視網膜神經母細胞瘤教學版培訓課件

1、 概 況1、是兒童最常見的眼內腫瘤，起源于胚胎性神經視網膜的先天性惡性腫瘤，好發(fā)于3歲以下兒童。2、屬常染色體顯性遺傳，約40%以遺傳方式發(fā)病。3、主要造成兒童視力喪失，在晚期病變常導致死亡。4、主要治療手段是手術和放療，現(xiàn)代綜合治療水平可使90%的患者長期生存。5、早期治療目的是保護視力，晚期主要治療目的為提高生存。2視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 概 況1、 解 剖3視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 解 剖3視 解 剖4視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 解 剖4視 視 網 膜5視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 視 網 膜5視 解 剖6視網膜神經母細

2、胞瘤教學版10/4/2022 解 剖6視 一、 流行病學視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內惡性腫瘤：1、好發(fā)于3歲以下兒童，成人發(fā)病罕見。2、占15歲以下兒童腫瘤3%，95%病例發(fā)生在5歲以前。其中2/3發(fā)生在2歲以前。3、75%是單側，25%是雙側。7視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 一、 流行病學視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼 一、 流行病學4、發(fā)病方式有兩種 遺傳性： 30%40%患者以遺傳方式發(fā)病，視網膜母細胞瘤(RB) 基因是一對位于13號染色體長臂上（13q14 ）的具有抑制RB發(fā)生的隱性基因。其中一個等位基因的突變尚不足以發(fā)生腫瘤，需兩個等位基因都突變后才能發(fā)生腫瘤。突變

3、的染色體存在于所有體細胞和生殖細胞中。由于RB基因第2次突變概率非常高，可以達到90%,所以遺傳方式表現(xiàn)為顯性遺傳。其中1/3的患者有家族史，其余的患者是生殖細胞首次突變，腫瘤多侵犯雙眼而且可以是多灶性，其兄弟姐妹視網膜母細胞瘤的發(fā)生率高于普通人群，而后代視網膜母細胞瘤的發(fā)生率幾乎高達50%。8視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 一、 流行病學4、發(fā)病方式有兩種8視網膜神經 一、 流行病學散發(fā)性： 散發(fā)患者的染色體突變僅限于網膜細胞，通常無家族史，也不遺傳給后代，腫瘤的侵犯多為單眼單灶性。RB生存者一生中發(fā)生第二腫瘤的危險性是很高的，較易見到的有軟組織肉瘤，骨腫瘤，尤其是成骨肉瘤，其他

4、還可見到乳腺癌和肺小細胞等。此外，大約5%的兒童伴有13號染色體長臂缺失綜合征，表現(xiàn)為：小頭，前鼻骨增寬，眼距增寬，智力發(fā)育遲緩，內眥贅皮，上瞼下垂，下頜過小，少見的異常有智力發(fā)育遲緩，發(fā)育停滯等。9視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 一、 流行病學散發(fā)性：9視網膜神經母細胞瘤教 二、病理表現(xiàn)1、視網膜母細胞瘤起源于胚胎性神經視網膜可以發(fā)生于視網膜核粒層的任何部位，以后半部分多見。腫瘤多為單灶性，也可以多灶性?？上虿Ａw內生長（內生性），也可向視網膜下生長（外生性）。2、組織學與神經母細胞瘤和髓母細胞瘤相似。3、肉眼觀腫瘤為灰白色或黃色的結節(jié)狀腫物，切面有明顯的出血及壞死，并可見鈣化點

5、。10視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 二、病理表現(xiàn)1、視網膜母細胞瘤起源于胚胎性神 二、病理表現(xiàn)3、腫瘤細胞可分兩類，一種是未分化型，細胞小，胞質少，類似淋巴細胞。另一種是分化型，是較為成熟的細胞，類似胚胎視網膜細胞。分化型 少數(shù)，惡性程度較低，主要由方形或低柱狀細胞構成未分化型 絕大多數(shù)，惡性程度高，主要由小圓神經母細胞瘤構成腫瘤生長迅速。瘤體內雖血管豐富，仍不能滿足腫瘤生長需要，因而常出現(xiàn)大片壞死瘤體內有大小不等、有形態(tài)不規(guī)則鈣質沉著 11視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 二、病理表現(xiàn)3、腫瘤細胞可分兩類，一種是未分 二、病理表現(xiàn)4、鏡下特點：見腫瘤由小圓形細胞構成，

