2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）2

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21:）則表明其染色體發(fā)生了A、重復B、易位C、缺失D、插入正確答案:C2.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關基因的（ ）不同導致的。正確答案:表現度3.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的女兒患病的風險是A、100%B、50%C、25%D、75%正確答案:A4.基因治療是運用遺傳操作的方法，糾正或替

2、代細胞中的（），實現功能的恢復，從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。A、缺陷基因B、病變蛋白質C、缺陷mRNAD、核苷酸正確答案:A5.以下屬于體細胞遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥正確答案:B6.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是A、移碼突變B、錯義突變C、同義突變D、終止密碼突變正確答案:B7.現在認為一個基因能產生( )A、多條多肽鏈B、一個蛋白質C、一條多肽鏈D、一個酶正確答案:A8.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個個體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D

3、、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小正確答案:C9.21號染色體和14號染色體發(fā)生羅伯遜易位的攜帶者能理論上能形成6種配子，其中完全正常的配子占其中的（ ）（寫成：A/B的格式）。正確答案:1/610.一個女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/3正確答案:B11.患兒，女，出生時頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，FeCl、2,

4、4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關酶缺乏導致（）引起的。A、旁路產物蓄積B、底物蓄積C、副產物缺乏D、產物缺乏正確答案:A12.標準型地中海貧血的基因型是A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正確答案:B13.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失正確答案:B14.以下是由于染色體結構異常所引起的疾病是A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征正確答案:D15.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)正確答案:B16.系譜繪制是

5、從家族中第一個就診或被發(fā)現的成員開始的，這一個體稱為A、半合子B、患者C、攜帶者D、先證者正確答案:D17.顯示出的帶型深淺分布正好與G帶相反的是A、N帶B、C帶C、G帶D、R帶正確答案:A18.對于常染色體隱性遺傳病，基因型為Aa的個體一般沒有臨床癥狀，為攜帶者。請問什么是攜帶者？正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代19.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥正確答案:C20.某人的體細胞檢測到2個X小體，說明此人體細胞內有( )條X染色體。正確答案:321.

6、遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。正確答案:DNA22.染色體數目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產生機制是什么？正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失23.一個苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結婚后，生育了一個該病的患兒，他們再次生育的患病風險是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B24.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風險是A、甲乙B、甲=乙C、乙甲D、甲乙正確答案:C25.由易患性所導致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度稱為（）正確答案:發(fā)病閾值26.現代醫(yī)學認為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、

7、遺傳物質改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病正確答案:B27.人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？正確答案:染色體共23對；共分為7組；A組：13號；B組：45號；C組：612、X號；D組：1315號；E組：1618號；F組：1920號；G組：2122、Y染色體。28.什么是分子病？分子病包括哪些類型（至少舉出三種）？正確答案:分子病是有遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質的分子結構或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉運蛋白病、結構蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病29.孕婦，3

8、4歲，曾生育過一個智力低下患兒，現再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當的是（ ）？A、產前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育正確答案:D30.多巴胺是一種非常重要的神經遞質，在多巴胺受體中（）基因被認為是精神分裂癥候

9、選基因。正確答案:DRD31.以下選項中，屬于無創(chuàng)產前診斷的技術是A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術D、母體外周血胎兒游離DNA檢測正確答案:D32.染色質和染色體的關系是A、不同物質在細胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質在細胞的同一時期的不同表現C、不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質在細胞的不同時期的兩種不同存在形式正確答案:D33.以下不屬于神經退行性疾病的是A、精神分裂癥B、帕金森病C、阿爾茨海默病D、肌萎縮側索硬化癥正確答案:A34.以下關于線粒體轉錄正確的是A、重鏈和輕鏈不同時轉錄B、輕鏈的先轉錄C、重鏈先轉錄D、重鏈和輕鏈同時轉錄正確答案:A35.按照ISCN的標準系統(tǒng)，2號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.13正確答案:C36.進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)正確答案:D37.關于多基因遺傳病，下列說法錯誤的是A、符合數量性狀B、基因的遺傳符合孟德爾遺傳定律C、性狀的遺傳符合孟德爾遺傳定律D、精神分裂癥屬于多基因遺傳病正確答案:C38.不同遺傳病的發(fā)病機制不同，其治療的首要原則是A、進行療效的長期評估