人類遺傳病與優(yōu)生醫(yī)學(xué)課件

1、人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！1編輯版ppt人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生 人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1：SARS2：愛滋病3：白化病4：紅綠色盲5：大脖子病6：先天性白內(nèi)障7：高度近視 下列哪些屬于遺傳?。?編輯版ppt 人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟

2、骨發(fā)育不全、并指 X染色體：抗維生素D佝僂病 3編輯版ppt一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良4編輯版ppt隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：苯丙酮尿癥(常、隱) 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。5編輯版ppt苯丙酮尿癥(常、隱) 智力低下，60%患兒有腦電圖異常地中海貧血(常、隱)

3、廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。 真實(shí)的故事 本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。6編輯版ppt地中海貧血(常、隱) 廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇

4、裂無腦兒7編輯版ppt二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）8編輯版ppt三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。9編輯版p

5、pt小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病考考你！10編輯版ppt請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以

6、上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會(huì)環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。11編輯版ppt四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25素質(zhì)負(fù)擔(dān)名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 人10.2萬耳 聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總 數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)12編輯版ppt素質(zhì)負(fù)擔(dān)名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最

7、簡單有效的方法） 2、進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(2429歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增， 使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施：13編輯版ppt五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法） 2、進(jìn)行我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親禁止結(jié)婚。 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇禁止近親結(jié)婚14編輯版ppt我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親禁止結(jié)婚。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女

8、叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親15編輯版ppt祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含鈣食品 C、只生男孩 D、只生女孩C進(jìn)行遺傳咨詢16編輯版ppt遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，

9、作出遺傳 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。適齡生育 2429歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/5017編輯版ppt 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷18編輯版ppt產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。簷z測手段：18編輯版ppt1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦2.下列說法中正確的

10、是（ ） A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的 作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC19編輯版ppt1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）2.下列說法中正3.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)

11、象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC20編輯版ppt3.下列病癥屬于遺傳病的是（ ）4.多基因遺傳病的特點(diǎn)5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn) 正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟 患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別 選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C21編輯版ppt5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn) 正常； ； prz60nsr放到一旁的桌子上，拉劉氏在炕沿上坐了，說“什么事兒啊嫂子？看把你急的！”劉氏忍不住眼淚了，撩起衣襟來擦擦，說：“俺侄兒剛才來了，說是俺娘昨兒個(gè)晚上臨睡前摔了一跤，到后半

12、夜就說不利索話了，一個(gè)勁兒地嘟囔加比劃著，要俺回去呢”不等劉氏說完，裴氏就說：“哦，是這事兒?。∧愀芍睕]有用的，這就趕快回去照看老人哇！還有哇，你只管放心多住些日子好好照顧著，家里的事情不用結(jié)記啊，董大哥他們爺兒幾個(gè)如果有什么需要俺幫忙做的，讓妮兒過來說一聲就行了！”劉氏說：“俺過來，主要是和你說咱們今兒個(gè)過節(jié)的事兒呢。俺想啊，只是他們爺兒幾個(gè)隨便吃個(gè)餃子，妮兒還是可以包了的，只是這炒菜什么的，她可就不上了手了。還有，今兒個(gè)晚上拜月什么的，沒有俺在，恐怕還真得不行呢！”裴氏趕快說：“你放心照顧你娘去哇！吃了早飯，俺就讓青山去說給耿嫂子，今兒個(gè)中午來俺們家吃餃子哇。還有啊，今兒個(gè)晚上，咱們?nèi)?/p>

13、還在俺家拜月不就得了！”劉氏放心地說：“那就還是麻煩你和秀兒了。俺端過來的，是昨兒個(gè)晚上才剛做好的涼菜，你們中午就不用再做涼菜了！”送走劉氏后，秀兒對(duì)娘說：“多大的事兒啊，看把她急的！俺還想讓蘭蘭和俺大娘來咱們家吃餃子呢！”裴氏說：“你不知道，她主要是著急她那老娘的病呢！上了年紀(jì)的人，就怕摔跤！”早飯后，裴氏吩咐青山：“去告訴你耿大娘，讓她和蘭蘭今兒個(gè)中午來俺們家吃餃子吧！你們大壯哥他姥娘病了，他表哥一早就跑來把他娘接走了。還有，再說給你耿大娘，今兒個(gè)晚上，大家還在俺們家一起拜月！”然后，娘兒倆就為中午豐盛的節(jié)日飯菜忙活開了。聽了青山轉(zhuǎn)告他娘的話，郭氏也沒有客氣什么，只說：“好啊，那大娘和你蘭妹妹還去地里掰玉米了。中午回來就上你們家吃現(xiàn)成的餃子去！”中午時(shí)分，郭氏和耿蘭從地里回來后，不請(qǐng)自到按時(shí)過耿憨家來。進(jìn)屋看到幾大拍拍兒白騰騰的大餃子已經(jīng)包好了，裴氏娘兒倆正在收拾幾個(gè)小炒菜呢。看到郭氏和耿蘭來了，裴氏高興地說：“嫂子，蘭蘭，你們快坐了歇著，咱們的飯菜很快就好啦！”耿蘭要幫著燒水，秀兒攔了，說：“蘭蘭，你坐了歇著，有姐呢！”說著就在大鐵鍋里添上水，生了火慢慢地?zé)Ｒ粫?huì)兒，耿憨