6、常只見核而胞漿不明顯。核圓形、深染、核分裂像多見。常?？梢娧┎蛔闼履[瘤缺血壞死。在密集的腫瘤細胞中，這些腫瘤細胞可圍繞小血管形成假菊花團，而由一些較為成熟的細胞（通常1520個細胞），輻射狀排列形成典型的菊花團，類似視網膜雛形，見于70%的患者，具有診斷意義。 12視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 二、病理表現(xiàn)12視網膜神經母細胞瘤教學版10 三、臨床表現(xiàn) 視網膜母細胞瘤的臨床表現(xiàn)取決于腫瘤的大小、部位以及有無球外侵犯和遠處轉移。發(fā)達國家患者通常就診較早，腫瘤多局限在眼球內，因而具有極高的治愈率，保存視力的機會也較多。而發(fā)展中國家的患者常到較晚階段才獲診斷，治療效果也較差。 13

7、視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn) 13視網膜神經母細胞 三、臨床表現(xiàn)眼內生長期：1、 最常見的表現(xiàn)是白瞳癥（貓眼反射），它是腫瘤侵犯玻璃體后，通過瞳孔所見到的黃白色腫瘤。2、斜視是另一常見臨床表現(xiàn)，與眼肌受累或腫瘤侵犯黃斑區(qū)視力受損有關，可以內斜，也可以外斜。視力減退主要見于腫瘤侵犯視網膜，特別是后半部分視網膜侵犯。3、當腫瘤增大造成前房角阻塞時可導致青光眼，出現(xiàn)眼痛和頭痛。腫瘤侵犯超出眼球到達眼眶時視力幾乎完全喪失，眼球紅腫固定，耳前和頸部的淋巴結可以腫大。晚期階段患者還可顱內及全身轉移。早期患者由于腫瘤較小，常在擴瞳后仔細檢查才能發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為視網膜上單個或多個黃白色

8、或灰白色的腫瘤結節(jié)。14視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)眼內生長期：14視網膜神經母細胞 三、臨床表現(xiàn)5歲男孩左眼視網膜母細胞瘤眼內生長期的眼部像15視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)5歲男孩左眼視網膜母細胞瘤眼內生 三、臨床表現(xiàn)患兒年齡小、黑蒙性貓眼、白瞳癥、斜視開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發(fā)現(xiàn)，當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大，白瞳癥或斜視而家長發(fā)現(xiàn)。16視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)患兒年齡

9、小、黑蒙 三、臨床表現(xiàn)其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。若腫瘤小，位于眼底周邊，常不影響中心視力;若腫瘤位于后極部，體積雖小，仍可較早的引起視力減退，并可產生斜視或眼球震顫;若腫瘤充滿眼內或視網膜廣泛脫離，則視力喪失。17視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)其早期癥狀和體征 三、臨床表現(xiàn)青光眼期：腫瘤長大充滿玻璃體腔，晶狀體和虹膜受壓前移，使房角變窄或關閉，眼壓升高，或因腫瘤細胞阻塞或直接侵犯房角引起頭痛、眼痛、結膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。18視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)青光眼期：腫瘤長大充滿玻璃體腔， 三、臨床表現(xiàn)全身轉移期：4、視網膜母細

10、胞瘤早期主要在球內擴散，以后才侵犯眼球周圍組織。眼球內沒有淋巴組織，只有腫瘤侵犯眼眶后，才發(fā)生耳前頸部淋巴結轉移。血道轉移主要通過脈絡膜進入血循環(huán)而到骨骼，肝臟，肺和腎臟等部位（預后一般不好，多發(fā)病后一年半左右死亡）腫瘤的球內擴散可由于腫瘤長入玻璃體，或瘤體表面的組織碎片脫落，隨房水流動而發(fā)生視網膜、虹膜睫狀體和角膜種植。5、視網膜母細胞瘤另一個特殊而重要的擴展途徑是沿視神經鞘向球后和顱內蔓延，轉移到中樞神經系統(tǒng)。19視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)全身轉移期：19視網膜神經母細胞 三、臨床表現(xiàn)眼外擴展期：最常見經視神經蔓延至眶內和顱內，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外

