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文檔簡(jiǎn)介

1、遺傳與人類健康講解遺傳與人類健康講解軟骨發(fā)育不全軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨 臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好,病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑 軟骨發(fā)育不全軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨 臨苯丙酮尿癥患者患兒在34月出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)發(fā)黃,尿中因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙酮而有異味苯丙酮尿癥患者患兒在34月出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)發(fā)黃,尿中因?yàn)楸奖岜奖彼崂野彼岷谏乇奖彼崃u化酶酪氨酸酶缺乏正?;蛉狈φ;虮奖岜奖彼崂野彼岷谏乇奖彼崃u化酶酪氨酸酶缺乏正苯丙酮尿癥患者苯丙酮尿癥患者抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病遺傳與人類健康講解唇裂無(wú)

2、腦兒特點(diǎn)1.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境因素的影響3.群體發(fā)病率高唇裂無(wú)腦兒特點(diǎn)1.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境因素的影響321三體綜合征21三體綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征遺傳與人類健康講解統(tǒng)計(jì)資料我國(guó)人口中有20%-25%的人患有各種遺傳病,其中單基因遺傳病約3%-5%,多基因遺傳病約15%-20%,染色體異常遺傳病約0.5%-1%。統(tǒng)計(jì)資料我國(guó)人口中有20%-25%的人患有各種遺傳病,其中單危害人類身體健康遺傳病有哪些危害?給患者家庭帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)增加社會(huì)負(fù)擔(dān),降低人口素質(zhì)貽害子孫后代危害人類身體健康遺傳病有哪些危害?給患者家庭帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)

3、濟(jì)負(fù) “月亮兒女”之謎 在浩瀚無(wú)際的大西洋里有一個(gè)幾乎與世隔絕的小島林索伊斯島。島上的300多位居民都有這樣的怪癖,喜歡月亮,害怕陽(yáng)光。居民們皮膚雪白,頭發(fā)白色或淡黃色,眼睛虹膜粉紅色,怕陽(yáng)光,視力也差,“月亮兒女”由此而得名。“月亮兒女”之謎直到20世紀(jì)70年代初經(jīng)科學(xué)家考察和研究才知道,原來(lái)島上居民幾乎都是白化病患者。 “月亮兒女”之謎 在浩瀚無(wú)際的大西洋里有一個(gè)幾禁止近親結(jié)婚 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人,英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文(Charles Darwin),不顧親朋友好友的勸告反對(duì),感情勝過(guò)了理性,跟他舅父的女兒?,敚ˋLMA)結(jié)了婚,婚后,他們共生育6子4女。但他們的子女,有3個(gè)早死,3

4、個(gè)一直患病,3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女,沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就,都屬低能。禁止近親結(jié)婚 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人,英國(guó)的 血緣關(guān)系表直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 血緣關(guān)系表直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn),現(xiàn)有一對(duì)夫婦,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)男方患有某種腎炎,女方正常,下面的遺傳系譜圖是其部分家庭成員發(fā)病情況, 9和10表示該夫婦。該病最可能的遺傳方式是 . (2)現(xiàn)女方已懷孕,他們擔(dān)心未來(lái)的寶寶也患有該病,你能給他們提出什么建議呢? 應(yīng)用探究?12346789105患病女性患病男性X染色體顯性遺傳 假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn),現(xiàn)有一對(duì)夫婦,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)男方患檢查、了解病史,作出遺傳

5、診斷(病情診斷)分析遺傳病的傳遞方式(系譜分析、染色體/生化測(cè)定)推斷后代發(fā)病幾率 遺傳咨詢的四個(gè)步驟:提出建議檢查、了解病史,作出遺傳診斷(病情診斷)分析遺傳病的傳遞畸形胎產(chǎn)生的原因:從致畸角度出發(fā),可以把胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育分為3階段:受精卵至著床前后17天;早孕期(孕18至55天);孕56天至分娩。遺傳和環(huán)境畸形常在第二階段?;翁ギa(chǎn)生的原因:從致畸角度出發(fā),可以把胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育分為31、指出下列遺傳病各屬于何種類型?苯丙酮尿癥 ( ) A.常顯21三體綜合征 ( ) B.常隱抗維生素D佝僂?。?) C.X顯軟骨發(fā)育不全 ( ) D.X隱進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良( ) E.多基因遺傳病青少年型糖尿病(

6、 ) F.常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良( ) G.性染色體異常遺傳病課堂練習(xí)BFCADEG1、指出下列遺傳病各屬于何種類型?苯丙酮尿癥 ( )2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是()A、違反社會(huì)倫理道德 B、后代患遺傳病幾率增大C、后代必然患遺傳病 D、人類遺傳病都是由隱性基因控制的B2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是()B3.在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒?( ) 23X 22X 21Y 22Y A和 B和 C和 D和C3.在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男 自從2003年10月1日取消強(qiáng)制婚檢制度以來(lái),我國(guó)的婚檢率由2002年的68%下降到2.67%,你如何

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