醫(yī)學遺傳學多基因病培訓(xùn)課件

1、醫(yī)學遺傳學多基因病醫(yī)學遺傳學多基因病醫(yī)學遺傳學多基因病2醫(yī)學遺傳學多基因病2智力低下(mental retardation , MR)醫(yī)學遺傳學多基因病3智力低下(mental retardation , MR)精神分裂癥（schizophrenia , SP）臨床特征遺傳因素環(huán)境因素醫(yī)學遺傳學多基因病4精神分裂癥（schizophrenia , SP）臨床特征醫(yī)醫(yī)學遺傳學多基因病5醫(yī)學遺傳學多基因病5醫(yī)學遺傳學多基因病6醫(yī)學遺傳學多基因病6醫(yī)學遺傳學多基因病7醫(yī)學遺傳學多基因病7與遺傳有關(guān)的依據(jù)：患者子女患病機率為35%一68%，正常人群僅為0.86一1。寄養(yǎng)：遺傳度：同卵雙生發(fā)病一致率比異

2、卵雙生發(fā)病一致率高4-6倍醫(yī)學遺傳學多基因病8與遺傳有關(guān)的依據(jù)：患者子女患病機率為35%一68%，正常人群醫(yī)學遺傳學多基因病培訓(xùn)課件新進展：天津市安定醫(yī)院：X染色體短臂1區(qū)1帶上的HSU93305基因座，與精神分裂癥存在關(guān)聯(lián)。Elliot Gershon ：位于13q32-33之G72/G30基因位址，可能是另一個導(dǎo)致精神分裂癥 的遺傳因子（2003.5） Diane Cox：第14號染色體上的NPAS3 基因（2003.5）醫(yī)學遺傳學多基因病10新進展：天津市安定醫(yī)院：X染色體短臂1區(qū)1帶上的HSU933糖尿?。╠iabetes mellitus）臨床表現(xiàn)遺傳因素環(huán)境因素醫(yī)學遺傳學多基因病1

3、1糖尿?。╠iabetes mellitus）臨床表現(xiàn)醫(yī)學遺傳與遺傳有關(guān)的依據(jù)：家族史：25-50% 近親結(jié)婚遺傳度：同卵雙生：45-96% ，異卵雙生：3%醫(yī)學遺傳學多基因病12與遺傳有關(guān)的依據(jù)：家族史：25-50% 醫(yī)學遺傳學多基因支氣管哮喘（bronchial asthma)臨床特征遺傳因素環(huán)境因素醫(yī)學遺傳學多基因病13支氣管哮喘（bronchial asthma)臨床特征醫(yī)學遺易感基因位于第2號染色體DPP10基因（2002，11）醫(yī)學遺傳學多基因病14易感基因位于第2號染色體DPP10基因（2002，11）醫(yī)學唇、腭裂（cleft lip 、 cleft palate)醫(yī)學遺傳學多基因病15唇、腭裂（cleft lip 、 cleft palate)醫(yī)學遺傳學多基因病16醫(yī)學遺傳學多基因病16醫(yī)學遺傳學多基因病17醫(yī)學遺傳學多基因病17醫(yī)學遺傳學多基因病18醫(yī)學遺傳學多基因病18醫(yī)學遺傳學多基因病19醫(yī)學遺傳學多基因病19醫(yī)學遺傳學多基因病20醫(yī)學遺傳學多基因病20醫(yī)學遺傳學多基因病21