2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）歷年真題精選一含答案8

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.簡述染色體病的一般特點？（章節(jié)：第十三章 難度：3)正確答案:先天性多發(fā)畸形；絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，無家族史；少數(shù)染色體畸變的患者是有表型正常的雙親遺傳而得，伴有家族史2.（）技術(shù)能在體外實現(xiàn)DNA快速擴增。（章節(jié)：緒論 難度：3)A、ELISAB、體外細胞培養(yǎng)C、PCRD、SouthernE、Western正確答案:C3.基因的點突變，導致密碼子改變，相應的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（ ）（章節(jié)：第三章 難度：3）正確答案:錯義突變4.腫瘤中細胞生

2、長出于劣勢的其它核型的細胞系稱為（ ）。（章節(jié)：第十六章 難度：5）正確答案:旁系5.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會（章節(jié)：第四章 難度：5)A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/4E、等于0正確答案:D6.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經(jīng)就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發(fā)現(xiàn)身高較矮，12歲時發(fā)現(xiàn)比同齡人矮許多，現(xiàn)已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經(jīng)。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，

3、卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關(guān)于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、該病染色體丟失大多發(fā)生在母親B、本病宮內(nèi)不易存活，流產(chǎn)率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征E、患者體細胞內(nèi)檢測不到X染色質(zhì)正確答案:A7.Klinefelter綜合征（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、47,XXY正確答案:E8.（ ）突變會使突變位點后所有密碼子發(fā)生位移。（章節(jié)：第三章 難度：2）正確答案:移碼9.Down綜合征癥狀復雜，因此大部分病例都無法根據(jù)癥狀作出診斷（章節(jié)：第十三章難度：2

4、）正確答案:錯誤10.屬于分子病中的受體病是（章節(jié)：第十章 難度：1)A、成骨不全 型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、地中海貧血E、鐮形細胞貧血正確答案:B11.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了（章節(jié)：第九章 難度：3)A、重復B、相互易位C、臂間倒位D、缺失E、臂內(nèi)倒位正確答案:A12.以下堿基替換，屬于顛換的是（章節(jié)：第三章 難度：1)A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換E、A、G互換正確答案:C13.在同一環(huán)境中，一種基因型的個體與其他基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率，即一個個體能很好地在其周圍環(huán)境中生存能將基因傳

5、給后代的相對能力稱為（章節(jié)：第二十章 難度：3)A、變異B、生存度C、適合度D、繁殖E、遺傳病正確答案:C14.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為（章節(jié)：第五章 難度：5)A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%正確答案:D15.按照ISCN的標準系統(tǒng)，2號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為（章節(jié)：第八章 難度：2)A、1q3.13B、2p3.13C、1p31.3D、1q3.13E、2p31.3正確答案:E16.若某人核型為46，XX，dup（1）（pterq21:）則表明

6、其染色體發(fā)生了（章節(jié)：第九章 難度：3)A、重復B、易位C、倒位D、插入E、缺失正確答案:E17.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳?。ㄕ鹿?jié)：緒論 難度：2)A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病E、單基因疾病正確答案:E18.染色體畸變包括體數(shù)目的畸變和（）的畸變。（章節(jié)：第九章 難度：1）正確答案:結(jié)構(gòu)19.DNA甲基化、組蛋白（ ）等會抑制基因的表達。（章節(jié)：第二章 難度：4）正確答案:去乙?；?0.以下不屬于孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律是（章節(jié)：緒論 難度：1)A、顯隱規(guī)律B、連鎖互換規(guī)律C、自由組合規(guī)律D、獨立分配規(guī)律E、分離規(guī)律正確答案:B21.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而

7、入院?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現(xiàn)皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養(yǎng)，喂養(yǎng)開始后即發(fā)現(xiàn)大便稀，68次/天，時有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6cm，劍下4cm，質(zhì)中等。脾不大，神經(jīng)系統(tǒng)無異常。查血象正常。尿色偏黃，尿常規(guī)示尿蛋白（+），尿膽紅素（+），尿樣進行遺傳性代謝病檢測，結(jié)果呈現(xiàn)半乳糖明顯升高。關(guān)于患兒所患病以下說法錯誤的是（章節(jié)：第十章 難度：3)A、該病為單基因疾病B、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導致底物蓄積引起的C、患兒無法代謝乳糖，但可以代謝半乳糖D、致病基因位于常染色體上E、該病為隱性遺傳正確答案:C22.最常

8、見的染色體畸變綜合征是（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:C23.關(guān)于遺傳密碼說法錯誤的是( )（章節(jié)：第二章 難度：3)A、遺傳密碼具有通用性B、遺傳密碼具有簡并性C、64種密碼子都可以編碼氨基酸D、AUG是起始密碼子E、終止密碼子有三種正確答案:C24.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學，這一階段最主要的任務是完成以下哪些圖譜？（章節(jié)：緒論，難度：3）A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖正確答案:B,C,A,D25.一對正常的

9、夫婦生育了一個患血友病的兒子，他們再生育一個患病女兒的可能性是（章節(jié)：第四章 難度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正確答案:E26.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、插入易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位E、相互易位正確答案:C27.一個患型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結(jié)婚，生育型成骨不全女兒的風險有多大？（章節(jié)：第四章 難度：2)A、43467B、43499C、43468D、43469E、43473正確答案:D28.RFLP即（ ），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點移位、數(shù)目增加或

10、減少，導致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。（章節(jié)：第十八章 難度：3）正確答案:限制性片段長度多態(tài)性29.一對夫妻均是鐮狀細胞貧血癥基因攜帶者，其所生孩子患該病概率為（ ）（章節(jié)：第四章 難度：4)A、43469B、43467C、43468D、43473正確答案:A30.基因診斷中，以DNA作為檢測對象的技術(shù)有（章節(jié)：第十八章，難度：4）A、RFLPB、PCRC、DNA測序D、DNA芯片E、變性高效液相色譜正確答案:A,B,C,D,E31.以下哪些產(chǎn)前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的（章節(jié)：第十八章，難度：3）A、B超B、羊膜穿刺法C、絨毛取樣法D、臍穿刺E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細胞以及游離的胎兒

11、DNA或RNA正確答案:A,E32.以下是由于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病是（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征E、Down綜合征正確答案:D33.先證者是該家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患?。ɑ蚓哂心撤N性狀的）成員，所以一定位于系譜的最上方。（章節(jié)：第四章難度：3）正確答案:錯誤34.屬于靜態(tài)突變的疾病有（章節(jié)：緒論，難度：3）A、半乳糖血癥B、脆性X綜合征C、眼皮膚白化病型D、Huntington舞蹈病E、血友病A正確答案:C,A,E35.在研究1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)（章節(jié)：第十一章 難度：2)A、與PPARG基因關(guān)系密切B、單個堿基突變明顯C、HLA具有強烈的易感效應D、均存在mtDNA的突變E、染色體畸變明顯正確答案:C36.下列選項中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是（章節(jié)：第三章 難度：1)A、紫外線B、生物因素C、化學因素D、遺傳因素E、物理因素正確答案:D37.導致基因突變的誘變劑包括（章節(jié)：第三章，難度：3）A、物理因素B、化學因素C、生物因素D、遺傳因素E、以上都對正確答案:A,B,C38.簡述分