11、腫塊20視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn)眼外擴展期：最常見經視神經蔓延 三、臨床表現(xiàn) 6、視網膜母細胞瘤另一個特殊而重要的擴展途徑是沿視神經鞘向球后和顱內蔓延，轉移到中樞神經系統(tǒng)。 臨床有一類特殊的視網膜母細胞瘤，患兒常以遺傳方式發(fā)病，伴有顱內松果體瘤及鞍上或鞍旁視神經母細胞瘤，單側患者可稱之為“異位視網膜母細胞瘤”；在雙眼腫瘤診斷數(shù)年后發(fā)生顱內的視網膜母細胞瘤（通常位于垂體），又稱三側視網膜母細胞瘤( trilateralRB)，大都伴有脊髓侵犯，并且在診斷后不久死亡。 極少數(shù)“三側性視網膜母細胞瘤”是由于視網膜光感受器細胞與松果體有種系和個體發(fā)生的關系，是視網膜母細

12、胞瘤基因異常表達的另一種形式，并非腫瘤的顱內轉移21視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn) 6、視網膜母細胞瘤另一個特殊而 三、臨床表現(xiàn) 7、還有一種視網膜瘤( retinocytoma，retinoma)，是視網膜母細胞瘤的良性變異，由高度分化的良性感光細胞組成。眼底鏡所見與視網膜母細胞瘤相同，放射治療可消退腫瘤。22視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 三、臨床表現(xiàn) 22視網膜神經母細胞瘤教學版1 四、影像學表現(xiàn) X線平片：眶內顆粒狀、結節(jié)狀、斑片狀鈣化腫瘤沿視神經向外或顱內蔓延時，可造成視神經孔或眶上裂擴大，眶壁骨質受壓變薄晚期可造成眶腔擴大，骨質破壞23視網膜神

13、經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn) X線平片：23視網膜神經母細 四、影像學表現(xiàn)CT表現(xiàn)：(RB首選CT檢查）眼球玻璃體內后部腫塊樣高密度影瘤內可見斑點、斑片或者團塊狀鈣化，文獻報道鈣化發(fā)生率90以上CT值通常大于100Hu以上，增強可見未鈣化瘤體不同程度強化腫瘤生長可充滿整個眼球，形態(tài)隨腫瘤大小為局限結節(jié)形、新月形至充滿整個眼球，晚期可蔓延至顱內 腫瘤侵及視神經時,視神經增粗；腫塊較大時向前侵犯,晶狀體破壞、消失,并侵犯前房；顱內侵犯主要表現(xiàn)為腦室、腦池等處腫塊24視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn)CT表現(xiàn)：(RB首選CT檢查） 四、影像學表現(xiàn)病例一

14、1YCT表現(xiàn)：眼球玻璃體前部腫塊樣高密度影，瘤內可見斑點、斑片或者團塊狀鈣化。25視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn)病例一 1Y25視網膜神經母細 四、影像學表現(xiàn)病例一CT表現(xiàn)：眼球玻璃體內后部腫塊樣高密度影，瘤內可見斑點、斑片或者團塊狀鈣化。26視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn)病例一26視網膜神經母細胞瘤教 病例一病理結果：視網膜母細胞瘤，視神經斷端未見腫瘤細胞。27視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 病例一病理結果：視網膜母細胞瘤，視神經斷端未 四、影像學表現(xiàn)病例二 2YCT表現(xiàn)：眼球玻璃體后部腫塊樣高密度影，瘤內可見斑點、斑片或者

15、團塊狀鈣化。28視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn)病例二 2Y28視網膜神經母細 四、影像學表現(xiàn)病例二CT表現(xiàn)：眼球玻璃體后部腫塊樣高密度影，瘤內可見斑點、斑片或者團塊狀鈣化。29視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn)病例二29視網膜神經母細胞瘤教 病例二病理結果：視網膜母細胞瘤，視神經斷端未見腫瘤細胞。30視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 病例二病理結果：視網膜母細胞瘤，視神經斷端未 四、影像學表現(xiàn)MRI表現(xiàn)：較正常眼外肌表現(xiàn)，T1WI呈低或中等信號，T2WI呈中等或高信號，增強后顯著強化鈣化較多時，病灶內可見長T1、短T2信號；并可早期

16、顯示視神經浸潤，表現(xiàn)為視神經增粗，增強顯示明顯強化顱內蔓延時，伴鞍區(qū)或松果體區(qū)軟組織腫塊，信號均勻，強化明顯31視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 四、影像學表現(xiàn)MRI表現(xiàn)：31視網膜神經母細 五、診斷和鑒別診斷1、治療前應仔細檢查患者，以確定眼球內病變范圍、侵犯部位以及是否有眶周侵犯和遠處轉移（中樞神經系統(tǒng)和血道轉移）。2、眼底鏡是最重要的檢查方法，應該在散瞳后仔細地檢查，以確定球內腫瘤診斷和分期。同時應準確標明視網膜上所有病變的位置和大小，以便實施有效的治療。幼兒需在鎮(zhèn)靜或全麻下進行以保證結果可靠。裂隙燈可發(fā)現(xiàn)前房和玻璃體的病變，也有一定價值。3、現(xiàn)代常用的CT、超聲波和磁共振(M

