傳導阻滯：1、胎兒胎動正常，不管妊娠婦女體位、氧供以及其他干預措施如何，心室率規(guī)則且恒定。2、胎兒房室傳導阻滯可發(fā)生于妊娠的任何階段，但由于妊娠婦女結(jié)締組織疾患造成的免疫介導性疾病，要在約妊娠18周IgG 經(jīng)胎盤轉(zhuǎn)運后方可出現(xiàn)。完全性房室傳導阻滯的胎兒超聲心動圖檢查表現(xiàn)為心房率正常，與心室率（40100次/min）分離。胎兒心動過速1、室上性心動過速( SVT)SVT是最常見的胎兒心律失常類型。SVT胎兒典型的心率是240260次/min。SVT常見的電生理機制是旁路傳導構成房室折返或反復性心動過速，它們因電能量在心房和心室之間環(huán)形運動所致。陣發(fā)性SVT僅2%

17、合并Ebstein,s畸形、橫紋肌瘤等心臟結(jié)構異常；持續(xù)性SVT胎兒50%合并心臟結(jié)構異常，36%64%SVT可引起胎兒水腫；持續(xù)性SVT胎兒死亡率高達8.9%。2、竇性心動過速：心率很少超過210/min，一般180200/min，預后較好。病因：缺氧、酸中毒、貧血、感染、應激、心肌炎、應用激素及B受體激動劑等。3、心房撲動（AF）占心動過速的21%50%，僅次于SVT；特征為心房率250500/min，伴一定比例的房室傳導阻滯；6%20%合并心臟結(jié)構異常；胎兒死亡率8%，約30%發(fā)生胎兒水腫。4、室性心動過速（VT）較少見多屬于病理性，見于心肌炎、心臟腫瘤、藥物影響、電介質(zhì)和代謝紊亂、LQ

18、TS（長Q-T間期綜合癥，又名家族性猝死綜合癥）等引起。胎兒心動過緩見于胎兒宮內(nèi)窘迫、竇性心動過緩、房室傳導阻滯、LQTS等；如心率持續(xù)80/min，最可能是房室傳導阻滯；持續(xù)心動過緩病因包括心臟結(jié)構畸形、自身免疫疾病影響預后的危險因素：胎兒水腫，心房率120/min，心室率5055/min，孕婦抗SS-A及抗SS-B抗體陰性，合并心臟結(jié)構畸形。1、心動過緩合并心臟結(jié)構畸形持續(xù)心動過緩約50%合并嚴重心臟畸形25%合并染色體異常63%胎兒發(fā)生水腫圍產(chǎn)兒生存率55 次/分，可按正常妊娠處理，但需行超聲檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒水腫或心室功能失常的證據(jù)。多數(shù)胎兒可以耐受分娩，不建議早產(chǎn)終止妊娠。目前對自身免疫介導的房室傳導阻滯治療方案有爭議：孕婦血漿置換免疫球蛋白地塞米松或倍他米松異丙腎上腺素或特布他林、沙丁胺醇胎兒完全性心臟傳導阻滯較少出現(xiàn)，病死率可達20%30%，雖經(jīng)多種方案治療，但是成功率較低。對于存活的有嚴重結(jié)構性心臟病的新生兒和大約50%的單純房室傳導阻滯的新生兒，產(chǎn)后通常需要安裝永久性起搏器。單純性房室傳導阻滯的新生兒安裝起搏器的指征為靜息狀態(tài)下心率60次/min或出現(xiàn)復雜逸出心率。胎兒心動過緩預后房室傳導阻滯胎兒的預后主要取決其病因。心臟結(jié)構異常伴房室傳導阻滯胎兒預