常染色體顯性遺傳病培訓(xùn)課件

1、常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病培訓(xùn)課件常染色體顯性遺傳病常染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。(一)患者的基因型 在常染色體顯性遺傳病中，假定用A表示顯性致病基因 ，a表示相對(duì)應(yīng)的隱性正常基因?；颊撸兒献樱?患者(雜合子) 正常人 AA Aa aa3常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為常染色4常染色體顯性遺傳病4常染色體顯性遺傳病5常染色體顯性遺傳病5常染色體顯性遺傳病 1.完全顯性 完全顯性是指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)出與顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。 隱性基因a的作用完全被掩蓋。用A表示致病基因，則a表示

2、正常的等位基因。 患者（純合子） 患者(雜合子) 正常人 AA Aa aa6常染色體顯性遺傳病 1.完全顯性 完全顯性是指雜合 2.不完全顯性雜合子（Aa）患者在表型上介于純合（AA）患者和正常人（aa）之間。 隱性基因a作用有一定表達(dá)，對(duì)顯性基因A的表達(dá)有削弱作用。 患者（純合子） 患者(雜合子) 正常 AA Aa aa 病情重 病情輕 正常 多在胎兒期死亡 出生時(shí)體態(tài)異常 7常染色體顯性遺傳病 2.不完全顯性雜合子（Aa）患者在表型上介于純合8常染色體顯性遺傳病8常染色體顯性遺傳病 3.不規(guī)則顯性 有的帶有顯性致病基因的雜合子（Aa）個(gè)體因受某些遺傳或環(huán)境因素影響并不發(fā)病，或即使發(fā)病表現(xiàn)程

3、度個(gè)體間有差異，導(dǎo)致顯性遺傳規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則。(純合子） AA (雜合子) Aa aa 患者 患者/ 正常 有的個(gè)體表現(xiàn)正常/ 有的個(gè)體發(fā)病, 但病情程度有差異9常染色體顯性遺傳病 3.不規(guī)則顯性 有的帶有顯性致病基因的雜帶有顯性致病基因的某些個(gè)體，本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀，但他們卻可以生出具有該性狀的后代。多指（見右圖）是不規(guī)則顯性的典型實(shí)例.10常染色體顯性遺傳病帶有顯性致病基因的某些個(gè)體，本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀，但他們不規(guī)則顯性實(shí)例分析.上圖是一個(gè)多指的系譜11常染色體顯性遺傳病不規(guī)則顯性實(shí)例分析.上圖是一個(gè)多指的系譜11常染色體顯性遺 4.共顯性 一對(duì)等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的

4、區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來。 人類ABO血型中AB血型的遺傳就屬于共顯性遺傳。12常染色體顯性遺傳病 4.共顯性 一對(duì)等位基因之間，彼此沒有顯性 ABO血型決定于一組復(fù)等位基因，也就是群體中一對(duì)同源染色體的某一特定位點(diǎn)有三種或三種以上的基因。 ABO血型基因位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)4帶，它們是IA、IB和i。對(duì)每個(gè)人來講，只能具有其中任何兩個(gè)基因。13常染色體顯性遺傳病 ABO血型決定于一組復(fù)等位基因，也就是群體中一對(duì)同源 根據(jù)孟德爾分離定律的原理，已知雙親的血型可 以估計(jì)子女中可能出現(xiàn)什么血型或不可能出現(xiàn)什么血型，這在法醫(yī)學(xué)的親子鑒定上有一定作用。 14常染色體顯性遺傳病

5、 根據(jù)孟德爾分離定律的原理，已知雙親的血型可 5、延遲顯性（delayed dominance） 延遲顯性（delayed dominance）是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表現(xiàn)出來。 遺傳性舞蹈病就是一種延遲顯性遺傳的疾病，致病基因位于4號(hào)染色體上（4p16）。雜合體（Aa）青春期無任何臨床表現(xiàn)，多在40歲以后才發(fā)病，多數(shù)以舞蹈動(dòng)作為首發(fā)癥狀，開始不自主運(yùn)動(dòng)較輕，以后癥狀不斷進(jìn)展，一般在舞蹈動(dòng)作發(fā)生后潛隱出現(xiàn)智能衰退。15常染色體顯性遺傳病 5、延遲顯性（delayed dominance上圖是一個(gè)慢性進(jìn)行性舞蹈病的系譜16常染色體顯性遺傳病上圖是一個(gè)慢性進(jìn)行性舞蹈病的系譜16常染色體顯性遺傳病Aaaa*患者的雙親中有一方患病。*患者同胞中1/2將會(huì)發(fā)病，而且男女患病機(jī)會(huì)均等。*患者子女中，約有1/2的個(gè)體將患病。*在一個(gè)家系中連續(xù)幾代都有發(fā)病患者，即連續(xù)傳遞。并指17常染色體顯性遺傳病Aaaa*患者的雙親中有一方患病。并17常染色