17、RI)是評價球內病變的有效方法，特別是發(fā)生視網膜剝離，玻璃體出血或前房渾濁，眼底鏡無法看清眼內情況的時候，這些方法有助于確定腫瘤的大小、位置及發(fā)現(xiàn)轉移性病變。32視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 五、診斷和鑒別診斷1、治療前應仔細檢查患者， 五、診斷和鑒別診斷5、對腫瘤可能侵犯的部位如骨髓、骨骼和中樞神經系統(tǒng)應根據需要進行檢查，以確定有無眼眶侵犯和或遠處轉移。X線和CT可發(fā)現(xiàn)眼眶侵犯，中樞神經系統(tǒng)侵犯可通過腦CT和腦脊液檢查得到證實，其他如骨骼、骨髓、肝臟、肺、腎的病變根據需要可做CT、ECT和骨髓細胞學的檢查。6、染色體分析可從遺傳學角度提供一些信息，應該注意以遺傳方式發(fā)病的患者家

18、庭成員，對危險性高的成員要做眼底檢查。7、視網膜母細胞瘤診斷過程中，應注意與一些非腫瘤性眼球疾病相鑒別，如青光眼、眼內寄生蟲病、視網膜發(fā)育異常和先天性白內障等。33視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 五、診斷和鑒別診斷5、對腫瘤可能侵犯的部位如 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點眶內球外腫瘤：腦膜瘤、血管瘤等眼球腫瘤脈絡膜黑色素瘤脈絡膜血管瘤脈絡膜骨瘤34視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點34 六、影像鑒別診斷眶內腦膜瘤源于視神經鞘膜的蛛網膜細胞或眶內異位的蛛網膜良性腫瘤。占眶內原發(fā)腫瘤的3-7；占所有腦膜瘤的1左右。文獻報道發(fā)病

19、年齡為3-76歲，發(fā)病高峰年齡30-40歲，女性多于男性早期多只有視力減退、視野改變等。CT示視神經彌漫性管型增粗，邊界清楚，有線狀、斑片狀鈣化，增強典型表現(xiàn)“雙軌征” 35視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷眶內腦膜瘤35視網膜神經母細 六、影像鑒別診斷病例一 ，58Y軸位顯示右側眼眶內腫塊，邊界清晰，右眼球受壓向外突出36視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例一 ，58Y36視網膜神 六、影像鑒別診斷眶周骨質未見明確破壞，病理：眶內腦膜瘤37視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷眶周骨質未見明確破壞，病理： 六、影像鑒

20、別診斷病例二 ,38Y癥狀：左眼無痛性前突6年，查體眶下可觸及一腫物38視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例二 ,38Y38視網膜神 六、影像鑒別診斷病例二 ,38Y癥狀：左眼無痛性前突6年，查體眶下可觸及一腫物39視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例二 ,38Y39視網膜神 六、影像鑒別診斷病理結果：左眶）神經鞘瘤伴囊性變40視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：40視網膜神經母細 六、影像鑒別診斷病例三 ,46Y癥狀：自訴左眼酸脹，查體眼球前突圓形、類圓形腫塊，邊清，質均。增強中度或高度強化。一般有“眶

21、尖空虛癥”41視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例三 ,46Y圓形、類圓形 六、影像鑒別診斷病理結果：（左眶）海綿狀血管瘤42視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：（左眶）海綿狀血管 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點眶內球外腫瘤：腦膜瘤等眼球腫瘤脈絡膜黑色素瘤脈絡膜血管瘤脈絡膜骨瘤43視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點43 六、影像鑒別診斷脈絡膜黑色素瘤多單側、雙側罕見，眼底檢查視網膜呈棕黑色表現(xiàn)中年多見，男多于女眼球內球形、半球形腫塊眼環(huán)后部局限性扁平梭行增厚后期視網膜脫離、

22、眶骨破壞等征象44視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷脈絡膜黑色素瘤44視網膜神經 六、影像鑒別診斷病例一 ，31Y癥狀：發(fā)現(xiàn)視物模糊數(shù)天45視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例一 ，31Y45視網膜神 六、影像鑒別診斷病理：脈絡膜黑色素瘤46視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理：脈絡膜黑色素瘤46視網 六、影像鑒別診斷病例二，60Y，癥狀：視力下降2年，無其他腫瘤病史47視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例二，60Y，47視網膜神 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜黑色素瘤48視網膜神經

23、母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜黑色素瘤48 六、影像鑒別診斷病例三，37Y右眼視力下降一年，B超示眼球后極部強回聲光團49視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例三，37Y49視網膜神經 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜黑色素瘤50視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜黑色素瘤50 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點眶內球外腫瘤：腦膜瘤等眼球腫瘤脈絡膜黑色素瘤脈絡膜血管瘤脈絡膜骨瘤51視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點51 六、影像鑒別診斷脈

24、絡膜血管瘤良性血管性病變，多位于眼球赤道后部后極部及視乳頭附近局限或盤狀隆起，凸向玻璃體腔增強明顯強化CT能顯示病變，MRI能清楚準確定位級顯示病變范圍52視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷脈絡膜血管瘤52視網膜神經母 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜血管瘤53視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：53視網膜神經母細 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜血管瘤54視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：脈絡膜血管瘤54視 六、影像鑒別診斷病例三（誤診）,42Y偶然發(fā)現(xiàn)視力障礙一周，無其他癥狀55視網膜神經母細胞

25、瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例三（誤診）,42Y55視 六、影像鑒別診斷病理：脈絡膜黑色素瘤56視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理：脈絡膜黑色素瘤56視網 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點眶內球外腫瘤：腦膜瘤等眼球腫瘤脈絡膜黑色素瘤脈絡膜血管瘤脈絡膜骨瘤57視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷視網膜母細胞瘤的鑒別要點57 六、影像鑒別診斷脈絡膜骨瘤眼球后極部卵圓形、弧形或半圓形致密影凸向玻璃體腔，接近鄰近眶壁骨質CT對診斷有特異性，一般發(fā)現(xiàn)后部眼環(huán)鈣化斑即可診斷MRI不宜于本病診斷58視網膜神經母細胞瘤教學版10/

26、4/2022 六、影像鑒別診斷脈絡膜骨瘤58視網膜神經母細 六、影像鑒別診斷病例，15Y癥狀：右眼球縮小8年，臨床提示右眼病變，除外視網膜母細胞瘤59視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例，15Y59視網膜神經母 六、影像鑒別診斷病例，15Y癥狀：右眼球縮小8年，臨床提示右眼病變，除外視網膜母細胞瘤60視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病例，15Y60視網膜神經母 六、影像鑒別診斷病理結果：局灶性鈣化61視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷病理結果：局灶性鈣化61視網 六、影像鑒別診斷CT掃描速度快，時間短，對鈣化敏感

27、，為RB首選檢查對于眼球葡萄膜的其他腫瘤或非腫瘤病變，結合MRI能更好的做出鑒別增強檢查意義 小結62視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 六、影像鑒別診斷CT掃描速度快，時間短，對鈣 七、分期1眼內生長期 腫瘤局限在眼內，視網膜或擴散至眼球。但不能超出眼外擴散至眼的周圍組織或身體的其他部分。早期眼底可見灰白色、白色，單個或多個隆起結節(jié)，可發(fā)生于眼底任何部位，患兒多因瞳孔區(qū)發(fā)白或發(fā)黃即“黑蒙性貓眼”就診，腫瘤生長方式有三種內生型 來自視網膜內核層，向玻璃體腔內生長，腫瘤呈灰白色不透明腫塊，表面可見新生血管和出血外生型 來自視網膜外核層，向視網膜深層生長，繼發(fā)視網膜脫離彌漫型 極少見，腫瘤

28、沿眼球壁在視網膜下生長 63視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 七、分期1眼內生長期63視網膜神經母細胞瘤 七、分期2眼外擴展期 腫瘤擴散至眼周圍組織，或擴散進入中樞神經系統(tǒng)，或身體其他部位，如肺、骨和骨髓。 最常見為經視神經蔓延至眶內和顱內，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外腫塊。青光眼期視網膜母細胞瘤臨床上可分哪幾期？ 1）眼內生長期、 2）青光眼期、 3）眼外擴展期、4）全身轉移期。64視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 七、分期2眼外擴展期64視網膜神經母細胞瘤 七、分期 3眼內腫瘤分期（Reese-Ellsworth分期） 1) Group I預后很好（很好維持視力）（

29、D單個腫瘤，4DD*，位于赤道或赤道后的視網膜；多個腫瘤，都IODD，位于赤道后。 4) Group預后不好（不能維持視力）多個腫瘤，有些IODD;任何位于鋸齒緣前方的腫瘤。 5) GroupV預后很差（不能維持視力）巨大腫瘤侵犯視網膜超過一半；玻璃體種植。*DD=disc diamiters,即視神經乳頭直徑(視盤直徑)。66視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 七、分期 66視網膜神經母細胞瘤教治療目標RB視網膜母細胞瘤的治療目標是根治疾病挽救生命，盡可能保存視力，降低治療所致的遠期并發(fā)癥，特別是第二腫瘤。67視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022治療目標RB視網膜母細胞瘤的治療

30、目標是根治疾病挽救生命，盡可治療原則1、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，綜合情況制定個體化的治療方案。2、盡量避免眼球摘除術，保存視力68視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022治療原則1、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，綜合情況制定個體化的治療 八、治 療 治療需要根據腫瘤的侵犯范圍和有無遠處轉移來確定，治療方法包括：眼球摘除；放射治療（外照射和內照射）；局部治療（冷凍療法，激光療法）；全身化療；結膜下化療；眼動脈介入化療等。 現(xiàn)代治療方法使90%的眼內期患者獲得長期生存，使保存眼球和視力成為對醫(yī)生的挑戰(zhàn)。69視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 八、治 療 69 八、治 療 1眼內單側視網膜母細胞

31、瘤 1)眼球摘除 適用于大腫瘤或視力無法保存的患者。特別是有明顯眼外部表現(xiàn)：白瞳癥、斜視和紅眼等表現(xiàn)的患者常常需要眼球摘除。而無明顯眼外部表現(xiàn)患者?？杀苊庋矍蛘?。手術后應該安裝假眼，以維持患者外貌正常和眶骨的發(fā)育。 2)誘導化療聯(lián)合局部治療眼內腫瘤較小具有潛在保存視力可能性的患者，應該考慮誘導化療、放療或冷凍或光凝或熱療或內照射等方法，避免眼球摘除。誘導化療聯(lián)合局部冷凍或光凝治療對球內IIII期患者療效好，而V期患者局部復發(fā)率仍然很高，常常需要進一步的外照射或手術摘除眼球。70視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 八、治 療 1眼內 化療RB初始治療的重要手段卡鉑、依托泊苷和長春新堿，

32、治療可使腫瘤體積明顯縮小。 71視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 化療RB初始治療的重要手段71視網膜神經母細胞瘤教 八、治 療 常用的誘導化療方案為CEV方案，化療藥物包括卡鉑( carboplatin)，足葉乙苷（VP-16）和長春新堿(VCR)。具體用法：carboplatin 500mg/m2，第1天，VP-16 lOOmg/m2，第13天，VCR l.5mg/m2，第1天，每34周重復。年齡小于1歲嬰兒，劑量減半。 玻璃體內腫瘤負荷較大，可采用結膜下化療聯(lián)合全身化療和局部治療。眼動脈介入化療對初治球內晚期患者眼球挽救率達70%以上。72視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/20

33、22 八、治 療 常用的局部化療介入技術2006年始，美國同行開始探索能否直接將微導管插入眼動脈進行局部灌注化療，這樣可以使腫瘤局部達到極高的化療藥量，而全身所接受的化療藥則極少。經導管眼動脈灌注化療術(TOAC)73視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022局部化療介入技術2006年始，美國同行開始探索能否直接將微導一旦腫瘤在化學治療后開始縮小，及時聯(lián)合局部治療極為重要，可顯著降低復發(fā)率74視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022一旦腫瘤在化學治療后開始縮小，及時聯(lián)合局部治療極為重要，可顯 八、治 療 3)輔助化療具有高危復發(fā)危險的患者需要行術后輔助化療，如前房種植、脈絡膜侵犯、篩板外侵犯、鞏膜內外擴散等。輔助化療方案包括CAV (CTX，VCR，ADR)和CEV方案。 4)密切隨訪 部分單側RB患者疾病會擴展到對側眼，需要密切觀察隨訪。2眼內雙側視網膜母細胞瘤 根據每只眼腫瘤侵犯程度決定治療策略。如果腫瘤較大不可能保存視力，則手術摘除眼球。如果雙眼均有可能保存視力，則應采用誘導化療聯(lián)合局部治療（放療或冷凍或光凝或熱療或內照射等）或眼動脈介入化療等。75視網膜神經母細胞瘤教學版10/4/2022 八、治 療 3)輔助化療具有高 八、治 療 3眼外視網膜母